Λευκοεγκεφαλοπάθεια Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το λευκοεγκεφαλοπάθεια είναι το όνομα που δίνεται σε οποιαδήποτε διαταραχή που επηρεάζει τη λευκή ύλη του εγκεφάλου, ανεξάρτητα από τις αιτίες της.

Η λευκή ουσία ή η λευκή ουσία είναι μέρος του κεντρικού νευρικού συστήματος των οποίων τα νευρικά κύτταρα καλύπτονται με μια ουσία που ονομάζεται μυελίνη.

Η μυελίνη αποτελείται από στρώματα λιποπρωτεϊνών που προάγουν τη μετάδοση νευρικών ερεθισμάτων κατά μήκος των νευρώνων. Δηλαδή, προκαλεί την ταχύτερη διέλευση των πληροφοριών μέσω του εγκεφάλου μας.

Μπορεί να συμβεί ότι, εξαιτίας κληρονομικών παραγόντων, η μυελίνη, όταν αναπτύσσεται, αρχίζει να εκφυλίζεται (που είναι γνωστή ως λευκοδυστροφία). Ενώ οι συνθήκες στις οποίες εμφανίζονται προβλήματα στο σχηματισμό μυελίνης ονομάζονται ασθένειες απομυελίνωσης.

Ωστόσο, παρά τις επιστημονικές εξελίξεις, φαίνεται ότι περισσότερο από το 50% των ασθενών με κληρονομική λευκοεγκεφαλοπάθεια παραμένουν αδιάγνωστες. Αυτός είναι ο λόγος που ανακαλύπτονται νέοι τύποι και ακριβέστεροι τρόποι διάγνωσης αυτών.

Οι λευκοεγκεφαλοπάθειες μπορούν επίσης να προκύψουν από εξαχθέντα αίτια όπως λοιμώξεις, νεοπλάσματα ή τοξίνες. και μπορεί να εμφανιστεί ανά πάσα στιγμή της ζωής, από τα νεογνά στάδια μέχρι την ενηλικίωση.

Όποια και αν είναι η αιτία του, αυτό οδηγεί σε μια ποικιλία συμπτωμάτων όπως γνωστικά ελλείμματα, επιληπτικές κρίσεις και αταξία. Επιπλέον, αυτά μπορούν να παραμείνουν στατικά, να βελτιωθούν με την πάροδο του χρόνου ή να επιδεινωθούν λίγο-λίγο.

Όσον αφορά την επικράτηση της λευκοεγκεφαλοπάθειας, λόγω των διαφόρων τύπων που καλύπτει, δεν έχει ακόμη καθοριστεί. Ανάλογα με τον τύπο της πάθησης που έχουμε να κάνουμε, μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο συχνή. Αν και γενικά, αυτές οι ασθένειες δεν είναι ευρέως διαδεδομένες.

Αιτίες της λευκοεγκεφαλοπάθειας

Δεδομένου ότι οι λευκοεγκεφαλικές παθήσεις είναι οποιαδήποτε κατάσταση στην οποία επηρεάζεται ένα τμήμα της λευκής ύλης, που έχει αποκτηθεί ή κληρονομηθεί, οι αιτίες είναι πολύ πολυάριθμες.

Επιπλέον, υπάρχουν διαφορετικοί τύποι εγκεφαλοπαθειών ανάλογα με τις αιτίες τους και τα χαρακτηριστικά της βλάβης. Έτσι ώστε κάθε αιτιολογικός παράγοντας να δημιουργεί έναν διαφορετικό τύπο βλάβης στη λευκή ύλη, η οποία ως εκ τούτου παράγει διαφορετικά συμπτώματα.

Οι συνθήκες που μπορούν να προκαλέσουν λευκοεγκεφαλοπάθεια είναι πολύ διαφορετικές:

- Γενετική κληρονομιά: υπάρχει μια σειρά γενετικών μεταλλάξεων που μπορούν να κληρονομηθούν από γονείς σε παιδιά και να διευκολύνουν την εμφάνιση λευκοεγκεφαλοπάθειας. Αυτοσωματικό επικρατούντα αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη εγκεφαλικά έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια (CADASIL) θα ήταν ένα παράδειγμα, αφού παράγεται από την εμπλοκή του γονιδίου Notch3.

