Ορισμός, Τύποι και Θεραπεία Πολυεραπείας Απομυελίνωσης

Το πολυευροπαθειών απομυελίνωσης είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από απομυελίνωση, μια παθολογική διαδικασία στην οποία το στρώμα μυελίνης των νευρικών ινών είναι κατεστραμμένο. Με αυτόν τον τρόπο, οι νευρώνες χάνουν τη θήκη μυελίνης σε μία από τις κύριες περιοχές τους (τον άξονα).

Όταν η μυελίνη καταστρέφεται, επηρεάζεται σοβαρά η πρόκληση μακροχρόνιων νευρικών σημάτων. Για το λόγο αυτό, τα νεύρα εξασθενίζουν βαθμιαία και μειώνουν την ταχύτητα οδήγησης.

Οι νευροπάθειες απομυελίνωσης μπορεί να είναι γενετικές ή αποκτημένες, επομένως δεν υπάρχει ενιαίο πρότυπο απομυελινωτικής νόσου. Ωστόσο, οι επιδράσεις στο επίπεδο του εγκεφάλου που προκαλούν αυτές τις ασθένειες είναι συνήθως πολύ παρόμοιες.

Τα κυριότερα είναι: η παράταση της περιφερικής λανθάνουσας περιόδου, η μείωση της ταχύτητας οδήγησης, η παράταση ή η απουσία του κύματος F, η χρονική διασπορά και το μπλοκ οδήγησης.

Στο παρόν άρθρο εξετάζουμε τους τύπους των πολυνηυρωτικών απομυελινωτικών παραγόντων, τα χαρακτηριστικά και τα συμπτώματά τους και τις θεραπείες που μπορούν να εκτελεστούν.

Χαρακτηριστικά των απομυελινωτικών πολυνευροπαθειών

Απομυελινωτικών πολυνευροπάθεια οι νευρολογικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των άκρων, δημιουργώντας μία αλλοίωση της αισθητηριακής λειτουργίας και των δύο ποδιών και τα χέρια.

Αυτή η αλλοίωση προκαλείται στο περίβλημα της μυελίνης, ένα στρώμα λίπους που καλύπτει και προστατεύει τις νευρικές ίνες των περιφερικών νεύρων του εγκεφάλου.

Το κύριο χαρακτηριστικό αυτών των παθολογιών είναι ότι η μείωση της μυελίνης (στρώμα λίπους) αναπτύσσεται στους νευρώνες. Με αυτό τον τρόπο, η λειτουργία των νευρωνικών νεύρων μειώνεται και μια σειρά από συμπτώματα που βιώνουν.

Αν και αυτές οι παθολογίες μπορεί να παρουσιαστούν σε οποιαδήποτε ηλικία και στα δύο φύλα, οι απομυελινωτικές πολυνηευροπάθειες φαίνεται να είναι συχνότερες στους νεαρούς ενήλικες, είναι πολύ συχνότερες στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες..

Είναι κοινό για τα συμπτώματα, όπως απομυελινωτική πολυνευροπάθεια που προκύπτουν μυρμήγκιασμα και μούδιασμα στα πόδια και τα χέρια, η αδυναμία των άνω και κάτω άκρων, απώλεια της εν τω βάθει τενόντια αντανακλαστικά, κόπωση και μη φυσιολογική αίσθηση.

Ωστόσο, κάθε μία από τις ασθένειες παρουσιάζει μια σειρά καθορισμένων χαρακτηριστικών που καθορίζουν τόσο τα συμπτώματά τους όσο και την πορεία και εξέλιξη τους.

Τύποι

Το κύριο κριτήριο για τη διάκριση μεταξύ των τύπων απονεμοποιητικών πολυνηευροπαθειών έγκειται στον παράγοντα προέλευσής τους. Έτσι, διακρίνονται δύο κύριες ομάδες: εκείνες που είναι κληρονομικές και εκείνες που αποκτώνται.

Ο αριθμός των κληρονομικών πολυεuroπαθειών είναι αξιοσημείωτα χαμηλότερος από τον αριθμό των αποκτημένων πολυευροπαθειών απομυελινωτικών. Συγκεκριμένα, έχουν καταγραφεί σήμερα 4 κληρονομικές ασθένειες και 14 παθολογίες που έχουν αποκτηθεί..

