Λυσοσόμες Λειτουργίες, τύποι και ασθένειες

Το λυσοσώματα Τα μεμβρανώδη σωματίδια βρίσκονται μεταξύ μιτοχόνδρια και μικροσώματα που περιέχουν ένα ευρύ φάσμα των πεπτικών ενζύμων (περίπου 50) που χρησιμοποιούνται κυρίως για την πέψη και την αποβολή του υπερβολικού οργανιδίων ή φθαρεί, σωματίδια τροφής και βακτήρια ή ιούς.

Χρησιμοποιώντας έναν πιο διακριτικό όρο, θα μπορούσαμε να πούμε ότι τα λυσοσώματα είναι σαν το στομάχι του κυττάρου.

Τα λυσοσώματα περιβάλλονται από μια μεμβράνη αποτελούμενη από φωσφολιπίδια που διαχωρίζουν το εσωτερικό των λυσοσωμάτων από το εξωτερικό περιβάλλον της μεμβράνης. Τα φωσφολιπίδια είναι τα ίδια μόρια κυττάρων που σχηματίζουν την κυτταρική μεμβράνη που περιβάλλει ολόκληρο το κύτταρο. Τα λυσοσώματα ποικίλουν σε μέγεθος από 0,1 έως 1,2 μικρόμετρα.

Οι ειδικές λειτουργίες του περιλαμβάνουν:

• την πέψη μακρομορίων από φαγοκυττάρωση, ενδοκυττάρωση και αυτοφαγία.
• την πέψη βακτηρίων και άλλων αποβλήτων.
• την επιδιόρθωση της βλάβης στη μεμβράνη πλάσματος που δρα ως μεμβράνη μεμβράνης. 
• και απόπτωση.

Συχνά αναφέρονται ως "σάκοι αυτοκτονίας" λόγω του ρόλου τους στην αυτόλυση.

Ανακάλυψη των λυσοσωμάτων

Τα λυσοσώματα ανακαλύφθηκαν από τον Βέλγο κυτταρόλογο και βιοχημικός Christian René de Duve τη δεκαετία του 1950. Ο De Duve απέκτησε μέρος του βραβείου Νόμπελ Ιατρικής το 1974 για την ανακάλυψη λυσοσωμάτων και άλλων οργανιδίων γνωστών ως υπεροξυσώματα..

Ο De Duve ανακάλυψε τα λυσοσώματα με βιοχημικές μεθόδους και χρησιμοποιώντας ηλεκτρονική μικροσκοπία. Αυτή η βασική ανακάλυψη έχει οδηγήσει στην τρέχουσα κατανόηση αρκετών κληρονομικών διαταραχών που προκαλούνται από ελαττωματικές λυσοσωμικές πρωτεΐνες, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Tay-Sach και της ασθένειας Gaucher.

Τύποι

Πρόσφατες έρευνες υποδεικνύουν ότι υπάρχουν δύο τύποι λυσοσωμάτων: εκκριτικά και συμβατικά λυσοσώματα.

Lysosomes secretors

Τα εκκριτικά λυσοσώματα εντοπίζονται, αλλά όχι αποκλειστικά, σε διαφορετικά κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, όπως Τ λεμφοκύτταρα, προερχόμενα από την αιματοποιητική κυτταρική γραμμή.

Τα εκκριτικά λυσοσώματα είναι ένας συνδυασμός συμβατικών λυσοσωμάτων και εκκριτικών κοκκίων. Διαφέρουν από τα συμβατικά λυσοσώματα κατά το ότι περιέχουν το συγκεκριμένο εκκριτικό προϊόν του κυττάρου στο οποίο βρίσκονται.

Τα Τ λεμφοκύτταρα, για παράδειγμα, περιέχουν εκκριτικά προϊόντα (perforin και granzymes) που μπορούν να προσβάλλουν τόσο μολυσμένα όσο και νεοπλασματικά κύτταρα.

Τα "κύτταρα combi" του εκκριτικού λυσοσώματος περιέχουν επίσης τις υδρολάσες, μεμβρανικές πρωτεΐνες και έχουν την ευκολία ρύθμισης του ρΗ των συμβατικών λυσοσωμάτων. Αυτή η ρυθμιστική λειτουργία διατηρεί ένα όξινο περιβάλλον στο οποίο τα εκκριτικά προϊόντα διατηρούνται σε ανενεργή μορφή.

