Μικροκεφαλία συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το μικροκεφαλία είναι ιατρική κατάσταση στην οποία η περιφέρεια κρανίου και η κεφαλή ενός μωρού ή παιδιού είναι μικρότερες σε σύγκριση με την ηλικία και την ηλικιακή ομάδα (Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, 2016).

ανάπτυξη κρανίο είναι στενά συνδεδεμένη με την ανάπτυξη του εγκεφάλου (Martiherrero, 2008), ως εκ τούτου, μικροκεφαλία μπορεί να οφείλεται στον εγκέφαλο του μωρού δεν έχει αναπτυχθεί σωστά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή συνέχισε να αυξάνεται μετά την Γέννηση (Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, 2016).

Μικροκεφαλία είναι ένα σπάνιο ή ασυνήθιστο όρο, όμως, γεννιούνται παγκοσμίως κάθε χρόνο αρκετές χιλιάδες παιδιά με μικρή περίμετρο κεφαλής (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, 2016).

Αν και είναι δυνατό να εκτελέσει προγεννητική διάγνωση, ακριβής αξιολόγηση πραγματοποιείται 24 ώρες μετά τη γέννηση, συγκρίνοντας τη μέτρηση της περιφέρειας του κεφαλιού με τις τιμές του προτύπου ανάπτυξης (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, 2016).

Η σοβαρότητα της μικροκεφαλίας είναι μεταβλητή, είναι πιθανό ότι είναι παρούσα σε καλοήθη κατάσταση ή προκαλεί την εμφάνιση σοβαρών διαταραχών της ανάπτυξης (Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, 2016).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μωρά που γεννιούνται με μικροκεφαλία μπορεί να εμφανίσουν επαναλαμβανόμενες κρίσεις, σωματικές αναπηρίες, ελλείμματα μάθησης, μεταξύ άλλων (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, 2016).

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία ή ειδική θεραπεία για μικροκεφαλία. Όλες οι θεραπευτικές παρεμβάσεις είναι παρηγορητικές. Φαρμακολογικές και μη φαρμακολογικές προσεγγίσεις χρησιμοποιούνται κυρίως για τη θεραπεία των παθολογιών δευτερογενών στη μικροκεφαλία.

Χαρακτηριστικά της μικροκεφαλίας

Το μικροκεφαλία μπορεί να οριστεί ως μια νευρολογική διαταραχή στην οποία το το μέγεθος κεφαλής είναι μικρότερο από το κανονικό ή αναμενόμενο επειδή ο εγκέφαλος δεν έχει αναπτυχθεί σωστά ή έχει σταματήσει να αναπτύσσεται (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Επειδή ο εγκέφαλος και το κρανίο δεν αναπτύσσονται με κανονικό ρυθμό, πολλά παιδιά με μικροκεφαλία ενδέχεται να εμφανίσουν διαφορετικές αλλοιώσεις και καθυστερήσεις
νευρολογικά και νοητικά (Boston Children's Hospital, 2016).

Σε ορισμένες περιπτώσεις μικροκεφαλίας, τα παιδιά έχουν κανονική νοημοσύνη και δεν αντιμετωπίζουν ιδιαίτερες δυσκολίες σε άλλους τομείς όπως το σχολείο ή το κοινωνικό. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις μικροκεφαλία, ιδιαίτερα την πιο σοβαρή κινητική δυσλειτουργία, μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση, σπασμωδικές διαδικασίες, δυσμορφίες του προσώπου, κλπ μπορεί να εμφανιστεί (Νοσοκομείο παιδιών της Βοστώνης, 2016).

Στατιστικά στοιχεία

Η μικροκεφαλία δεν είναι μια πολύ συχνή νευρολογική διαταραχή, εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 6.200-8.000.000 γεννήσεις (Cleveland Clinic, 2011).

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η μικροκεφαλία επηρεάζει περίπου 25.000 παιδιά κάθε χρόνο (Boston Children's Hospital, 2016).

Σημεία και συμπτώματα

Το πιο χαρακτηριστικό σημάδι της μικροκεφαλίας είναι το μέγεθος κεφαλής, σημαντικά μικρότερη από την αναμενόμενη για την ηλικία και το φύλο του προσβεβλημένου ατόμου (Microcephaly, 2016).

