Σύνδρομο Dandy Walker συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

Η νόσος ή Σύνδρομο Dandy Walker (SDW) Αυτό είναι μια ανωμαλία της συγγενούς τύπου που αναπτύσσεται συνήθως κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και χαρακτηρίζεται από την παρουσία υδροκέφαλο, παθολογικές περιοχές της παρεγκεφαλίδας και κυστική διαστολή της τέταρτης κοιλίας, με αποτέλεσμα την διεύρυνση του οπίσθιου βόθρου (Rodríguez Virgili και Cabal García, 2010).

Αυτή η αλλαγή λαμβάνει μερικά άλλα ονόματα, όπως δυσμορφία του Dandy Walker, παραμόρφωση, κύστη, δυσμορφία των Luschka και Magendie, κλπ. (García Caballero, 2012).

Τα κύρια σημεία και τα συμπτώματα που εμφανίζονται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία χαρακτηρίζονται από αργή κινητική ανάπτυξη και ανώμαλη ανάπτυξη του κρανίου (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Σε ορισμένες μεγαλύτερα παιδιά, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανίζονται σχετίζονται με ενδοκρανιακή υπέρταση, ευερεθιστότητα, εμέτους, σπασμούς, αστάθεια, έλλειψη μυϊκού συντονισμού ή σπασμωδικές κινήσεις (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Επιπλέον, αυτός ο τύπος της παθολογίας σχετίζεται με μεταβολές σε άλλες περιοχές του κεντρικού νευρικού συστήματος όπως η απουσία του μεσολοβίου ή / και της καρδιάς, δυσπλασίες του προσώπου, και άνω και κάτω άκρων (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Όσον αφορά την πρόγνωση και τη θεραπεία, οι παρεμβάσεις επικεντρώνονται στη θεραπεία των σχετικών διαταραχών και προβλημάτων: μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης, έλεγχος σχετικών ελλειμμάτων, αντιμετώπιση καρδιακών δυσμορφιών, κλπ. (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2014).

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Dandy-Walker (SDW)

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι ένας τύπος δυσπλασίας, που επηρεάζει τον εγκέφαλο κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, και ειδικότερα την ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Η παρεγκεφαλίδα, είναι μια από τις δομές του εγκεφάλου με μεγαλύτερη διάσταση που είναι μέρος του νευρικού μας συστήματος. Αντιπροσωπεύει περίπου το 10% του βάρους του εγκεφάλου και μπορεί να περιέχει περίπου περισσότερο από το ήμισυ των εγκεφαλικών νευρώνων.

Παραδοσιακά, έχει ανατεθεί σημαντικό ρόλο στην εκτέλεση και τον συντονισμό των κινητικών πράξεων και στη διατήρηση του μυϊκού τόνου για τον έλεγχο της ισορροπίας, λόγω της θέσης του κοντά στην κύρια κινητήρια και αισθητήρια οδό..

Επιπλέον, έχει ήδη επισημανθεί η συμμετοχή της σε σύνθετες γνωστικές διαδικασίες, όπως εκτελεστικές λειτουργίες, τη μάθηση, τη μνήμη, οπτικοχωρικές λειτουργίες ή ακόμη και να συμβάλει στην συναισθηματική σφαίρα και γλωσσική περιοχή.

Σε ανθρώπους με αυτήν την ασθένεια, διάφορα μέρη της παρεγκεφαλίδας μπορεί να αναπτυχθεί ανωμάλως: το κεντρικό τμήμα ή σκώληκα, μπορεί να έχει ένα μικρό όγκο, ασυνήθιστα τοποθετημένο ή ακόμη και να απουσιάζει. Από την άλλη πλευρά, αμφότερα τα ημισφαίρια της παρεγκεφαλίδας μπορεί επίσης να επηρεαστούν (US National Library of Medicine, 2015).

Επιπλέον, σε μία από τις κοιλότητες είναι γεμάτες με υγρό μεταξύ του στελέχους και της παρεγκεφαλίδας (τέταρτη κοιλία) και την περιοχή του κρανίου που περιέχει την παρεγκεφαλίδα και το εγκεφαλικό στέλεχος (οπίσθιο βόθρο), μια μη φυσιολογική διεύρυνση (US National μπορεί να φανεί Βιβλιοθήκη Ιατρικής, 2015).

Όλες αυτές οι αλλοιώσεις συνήθως οδηγούν σε προβλήματα συντονισμού και κίνησης των μυών, νευρολογικές λειτουργίες, πνευματική απόδοση, διάθεση, μεταξύ άλλων (Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής, 2015).