Τα ώριμα εκκριτικά λυσοσώματα μετακινούνται μέσα στο κυτταρόπλασμα στην μεμβράνη του πλάσματος. Εδώ διατηρούνται σε κατάσταση αναμονής με ισχυρές εκκρίσεις "κεφαλών" ανενεργές αλλά έτοιμες.

Όταν το κύτταρο λεμφοκυττάρων Τ είναι τέλεια εστιασμένο στο κύτταρο στόχο, η έκκριση "ενεργοποιείται" και οι περιβαλλοντικές και χημικές μεταβολές, συμπεριλαμβανομένου του ρΗ, ενεργοποιούν τις εκκρίσεις πριν μπλοκάρουν τον στόχο.

Όλα αυτά γίνονται με ακριβή έλεγχο της θέσης και του χρονισμού όχι μόνο για να μεγιστοποιηθεί η επίδραση στον στόχο, αλλά και για την ελαχιστοποίηση των παράπλευρων ζημιών σε γειτονικά φιλικά κύτταρα.

Οι γενετικά ελεγχόμενες διαταραχές των εκκριτικών λυσοσωμάτων μπορούν να οδηγήσουν σε εξασθενημένη σύνθεση αιμοπεταλίων, έναν τύπο ανοσοανεπάρκειας και υποσιτισμού.

Συμβατικά λυσοσώματα

Τα λυσοσώματα βρίσκονται στο κύτταρο ως επαναχρησιμοποιήσιμα οργανίδια και όταν λαμβάνει χώρα η κυτταρική διαίρεση, κάθε θυγατρικό κύτταρο λαμβάνει μια σειρά λυσοσωμάτων. Θεωρείται ότι η εναπόθεση χημικών ουσιών στο λυσοσώμα μπορεί να "ξαναγεμιστεί" από τα αναλώσιμα της συσκευής Golgi.

Οι χημικές ουσίες κατασκευάζονται στο ενδοπλασματικό δίκτυο, τροποποιούνται στη συσκευή Golgi και μεταφέρονται στα λυσοσώματα στα κυστίδια. Η τροποποίηση στη συσκευή Golgi περιλαμβάνει μια "επισήμανση στόχου" σε μοριακό επίπεδο που εξασφαλίζει ότι το κυστίδιο χορηγείται σε ένα λυσοσώμη και όχι στη μεμβράνη πλάσματος ή αλλού.

Η "ετικέτα" επιστρέφεται στη συσκευή Golgi για επαναχρησιμοποίηση. Το υλικό από 3 διαφορετικές πηγές απαιτεί αποσυναρμολόγηση και ανακύκλωση. Τα υποστρώματα δύο από αυτές τις πηγές εισέρχονται στο κελί από έξω και το τρίτο προέρχεται από μέσα.

Από το εξωτερικό του κυττάρου, η διαδικασία ενδοκυττάρωσης, συμπεριλαμβανομένης της ποντικού, δέχεται ρευστά και μικρά σωματίδια διαμέσου του σχηματισμού, στη μεμβράνη του πλάσματος, μικρών κοιλοτήτων επικαλυμμένων με πρωτεΐνες. Αυτά σφραγίζουν μέχρι να σχηματίσουν κυστίδια επικαλυμμένα με πρωτεΐνες.

Κάθε κυψελίδα γίνεται ένα "πρώιμο ενδοσώμα" και στη συνέχεια ένα "τελευταίο ενδοσώμα". Επίσης, έξω από το κύτταρο, η φαγοκυττάρωση (τροφοδοσία κυττάρων) φέρνει σχετικά μεγάλα σωματίδια (συνήθως 250 nm σε μέγεθος), συμπεριλαμβανομένων των βακτηριδίων και των κυτταρικών συντριμμάτων.

Η φαγοκυττάρωση μπορεί να διεξαχθεί με "συνηθισμένα κύτταρα", αλλά εκτελείται κυρίως από μακροφάγα που μπορούν να περιέχουν μέχρι 1.000 λυσοσώματα ανά κύτταρο. Η προκύπτουσα δομή φαγοκυττάρωσης ονομάζεται φαγόσωμα. Από το εσωτερικό του κυττάρου, τα αυτοφαγοσωματίδια είναι υπεύθυνα για την εξάλειψη των οργανιδίων, όπως τα μιτοχόνδρια και τα ριβοσώματα.

Λειτουργίες των λυσοσωμάτων

Οι κύριες λειτουργίες των λυσοσωμάτων είναι:

Ενδοκυτταρική πέψη

Η λέξη λυσοσόμο προέρχεται από το "λείο" (λυτικό ή πεπτικό) και το "σώμα" (σώμα). Κενοτόπια πινοκυτταρικής, που σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της απορρόφησης του ρευστού ουσίας στο κύτταρο ή φαγοκυτταρικά κενοτόπια (που σχηματίζεται από την απορρόφηση των στερεών σωματιδίων στο κύτταρο), τη μεταφορά του υλικού στην περιοχή λυσοσωμικής πρωτεΐνης.

Αυτές οι πρωτεΐνες θα μπορούσαν να υποστούν πέψη εντός του κυττάρου ως αποτέλεσμα της ενδοκυττάρωσης. Η ενδοκυττάρωση περιλαμβάνει τις διεργασίες φαγοκυττάρωσης, ποντικοκυττάρωσης και μικροπιοκυττάρωσης.

Η φαγοκυττάρωση και η πονόκωση είναι ενεργοί μηχανισμοί στους οποίους το κύτταρο χρειάζεται ενέργεια για να λειτουργήσει. Κατά τη διάρκεια της φαγοκυττάρωσης που οφείλεται στα λευκοκύτταρα, η κατανάλωση οξυγόνου, η πρόσληψη γλυκόζης και η αποσύνθεση του γλυκογόνου αυξάνουν σημαντικά.

Στην ενδοκύτωση, συμβαίνει η συστολή ακτίνης και μικροϊνών μυοσίνης που υπάρχουν στο περιφερειακό κυτόπλασμα. Αυτό αναγκάζει την πλασματική μεμβράνη να εισχωρήσει και να σχηματίσει το ενδοκυτταρικό κενοτοπικό. Τα εισερχόμενα σωματίδια που περικλείονται σε μεμβράνες που προέρχονται από τη μεμβράνη του πλάσματος και σχηματίζουν κενοτόπια είναι μερικές φορές κυτταρικά φαγοσώματα.

Μετά την είσοδο ενός σωματιδίου ή μεγάλο σώμα στο κύτταρο από ενδοκυττάρωση και το σχηματισμό μιας φαγόσωμα μεμβράνης φαγόσωμα και λυσόσωμα μπορεί συντήκονται για να σχηματίσουν ένα ενιαίο μεγάλο κενοτόπιο.

Μέσα σε αυτό το κενοτόπιο, τα λυσοσωμικά ένζυμα αρχίζουν τη διαδικασία πέψης του ξένου υλικού. Αρχικά το λυσόσωμα, γνωστή και ως πρωτοπαθή λυσόσωμα, περιέχει το σύμπλοκο ενζύμου σε μία ανενεργή κατάσταση, αλλά μετά τη σύντηξη με την φαγοσώματος παράγει μια δευτερεύουσα λυσόσωμα με διαφορετική μορφολογία και ενεργά ένζυμα.

Μετά την ενζυματική πέψη, το χωνευμένο υλικό διαχέεται στο ισότοπο του κυττάρου. Κάποια υλικά μπορούν να παραμείνουν στο κενοτόπιο του διευρυμένου λυσοσώματος. Αυτό το υπόλοιπο κενοτόπιο είναι το υπολειμματικό σώμα, αφού περιέχει το υπόλειμμα της πεπτικής διαδικασίας.

Κατά τη διάρκεια της πείνας επίσης, τα λυσοσώματα πέφτουν αποθηκευμένα υλικά τροφίμων, δηλαδή πρωτεΐνες, λιπίδια και γλυκογόνο από το κυτταρόπλασμα και παρέχουν την ενέργεια που απαιτείται από το κύτταρο. Η πέψη των πρωτεϊνών συνήθως τελειώνει στο επίπεδο του διπεπτιδίου, το οποίο μπορεί να διέλθει μέσω της μεμβράνης και στη συνέχεια να υποστεί πέψη σε αμινοξέα.

Πέψη ενδοκυτταρικών ουσιών ή αυτοφαγία

Πολλά κυτταρικά συστατικά, όπως τα μιτοχόνδρια, απομακρύνονται συνεχώς από το κύτταρο από το λυσοσωμικό σύστημα. Τα κυτταροπλασματικά οργανίδια που περιβάλλεται από μεμβράνες ομαλή ενδοπλασματικό δίκτυο, κενοτόπια σχηματισμού, τότε οι λυσοσωμικών ενζύμων απορρίπτονται σε αυτοφαγικά κενοτόπια και οργανίδια πέψη.

Η αυτοφαγία είναι μια γενική ιδιότητα των ευκαρυωτικών κυττάρων. Αυτά σχετίζονται με την ανανέωση των κυτταρικών στοιχείων.

Η πέψη των μιτοχονδρίων ή άλλων κυτταρικών δομών παρέχει μια πηγή ενέργειας για αυτά τα κύτταρα. Μετά την πέψη της κυτταρικής δομής, τα αυτοφαγικά κενοτόπια μπορούν να καταστούν υπολειπόμενα σώματα. 

Έχουν ένα ρόλο στη μεταμόρφωση

Πρόσφατα, ο ρόλος του λυσοσώματος έχει ανακαλυφθεί στη μεταμόρφωση του βάτραχου. Η εξαφάνιση της ουράς των προνυμφών του μανταλάκι του βατράχου οφείλεται στην λυσοσωμική δραστηριότητα (δράση των καθεψινών που υπάρχουν στα λυσοσώματα).

Βοηθούν στη σύνθεση πρωτεϊνών

Οι επιστήμονες Novikoff και Essner (1960) πρότειναν τον πιθανό ρόλο των λυσοσωμάτων στη σύνθεση πρωτεϊνών. Στο ήπαρ και το πάγκρεας μερικών πτηνών, τα λυσοσώματα φαίνεται να είναι πιο δραστικά και να αναπτύσσονται δείχνοντας αυτή την πιθανή σχέση με τον κυτταρικό μεταβολισμό.

Βοηθούν στη γονιμοποίηση

Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, η κεφαλή του σπέρματος εκκρίνει μερικά λυσοσωμικά ένζυμα που βοηθούν στη διείσδυση των σπερματοζωαρίων στη στρώση vitelline του ωαρίου.

Το ακρόσωμα περιέχει πρωτεάση και υαλουρονιδάση και άφθονη όξινη φωσφατάση. Η υαλουρονιδάση διασκορπίζεται στα κύτταρα γύρω από το ωοκύτταρο και η πρωτεάση χωνεύει τη ζώνη μεμβράνης δημιουργώντας ένα κανάλι μέσω του οποίου διεισδύει ο σπερματικός πυρήνας.

Έχει ένα ρόλο στην οστεογένεση

Έχει υποστηριχθεί ότι ο σχηματισμός οστικών κυττάρων και η καταστροφή τους εξαρτάται από τη λυσοσωμική δραστηριότητα. Ομοίως, η γήρανση των κυττάρων και η ανάπτυξη της παρθενογένεσης σχετίζονται με τη δραστηριότητα των λυσοσωμάτων.

Οι οστεοκλάστες (πολυπυρηνικά κύτταρα) που απομακρύνουν τα οστά, το κάνουν με την απελευθέρωση λυσοσωμικών ενζύμων που αποικοδομούν την οργανική μήτρα. Αυτή η διαδικασία ενεργοποιείται από παραθυρεοειδή ορμόνη.

Παραμόρφωση λυσοσωμάτων

Η δυσλειτουργία των λυσοσωμάτων μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες. Για παράδειγμα, όταν το γλυκογόνο που απορροφάται από τα λυσοσώματα δεν χωνεύεται, εμφανίζεται η ασθένεια Pompe.

Οι λύσεις λυσοσωμάτων σε κύτταρα του δέρματος που εκτίθενται σε άμεσο ηλιακό φως οδηγούν σε παθολογικές μεταβολές μετά από ηλιακό έγκαυμα. Τα ένζυμα που απελευθερώνονται από αυτά τα λυσοσώματα καταστρέφουν τα κύτταρα της επιδερμίδας, προκαλώντας φουσκάλες και στη συνέχεια αποκόλληση ενός στρώματος επιδερμίδας.

Αυτολύση χόνδρου και οστικού ιστού

Η περίσσεια βιταμίνης Α προκαλεί δηλητηρίαση κυττάρων. Διακόπτει τη λυσοσωμική μεμβράνη, προκαλώντας την απελευθέρωση των ενζύμων στο κύτταρο και προκαλώντας αυτόλυση στον χόνδρο και στον οστικό ιστό.

Λυσοσωμικές ασθένειες

Ασθένειες του τύπου Gaucher I, II και III

Η νόσος Gaucher είναι ο συνηθέστερος τύπος διαταραχής της αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει τρεις διαφορετικούς τύπους νόσου του Gaucher με βάση την απουσία (τύπου Ι) ή την παρουσία και την έκταση των νευρολογικών επιπλοκών (τύπου ΙΙ και ΙΙΙ).

Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα έχουν τύπο Ι, μπορεί να παρουσιάσουν μώλωπες, χρόνια κόπωση και ασυνήθιστα μεγενθυμένο ήπαρ και / ή σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία).

Νόσος του Gaucher τύπου II εμφανίζεται σε νεογέννητα και βρέφη, και χαρακτηρίζεται από νευρολογικές επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν ακούσιοι μυϊκοί σπασμοί, δυσκολία στην κατάποση και την απώλεια των κινητικών δεξιοτήτων που έχουν αποκτηθεί προηγουμένως.

Η ασθένεια τύπου Gaucher III εμφανίζεται κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής. Οι νευρολογικές επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν την πνευματική επιδείνωση, την αδυναμία συντονισμού των εθελοντικών κινήσεων και τους μυϊκούς σπασμούς των χεριών, των ποδιών ή ολόκληρου του σώματος.

Τύποι νόσου Niemann-Pick Α / Β, C1 και C2

Η ασθένεια Niemann-Pick αποτελείται από μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών που σχετίζονται με το μεταβολισμό των λιπών. Ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά για όλους τους τύπους περιλαμβάνουν τη μεγέθυνση του ήπατος και του σπλήνα. Τα παιδιά με ασθένεια Niemann-Pick, τύποι Α ή Γ, παρουσιάζουν επίσης προοδευτική απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, δυσκολίες διατροφής, προοδευτικές μαθησιακές δυσκολίες και επιληπτικές κρίσεις.

Νόσου Fabry

Τα συμπτώματα της νόσου Fabry συνήθως αρχίζουν κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας, αλλά μπορεί να μην γίνουν εμφανή μέχρι τη δεύτερη ή την τρίτη δεκαετία της ζωής.

Τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν επεισόδια σοβαρού καύσου πόνου στα χέρια και τα πόδια. Άλλες πρώτα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν μειωμένη παραγωγή ιδρώτα, αναστατωμένος όταν ζεστές θερμοκρασίες και την εμφάνιση ενός εξανθήματος κοκκινωπό σε σκούρο μπλε, ιδίως στην περιοχή μεταξύ των ισχία και τα γόνατα είναι έμπειροι.

Η ασθένεια αποθήκευσης του γλυκογόνου II (ασθένεια Pompe)

Η νόσος του Pompe έχει μια μορφή καθυστερημένης έναρξης. Οι ασθενείς με τη βρεφική μορφή είναι οι πιο σοβαρά επηρεασμένοι. Αν και αυτά τα μωρά συχνά φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση, η νόσος εμφανίζεται εντός των πρώτων δύο ή τριών μηνών με ταχέως προοδευτική μυϊκή αδυναμία, ο μειωμένος μυϊκός τόνος (υποτονία) και έναν τύπο καρδιακής νόσου είναι γνωστή ως υπερτροφική καρδιομυοπάθεια.

Τα προβλήματα διατροφής και οι δυσκολίες στην αναπνοή είναι κοινά. Η νεανική / ενήλικη μορφή εμφανίζεται μεταξύ της πρώτης και της έβδομης δεκαετίας ως προοδευτικά αργή μυϊκή αδυναμία ή με συμπτώματα αναπνευστικής ανεπάρκειας. 

Γαγγλιοσίδωση τύπου Ι (ασθένεια Tay Sachs)

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές ασθένειας του Tay Sachs: η κλασική μορφή ή η βρεφική μορφή και η μορφή της καθυστερημένης έναρξης.

Σε άτομα με νόσο παιδικής ηλικίας του Tay Sachs, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως για πρώτη φορά μεταξύ τριών και πέντε μηνών. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα σίτισης, γενική αδυναμία (λήθαργος) και υπερβολικό αντανακλαστικό αναστάτωσης σε απόκριση δυνατών και ξαφνικών θορύβων. Οι καθυστερήσεις και η πνευματική υποβάθμιση των κινητήρων είναι προοδευτικές.

Σε άτομα με την καθυστερημένη μορφή, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ανά πάσα στιγμή από την εφηβεία στα 30 χρόνια. Η παιδική μορφή συχνά εξελίσσεται ταχέως, με αποτέλεσμα τη σημαντική διανοητική και φυσική υποβάθμιση.

Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου του Tay Sachs, το οποίο συμβαίνει στο 90% των περιπτώσεων, είναι η ανάπτυξη κόκκινων κηλίδων στο πίσω μέρος των ματιών. Τα συμπτώματα της νόσου Tay Sachs με μεγάλη καθυστέρηση ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από περίπτωση σε περίπτωση. Αυτή η διαταραχή εξελίσσεται πολύ πιο αργά από την παιδική μορφή.

Η γαγγλιοσίδωση τύπου II (ασθένεια Sandhoff)

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου Sandhoff αρχίζουν συνήθως μεταξύ τριών και έξι μηνών. Η ασθένεια κλινικά δεν διακρίνεται από τη γαγγλιοσίδωση τύπου Ι.

Μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Τα πρώτα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να είναι ασαφή και σταδιακά, οπότε είναι δύσκολη η διάγνωση αυτής της διαταραχής. Η αστάθεια στο βάδισμα είναι συχνά το πρώτο παρατηρούμενο σύμπτωμα.

Περιστασιακά, το πρώιμο σύμπτωμα είναι η καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή η επιδείνωση της σχολικής επίδοσης. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν έντονη σπαστικότητα, επιληπτικές κρίσεις και βαθιά νοητική καθυστέρηση.

Βλεννοπολυσακχαρίτη ασθένειες αποθήκευσης (νόσος Hurler και παραλλαγές, τύπου Α, Β, C, D, Morquio τύπου Α και Β, νόσο Maroteaux-Lamy και Sly)

Αυτές οι ασθένειες προκαλούνται από αλλοιώσεις στην κανονική διάσπαση σύνθετων υδατανθράκων γνωστών ως βλεννοπολυσακχαρίτες. Αυτές οι ασθένειες έχουν κοινά χαρακτηριστικά, τα οποία περιλαμβάνουν παραμορφώσεις των οστών και των αρθρώσεων που παρεμβαίνουν στην κινητικότητα και συχνά προκαλούν οστεοαρθρίτιδα, ιδιαίτερα μεγάλες αρθρώσεις που υποστηρίζουν το βάρος.

Όλες αυτές οι ασθένειες, εκτός από τη νόσο του Sanfilippo, παρεμβαίνουν στην ανάπτυξη και προκαλούν βραχύ ανάστημα.

Τύποι ασθενειών Schindler I και II

Η νόσος του Schindler τύπου I είναι η κλασική μορφή, η οποία εμφανίζεται για πρώτη φορά κατά την παιδική ηλικία. Τα επηρεαζόμενα άτομα φαίνεται να αναπτύσσονται κανονικά έως ότου είναι ηλικίας ενός έτους, όταν αρχίζουν να χάνουν προηγουμένως αποκτημένες δεξιότητες που απαιτούν συντονισμό σωματικών και πνευματικών δραστηριοτήτων.

Ο Τύπος II Schindler είναι η μορφή εμφάνισης σε ενήλικες. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν την ανάπτυξη των συστάδων των παρόμοιων αποχρωματισμούς επί των κονδυλωμάτων δέρμα, μόνιμη διεύρυνση των ομάδων των αιμοφόρων αγγείων που προκαλούν ερυθρότητα του δέρματος στις πληγείσες περιοχές, τη σχετική πάχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου και ήπια νοητική δυσλειτουργία.

