Τύποι και χαρακτηριστικά μεταμοσχεύσεων



Το transposons ή τα μεταφερόμενα στοιχεία είναι θραύσματα του DNA που μπορούν να αλλάξουν τη θέση τους στο γονιδίωμα. Το γεγονός της κίνησης ονομάζεται μεταφορά και μπορεί να γίνει από τη μια θέση στην άλλη, μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα ή να αλλάξει το χρωμόσωμα. Είναι παρόντες σε όλα τα γονιδιώματα και σε σημαντικό ποσοστό. Έχουν μελετηθεί ευρέως σε βακτήρια, σε ζυμομύκητες, στο Drosophila και στο καλαμπόκι.

Αυτά τα στοιχεία χωρίζονται σε δύο ομάδες, λαμβάνοντας υπόψη τον μηχανισμό μεταφοράς του στοιχείου. Έτσι, έχουμε τα ρετροτρανσποζόνια που χρησιμοποιούν ένα ενδιάμεσο RNA (ριβονουκλεϊκό οξύ), ενώ η δεύτερη ομάδα χρησιμοποιεί ένα ϋΝΑ ενδιάμεσο. Αυτή η τελευταία ομάδα είναι οι μεταμοσχεύσεις sensus stricto.

Μια πιο πρόσφατη και λεπτομερής ταξινόμηση χρησιμοποιεί τη γενική δομή των στοιχείων, την ύπαρξη παρόμοιων μοτίβων και την ταυτότητα και ομοιότητες του DNA και των αμινοξέων. Με τον τρόπο αυτό, ορίζονται οι υποκατηγορίες, οι υπεροικογένειες, οι οικογένειες και οι υποοικογένειες στοιχείων που μεταφέρονται.

Ευρετήριο

  • 1 Ιστορική προοπτική
  • 2 Γενικά χαρακτηριστικά
    • 2.1 Αφθονία
  • 3 Τύποι transpposons
    • 3.1 Στοιχεία κλάσης 1
    • 3.2 Στοιχεία κλάσης 2
  • 4 Πώς η μεταφορά επηρεάζει τον κεντρικό υπολογιστή?
    • 4.1 Γενετικές επιδράσεις
  • 5 Λειτουργίες των μεταφερόμενων στοιχείων
    • 5.1 Ρόλος στην εξέλιξη των γονιδιωμάτων
    • 5.2 Παραδείγματα
  • 6 Αναφορές

Ιστορική προοπτική

Χάρη στην έρευνα που διεξήχθη στο καλαμπόκι (Zea mays) από την Barbara McClintock στα μέσα της δεκαετίας του 1940, ήταν δυνατό να τροποποιηθεί η παραδοσιακή άποψη ότι κάθε γονίδιο είχε σταθερή θέση σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα και σταθερό στο γονιδίωμα.

Αυτά τα πειράματα κατέστησαν σαφές ότι ορισμένα στοιχεία είχαν τη δυνατότητα να αλλάξουν θέση, από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο.

Αρχικά, ο McClintock δημιούργησε τον όρο "στοιχεία ελέγχου", καθώς ελέγχουν την έκφραση του γονιδίου όπου εισήχθησαν. Στη συνέχεια, τα στοιχεία ονομάζονται γονίδια jumping, κινητά γονίδια, κινητά γενετικά στοιχεία και transpposons.

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, αυτό το φαινόμενο δεν έγινε αποδεκτό από όλους τους βιολόγους και αντιμετωπίστηκε με κάποιο σκεπτικισμό. Σήμερα, τα κινητά στοιχεία είναι πλήρως αποδεκτά.

Ιστορικά, τα τρανσποζόντα θεωρήθηκαν τμήματα του "εγωιστικού" DNA. Μετά από τη δεκαετία του '80, αυτή η προοπτική άρχισε να αλλάζει, καθώς ήταν δυνατόν να προσδιοριστούν οι αλληλεπιδράσεις και η επίδραση των τρανσποζονών στο γονιδίωμα, από δομική και λειτουργική άποψη.

Για τους λόγους αυτούς, αν και η κινητικότητα του στοιχείου μπορεί να είναι επιβλαβής σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι επωφελής για πληθυσμούς οργανισμών - ανάλογους με ένα "χρήσιμο παράσιτο"..

Γενικά χαρακτηριστικά

Τα τρανσποζόν είναι διακεκριμένα θραύσματα DNA που έχουν την ικανότητα να μετακινούνται μέσα σε ένα γονιδίωμα (αποκαλούμενο γονιδίωμα "ξενιστή"), γενικά δημιουργώντας αντίγραφα του ίδιου κατά τη διάρκεια της διαδικασίας κινητοποίησης. Η κατανόηση των transposons, τα χαρακτηριστικά τους και ο ρόλος τους στο γονιδίωμα, έχει αλλάξει με την πάροδο των ετών.