Στατιστικά στοιχεία

Στις ΗΠΑ, έχει εκτιμηθεί ότι η συχνότητα της δυσπλασίας ή σύνδρομο Dandy-Walker (SDW) είναι 1 χάος των 25.000-30.000 (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2008).

Επιπλέον, είναι πιο συχνές στο γυναικείο φύλο, με αναλογία 3: 1 (Rodríguez και Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Συμπτώματα

Στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Dandy-Walker, τα συμπτώματα που προκύπτουν από μη φυσιολογική ανάπτυξη των διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου είναι παρόντες από τη γέννηση ή να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής (Η.Π.Α. Εθνική Βιβλιοθήκη της Ιατρικής, 2015).

Ωστόσο, οι κλινικές εκδηλώσεις που παρουσιάζονται από άτομα που πάσχουν από αυτόν τον τύπο παθολογίας θα εξαρτηθούν από διάφορους παράγοντες (García-Caballero, 2012):

• Η σοβαρότητα με την οποία εμφανίζεται το σύνδρομο Dandy-Walker.
• Οι σχετικές δυσμορφίες.
• Η ηλικία και ο χρόνος διάγνωσης.

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, τα χαρακτηριστικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας: αποφρακτικός υδροκεφαλός, αυξημένη περιφέρεια της κεφαλής, μυϊκή δυστροφία, οφθαλμικές αλλοιώσεις κ.λπ. (Rodríguez Virgili και Cabal García, 2010).

Από την άλλη πλευρά, είναι επίσης κοινό να δει άλλα σημεία της παρεγκεφαλίδας βλάβης όπως αταξία ή νυσταγμό και επιληπτικές κρίσεις, υποτονία και σπαστικότητα (Rodríguez Virgili και Cabal García, 2010).

Συγκεκριμένα, τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Dandy-Walker περιλαμβάνουν (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2008):

• Γενικευμένη καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
• Διανοητικά ελλείμματα.
• Μείωση του μυϊκού τόνου (υποτονία).
• Συσσώρευση υγρού στο εγκεφαλικό επίπεδο (υδροκεφαλία).
• Μη φυσιολογική αύξηση της περιφέρειας του κρανίου (μακροκεφαλία).
• Αυξημένη κρανιακή πίεση λόγω της ανάπτυξης υδροκεφαλίας.
• Συμβιβαστικά επεισόδια.

Πολλές περιπτώσεις παιδιών με σύνδρομο Dandy-Walker, έχουν ανώμαλη συσσώρευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλο), η οποία μπορεί να περιλαμβάνει αυξημένο μέγεθος της κεφαλής (μακροκεφαλίας) (U.S National Library of Medicine, 2015).

Επιπλέον, έχει παρατηρηθεί ότι περισσότερο από το ήμισυ των ατόμων που πλήττονται από αυτή την πάθηση έχουν κάποια πνευματική τύπου αλλοίωση, από ήπια έως σοβαρή, ενώ άλλα άτομα παρά το γεγονός ότι ένα πνευματικό επίπεδο στο πλαίσιο των αναμενόμενων κανονιστικών χρονικά διαστήματα μπορεί να παρουσιάσει σοβαρές δυσκολίες της μάθησης (US National Library of Medicine, 2015).

Όσον αφορά την γενική αναπτυξιακή καθυστέρηση, είναι σύνηθες να τηρήσει μια καθυστερημένη ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων, ιδιαίτερα στην ανίχνευση, το εμπορικό σήμα ή το συντονισμό της κίνησης (National Library of Medicine Η.Π.Α., 2015).

Όσον αφορά τον μυϊκό τόνο, σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να παρουσιάσουν μυϊκή ακαμψία ή αδυναμία ή μερική παράλυση των κάτω άκρων (US National Library of Medicine, 2015).

Επιπλέον, η προϋπόθεση του συνδρόμου Dandy-Walker δεν συνδέεται μόνο με αλλοιώσεις στον εγκέφαλο, που συχνά περιγράφεται προβλήματα που σχετίζονται με cadíacos ελαττώματα, ανωμαλίες στο utogenital θεραπεία, μετατροπές ή δυσμορφίες των δακτύλων χεριών και των ποδιών, και / ή εύκολες λειτουργίες μη φυσιολογική (US National Library of Medicine, 2015).

Όπως σημειώνεται παραπάνω, σε όλες τις περιπτώσεις η κλινική πορεία αρχίζει να εκδηλώνεται στις αρχικές στιγμές της ζωής. Περίπου το 10-20% των περιπτώσεων που παρουσιάζονται με την αρχική εμφάνιση συμπτωμάτων στο τελευταίο στάδιο του παιδικού σταδίου ή κατά την ενηλικίωση (Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των Η.Π.Α., 2015).

Η καθυστερημένη εκδήλωση του συνδρόμου Dandy-Walker συχνά έχουν διαφορετικές κλινικές σειρά: γνωστικές πονοκεφάλους, αστάθεια στη θάλασσα έχει, παράλυση του προσώπου, αύξηση του μυϊκού τόνου, μυϊκοί σπασμοί, αλλαγές συμπεριφοράς και (Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, το 2015 ).

Σύνδρομα και σχετικές αλλοιώσεις

Συγκεκριμένα, υπάρχουν διάφορες ανωμαλίες και σύνδρομα που σχετίζονται με την ανάπτυξη της δυσμορφίας Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

• Συγγενείς διαταραχές που σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα: Δυσγενεσία του μεσολοβίου, holoproscenfalia, έλικα του προσαγωγίου δυσπλασία, μακροκεφαλία, δισχιδής ράχη, οσφυοϊερό μηνιγγοκήλη.
• Συγγενείς διαταραχές που δεν σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα: διαταραχές του στόματος και του πετάλου, καρδιακές ανωμαλίες, πολυκυστικά νεφρά, δυσγενεσία αμφιβληστροειδούς, σύνδρομο Meckel-Gruber.
• Σύνδρομα που σχετίζονται με το SDW: Σύνδρομο Aase-Smith, σύνδρομο Aicardi, σύνδρομο εγκεφάλου-κουλουλοσκληρώσεως, σύνδρομο φέρετρο-Siris και σύνδρομο Cornelia de Lange.

Είναι σπάνιο ότι τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Dandy-Walker δεν έχουν προβλήματα υγείας που σχετίζονται με αυτή την πάθηση. Συγκεκριμένα, οι αλλοιώσεις που σχετίζονται με τον υδροκέφαλο και οι επιπλοκές που συνδέονται με τη θεραπεία είναι η συνηθέστερη αιτία θανάτου σε αυτόν τον τύπο παθολογίας (US National Library of Medicine, 2015).

Αιτίες

Το σύνδρομο Dandy-Walker (SDW) είναι μια συγγενής παθολογία (Rodríguez Virgili και Cabal García, 2010). Εμφανίζεται ως συνέπεια εμβρυϊκών ελαττωμάτων στην ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας και ορισμένων σχετικών δομών (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2008).

Η ανάπτυξη του νευρικού συστήματος (SN) ακολουθεί μια πολύ περίπλοκη διαδικασία που βασίζεται σε ένα πλήθος γενετικά προγραμματισμένων νευροχημικών συμβάντων, επηρεασμένων πολύ από περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Όταν συμβεί αυτό μια συγγενή δυσπλασία στο επίπεδο του νευρικού συστήματος, Η φυσιολογική και αποτελεσματική ανάπτυξη του καταρράκτη των γεγονότων που σχετίζονται με την ανάπτυξη διακόπτεται. Επομένως, οι δομές και / ή οι λειτουργίες θα αρχίσουν να αναπτύσσονται ασυνήθιστα, με σοβαρές συνέπειες για το άτομο, τόσο σωματικά όσο και γνωστικά..

Αυτές οι μεταβολές και οι συγγενείς παραμορφώσεις μπορούν να θεωρηθούν μία από τις κύριες αιτίες της εμβρυϊκής νοσηρότητας και θνησιμότητας (Piro, Alongi et al., 2013). Διαφορετικές έρευνες έχουν δείξει ότι μπορούν να φτάσουν αντιπροσωπεύει το 40% των θανάτων βρεφών κατά τις πρώτες στιγμές της ζωής, και όπως ανωμαλίες αποτελούν την κύρια αιτία για εξασθένηση της λειτουργίας σε παιδιά, με αποτέλεσμα μια ευρεία ποικιλία των νευρολογικές διαταραχές (Herman-Sucharska et al, 2009).

Η περίπτωση του συνδρόμου Dandy-Walker, έχουν αναπτυξιακές ανωμαλίες έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών: διαγραφή του χρωμοσώματος 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 ή επικάλυψη 9Q (Εθνικό Οργανισμό Σπάνιες Ασθένειες , 2008).

Συγκεκριμένα, σύνδρομο Dandy-Walker εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα με τρισωμία του χρωμοσώματος 18, 23, 21 ή 9 (U.S National Library of Medicine, 2015).

Ένα μεγάλο μέρος των περιπτώσεων της νόσου είναι σποραδικές, πράγμα που σημαίνει ότι συχνά συμβαίνουν σε άτομα των οποίων το οικογενειακό ιστορικό δεν σχετίζονται με την παρουσία των Dandy-Walker σύνδρομο (Η.Π.Α. Εθνική Βιβλιοθήκη της Ιατρικής, 2015).