Κανονικά το μέγεθος της κεφαλής μετράται μέσω της περιφέρειας ή της κρανιακής περίμετρος, δηλαδή της μέτρησης του περιγράμματος της κεφαλής στην κορυφή (Microcephaly, 2016).

Κανονικά, εκτός από το βάρος και το ύψος, η κρανιακή περίμετρος είναι μια άλλη τιμή που οι ειδικοί στην παιδιατρική εξετάζουν σε συνήθεις ιατρικές εξετάσεις..

Οι τιμές που λαμβάνονται από τη μέτρηση του μεγέθους της κεφαλής συγκρίνονται με ένα τυπικό διάγραμμα ανάπτυξης. Τα παιδιά με μικροκεφαλία παρουσιάζουν σημαντικά χαμηλότερες τιμές από τη μέση ηλικία και φύλο (Microcephaly, 2016).

Εκτός από το μέγεθος της κεφαλής, το πιο σημαντικό σύμπτωμα ή σημάδι είναι το μείωση του μεγέθους του εγκεφάλου (Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, 2016).

Επειδή ο εγκέφαλος επηρεάζεται δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως ή έχει ένα μειωμένο μέγεθος, μπορούν να εμφανίζονται μία ευρεία ποικιλία επιπλοκών, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή και συχνά μπορούν να παραμείνουν χρονίως (Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης, 2016 Νόσων).

Δεν έχουν όλα τα παιδιά με μικροκεφαλία συμπτώματα και αναμφισβήτητα συμπτώματα της ύπαρξης αυτής της παθολογίας. Είναι πιθανό ότι υπάρχει μια πολύ ετερογενής συμπτωματολογία που περιλαμβάνει ορισμένα συμπτώματα όπως: έλλειψη όρεξης, επιδείνωση του κλάματος, σπαστικότητα, ελαφρές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, κλπ. (Νοσοκομείο παιδιών της Βοστώνης, 2016).

Επιπλοκές ή πιθανές συνέπειες

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, πολλοί που επηρεάζονται από μικροκεφαλία θα έχουν μια φυσιολογική εξέλιξη, παρά το γεγονός ότι το μέγεθος του κεφαλιού είναι χαμηλότερο από το αναμενόμενο για το φύλο και την ηλικία τους (Microcephaly, 2016). Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθεί ο όρος "καλοήθη μικροκεφαλία"Για να τα αναφερθώ.

Ωστόσο, σε μερικές περιπτώσεις εμφανίζεται καλοήθης μικροκεφαλία, επομένως η πιο χαρακτηριστική συνέπεια αυτής της νευρολογικής νόσου είναι η παρουσία ενός ευρεία καθυστέρηση στην ανάπτυξη (Καθυστέρηση στην απόκτηση βάδισης, γλώσσα, κλπ.) (Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, 2016).

Παρόλα αυτά, ανάλογα με την αιτία ή την αιτιολογία της μικροκεφαλίας, μπορεί να εμφανιστούν και άλλοι τύποι επιπλοκών ή συνεπειών όπως (Martí Herrero και Cabrera López, 2008):

- Συμβιβαστικά επεισόδια.

- Μεταβολές ή αισθητικές διαταραχές: κώφωση, τύφλωση.

- Παραμορφώσεις ή φυσικές αλλοιώσεις: αλλοιώσεις του προσώπου, χαμηλό ανάστημα κ.λπ..

- Μεταβολή του μυϊκού τόνου: σπαστικότητα, μυϊκή υποτονία κ.λπ..

- Ελαττώματα ή αλλοιώσεις κινητήρα.

- Διαταραχές της κίνησης: έλλειμμα στο συντονισμό της κίνησης, της ισορροπίας κλπ..

- Διατροφικές δυσκολίες.

Αιτίες

Η ανάπτυξη του κρανίου καθορίζεται θεμελιωδώς από την επέκταση και ανάπτυξη του εγκεφάλου (Cleveland Clinic, 2015).

Ως εκ τούτου, μικροκεφαλία είναι μια νευρολογική πάθηση η οποία μπορεί να οφείλεται σε ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου, που έχει σταματήσει να αυξάνεται ή να το κάνει σε μια κανονικοποιημένη συχνότητα (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχή και εγκεφαλικό επεισόδιο, 2016).

Με τον τρόπο αυτό, η μικροκεφαλία μπορεί να είναι παρούσα από τη γέννηση ή μπορεί να αναπτυχθεί στα αρχικά στάδια της ζωής (Cleveland Clinic, 2015).