Κάποιοι συγγραφείς θεωρούν ότι ένα "μεταφερόμενο στοιχείο" είναι ένας όρο ομπρέλα για τον προσδιορισμό μιας σειράς γονιδίων με διαφορετικά χαρακτηριστικά. Οι περισσότερες από αυτές έχουν μόνο την απαραίτητη ακολουθία για τη μεταφορά τους.

Παρόλο που όλοι μοιράζονται το χαρακτηριστικό γνώρισμα ότι μπορούν να κινηθούν μέσω του γονιδιώματος, κάποιοι είναι σε θέση να αφήσουν ένα αντίγραφο του εαυτού τους στην αρχική περιοχή, οδηγώντας στην αύξηση των μεταφερόμενων στοιχείων στο γονιδίωμα..

Αφθονία

Η αλληλουχία διαφόρων οργανισμών (μικροοργανισμών, φυτών, ζώων, μεταξύ άλλων) έχει δείξει ότι τα μεταφερόμενα στοιχεία υπάρχουν σχεδόν σε όλα τα έμβια όντα.

Τα τρανσποζόνες είναι άφθονα. Σε σπονδυλωτά γονιδιώματα να καταλαμβάνει το 4 στο 60% του γενετικού υλικού του οργανισμού, και σε αμφίβια και τα ψάρια σε μια ομάδα, τα μεταθετόνια είναι εξαιρετικά πολυποίκιλη. Υπάρχουν ακραίες περιπτώσεις, όπως το καλαμπόκι, όπου τα τρανσποζόν αντιπροσωπεύουν πάνω από το 80% του γονιδιώματος αυτών των φυτών.

Στους ανθρώπους, τα μεταφερόμενα στοιχεία θεωρούνται τα πιο άφθονα συστατικά του γονιδιώματος, με αφθονία περίπου 50%. Παρά την αξιοσημείωτη αφθονία τους, ο ρόλος τους σε γενετικό επίπεδο δεν έχει αποσαφηνιστεί πλήρως.

Για να γίνει αυτό το συγκριτικό σχήμα, ας λάβουμε υπόψη τις ακολουθίες κωδικοποίησης DNA. Αυτά μεταγράφονται σε ένα αγγελιοφόρο RNA το οποίο μεταφράζεται τελικά σε μια πρωτεΐνη. Στα πρωτεύοντα θηλαστικά, το DNA που κωδικοποιεί καλύπτει μόνο το 2% του γονιδιώματος.

Τύποι τρανσποζονών

Γενικά, τα μεταφερόμενα στοιχεία ταξινομούνται σύμφωνα με τον τρόπο με τον οποίο κινητοποιούνται από το γονιδίωμα. Με αυτό τον τρόπο, έχουμε δύο κατηγορίες: τα στοιχεία της κλάσης 1 και εκείνα της κλάσης 2.

Στοιχεία κλάσης 1

Ονομάζονται επίσης στοιχεία RNA, επειδή το στοιχείο DNA στο γονιδίωμα μεταγράφεται σε αντίγραφο του RNA. Στη συνέχεια, το αντίγραφο RNA μετατρέπεται ξανά σε άλλο DNA που εισάγεται στη θέση στόχο του γονιδιώματος του ξενιστή.

Είναι επίσης γνωστά ως ρετρό στοιχεία, καθώς η κίνηση τους δίνεται από την αντίστροφη ροή γενετικών πληροφοριών, από το RNA στο DNA.

Ο αριθμός αυτών των στοιχείων στο γονιδίωμα είναι τεράστιο. Για παράδειγμα, οι ακολουθίες Alu στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Η μεταφορά είναι του αντιγραφικού τύπου, δηλαδή, η ακολουθία παραμένει άθικτη μετά το φαινόμενο.

Στοιχεία κλάσης 2

Τα στοιχεία της κλάσης 2 είναι γνωστά ως στοιχεία DNA. Σε αυτή την κατηγορία έρχονται τα transpposons που κινούνται από το ένα μέρος στο άλλο, χωρίς την ανάγκη για έναν ενδιάμεσο.

Μεταφορά μπορεί να είναι η αντιγραφική τύπου, όπως στην περίπτωση των στοιχείων κατηγορίας Ι, ή μπορεί να είναι συντηρητικές: το στοιχείο διασπάται σε περίπτωση, έτσι ώστε ο αριθμός των μεταθετών στοιχείων δεν αυξάνει. Τα αντικείμενα που ανακάλυψε η Barbara McClintock ανήκαν στην κατηγορία 2.