Υπάρχουν συγγραφείς που αποκαλούν τον εκφυλισμό της λευκής ύλης λόγω των γενετικών παραγόντων "λευκοδυστροφίες". Ωστόσο, μερικές φορές η διάκριση μεταξύ των συνθηκών που έχουν γενετικές αιτίες και αυτών που έχουν αποκτήσει αιτίες δεν είναι απολύτως σαφής. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν συνθήκες στις οποίες μια ασθένεια μπορεί να προκύψει και από τους δύο τύπους αιτιών.

- Ιός: έχει βρεθεί ότι οι λευκοεγκεφαλοπάθειες μπορούν να αναπτυχθούν αν ο οργανισμός δεν είναι σε θέση να καταπολεμήσει έναν ορισμένο ιό, λόγω κάποιας ανωμαλίας ή αδυναμίας του ανοσοποιητικού συστήματος.

Αυτό συμβαίνει στην προοδευτική πολυεστιακή λευκοεγκεφαλοπάθεια, η οποία εμφανίζεται λόγω της παρουσίας του ιού JC. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις στις οποίες ο ιός της ιλαράς φαίνεται να είναι η αιτία της υποβάθμισης της λευκής ουσίας, όπως συμβαίνει με τη νόσος του Bogaert sclerosing leukoencephalopathy..

- Αγγειακά προβλήματα: μερικά εγκεφαλικά επεισόδια, υπέρταση ή ισχαιμική υποξία εγκεφαλοπάθεια (έλλειψη οξυγόνου ή ροή αίματος στον εγκέφαλο του νεογέννητου), μπορεί να επηρεάσει την ακεραιότητα της λευκής ύλης του εγκεφάλου.

- Δηλητηρίαση, κατάχρηση φαρμάκων ή ναρκωτικών ουσιών

- Θεραπείες για χημειοθεραπεία όπως η ακτινοθεραπεία, μπορούν να προκαλέσουν αλλοιώσεις στη λευκή ύλη που προοδευτικά αυξάνονται. Αυτά είναι: σισπλατίνη, 5-φθοριουρία, 5-φλουοραρακίλη, λεβαμισόλη και Ara-C.

Μερικοί συγγραφείς χωρίζουν τις αιτίες της leukoencephalopathies σε 5 ομάδες: μη-μολυσματικές φλεγμονώδεις, λοιμώδεις, φλεγμονώδεις, τοξικά-μεταβολική, τραυματική και υποξική ισχαιμική (Van der Knaap & Valk, 2005).

Ωστόσο, μερικές φορές ορισμένες ασθένειες δεν ταιριάζουν με συγκεκριμένες κατηγορίες, επειδή μπορούν να έχουν πολλές διαφορετικές αιτίες ταυτόχρονα.

Γενικά συμπτώματα

- Στα παιδιά, ένα χαρακτηριστικό πρότυπο της ανάπτυξης δεξιοτήτων και ικανοτήτων. Αποτελείται από μια περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης ακολουθούμενη από μια στασιμότητα στην απόκτηση δεξιοτήτων και, τέλος, μια μείωση ή υποχώρηση. Ένα άλλο σημάδι είναι ότι αυτό συμβαίνει μετά από τραύματα, λοιμώξεις ή οποιαδήποτε εγκεφαλική βλάβη.

- Επιληπτικές κρίσεις ή επιληπτικές κρίσεις.

- Προοδευτική σπαστικότητα, ή αυξανόμενα άκαμπτοι και τεταμένοι μύες.

- Αταξία ή δυσκολίες στον συντονισμό των κινημάτων που έχουν νευρολογική προέλευση.

- Έλλειψη ισορροπίας που προκαλεί προβλήματα στο περπάτημα.

- Γνωστικά ελλείμματα ή γνωστική βραδύτητα στις διαδικασίες προσοχής, στη μνήμη και στη μάθηση.    

- Οπτικές δυσκολίες Συχνά επηρεάζουν τον κερατοειδή, τον αμφιβληστροειδή, τον φακό ή το οπτικό νεύρο.

- Σε ορισμένα παιδιά με λευκοεγκεφαλοπάθεια, η περιφέρεια του κρανίου είναι μεγαλύτερη από την κανονική, κάτι που ονομάζεται μακροκεφαλία.

- Διαδοχικά επεισόδια εγκεφαλικών επεισοδίων ή εγκεφαλικών επεισοδίων.

- Ευερεθιστότητα.

Τύποι

Υπάρχουν πολλές ασθένειες που μπορούν να συμπεριληφθούν στον όρο λευκοεγκεφαλοπάθεια. Μερικά από αυτά είναι:

- Αυτοσωματική κυρίαρχη εγκεφαλική αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη εμφράγματα και λευκοεγκεφαλοπάθεια (CADASIL) ή εγκεφαλική μικροαγγειοπάθεια.

Είναι μια κληρονομική ασθένεια που παράγει πολλαπλά εγκεφαλικά έμφρακτα στις μικρές αρτηρίες, επηρεάζοντας μέρος της λευκής ύλης του εγκεφάλου. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται σε ηλικία άνω των 20 ετών και συνίστανται σε ημικρανίες, ψυχιατρικές διαταραχές και συχνές εγκεφαλοαγγειακές ατυχήματα.

- Λευκοεγκεφαλοπάθεια με λευκή ουσία

Επίσης ονομάζεται παιδική αταξία με υπομυελίνωση του κεντρικού νευρικού συστήματος (CACH).

Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς μεταδίδουν την ίδια γενετική μετάλλαξη στο παιδί τους. Η μετάλλαξη μπορεί να βρεθεί σε οποιοδήποτε από αυτά τα 5 γονίδια: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ή EIF2B5.

Συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία μεταξύ 2 και 6 ετών, αν και υπήρξαν περιπτώσεις εμφάνισης στην ενηλικίωση.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν παρεγκεφαλιδική αταξία (απώλεια του ελέγχου των μυών, λόγω επιδείνωσης στην παρεγκεφαλίδα), σπαστικότητα (μη φυσιολογική ένταση των μυών), επιληψία, έμετος, κώμα, προβλήματα κυκλοφορίας και ακόμη και πυρετό.

- Προοδευτική πολυεστιακή λευκοεγκεφαλοπάθεια

Εμφανίζεται σε άτομα με σημαντικές ανεπάρκειες στο ανοσοποιητικό τους σύστημα, καθώς δεν είναι σε θέση να σταματήσει τον ιό JC. Η δραστηριότητά του προκαλεί πολλές προοδευτικές μικρές αλλοιώσεις που προκαλούν εγκεφαλική απομυελίνωση.

Όπως υποδηλώνει το όνομα, τα συμπτώματα είναι προοδευτική, και περιλαμβάνουν γνωστική εξασθένηση, απώλεια της όρασης λόγω της εμπλοκής του ινιακό λοβό (μέρος του εγκεφάλου που εμπλέκονται στην όραση) και ημιπάρεση. Συνήθως συσχετίζεται επίσης με οπτική νευρίτιδα.

- Λευκοεγκεφαλοπάθεια με αξονικά σφαιροειδή

Είναι μια κληρονομική κατάσταση που προέρχεται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CSF1R. Τα συμπτώματα που συνδέονται με αυτό είναι οι τρόμοι, οι σπασμοί, η δυσκαμψία, η αταξία του βήματος, η προοδευτική χειροτέρευση της μνήμης και οι εκτελεστικές λειτουργίες και η κατάθλιψη.

- Sclerosing Leukoencephalopathy από τον Van Bogaert

Αυτή είναι η απομυελίνωση του εγκεφαλικού φλοιού που εμφανίζεται λίγα χρόνια μετά τον ιό της ιλαράς. Τα συμπτώματα συνίστανται σε αργή και προοδευτική νευρολογική επιδείνωση που προκαλεί προβλήματα στα μάτια, σπαστικότητα, αλλαγές προσωπικότητας, ευαισθησία στο φως και αταξία.

- Τοξική λευκοεγκεφαλοπάθεια

Στην περίπτωση αυτή, η απώλεια της λευκής ουσίας οφείλεται στην κατάποση, την εισπνοή ή την ενδοφλέβια ένεση ορισμένων φαρμάκων ή φαρμάκων, καθώς και στην έκθεση σε περιβαλλοντικές τοξίνες ή σε θεραπείες χημειοθεραπείας..

Μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω δηλητηρίασης από μονοξείδιο του άνθρακα, δηλητηρίαση με αιθανόλη, κατάποση μεθανόλης, αιθυλενίου ή έκστασης.

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από κάθε τοξικό, την ποσότητα που λαμβάνεται, τον χρόνο έκθεσης, το ιατρικό ιστορικό και τη γενετική. Συνήθως υπάρχουν δυσκολίες προσοχής και μνήμης, προβλήματα ισορροπίας, άνοια και ακόμη και θάνατος.

Σε πολλές από αυτές τις περιπτώσεις, τα αποτελέσματα μπορούν να αντιστραφούν όταν εξαλειφθεί η τοξική αιτία του προβλήματος.

- Μεγαλαισθητική λευκοεγκεφαλοπάθεια με υποκριτικές κύστεις

Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική κατάσταση που παράγεται από μεταλλάξεις στα γονίδια MLC1 και HEPACAM. Ξεχωρίζει για μακροκεφαλία (υπερβολικά αναπτυγμένο κρανίο) σε νεαρή ηλικία, πνευματική υποβάθμιση και προοδευτική κινητική, επιληπτικές κρίσεις και αταξία.

- Υπερτασική λευκοεγκεφαλοπάθεια

Είναι ο εκφυλισμός της λευκής ύλης από μια απότομη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Προκαλεί κατάσταση οξείας συγχύσεως, εκτός από πονοκεφάλους, σπασμούς και έμετο. Οι αιμορραγίες εμφανίζονται συχνά στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού.

Μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με αντιυπερτασικά φάρμακα.

- Σύνδρομο αναστρέψιμης οπίσθιας λευκοεγκεφαλοπάθειας (RPLS)

Τα συμπτώματα που συνδέονται με αυτό το σύνδρομο είναι η απώλεια της όρασης, οι επιληπτικές κρίσεις, οι πονοκέφαλοι και η σύγχυση.

Μια ποικιλία από αιτίες μπορεί να παράγει ως κακοήθη υπέρταση (μια πολύ γρήγορη και απότομη αύξηση της πίεσης του αίματος, συστηματικό ερυθηματώδη λύκο, εκλαμψία (σπασμούς ή κώμα σε έγκυες γυναίκες που σχετίζεται με υπέρταση), ή ορισμένες ιατρικές θεραπείες που καταστέλλουν η δραστικότητα του ανοσοποιητικού συστήματος (όπως τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, όπως η κυκλοσπορίνη).

Σε μια σάρωση του εγκεφάλου μπορείτε να δείτε οίδημα, δηλαδή ασυνήθιστη συσσώρευση υγρών στους ιστούς.

Τα συμπτώματα τείνουν να εξαφανίζονται μετά από λίγο, αν και τα προβλήματα όρασης μπορεί να είναι μόνιμα.

Διάγνωση της λευκοεγκεφαλοπάθειας

Εάν προκύψουν συμπτώματα όπως κρίσεις, κινητικές δυσκολίες ή έλλειψη συντονισμού των κινήσεων, είναι πιθανό ο επαγγελματίας υγείας να αποφασίσει να εκτελέσει μια εξέταση στον εγκέφαλο.

Μία από τις καλύτερες τεχνικές νευροαπεικόνισης είναι ο μαγνητικός συντονισμός, από τον οποίο μπορούν να ληφθούν εικόνες υψηλής ποιότητας του εγκεφάλου χάρη στην έκθεση σε μαγνητικά πεδία.

Εάν σε αυτές τις εικόνες παρατηρηθούν ορισμένα πρότυπα βλάβης που βρίσκονται στη λευκή ύλη του εγκεφάλου, ο ειδικός μπορεί να συμπεράνει ότι υπάρχει λευκοεγκεφαλοπάθεια.

Συνιστάται να κάνετε μια οφθαλμολογική εξέταση, αφού, όπως λένε, τα μάτια είναι ένα παράθυρο στον εγκέφαλό μας. Θα πρέπει να θυμόμαστε ότι οι ανωμαλίες ή οι οφθαλμολογικές αλλαγές είναι πολύ συχνές στις λευκοεγκεφαλοπάθειες.

Είναι επίσης απαραίτητη μια νευρολογική εξέταση για την ανίχνευση της ύπαρξης υπερβολικής μυϊκής σπαστικότητας ή έντασης, μπορεί να εμφανιστεί υποτονία (ακριβώς το αντίθετο).

Υπό ορισμένες συνθήκες, όπως σε προοδευτική πολυεστιακή λευκοεγκεφαλοπάθεια, μπορεί να γίνει ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Η τεχνική ονομάζεται PCR (αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης) και εκτελείται για την ανίχνευση του ιού JC. που είναι η αιτία αυτής της ασθένειας.

Θεραπεία

Η θεραπεία θα επικεντρωθεί στις υποκείμενες αιτίες που έχουν προκαλέσει βλάβη στη λευκή ύλη. Καθώς τα αίτια είναι πολύ διαφορετικά, οι διαφορετικές θεραπείες είναι επίσης διαφορετικές.

Έτσι, αν οι παράγοντες που έχουν προκαλέσει την ασθένεια έχουν αγγειακή προέλευση ή σχετίζονται με την υπέρταση, η διατήρηση της στον κόλπο θα μπορούσε να βοηθήσει πολύ.

Για τις λευκοεγκεφαλοπάθειες που προκαλούν ανοσοανεπάρκεια, η θεραπεία θα επικεντρωθεί στην αναστροφή αυτής της κατάστασης, όπως η χρήση αντιρετροϊκών φαρμάκων στον ιό HIV..

Εάν, αντίθετα, οφείλεται σε έκθεση σε τοξίνες, φάρμακα ή ναρκωτικά. ο καλύτερος τρόπος για να ανακάμψει είναι να διακόψει την επαφή με αυτές τις ουσίες.

Συνιστάται επίσης η συμπλήρωση της θεραπείας των αιτίων της λευκοεγκεφαλοπάθειας με άλλα συμπτώματα που βοηθούν στην ανακούφιση των υπαρχουσών βλαβών. Δηλαδή, η νευροψυχολογική αποκατάσταση για να ασχοληθεί με τη γνωστική χειροτέρευση, η ψυχολογική βοήθεια για να βοηθήσει τον ασθενή να αντιμετωπίσει συναισθηματικά την κατάστασή του, η σωματική άσκηση για να βελτιώσει τον μυϊκό τόνο κλπ..

Εάν η λευκοεγκεφαλοπάθεια εμφανιστεί λόγω κληρονομικών γενετικών μεταλλάξεων, οι θεραπείες θα επικεντρωθούν στην πρόληψη της προόδου της νόσου, στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ατόμου και σε άλλες προληπτικές μεθόδους.

Μια μορφή πρόληψης μπορεί να είναι μια γενετική εξέταση εάν άλλοι συγγενείς έχουν υποστεί οποιαδήποτε από αυτές τις καταστάσεις. Για να ελέγξετε εάν είστε φορέας οποιασδήποτε γενετικής ανωμαλίας που σχετίζεται με λευκοεγκεφαλοπάθειες που μπορούν να μεταδοθούν σε μελλοντικά παιδιά.

Αναφορές

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen, & Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Μεγαλεφαλική λευκοεγκεφαλοπάθεια με υποκριτικές κύστεις (νόσος Van der Knaap). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Κλινική προσέγγιση των λευκοεγκεφαλοπαθειών. Σεμινάρια στη Νευρολογία, 32 (1): 29-33. 
3. Διαφορική διάγνωση MS (II). (13 Ιουνίου 2013). Απόκτηση από Empapers.
4. Filley, C. Μ. (S.f.). Λευκοεγκεφαλοπάθεια, Αποσύνδεση και Γνωστική Νευροεπιστήμη. Ανακτήθηκε στις 26 Οκτωβρίου 2016 από την Touchneurology.
5. Υπερτασική λευκοεγκεφαλοπάθεια. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 26 Οκτωβρίου 2016, από τη Βικιπαίδεια.
6. Λευκοεγκεφαλοπάθεια. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 26 Οκτωβρίου 2016, από τη Βικιπαίδεια.
7. Marjo S. van der Knaap και Jaap Valk, eds. (2005). Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders, 3rd ed. Νέα Υόρκη: Springer.
8. Θέματα επιζών: Λευκοεγκεφαλοπάθεια. (17 Απριλίου 2011). Ανακτήθηκε από το Κέντρο πόρων Ped-Onc.