Ασθένεια Batten

Η νόσος του Batten είναι η νεανική μορφή μιας ομάδας προοδευτικών νευρολογικών διαταραχών που είναι γνωστή ως νευρωνική οροϊκή λιποφυσίνωση. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση μιας λιπαρής ουσίας στον εγκέφαλο, καθώς και σε ιστό που δεν περιέχει νευρικά κύτταρα.

Η νόσος του Batten χαρακτηρίζεται από ταχεία προοδευτική εξασθένιση της όρασης (οπτική ατροφία) και νευρολογικές διαταραχές, οι οποίες μπορεί να αρχίσουν πριν από οκτώ χρόνια. Εμφανίζεται κυρίως σε οικογένειες σκανδιναβικής καταγωγής από τη βόρεια Ευρώπη και η διαταραχή επηρεάζει τον εγκέφαλο και μπορεί να προκαλέσει την υποβάθμιση της διάνοιας και των νευρολογικών λειτουργιών.

Πληθυσμένος πληθυσμός

Ως ομάδα, πιστεύεται ότι οι ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης έχουν μια κατ 'εκτίμηση συχνότητα περίπου ενός στις 5.000 ζώντες γεννήσεις. Παρόλο που μεμονωμένες ασθένειες είναι σπάνιες, η ομάδα στο σύνολό της επηρεάζει πολλούς ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.

Ορισμένες από τις ασθένειες έχουν υψηλότερη επίπτωση σε ορισμένους πληθυσμούς. Για παράδειγμα, οι ασθένειες του Gaucher και του Tay-Sachs είναι συχνότερες μεταξύ του εβραϊκού πληθυσμού Ashkenazi. Είναι γνωστό ότι μια μετάλλαξη που σχετίζεται με το σύνδρομο Hurler συμβαίνει συχνότερα μεταξύ σκανδιναβικών και ρωσικών λαών.

Διάγνωση

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή για όλες τις διαταραχές της αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Η έγκαιρη ανίχνευση των ασθενειών λυσοσωματικής αποθήκευσης, είτε πριν από τη γέννηση ή το συντομότερο δυνατό είναι σημαντικό επειδή, όταν είναι διαθέσιμες οι θεραπείες, είτε η ίδια η ασθένεια ή τα σχετικά συμπτώματα, μπορεί να περιορίσει σημαντικά την μακροπρόθεσμη πορεία και την επίδραση της νόσου.

Αναφορές

1. Βιολογία-Online. (2008). Lysosome 6-2-2017, από τη διεύθυνση Biology-Online.org Ιστοσελίδα: biology-online.org.
2. Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Rockefeller. (2004). "Εξερεύνηση κυττάρων με φυγόκεντρο": Η ανακάλυψη του λυσοσώματος. 6-2-2017, από το Πανεπιστήμιο Rockefeller. Ιστοσελίδα: centennial.rucares.org.
3. Βρετανική Εταιρεία Βιολογίας Κυττάρων. (2016). Lysosome 6-2-2017, από την ιστοσελίδα του BSCB: bscb.org.
4. Jain, Κ. (2016). 8 Κύριες Λειτουργίες των Λυσοσφαιρίων. 6-2-2017, από το BiologyDiscussion.com Ιστοσελίδα: biologydiscussion.com.
5. Clark, J. (2003). Λυσοσωμικές διαταραχές αποθήκευσης. 6-2-2017, από το NORD - Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές Δικτυακός τόπος: rarediseases.org.
6. Fawcett, W. (1981). Τα κελιά. 6-2-2017, από την τοποθεσία ascb.org Ιστοσελίδα: ascb.org.
7. Susuki, Κ. (2016). Lysosomal Νόσος. 7-2-2017, από το Εθνικό Κέντρο Βιοτεχνολογίας Πληροφορίες Ιστοσελίδα: ncbi.nlm.nih.gov.
8. TutorVista (2017). Λειτουργία των λυσοσωμάτων. 7-2-2017, από το TutorVista.com Ιστοσελίδα: ncbi.nlm.nih.gov.
9. Φύση Εκπαίδευση. (2014). Ενδοπλασματικό δίκτυο, συσκευή Golgi και λυσοσώματα. 7-2-2017, από nature.com Ιστοσελίδα: nature.com.