Κληρονομικές πολυεραπείες απομυελίνωσης

Κατά τη διάρκεια των τελευταίων δεκαπέντε ετών, η επιστήμη έχει αναπτύξει ευρεία γνώση σχετικά με διαφορετικές ειδικές γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες.

Στις περισσότερες από αυτές, ορισμένες μεταλλάξεις γονιδίων μυελίνης παράγουν μια μεταβολή στην παραγωγή αυτής της ουσίας. Γεγονός που μεταφράζεται στην ανάπτυξη της παθολογίας, η οποία μπορεί να έχει διαφορετικούς φαινότυπους.

Από αυτή την άποψη, απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες 4 μεγάλες κληρονομικά περιλαμβάνουν Charcot-Marie-Tooth (CMT), μεταχρωματική λευκοδυστροφία, λευκοδυστροφία globoid κύτταρο με ασθένεια Refsum και.

1- Νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Η CMT είναι μια απομυελινωτική παθολογία η οποία μεταδίδεται, στις περισσότερες περιπτώσεις, σε μια κυρίαρχη ατοσοματική μορφή, αν και μπορεί επίσης να μεταδοθεί με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο..

Προκαλείται από συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα γονίδια που εμπλέκονται στη δομή, το σχηματισμό και τη διατήρηση της θήκης μυελίνης ή των αξόνων των νευρώνων.

Αυτή η ασθένεια παρουσιάζει κοινό κλινικό φαινότυπο, επομένως δεν παρουσιάζει αποκλίσεις στις κλινικές της εκδηλώσεις. Τα κύρια χαρακτηριστικά του οφείλονται στην αλλοίωση του κατώτερου κινητικού νευρώνα.

Τα παθολογικά σημάδια ξεκινούν κατά τη διάρκεια της πρώτης ή δεύτερης δεκαετίας της ζωής και παρουσιάζουν μια αργή και προοδευτική πορεία.

Τα κύρια συμπτώματα της CMT είναι: αδυναμία και μυϊκή ατροφία, υποαναρρόφηση στα κάτω άκρα, άκαμπτα δάχτυλα, δυσκολία στο περπάτημα, πόνος στα άκρα και γωνιακή πεζοπορία.

2 - Μεταχρωματική λευκοδυστροφία (LDM)

Η LDM είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα νεύρα, τους μύες και τη συμπεριφορά του ατόμου. Είναι μια χρόνια παθολογία που αυξάνει τα συμπτώματά της με την πάροδο του χρόνου.

Συνήθως αυτό προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου αρυλοσουλφατάση Α (ARASA), γεγονός που προκαλεί ζημιά στο νευρικό σύστημα, κυρίως στα έλυτρα μυελίνης που προστατεύουν νευρώνες.

Τα κύρια συμπτώματα της LDM είναι: ασυνήθιστα υψηλός μυϊκός τόνος, μη φυσιολογικές μυϊκές κινήσεις, μειωμένη πνευματική λειτουργία, μειωμένος μυϊκός τόνος και δυσκολίες στο βάδισμα.

Παρομοίως, μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες στην τροφοδοσία, συχνές πτώσεις, μειωμένη λειτουργικότητα, ακράτεια, απώλεια του ελέγχου των μυών, ευερεθιστότητα, επιληπτικές κρίσεις και δυσκολίες στην ομιλία.

3- Λευκοδυστροφία από τα σφαιροειδή κύτταρα

Globoid κυττάρου λευκοδυστροφία από μια νευρολογική ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου βήτα-galactoisdas galactocerebroido.

Ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί σε μια συσσώρευση των γαλακτοσερεβροσίδη, γεγονός που προκαλεί την εμφάνιση του globoid κυττάρων και καταστροφή της μυελίνης.

Οι πιο σημαντικές κλινικές εκδηλώσεις είναι οι αλλαγές στο μυϊκό τόνο από δισκέτα με άκαμπτο, απώλεια ακοής οδηγώντας σε κώφωση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, σίτιση δυσκολίες, ευερεθιστότητα, σπασμούς, υποτροπιάζοντα πυρετό, απώλεια της όρασης και του εμέτου.