Οι περισσότερες περιπτώσεις της μικροκεφαλία είναι λόγω της παρουσίας των ανωμαλιών του γενετικού τύπου που θα παρεμβαίνει στην ανάπτυξη των περιοχών του εγκεφαλικού φλοιού κατά τα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Παρά το γεγονός αυτό, είναι επίσης δυνατό περιπτώσεις Μικροκεφαλία den από προγεννητική έκθεση σε επιβλαβείς παράγοντες: αλκοόλ και ναρκωτικών, βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις, μητέρας παθολογίες, κ.λπ..

Γενικά, η μικροκεφαλία σχετίζεται με το σύνδρομο Down και άλλα σύνδρομα νευρομεταβολικού τύπου (Cleveland Clinic, 2015).

Τύποι μικροκεφαλίας

Στην ουσία, σύμφωνα με την αιτιολογία και την αιτιολογική παθολογία, μπορούμε να διακρίνουμε διάφορους τύπους μικροκεφαλίας (Martí Herrero και Cabrera López, 2008):

Πρωτογενής μικροκεφαλία

Η μικροκεφαλία πρωτογενούς τύπου έχει να κάνει με α ελάττωμα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου? μείωση του μεγέθους και του αριθμού των νευρικών κυττάρων, γενικά με γενετική αιτιολογία (Martí Herrero και Cabrera López, 2008):

- Εγκεφαλικές δυσμορφίες.

- Αυτοσωματική υπολειπόμενη μικροκεφαλία.

- Πρωταρχική ουσία μικροκεφαλίας.

- Διαταραχές που σχετίζονται με χρωμοσωμικές αλλοιώσεις: σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Patau κ.λπ..

- Διαταραχές σχετιζόμενες με γενετικές μεταβολές: σύνδρομο Seckel, σύνδρομο Corne lia de Lange, σύνδρομο Smith-Lemli-Optiz de Rett, σύνδρομο Angelman κ.λπ..

- Διαταραχές που σχετίζονται με τη μετανάστευση των νευρώνων.

Δευτερογενής μικροκεφαλία

Η μικροκεφαλία δευτερογενούς προέλευσης έχει σχέση με τη σύλληψη ή την καθυστέρηση της ανάπτυξης του εγκεφάλου λόγω της δράσης διαφορετικών παραγόντων (Martí Herrero και Cabrera López, 2008):

- Παρουσία ή έκθεση σε επιβλαβείς παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: τοξική πρόσληψη, παθολογίες της μητέρας, ακτινοβολία κ.λπ..

- Παρουσία ή έκθεση σε προγεννητικές λοιμώξεις: ανεμοβλογιά, έρπης, σύφιλη, ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός, κλπ..

- Παρουσία ή έκθεση σε μεταγεννητικές λοιμώξεις: Βακτηριακή, ιογενής, φυματιώδης μηνιγγίτιδα, αποστήματα εγκεφάλου κ.λπ..

- Άλλοι παράγοντες: υπογλυκαιμία, η κακή διατροφή, τραύματα στο κεφάλι, αφυδάτωση, η δράση των τοξικών ή επιβλαβών ουσιών, ασφυξία, υποξίας-ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια, κ.λπ..

Διάγνωση

Υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες τα χαρακτηριστικά της μικροκεφαλίας είναι ήδη εμφανή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ως εκ τούτου, η μικροκεφαλία μπορεί μερικές φορές να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση μέσω της χρήσης σάρωσης υπερήχων (Cleveland Clinic, 2015).

Σε συνήθεις ιατρικές επισκέψεις για τον έλεγχο της εγκυμοσύνης μέσω τεχνικών υπερήχων βιομετρικών έμβρυο κεφάλι ή το έμβρυο γίνεται, να συγκρίνουν με τις προδιαγραφές για το χρόνο ανάπτυξης.

Σε πολλές άλλες περιπτώσεις, ωστόσο, δεν είναι δυνατή η ανίχνευση ανωμαλιών στην κρανιακή όγκο περίπου στο τρίτο τρίμηνο και συνεπώς δεν μπορεί να διαγνωσθεί στην αρχική διαβούλευση (Cleveland Clinic, 2015).

Το πιο συνηθισμένο είναι ότι η διάγνωση γίνεται μετά τη γέννηση ή στα αρχικά στάδια της ζωής. Το φυσική εξέταση είναι σημαντικό να καθορίσετε την περίμετρο και την ένταση του κρανίου.