Πώς η μεταφορά επηρεάζει τον κεντρικό υπολογιστή?

Όπως αναφέρθηκε, τα transposons είναι στοιχεία που μπορούν να κινηθούν μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα ή να μεταβούν σε ένα διαφορετικό. Ωστόσο, πρέπει να αναρωτηθούμε πώς γυμναστήριο του ατόμου λόγω του συμβάντος μεταφοράς. Αυτό εξαρτάται ουσιαστικά από την περιοχή όπου μεταφέρεται το στοιχείο.

Έτσι, η κινητοποίηση μπορεί να επηρεάσει θετικά ή αρνητικά τον ξενιστή, είτε με αδρανοποίηση ενός γονιδίου, με τροποποίηση της γονιδιακής έκφρασης είτε με την πρόκληση παράνομου ανασυνδυασμού.

Αν το γυμναστήριο του ξενιστή μειώνεται δραστικά, αυτό το γεγονός θα έχει επιπτώσεις στο τρανσποζόνιο, αφού η επιβίωση του οργανισμού είναι κρίσιμη για τη διαιώνιση του.

Για το λόγο αυτό, εντοπίστηκαν ορισμένες στρατηγικές στον οικοδεσπότη και στην transpozon που συμβάλλουν στη μείωση των αρνητικών επιπτώσεων της μεταφοράς, επιτυγχάνοντας ισορροπία.

Για παράδειγμα, μερικά τρανσποζόνια πρέπει να εισαχθούν σε περιοχές που δεν είναι απαραίτητες στο γονιδίωμα. Έτσι, η επίδραση της σειράς πιθανόν να είναι ελάχιστη, όπως στις ετεροχρωματινικές περιοχές.

Από την πλευρά του ξενιστή, οι στρατηγικές περιλαμβάνουν τη μεθυλίωση του DNA, η οποία μειώνει την έκφραση του μεταφερόμενου στοιχείου. Επιπλέον, μερικές εργασίες παρεμβολής RNA μπορούν να συμβάλουν σε αυτό το έργο.

Γενετικά αποτελέσματα

Η μεταφορά οδηγεί σε δύο θεμελιώδη γενετικά αποτελέσματα. Πρώτον, προκαλούν μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, το 10% όλων των γενετικών μεταλλάξεων στον ποντικό είναι το αποτέλεσμα των μεταθέσεων των μεταγραφικών στοιχείων, πολλά από τα οποία είναι κωδικοποιητικές ή ρυθμιστικές περιοχές.

Δεύτερον, τα τρανσποζόνες προάγουν συμβάντα παράνομων ανασυνδυασμών, με αποτέλεσμα την αναδιάταξη γονιδίων ή ολόκληρων χρωμοσωμάτων, τα οποία γενικά φέρουν μαζί τους διαγραφές του γενετικού υλικού. Εκτιμάται ότι το 0,3% των γενετικών διαταραχών στους ανθρώπους (όπως οι κληρονομικές λευχαιμίες) προέκυψε κατ 'αυτόν τον τρόπο.

Πιστεύεται ότι η μείωση του γυμναστήριο του ξενιστή λόγω επιβλαβών μεταλλάξεων είναι ο κύριος λόγος για τον οποίο τα μεταφερόμενα στοιχεία δεν είναι πλουσιότερα από αυτά που ήδη υπάρχουν.

Λειτουργίες των μεταφερόμενων στοιχείων

Αρχικά θεωρήθηκε ότι τα τρανσποζόν ήταν παράνομα γονιδιώματα που δεν είχαν καμιά λειτουργία στους ξενιστές τους. Σήμερα, χάρη στη διαθεσιμότητα γονιδιωματικών δεδομένων, δόθηκε περισσότερη προσοχή στις πιθανές λειτουργίες του και στο ρόλο των μεταθετών στην εξέλιξη των γονιδιωμάτων..

Ορισμένες υποθετικές ρυθμιστικές αλληλουχίες έχουν προέλθει από μετασχηματισμένα στοιχεία και έχουν διατηρηθεί σε διάφορες σειρές σπονδυλωτών, καθώς είναι υπεύθυνες για διάφορες εξελικτικές καινοτομίες.

Ρόλος στην εξέλιξη των γονιδιωμάτων

Σύμφωνα με πρόσφατες έρευνες, τα τρανσποζόν έχουν επηρεάσει σημαντικά την αρχιτεκτονική και την εξέλιξη των γονιδιωμάτων των οργανικών όντων.