Η πρόγνωση αυτής της παθολογίας είναι συνήθως πολύ δυσμενής, καθώς οι άνθρωποι που πάσχουν συνήθως παρουσιάζουν πολύ περιορισμένο προσδόκιμο ζωής.

4- Ασθένεια Refsum

Η νόσος Refsum είναι μια σπάνια διαταραχή που ανήκει στην ομάδα των λιπιδίων. Πρόκειται για μια κληρονομική παθολογία που μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά σύμφωνα με ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο.

Η παθολογία προκαλεί συσσώρευση φυτικού οξέος σε διαφορετικούς ιστούς του οργανισμού, γεγονός που προκαλεί αλλοιώσεις στον αμφιβληστροειδή και στα περιφερειακά νεύρα.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου refsum είναι: κώφωση, απώλεια νυκτερινής όρασης, μεταβολές του δέρματος, διαταραχές των οστών και αταξία.

Από την άλλη πλευρά, μπορούν επίσης να προκαλέσουν καρδιακές διαταραχές όπως μικροκαπνιοπάθειες ή άλλες αλλοιώσεις του καρδιαγγειακού συστήματος.

Οι πρώτες εκδηλώσεις εμφανίζονται συνήθως κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να μην γίνουν αισθητές μέχρι τη δεύτερη δεκαετία της ζωής.

Αποκτώνται πολυεραπείες απομυελίνωσης

Οι αποκτούμενες πολυευροπαθειές απομυελίνωσης σχηματίζουν μια ετερογενή ομάδα ασθενειών. Αυτά συνήθως, συνήθως, προκαλούνται από ανοσολογικούς μηχανισμούς.

Η πιο κοινή επίκτητη απομυελινωτική πολυνευροπάθεια είναι η χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια (CIDP). Αυτή η ασθένεια επηρεάζει δύο στους 100.000 ανθρώπους και παρουσιάζει μια χρόνια και προοδευτική πορεία.

1- Χρόνια αποφλοιωμένη φλεγμονώδης πολυνευροπάθεια (CIDP)

Το CIDP είναι μια νευρολογική διαταραχή που προκαλεί μια σαφή αδυναμία στα άκρα και προκαλεί αισθητική αλλοίωση στα πόδια και τα χέρια. Προκαλείται από ειδική βλάβη στη θήκη μυελίνης των περιφερικών νεύρων, η οποία προκαλεί ερεθισμό και φλεγμονή στις περιοχές αυτές.

Η φλεγμονή προκαλεί άμεση και σημαντική επίδραση στα άκρα, οπότε το CIDP μπορεί να προκαλέσει μια ευρεία ποικιλία συμπτωμάτων. Τα πιο συνηθισμένα είναι:
Δυσκολία στο περπάτημα.

• Δυσκολία χρήσης των χεριών και των χεριών για χειρισμό αντικειμένων.
• Δυσκολία στη χρήση των ποδιών και των ποδιών σε κίνηση.
• Εστιακή αδυναμία.
• Αισθητηριακές μεταβολές στα άκρα.
• Πόνος, καύση, μυρμήγκιασμα ή άλλες αισθήσεις στα άκρα.
• Ανωμαλίες και ασυνέπεια στο κίνημα.
• Προβλήματα στο έντερο ή / και την ουροδόχο κύστη.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Κόπωση, μυϊκή ατροφία και πόνος στις αρθρώσεις.
• Η φλυαρία ή η φωνή αλλάζουν.
• Μυϊκές συσπάσεις ή / και παράλυση του προσώπου.
• Προβλήματα ομιλίας και κατάποση τροφίμων.
• Το CIDP μπορεί να οφείλεται σε διάφορους παράγοντες, αλλά όλα σχετίζονται με μια ανώμαλη ανοσοαπόκριση.
• Με τον τρόπο αυτό, τα αίτια της χρόνιας φλεγμονώδους πολυνευροπάθειας απομυελινωτικής ομιλίας περιγράφουν περισσότερα σχετικά με τους παράγοντες ενεργοποίησης από τους αιτιώδεις παράγοντες.
• Μεταξύ των πιο συνηθισμένων είναι η χρόνια ηπατίτιδα και ο ιός HIV. Ωστόσο, οι εντερικές παθήσεις, ο λύκος, το λέμφωμα και η θυρεοτοξίκωση είναι άλλες διαταραχές που έχουν συσχετιστεί με την απομυθοποιητική παθολογία.
• Η πορεία του CIDP συνήθως ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό σε κάθε άτομο. Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθούν επιθέσεις πολυνευροπάθειας που ακολουθούνται από αυθόρμητη ανάκαμψη, ενώ σε άλλες μπορεί να υπάρξουν πολλές επιθέσεις με μερικές μόνο ανάκτησης.
• Ευτυχώς, σήμερα αυτή η ασθένεια είναι θεραπεύσιμη. Οι περισσότερες παρεμβάσεις περιλαμβάνουν: κορτικοστεροειδή, ανταλλαγή πλάσματος, θεραπεία ενδοφλέβιας ανοσοσφαιρίνης και εκχύλιση αντισωμάτων αίματος.

2-CIDP και διαταραγμένες ασθένειες

Είναι συνηθισμένο το CIDP να ασχοληθεί με άλλες σχετικές αλλοιώσεις, οι οποίες μπορεί να αυξήσουν τα συμπτώματα και να επιδεινώσουν την πρόγνωση.

Οι δύο παθολογίες που συσχετίζονται περισσότερο είναι ο σακχαρώδης διαβήτης και οι παραπρωτεϊναιμίες. Στην πραγματικότητα, πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι περισσότερο από το 15% των ατόμων με διαβήτη πληρούν κριτήρια για τη διάγνωση του CIDP.

Ομοίως, πολλές έρευνες έχουν δείξει ότι ο διαβήτης αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης CIDP (έως και 11 φορές).

Από την άλλη πλευρά, μια πρόσφατη μελέτη από τους Garson et al. έδειξε ότι τα άτομα με CIDP και διαβήτη παρουσίαζαν διαφορετικά αποτελέσματα στη θεραπευτική ανταπόκριση, σε σύγκριση με εκείνα που είχαν μόνο CIDP.

Αν και τα άτομα με αμφότερες παθολογίες ανταποκρίθηκαν παρομοίως στη θεραπεία με στεροειδή, ανταλλαγή πλάσματος και ανοσοσφαιρίνες, το μέγεθος της λειτουργικής βελτίωσης ήταν σημαντικά χαμηλότερο.

Όσον αφορά τα άτομα με CIDP και παραπρωτεϊναιμίες, έχουν βρεθεί επίσης θεραπευτικές διαφορές.

Σε αυτή την περίπτωση, ξεχωρίζει ότι άτομα με IgG ή IgG παραπρωτεϊνική ανταποκρίνονται καλά στην ανοσοκατασταλτική θεραπεία, ενώ τα άτομα με παραπροτεϊναιμίες IgM δεν παρουσιάζουν κλινικές βελτιώσεις πριν από αυτές τις παρεμβάσεις.

Άλλες αποκτημένες πολυνεροπαθείες απομυελινωτικές

Αυτή η τελευταία ομάδα αποκτώμενων πολυευροπαθειών απομυελινοποίησης περιλαμβάνει ασθένειες που χαρακτηρίζονται από την παρουσία απομυελίνωσης των νεύρων. Ωστόσο, όλα διαφέρουν ως προς την κατανομή των εμπλεκομένων τμημάτων και όσον αφορά τη θεραπευτική ανταπόκριση.

Πολυλειτουργική πολυεθνική μηχανή (MMN)

Το MMN είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, η σημασία της οποίας έγκειται στη διαφορική διάγνωση ασθενειών κινητικών νευρώνων..

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία παρησίας χωρίς αισθητική απώλεια στην κατανομή δύο ή περισσότερων νεύρων. Ομοίως, προέρχεται από την κίνηση σε δύο ή περισσότερα νεύρα.

Για να μπορέσει να γίνει η διάγνωση, πρέπει επίσης να υπάρχει μια κανονική ταχύτητα αισθητικής αγωγής σε τουλάχιστον τρία νεύρα που συνδέονται με την απουσία σημείων του πρώτου κινητικού νευρώνα..

Η εξέλιξη αυτής της ασθένειας είναι συνήθως πολύ αργή και χαρακτηρίζεται κυρίως από την απουσία μολυβδαιότητας.

2- Πολυλειτουργική πολυεστιακή απομυελινωτική πολυνευροπάθεια που αποκτήθηκε (MADSAM)

Το MADSAM, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Lewis-Summer, είναι μια ελάχιστα γνωστή ασθένεια.

Η κύρια διάκριση σε σχέση με το MMN είναι ότι δεν υπάρχει απουσία ευαίσθητης συμμετοχής στο σύνδρομο Lewis-Summer..

Παρομοίως, παρουσιάζει επίσης σημαντικές διαφορές στην ανταπόκριση στη θεραπεία. Ενώ οι ασθενείς με MADSAM συνήθως ανταποκρίνονται επαρκώς στη θεραπεία με στεροειδή, αυτή η παρέμβαση μπορεί να είναι επιζήμια για τα άτομα με MMN.

3 - Απομακρυσμένη απόκτηση συμμετρικής απομυελινωτικής πολυνευροπάθειας (DADS)

Το DADS είναι μια ασθένεια που προκαλεί ένα περιφερικό και συμμετρικό νευρικό συμβιβασμό, των οποίων οι αλλοιώσεις συνήθως συνδέονται με την παραπρωτεναιμία.

Σε αντίθεση με τις περισσότερες απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες, το 90% των περιπτώσεων DADS εμφανίζονται από τους άνδρες μετά την έκτη δεκαετία της ζωής.

Τα κινητικά συμπτώματα της νόσου εκδηλώνονται σε περιοχές όπως οι καρποί, οι αστράγαλοι ή τα δάκτυλα των ποδιών, δηλαδή οι περιφερικές περιοχές των άκρων. Ομοίως, οι ευαίσθητες αλλοιώσεις, οι αταξίες και οι τρέμουλοι είναι συχνά συμπτώματα της νόσου.

Ωστόσο, η χειρότερη πτυχή αυτής της ασθένειας έγκειται στην ανταπόκρισή της στη θεραπεία.

Το 75% των ατόμων με DADS έχει αντισώματα σε διάφορες περιοχές του εγκεφάλου. Με τον τρόπο αυτό, η απάντηση στις ανοσοδιαμορφωτικές θεραπείες είναι συνήθως πολύ φτωχή και συνήθως απαιτούνται επιθετικές και δαπανηρές επεμβάσεις.

Η άλλη πλευρά του κέρματος βρίσκεται στην πορεία της παθολογίας. Πρώτον, το DADS είναι παθολογία με καθυστερημένη έναρξη (περίπου 60 έτη). Η εξέλιξη τόσο της απομυελίνωσης όσο και των συμπτωμάτων είναι συνήθως πολύ αργή, γεγονός που ευνοεί την ποιότητα ζωής του ατόμου.

Αναφορές

1. Αμερικανική Ένωση Ηλεκτροδιαγνωστικής Ιατρικής. Κριτήρια συναίνεσης για τη διάγνωση της μερικής αγωγιμότητας. Muscle Nerve 1999 · 8: S225-S229.
2. Bromberg Μ. Διαγνωστικοί αλγόριθμοι οξείας και χρόνιας δυσμηνόρροιας πολυνευροπάθειας. Σε: Νευρομυϊκή λειτουργία και ασθένεια. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II. 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez Τ, Campillo-Serrano C, Lopez Μ, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Οι νευρολογικές ασθένειες. Gac Med Mex 2002 · 138 (6): 533-46.
4. Κριτήρια έρευνας για τη διάγνωση της χρόνιας φλεγμονώδους πολυνευροπάθειας απομυελινωτικής (CIDP): έκθεση από μια ad hoc υποεπιτροπή της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας, Task Force. Neurology 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato ΑΑ, Barohn RJ. Κλινικό φάσμα χρόνιων αποκτηθεισών νευρομυελίνωσης πολυνευροπαθειών. Muscle Nerve 2001, 24: 311-24