Αν και ένα μειωμένο ποσοστό περιπτώσεων φαίνεται να σχετίζεται με το οικογενειακό ιστορικό, δεν έχει εντοπιστεί ένα σαφώς καθορισμένο κληρονομικό μοντέλο Walker (Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής, 2015). Παρόλα αυτά, οι συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ατόμου που πάσχουν από το Dandy-Walker έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό (Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των Η.Π.Α., 2015).

Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις όπου δεν υπάρχει αιτιολογικός λόγος που να ορίζεται σαφώς και να σχετίζεται με προηγούμενες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, είναι πιθανό ότι θα αναπτυχθούν ως συνέπεια άλλων γενετικών αλλαγών ή περιβαλλοντικών παραγόντων (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2008).

Διάγνωση

Για να γίνει μια διάγνωση αυτής της παθολογίας, είναι σύνηθες να εκτελούνται διαφορετικές μελέτες νευροαπεικόνισης για να επιβεβαιώνεται η παρουσία ανωμαλιών στο εγκεφαλικό επίπεδο (Ισπανική Ομοσπονδία Σπάνιων Ασθενειών, 2016).

Η διάγνωση της ασθένειας αυτής στην ενήλικη ζωή είναι σπάνια, και συνήθως ανιχνεύεται παρεμπιπτόντως μετά την ολοκλήρωση των κλινικών μελετών που σχετίζονται με το οπίσθιο βόθρο (Rodríguez Virgili και Cabal García, 2010).

Θεραπεία

Θεραπευτικές παρεμβάσεις για το σύνδρομο Dandy-Walker (SDW) επικεντρώνονται στη θεραπεία της κλινικής έντασης και των σχετικών προβλημάτων (Rodríguez Virgili και Cabal García, 2010).

Ο υδροκεφαλός προσεγγίζεται συχνά μέσω χειρουργικών επεμβάσεων με την τοποθέτηση ενός κεντροπεριτονητικού διακένου ή με φαρμακολογική θεραπεία για την αντιμετώπιση των υπόλοιπων συμπτωμάτων (Rodríguez Virgili και Cabal García, 2010).

Μια άλλη θεραπευτική προσέγγιση σε παιδιά με σύνδρομο Dandy-Walker επικεντρώνεται στην εφαρμογή ειδικής αγωγής, φυσιοθεραπεία, νευροψυχολογικές παρέμβασης και άλλες ιατρικές υπηρεσίες για να επιτευχθεί η μέγιστη δυνατή σωματική και πνευματική ανάπτυξη (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2008).

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση που σχετίζεται με αυτή την παθολογία ποικίλλει ανάλογα με τις ανωμαλίες και τις σχετικές αλλοιώσεις (Rodríguez Virgili και Cabal García, 2010).

Εάν υπάρχουν πολύ σοβαρές αλλοιώσεις και πολλαπλές δυσπλασίες, είναι πιθανό ότι πολλά συστήματα και όργανα θα επηρεαστούν σοβαρά, πιθανόν να οδηγήσουν σε θάνατο (Rodríguez Virgili και Cabal García, 2010).

Από την άλλη πλευρά, η διάγνωση και η πρόγνωση είναι ευνοϊκές όταν πλησιάζουν έγκαιρα και κατάλληλα οι υδροκεφαλίες και τα σχετικά ελλείμματα (Rodríguez Virgili και Cabal García, 2010).

Αναφορές

1. DWA. (2016). Τι είναι η Dandy-Walker? Ανακτήθηκε από την Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
2. FEDER. (2014). Σύνδρομο Dandy Walker. Ελήφθη από την Ισπανική Ομοσπονδία Σπάνιων Ασθενειών: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, Ι.Μ. (2012). Το σύνδρομο Dandy Walker και αν παρέμβαση στην παιδική ηλικία. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, Ι., Bekiesinska-Figatowska, Μ., & Urbanik, Α. (2009). Εμβρυϊκές δυσπλασίες κεντρικού νευρικού συστήματος στις εικόνες MR. Εγκέφαλος & Ανάπτυξη(31), 185-199.
5. Medicine, U. Ν. (2015). Dendy-Walker δυσπλασία. Ανακτήθηκε από την αναφορά Genetic Home: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Σύνδρομο Dandy-Walker. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD (2008). Daddy Walker Malformation. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές: http://rarediseases.org/
8. Piro, Ε., Alongi, Α., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., Corsello, G. (2013). Διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος: Γενικά θέματα. Μεσογειακή ιατρική πράξη(29).
9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, Α. (2010). Σύνδρομο Dandy-Walker. Πρωτοβάθμια περίθαλψη, 42(1), 50-51.