Το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό, μαζί με το προγεννητικό και μεταγεννητικό υπόβαθρο και τα δεδομένα που προέρχονται από τις κλινικές παρατηρήσεις, θα πρέπει να αξιολογούνται από ιατρό για να διαπιστωθεί η παρουσία πιθανής μικροκεφαλίας.

Επιπλέον, είναι επίσης δυνατόν δοκιμές neuroimgen, όπως CT ή MRI εκτελούνται για να προσδιορίσουν τον αιτιολογικό αίτιο και αποκλείει άλλες ασθένειες (μικροκεφαλία, 2016).

Συνοπτικά, οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες τεχνικές για την επιβεβαίωση της πιθανής παρουσίας μικροκεφαλίας είναι (Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, 2016):

- Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Εμβρυϊκό υπερηχογράφημα στο τέλος του δεύτερου τριμήνου ή / και έναρξη του τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.

- Μετά τη γέννηση: φυσική εξέταση, μέτρηση της περιφερικής κεραίας, υπολογιστική τομογραφία, μαγνητικός συντονισμός, μεταξύ άλλων.

Ποια είναι η σωστή περίμετρο κρανίου για κάθε ηλικία?

Το Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας (WHO, 2016), προσφέρει μερικές τυπικές παραμέτρους για την ιδανική και αναμενόμενη κεφαλική περίμετρο για κάθε ηλικιακή ομάδα ανάλογα με το φύλο.

Μέσω του παρακάτω συνδέσμου μπορείτε να συμβουλευτείτε τα πρότυπα ανάπτυξης των παιδιών.

Εκτός από αυτό, όλες οι αξίες που αφορούν την ανάπτυξη στην ηλικία των παιδιών πρέπει να εξετάζονται από έναν επαγγελματία υγείας.

Υπάρχει θεραπεία για μικροκεφαλία;?

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για μικροκεφαλία που μπορεί να αποκαταστήσει το μέγεθος του εγκεφάλου σε τυπικές τιμές.

Οι θεραπευτικές παρεμβάσεις επικεντρώνονται στη μείωση του αντίκτυπου των επιπλοκών που απορρέουν από αυτή την παθολογία: σωματικά, νευρολογικά ελλείμματα κ.λπ. (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικής Διαταραχής και Εγκεφαλικού, 2016).

Είναι σημαντικό ότι μια νευρολογική και νευροψυχολογική αξιολόγηση γίνεται για να προσδιοριστεί η παρουσία των γνωστικών ελλειμμάτων και να σχεδιάσουμε ένα πρόγραμμα συγκεκριμένη παρέμβαση: παρέμβαση στη γλώσσα, τις κινητικές δεξιότητες, την προσοχή, την εκτελεστική λειτουργία, τη μνήμη, κ.λπ. (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικής Διαταραχής και Εγκεφαλικού, 2016).

Μερικές από τις συνηθέστερες μη φαρμακολογικές παρεμβάσεις στη μικροκεφαλία είναι (Martí Herrero και Cabrera López, 2008):

- Νευροψυχολογική αποκατάσταση.

- Πρόωρη διέγερση.

- Ειδική εκπαίδευση.

- Επαγγελματική θεραπεία.

Οι φαρμακολογικές παρεμβάσεις χρησιμοποιούνται επίσης για τον έλεγχο κάποια νευρομυϊκές συμπτώματα, τα επεισόδια σπασμών ή υπερκινητικότητα (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχή και εγκεφαλικό επεισόδιο, 2016), αν και είναι επίσης πιθανό ότι η χειρουργική προσέγγιση είναι απαραίτητη για τη διόρθωση οποιασδήποτε ιατρικής κατάστασης που σχετίζεται (Μαρτί Herrero και Cabrera López, 2008).

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση της μικροκεφαλίας είναι πολύ μεταβλητή και εξαρτάται κυρίως από την παρουσία συμπτωμάτων και άλλων ιατρικών καταστάσεων. Παρά το γεγονός αυτό, σε μεγάλο βαθμό αυτό εκτιμάται ότι τα άτομα με μικροκεφαλία έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό (Cleveland Clinic, 2015).

Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι συνέπειες της ασθένειας παρεμποδίζουν σημαντικά την απόκτηση ενός λειτουργικά αποτελεσματικό τρόπο, ωστόσο, σε ηπιότερες περιπτώσεις, η χρήση των θεραπευτικών μέτρων σημαντικά οφέλη (Cleveland Clinic, 2015).

Συχνές ερωτήσεις

Εκτός από τις πτυχές που περιγράφονται λεπτομερώς παραπάνω, το Νοσοκομείο Παίδων Βοστώνης, κέντρο συνδεδεμένο με Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, κάνει μια συλλογή από μερικά από τα πιο συχνές ερωτήσεις ή θέματα που οι γονείς και οι οικογένειες των παιδιών με μικροκεφαλία πραγματοποιούνται συχνά σε υπηρεσίες υγείας, μερικά από αυτά είναι:

1. Ο γιος μου είναι ωραία? Η συγκεκριμένη πρόγνωση της ασθένειας εξαρτάται πάντα από τη συμπτωματολογία και τη σοβαρότητα. Αν και δεν υπάρχουν θεραπευτικές θεραπείες, οι ιατρικές επιπλοκές δεν εμφανίζονται σε όλες τις περιπτώσεις.

2. Μπορεί να εντοπιστεί μικροκεφαλία πάντα κατά τη γέννηση? Η μικροκεφαλία μπορεί να περάσει απαρατήρητη κατά τη γέννηση, καθώς είναι πιθανό ότι σε ορισμένες περιπτώσεις δεν παρατηρείται σημαντικά μειωμένο μέγεθος της κεφαλής του νεογέννητου. Επομένως, είναι πιθανό η διάγνωση μικροκεφαλίας να γίνει αργά μετά την παρουσίαση των πρώτων συμπτωμάτων.

3. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μικροκεφαλίας? Η ταξινόμηση της μικροκεφαλίας γίνεται σύμφωνα με τη σοβαρότητα και τη συμπτωματολογία. Υπάρχει ελαφρά κόπωση, στην οποία υπάρχει καλοήθης μικροκεφαλία, χωρίς σχετιζόμενα συμπτώματα. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλες πιο σοβαρές περιπτώσεις στις οποίες μπορεί να εμφανιστούν σημαντικές φυσικές και νευρολογικές επιπλοκές.

4. Υπάρχουν πάντα επιπλοκές που σχετίζονται με τη μικροκεφαλία;? Είναι πιθανό να υπάρχουν περιπτώσεις μικροκεφαλίας χωρίς προφανή ή σημαντική κλινική συμπτωματολογία.

5. Υπάρχει κάποιος τρόπος να αποφευχθεί η μικροκεφαλία;? Όταν η μικροκεφαλία έχει γενετική προέλευση, δεν υπάρχουν τροποποιήσιμοι παράγοντες. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλοι όπως η αποφυγή της κατάχρησης ουσιών, αποφεύγοντας την έκθεση σε τοξικές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κ.λπ., τα οποία μειώνουν την πιθανότητα τέτοιων ασθενειών.

6. Τι είδους θεραπεία υπάρχει? Εκτός από τις φαρμακολογικές παρεμβάσεις, η χρήση φυσικής, γνωστικής και / ή επαγγελματικής θεραπείας θα είναι απαραίτητη για την τόνωση και την προώθηση της επίτευξης ενός αποτελεσματικού λειτουργικού επιπέδου.

Βιβλιογραφία

1. Νοσοκομείο Παίδων Βοστώνης. (2016). Μικροκεφαλία Συμπτώματα και αιτίες. Ανακτήθηκε από το Παιδικό Νοσοκομείο της Βοστώνης.
2. CDC. (2016). Γεγονότα για τη μικροκεφαλία. Ανακτήθηκε από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων.
3. Κλινική, Γ. (2011). Μικροκεφαλία στα παιδιά. Ανακτήθηκε από το Cleveland Clinic Children's.
4. Martí Herrero, Μ., & Cabrera López, J. (2008). Μακρο- και μικροκεφαλία. διαταραχές της κρανιακής ανάπτυξης. Ισπανική Ένωση Παιδιατρικής .
5. Μικροκεφαλία (2016). Mycocephaly. Από το Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Αυξημένη περιφέρεια κεφαλής.
7. NIH. (2013). Μικροκεφαλία. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.
8. NIH. (2016). Μικροκεφαλία Πληροφορίες Σελίδα. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
9. ΠΟΥ. (2016). Μικροκεφαλία. Απόκτηση από την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας.