Σύνδρομο Sotos Συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το Σύνδρομο Sotos o "Εγκεφαλικός γιγαντισμός" σε μια γενετική παθολογία που χαρακτηρίζεται από υπερβολική φυσική ανάπτυξη κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Συγκεκριμένα, αυτή η ιατρική κατάσταση είναι μία από τις συνηθέστερες διαταραχές υπερανάπτυξης (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Κλινικά σημεία και συμπτώματα της νόσου ποικίλει από άτομο σε άτομο, όμως, υπάρχουν πολλά χαρακτηριστικά ευρήματα: άτυπα χαρακτηριστικά του προσώπου υπερβολικοί κατά την παιδική ηλικία και πνευματική αναπηρία ή νοητική εξασθένηση σωματική ανάπτυξη (υπερανάπτυξη) (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Επιπλέον, πολλές από τις πληγείσες άτομα έχουν επίσης μια άλλη σειρά από ιατρικές επιπλοκές, όπως συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς, τα επεισόδια σπασμών, ίκτερος, ανωμαλίες των νεφρών, προβλήματα συμπεριφοράς, μεταξύ άλλων (Lapuzina, 2010).

Το σύνδρομο Sotos έχει γενετική φύση, οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε μετάλλαξη του γονιδίου NSD1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Η διάγνωση αυτής της παθολογίας καθορίζεται βασικά μέσω του συνδυασμού των κλινικών ευρημάτων και των γενετικών μελετών (Lapuzina, 2010).

Όσον αφορά τη θεραπεία, επί του παρόντος δεν υπάρχει ειδική θεραπευτική παρέμβαση για το σύνδρομο sotos. Γενικά, η ιατρική φροντίδα θα εξαρτηθεί από τα κλινικά χαρακτηριστικά κάθε ατόμου (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Γενικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Sotos

Το σύνδρομο Sotos, γνωστό και ως εγκεφαλικός γιγαντισμός, είναι ένα σύνδρομο ταξινομημένο στις διαταραχές της υπερανάπτυξης (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Αυτή η παθολογία περιγράφηκε για πρώτη φορά συστηματικά από τον ενδοκρινολόγο Juan Sotos, το 1964 (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

. Στις πρώτες ιατρικές εκθέσεις, τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά του 5 παιδιά με υπερανάπτυξη (Lapuzina, 2010) περιγράφονται: ταχεία ανάπτυξη, διάχυτη αναπτυξιακή καθυστέρηση, ιδίως τα χαρακτηριστικά του προσώπου και άλλες νευρολογικές διαταραχές (Sotos et al, 1964? Pardo de Santillana και Mora González, 2010).

Ωστόσο, δεν ήταν μέχρι το 1994, όταν ιδρύθηκαν τα κύρια διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου Sotos Cole και Hughes: χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου, υπερβολική ανάπτυξη κατά την παιδική ηλικία και μαθησιακά προβλήματα (Tatton-Brown & Ραχμάν, 2007).

Προς το παρόν έχουν περιγραφεί εκατοντάδες περιπτώσεις, με αυτό τον τρόπο μπορούμε να γνωρίζουμε ότι η σωματική εμφάνιση ενός παιδιού που έχει προσβληθεί από το σύνδρομο Sotos είναι: ύψος υψηλότερο από το αναμενόμενο για το φύλο και την ηλικία του, μεγάλα χέρια και πόδια, περίμετρο κρανιακό νεύρο με υπερβολικό μέγεθος, ευρύ μέτωπο και με πλευρική καθίζηση (Pardo de Santillana και Mora González, 2010).

Στατιστικά στοιχεία

Το σύνδρομο Sotos μπορεί να εμφανιστεί σε 1 στα 10.000-14.000 νεογέννητα παιδιά (Genetics Home Reference, 2016).

Ωστόσο, η πραγματική επικράτηση αυτής της νόσου δεν είναι γνωστή με ακρίβεια, δεδομένου ότι οι μεταβλητότητες των κλινικά χαρακτηριστικά τείνουν να είναι συγχέεται με άλλες παθήσεις, οπότε είναι πιθανόν να μην είναι σωστά διαγνωστεί (Γενετική Αρχική αναφοράς, 2016).

Διαφορετικές στατιστικές μελέτες δείχνουν ότι η πραγματική συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Sotos μπορεί να φθάσει σε μια τιμή 1 ανά 5.000 άτομα (Genetics Home Reference, 2016).

Αν και το σύνδρομο Sotos θεωρείται συνήθως μια σπάνια ή σπάνια ασθένεια, είναι μία από τις πιο συχνές διαταραχές της υπερανάπτυξης (Ισπανικός Σύνδεσμος Σωτικών Συνδρόμων, 2016).

Όσον αφορά τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά, το σύνδρομο Sotos μπορεί να επηρεάσει τους άνδρες και τις γυναίκες στην ίδια αναλογία. Επιπλέον, πρόκειται για ιατρική κατάσταση που μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε γεωγραφική περιοχή και εθνική ομάδα (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2015).

Σημεία και συμπτώματα

Διάφορες έρευνες, μέσω της ανάλυσης εκατοντάδων προσβληθέντων ασθενών, περιέγραψαν και συστηματοποίησαν τα συχνότερα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Sotos (Lapuzina, 2010):

- Κλινικά ευρήματα σε 80% -100% των περιπτώσεων: περιφέρεια κρανίου πάνω από τον μέσο όρο (μακροκεφαλία). επιμηκυσμένο κρανίο (δολινοκεφαλία); αλλοιώσεις και δομικές δυσμορφίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα. διογκωμένο ή προεξέχον μέτωπο. υψηλή γραμμή τριχοειδών γεννήσεων. ροζ εμφάνιση στα μάγουλα και στη μύτη. υψηλή υπερώα? ύψος και αυξημένο βάρος. επιταχυνόμενη ή / και υπερβολική ανάπτυξη κατά τη βρεφική ηλικία. μεγάλα χέρια και πόδια. ασυνήθιστα μειωμένο μυϊκό τόνο (υποτονία). εκτεταμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση · γλωσσικές μεταβολές.

- Κλινικά ευρήματα που εμφανίζονται σε 60-80% των περιπτώσεων: ηλικία οστών υψηλότερη από τη βιολογική ή φυσική? πρώιμη έκρηξη των δοντιών. η καθυστέρηση στην απόκτηση λεπτών κινητικών δεξιοτήτων, η συστροφή των παλμπαρικών σχισμών. το πηγούνι δείχνει και προεξέχει? CI κάτω από την κανονική περιοχή. μαθησιακές δυσκολίες, σκολίωση; επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις της αναπνευστικής οδού. αλλοιώσεις και συμπεριφορικές διαταραχές (υπερκινητικότητα, διαταραχές της γλώσσας, κατάθλιψη, άγχος, φοβίες, μεταβολή κύκλων ύπνου-αφύπνισης, ευερεθιστότητα, στερεότυπη συμπεριφορά κ.λπ.).

- Κλινικά ευρήματα που εμφανίζονται σε λιγότερο από 50% των περιπτώσεων: μη φυσιολογικές διαδικασίες διατροφής και παλινδρόμησης. εξάρθρωση ισχίου; στρωμισμός και νυσταγμός. σπασμωδικά επεισόδια. συγγενή καρδιακή νόσο. ίκτερο, κλπ..

Συγκεκριμένα, παρακάτω, θα περιγράψουμε τα συνηθέστερα συμπτώματα ανάλογα με τις πληγείσες περιοχές (Pardo de Santillana και Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Φυσικά χαρακτηριστικά

Εντός των φυσικών μεταβολών, τα πιο σχετικά κλινικά ευρήματα αναφέρονται στην ανάπτυξη και ανάπτυξη, την ωρίμανση των σκελετικών, τις αλλοιώσεις του προσώπου, τις καρδιακές ανωμαλίες, τις νευρολογικές μεταβολές και τις νεοπλασματικές διεργασίες.

Υπερανάπτυξη

Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου sotos, περίπου το 90% των ατόμων έχει μέγεθος και περιφέρεια κρανίου πάνω από τον μέσο όρο, δηλαδή πάνω από τις αναμενόμενες τιμές για το φύλο και την ηλικιακή τους ομάδα.

Από τη στιγμή της γέννησης, αυτά τα χαρακτηριστικά ανάπτυξης είναι ήδη παρόντα και, επιπλέον, ο ρυθμός αύξησης είναι ασυνήθιστα επιταχυνόμενος, ειδικά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Παρά το υψηλότερο από το αναμενόμενο ύψος, τα πρότυπα ανάπτυξης πρέπει να σταθεροποιηθούν στο στάδιο του ενήλικα.

Από την άλλη πλευρά, η σκελετική ωρίμανση και η ηλικία των οστών πρέπει να είναι μπροστά από τη βιολογική ηλικία, γι 'αυτό πρέπει να προσαρμόζονται στην ηλικία του σώματος.

Επιπλέον, στα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο sotos, δεν είναι επίσης ασυνήθιστο να παρατηρήσετε μια πρώιμη οδοντιατρική έκρηξη.

Κρανιοπροσωπική αλλοίωση

Οι ιδιαιτερότητες του προσώπου είναι ένα από τα κεντρικά ευρήματα στο σύνδρομο sotos, ειδικά σε μικρά παιδιά.

Τα πιο συνηθισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν συνήθως:

- Ερυθρότητα.

- Έλλειψη μαλλιών στις μετωπιαίες περιοχές.

- Γραμμή χαμηλής τριχοειδούς γέννησης.

- Ανυψωμένο μπροστά.

- Κλίση των παρεισφρητικών ρωγμών.

- Μεγάλη και στενή διαμόρφωση του προσώπου.

- Ο πηγούνι σηκώθηκε και έσκασε ή ήταν προεξέχων.

Αν και αυτά τα χαρακτηριστικά του προσώπου είναι ακόμα παρόντα στην ενηλικίωση, με το πέρασμα του χρόνου τείνουν να είναι πιο λεπτές.

Καρδιακές ανωμαλίες

Η πιθανότητα εμφάνισης και ανάπτυξης καρδιακών ανωμαλιών αυξάνεται σημαντικά σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Έχει παρατηρηθεί ότι περίπου το 20% των ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο Sotos έχουν κάποιο είδος συνδεδεμένης καρδιακής ανωμαλίας.

Κάποιες από τις πιο κοινές καρδιακές αλλοιώσεις είναι: διαταραχή ή μεσοκοιλιακή επικοινωνία, επίμονος αρτηριακός πόρος, ταχυκαρδία, κλπ..

Νευρολογικές μεταβολές

Ένα δομικό και λειτουργικό επίπεδο, έχουμε ανακαλύψει αρκετές ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα: κοιλιακή διάταση, υποπλασία του μεσολοβίου, εγκεφαλική ατροφία, ατροφία cerebolosa, ενδοκρανιακή υπέρταση, μεταξύ άλλων.

Λόγω αυτών, είναι συνηθισμένο τα άτομα με σύνδρομο sotos να έχουν σημαντική υποτονία, εξασθενημένη ανάπτυξη και συντονισμό κινήσεων, υπερλερεξία ή σπασμωδικές διαδικασίες.

Νεοπλασματικές διαδικασίες

Οι νεοπλαστικές διαδικασίες ή η παρουσία όγκων υπάρχουν σε περίπου 3% των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο των ελαιώνων.

Με αυτόν τον τρόπο, έχουν περιγραφεί διάφοροι καλοήθεις και κακοήθεις όγκοι που σχετίζονται με αυτή την παθολογία: νευροβλαστώματα, καρκινώματα, σπέρμανο αιμαγγείωμα, όγκος Wilms, μεταξύ άλλων.

Εκτός από όλα αυτά τα χαρακτηριστικά, μπορούμε επίσης να βρούμε και άλλα είδη φυσικών μεταβολών όπως σκολίωση, νεφρικές ανωμαλίες ή δυσκολίες στη διατροφή.

Ψυχολογικά και γνωστικά χαρακτηριστικά

Η γενικευμένη καθυστέρηση της ανάπτυξης και ιδιαίτερα των κινητικών δεξιοτήτων είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα ευρήματα στο σύνδρομο Sotos.

Στην περίπτωση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, είναι συνηθισμένο να παρατηρείται ο κακός συντονισμός και η δυσκολία στην απόκτηση λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.

Έτσι, μία από τις σημαντικότερες επιπτώσεις της κακής κινητικής ανάπτυξης είναι η εξάρτηση και ο περιορισμός της αυτόνομης ανάπτυξης.

Από την άλλη πλευρά, μπορούμε επίσης να παρατηρήσουμε μια προφανή καθυστέρηση στην εκφραστική γλώσσα. Αν και συνήθως κατανοούν τις εκφράσεις, τις γλωσσικές διατυπώσεις ή την επικοινωνιακή πρόθεση κανονικά, δυσκολεύονται να εκφράσουν τις επιθυμίες, τις προθέσεις τους ή τις σκέψεις τους.

Από την άλλη πλευρά, σε γνωστικό επίπεδο έχει εντοπιστεί ότι μεταξύ 60 και 80% των ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο Sotas έχουν μαθησιακές δυσκολίες ή μεταβλητότητα νοητικής αναπηρίας από ήπια έως ελαφρά.

Αιτίες

Το σύνδρομο Sotos είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης, λόγω ανωμαλίας ή μετάλλαξης του γονιδίου NSD1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5 (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2015).

Αυτός ο τύπος γενετικής αλλοίωσης έχει εντοπιστεί σε περίπου 80-90% των περιπτώσεων του συνδρόμου Sotas. Σε αυτές τις περιπτώσεις χρησιμοποιείται συνήθως ο όρος Σότος 1 (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2015).

Η βασική λειτουργία του γονιδίου NSD1 είναι η παραγωγή διαφόρων πρωτεϊνών που ελέγχουν τη δραστηριότητα γονιδίων που εμπλέκονται στην φυσιολογική ανάπτυξη, ανάπτυξη και ωρίμανση (Genetics Home Reference, 2016).

Επιπλέον, πρόσφατα, επίσης, εντόπισαν άλλες συναφείς διαταραχές Σύνδρομο Sotos, ιδιαίτερα οι μεταλλάξεις έχουν το γονίδιο NFX, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο όρος σύνδρομο Sotos 2 (Εθνικό Οργανισμό χρησιμοποιείται συχνά Σπάνιες Διαταραχές, 2015).

Σύνδρομο Sotos έχει σποραδική εμφάνιση, κυρίως λόγω των γενετικών μεταλλάξεων Novo, όμως, υπήρξαν περιπτώσεις στις οποίες υπάρχει μια μορφή αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά (Lapuzina, 2010).

Διάγνωση

Προς το παρόν δεν έχουν εντοπιστεί συγκεκριμένες βιολογικούς δείκτες για να επιβεβαιώσει την ολοφάνερη παρουσία αυτής της παθολογίας (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Παθήσεις, 2015).

Η διάγνωση του συνδρόμου Sotos γίνεται με βάση τη φυσική ευρήματα με αυτά που παρατηρήθηκαν σε κλινικές εξετάσεις (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Επιπρόσθετα, σε περίπτωση κλινικής υποψίας, απαιτούνται συνήθως άλλες κλινικές δοκιμές, όπως γενετικές μελέτες, ακτινογραφίες ακτίνων Χ ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (Lapuzina, 2010)..

Όσον αφορά τη συνήθη ηλικία διάγνωσης, αυτές ποικίλλουν ανάλογα με τις περιπτώσεις. Σε ορισμένα άτομα, το σύνδρομο Sotas ανιχνεύεται μετά τη γέννηση, λόγω της αναγνώρισης των χαρακτηριστικών του προσώπου και άλλων κλινικών χαρακτηριστικών (Child Growth Foundation, 2016).

Ωστόσο, η πιο συνηθισμένη είναι ότι η δημιουργία της διάγνωσης του συνδρόμου Jacks καθυστερεί μέχρι τη στιγμή που τα συνήθη αναπτυξιακά ορόσημα ή να καθυστερήσει αρχίζουν να εμφανίζονται ανώμαλα και παραμορφωμένο (Ίδρυμα Child Ανάπτυξης, 2016).

Θεραπείες

Επί του παρόντος δεν υπάρχει ειδική θεραπευτική παρέμβαση για το σύνδρομο Sotos, θα πρέπει να κατευθύνονται προς την αντιμετώπιση των ιατρικών επιπλοκών που προκύπτουν από την κλινική οντότητα (Pardo de Santillana και Mora González, 2010).

Εκτός από την ιατρική παρακολούθηση, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Sotos θα απαιτήσουν μια συγκεκριμένη ψυχο-εκπαιδευτική παρέμβαση, λόγω της γενικευμένης καθυστέρησης στην ανάπτυξη (Pardo de Santillana και Mora González, 2010).

Στα πρώτα χρόνια της ζωής και καθ 'όλη τη βρεφική ηλικία, πρόωρη προγράμματα διέγερση, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία, γνωστική αποκατάσταση, μεταξύ άλλων, θα είναι επωφελής για την προσαρμογή των διαδικασιών maduraciones (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Επιπλέον, σε μερικές περιπτώσεις, τα άτομα με σύνδρομο Sotos μπορούν να αναπτύξουν διάφορες συμπεριφορικές διαταραχές που μπορεί να οδηγήσουν σε αποτυχία στην αλληλεπίδραση του σχολείου και της οικογένειας, πέραν της παρεμβολής στις διαδικασίες μάθησης. Εξαιτίας αυτού, απαιτείται ψυχολογική παρέμβαση για την ανάπτυξη των καταλληλότερων και αποτελεσματικότερων μεθόδων επίλυσης (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Σύνδρομο Sotos δεν είναι μια ασθένεια που θέτει σε σοβαρό κίνδυνο την επιβίωση του προσβεβλημένου ατόμου, συνήθως το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του συνδρόμου Sotos συνήθως λύνονται μετά τα πρώτα στάδια της παιδικής ηλικίας. Για παράδειγμα, ο ρυθμός ανάπτυξης τείνει να επιβραδύνεται και οι καθυστερήσεις στη γνωστική και ψυχολογική ανάπτυξη συνήθως φτάνουν σε ένα κανονικό εύρος (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Αναφορές

1. Ισπανικό σύνδρομο Sotos. (2016). ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΣΩΤΟΣ; Από το ισπανικό σύνδρομο Sotos.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Σύνδρομο Sotos. Εφημερίδα Orphanet των Σπάνιων Ασθενειών.
3. Bravo, Μ, Chacon, J., Bautista, Ε, Pérez-Camacho, Ι, Trujillo, Α, & Μεγάλα, Μ (1999). Σύνδρομο Sotos που σχετίζεται με εστιακή δυστονία. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, Ρ. (2010). ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΗΣ ΣΩΤΟΣ. Diagnostic protocol pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Τι είναι το σύνδρομο Sotos; Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
6. NIH. (2016). Σύνδρομο Sotos. Ανακτήθηκε από το Genetics Home Reference.
7. NORD (2015). Σύνδρομο Sotos. Ανακτήθηκε από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, Ε. (2010). Κεφάλαιο IX. Σύνδρομο Sotos.
9. Tatton-Brown, Κ. & Rahman, Ν. (2007). Σύνδρομο Sotos. European Journal of ΟθΙϊοβ Genetics, 264-271.