Σε μικρή κλίμακα, τα μεταθετόνια είναι ικανά να μεσολαβούν αλλαγές στις ομάδες σύνδεσης, αλλά μπορεί επίσης να έχει πιο σημαντικές συνέπειες, όπως σημαντικές δομικές αλλαγές στο γονιδιωματικό παραλλαγή, όπως παραλείψεις, επαναλήψεις, αναστροφές, επαναλήψεις και οι μετατοπίσεις.

Θεωρείται ότι οι μεταμοσχεύσεις ήταν πολύ σημαντικοί παράγοντες που έχουν διαμορφώσει το μέγεθος των γονιδιωμάτων και τη σύνθεσή τους σε ευκαρυωτικούς οργανισμούς. Στην πραγματικότητα, υπάρχει ένας γραμμικός συσχετισμός μεταξύ του μεγέθους του γονιδιώματος και του περιεχομένου των μεταφερόμενων στοιχείων.

Παραδείγματα

Τα τρανσποζόνες μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε προσαρμοστική εξέλιξη. Τα σαφέστερα παραδείγματα της συνεισφοράς των τρανσποζονίων είναι η εξέλιξη του ανοσοποιητικού συστήματος και μεταγραφική ρύθμιση από μη-κωδικοποίησης στοιχείων στον πλακούντα και τον εγκέφαλο των θηλαστικών.

Στο ανοσοποιητικό σύστημα των σπονδυλωτών, κάθε ένας από τον μεγάλο αριθμό αντισωμάτων παράγεται μέσω ενός γονιδίου με τρεις αλληλουχίες (V, D και J). Αυτές οι αλληλουχίες διαχωρίζονται φυσικά στο γονιδίωμα, αλλά συναντώνται κατά τη διάρκεια της ανοσοαπόκρισης μέσω ενός μηχανισμού γνωστού ως ανασυνδυασμός VDJ.

Στα τέλη της δεκαετίας του 1990, μια ομάδα ερευνητών διαπίστωσε ότι οι πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για τη σύνδεση VDJ κωδικοποιήθηκαν με τα γονίδια RAG1 και RAG2. Αυτά δεν είχαν ιντρόνια και θα μπορούσαν να προκαλέσουν τη μεταφορά συγκεκριμένων αλληλουχιών σε στόχους DNA.

Η έλλειψη ιντρονίων είναι ένα κοινό χαρακτηριστικό των γονιδίων που προέρχεται από την ρετρομεταφορά ενός αγγελιαφόρου RNA. Οι συγγραφείς αυτής της μελέτης πρότειναν ότι το ανοσοποιητικό σύστημα των σπονδυλωτών προέκυψε χάρη στις μεταμοσχεύσεις που περιείχαν τον πρόγονο των γονιδίων RAG1 και RAG2.

Υπολογίζεται ότι περίπου 200.000 εισαγωγές έχουν συμπεριληφθεί στη γενεαλογία των θηλαστικών.

Αναφορές

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, Η. S. (2014). Η επίδραση των μεταφερόμενων στοιχείων στην εξέλιξη του γονιδιώματος και στη γενετική αστάθεια και οι επιπτώσεις τους σε διάφορες ασθένειες. Γονιδιωματική και πληροφορική, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D. J. (1989). Ευκαρυωτικά στοιχεία μεταφοράς και εξέλιξη γονιδιώματος. Τάσεις στη γενετική, 5, 103-107.
  3. Griffiths, Α J., Wessler, S. R., Lewontin, R.C., Gelbart, W. Μ, Suzuki, Τ D., & Miller, J. Η (2005). Εισαγωγή στη γενετική ανάλυση. Macmillan.
  4. Kidwell, Μ. G., & Lisch, D. R. (2000). Μεταβλητά στοιχεία και εξέλιξη γονιδιώματος ξενιστή. Τάσεις στην Οικολογία & Εξέλιξη, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, Μ. G., & Lisch, D. R. (2001). Προοπτική: μεταβατικά στοιχεία, παρασιτικό DNA και εξέλιξη του γονιδιώματος. Εξέλιξη, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Υ. J., Lee, J., & Han, Κ. (2012). Μεταφερόμενα Στοιχεία: Δεν υπάρχει πλέον 'Junk DNA'. Γονιδιωματική και πληροφορική, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, Μ., & García-Pérez, J.L. (2010). Μεταμοσχεύματα DNA: φύση και εφαρμογές στη γονιδιωματική. Τρέχουσα γονιδιωματική, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, Α., & Ray, D.A. (2017). Εξέλιξη και ποικιλομορφία μεταφερόμενων στοιχείων σε γονιδιώματα σπονδυλωτών. Βιολογία και εξέλιξη του γονιδιώματος, 9(1), 161-177.