Οι 14 πιο συνηθισμένοι τύποι σύνδρομων χρωμοσωμάτων

Το χρωμοσωμικά σύνδρομα είναι το αποτέλεσμα ανωμαλικών γενετικών μεταλλάξεων που εμφανίζονται στα χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των γαμετών ή στις πρώτες διαιρέσεις του ζυγώτη.

Παρακάτω είναι μια λίστα με 14 είδη των χρωμοσωμικών συνδρόμων και τις αιτίες τους, υπογραμμίζοντας το πώς συμβαίνει η γενετική αλλοίωση.

Τύποι χρωμοσωμικά σύνδρομα

Σύνδρομο Turner ή μονοσωμία X

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική παθολογία που σχετίζεται με το γυναικείο φύλο που συμβαίνει ως αποτέλεσμα της μερικής ή ολικής απουσίας ενός χρωμοσώματος Χ, σε όλα ή σε μέρος των κυττάρων του σώματος (Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2012).

Ο καρυότυπος του συνδρόμου Turner παρουσιάζει 45 χρωμοσώματα, με ένα μοντέλο 45 Χ και ένα απουσιατικό σεξουαλικό χρωμόσωμα.

2 - σύνδρομο Patau

Το σύνδρομο Patau είναι η τρίτη πιο συχνή αυτοσωματική τρισωμία μετά από σύνδρομο Down και σύνδρομο Edwards.

Στην περίπτωση αυτού του συνδρόμου, η γενετική ανωμαλία επηρεάζει ειδικά το χρωμόσωμα 13, δηλαδή, έχει τρία αντίγραφα του ίδιου χρωμοσώματος.

3 - Σύνδρομο Down ή τρισωμία 21

Το γνωστό σύνδρομο Down ή τρισωμίας 21 είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. Είναι το συχνότερο χρωμοσωμικό σύνδρομο της γνωστικής ψυχικής συγγενούς αναπηρίας.

Μέχρι σήμερα, οι αιτίες που προκαλούν χρωμοσωμική περίσσεια εξακολουθούν να είναι άγνωστες, αν και σχετίζονται στατιστικά με ηλικία μητέρας άνω των 35 ετών.

4- Σύνδρομο του Edward

Το σύνδρομο Edward ή η τρισωμία 18 είναι μία ανθρώπινη ανευπλοειδία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον πλήρους χρωμοσώματος στο ζευγάρι 18.

Αυτό μπορεί επίσης να συμβεί λόγω της μερικής παρουσίας του χρωμοσώματος 18 λόγω μιας μη ισορροπημένης μετατόπισης ή του μωσαϊκού στα εμβρυϊκά κύτταρα..

Σύνδρομο Fragile X

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική διαταραχή που οφείλεται στη μετάλλαξη ενός γονιδίου, το οποίο είναι αδρανοποιημένο και δεν μπορεί να εκτελέσει τη λειτουργία της σύνθεσης αυτής της πρωτεΐνης.

Παρά το γεγονός ότι είναι μία από τις συχνότερες κληρονομικές διαταραχές, είναι αρκετά άγνωστη στον πληθυσμό γενικά, οπότε η διάγνωσή του είναι συχνά λανθασμένη και αργά..

Κανονικά επηρεάζει τους άνδρες, αφού στις γυναίκες που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ο δεύτερος τους προστατεύει.

6 - σύνδρομο chat ή 5 p

Το σύνδρομο Cri du Chat, γνωστό επίσης και ως σύνδρομο μωρών γάτας, είναι μία από τις χρωμοσωμικές διαταραχές που παράγονται από μια διαγραφή στο τέλος του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 5.

Επηρεάζει ένα σε κάθε 20.000-50.000 νεογέννητα και χαρακτηρίζεται από το κλάμα που συνήθως έχουν αυτά τα μωρά, που μοιάζουν με το μωρό μιας γάτας, εξ ου και το όνομά του.

Κανονικά, οι περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις δεν κληρονομούνται, αλλά κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων όταν χαθεί το γενετικό υλικό.

7- Σύνδρομο Wolf Hirschhorn

Το σύνδρομο Wolf Hirschhorn, το οποίο ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Μονοχρωμοσωμικής Διαγραφής Dillan 4 p, χαρακτηρίζεται από πολλαπλή θωράκιση που προκαλεί σοβαρές διανοητικές και αναπτυξιακές διαταραχές.

Πολλοί από αυτούς που πλήττονται πεθαίνουν κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ή νεογνικής φάσης, αλλά κάποιοι με μέτρια επιδερμίδα μπορεί να φτάσουν πάνω από ένα χρόνο ζωής.

Klinefelter 8 ή 47 XXY.

Το σύνδρομο αυτό προκαλείται από μία χρωμοσωμική ανωμαλία που είναι η ύπαρξη δύο χρωμοσώματα XX περισσότερων και ένα Υ χρωμόσωμα επηρεάζει άνδρες και προκαλεί υπογοναδισμό, δηλαδή οι όρχεις δεν λειτουργούν σωστά, η οποία οδηγεί σε διάφορα ελαττώματα και τα προβλήματα μεταβολικό.

Αυτός ο τύπος ανευπλοειδών στα σεξουαλικά χρωμοσώματα είναι συνήθως σχετικά συχνός.

Κανονικά, στις μισές περιπτώσεις οφείλεται σε πατρική μεΐωση Ι, και οι υπόλοιπες φορές σε μηριαία μητέρα τύπου ΙΙ.

Σύνδρομο Robinow 9

Το σύνδρομο Robinow είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από νανισμό και οστικές δυσπλασίες.

Έχουν ταυτοποιηθεί δύο τύποι συνδρόμου Robinow, οι οποίοι διακρίνονται από τη σοβαρότητα των σημείων και των συμπτωμάτων τους και από τα πρότυπα κληρονομικότητας: η αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή και η αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο πρέπει να έχουν τις μεταλλάξεις για να εκφραστεί η αλλοίωση. Οι γονείς ενός ατόμου που πάσχει από αυτή την ασθένεια του υπολειπόμενου τύπου, έχουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου αλλά αυτά δεν παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα της νόσου.

Αντίθετα, η αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα σημαίνει ότι ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι επαρκές για να εκφράσει την αλλοίωση.

10- Σύνδρομο διπλού Υ, XYY

Το σύνδρομο διπλού Υ, ή κοινώς ονομάζεται σύνδρομο υπεράνθρωπος, είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια χρωμοσωμική περίσσεια.

Όπως μπορείτε να δείτε όταν πρόκειται για αλλοίωση στο χρωμόσωμα Υ, επηρεάζει μόνο τα αρσενικά.

Παρόλο που οφείλεται σε ανωμαλία στα σεξουαλικά χρωμοσώματα, δεν είναι σοβαρή ασθένεια, καθώς δεν έχει αλλοιώσεις στα σεξουαλικά όργανα ή προβλήματα στην εφηβεία.

11- Σύνδρομο προσευχής WILLY

Το σύνδρομο Prader Willy είναι μια συγγενής, μη κληρονομική και ασυνήθιστη διαταραχή. Σε αυτούς που πάσχουν από PWS υπάρχει απώλεια ή αδρανοποίηση των γονιδίων της περιοχής 15q11-q13 του μακρινού βραχίονα του χρωμοσώματος 15 που κληρονόμησε από τον πατέρα.

Μεταξύ των συμπτωμάτων έχουμε μυϊκή υποτονία και προβλήματα διατροφής στο πρώτο στάδιο (υπερφαγία και παχυσαρκία) μετά από δύο χρόνια με κάπως ιδιόμορφα φυσικά χαρακτηριστικά.

12- Σύνδρομο Pallister Killian

 Pallister Killian σύνδρομο Το σύνδρομο αυτό συμβαίνει λόγω της παρουσίας ενός ανώμαλη χρωμοσώματος 12 επιπλέον σε ορισμένα κύτταρα του σώματος, οδηγώντας σε διάφορες ανωμαλίες muscoloesqueléticas λαιμού, των άκρων, της σπονδυλικής στήλης, κλπ.

13- Σύνδρομο Waadenburg

Το σύνδρομο Waaedenburg είναι μια ασθένεια του αυτοσωμικού κυρίαρχου τύπου με διαφορετικές οφθαλμικές και συστηματικές εκδηλώσεις.

Θεωρείται σύνδρομο ακουστικής-χρωστικής, που χαρακτηρίζεται από αλλοιώσεις της χρώσης των μαλλιών, αλλαγές στον χρωματισμό της ίριδας και απώλεια αισθήσεων της ακοής μέτριας έως σοβαρής.

14- Σύνδρομο William

Το Σύνδρομο William χαρακτηρίζεται από την απώλεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 7, που ονομάζεται επίσης μονοσωμία.

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από άτυπες αλλοιώσεις του προσώπου, καρδιαγγειακά προβλήματα, γνωστική καθυστέρηση, μαθησιακά προβλήματα, κλπ..

Οι αιτίες των χρωμοσωμικών συνδρόμων: ηχρωμοσωμικούς νομάλιας

Όπως θα γνωρίζετε, τα περισσότερα είδη έχουν δύο αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα, ένα για κάθε γονέα, έτσι όταν αλλάζει, βρίσκουμε διάφορες ανωμαλίες τόσο στον αριθμό όσο και στη δομή..

Μεταβολές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων

Όλα τα κύτταρα μας είναι διπλοειδή, πράγμα που σημαίνει ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι ομοιόμορφος.

Η διπλοειδής υποθέτει ότι για κάθε χρωμόσωμα που υπάρχει υπάρχει ένα άλλο ίσο, επομένως έχουμε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, το καθένα στην αντίστοιχη θέση του κάθε χρωμοσώματος.

Όταν σχηματίζεται ένα έμβρυο, κάθε ένα από τα μέλη παρέχει ένα χρωμόσωμα, είτε το Χ για το θηλυκό φύλο είτε το Υ για το αρσενικό φύλο.

Το σημαντικό πράγμα όταν ένας αναπαραγωγής είναι ότι κάθε εταίρος συνεισφέρει μια απλοειδή γαμετών, τόσο από κάθε αναπαραγωγικό κύτταρο ή γαμετών του καθενός, το ζυγωτό, το οποίο θα είναι και πάλι ένα διπλοειδές κύτταρο (46 διαμορφώνεται χρωμοσωμάτων).

- Πολυπλοειδή

Όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου ή όλων αυτών είναι ακριβές πολλαπλάσιο του κανονικού απλοειδούς αριθμού (23), αυτό το κύτταρο λέγεται ότι είναι ευπλοκό, δηλαδή, έχει 46 χρωμοσώματα.

Σήμερα, χάρη στις διαφορετικές τεχνικές που υπάρχουν χρώση των κυττάρων, μπορούμε να υπολογίζουμε τον ακριβή αριθμό των χρωμοσωμάτων που είναι, και εάν για οποιοδήποτε λόγο ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο ή όλα τα κύτταρα είναι ένα ακριβές πολλαπλάσιο του απλοειδούς και διαφορετικό αριθμό αριθμού διπλοειδές φυσιολογικά, μιλάμε για πολυπολίδια.

Εάν ο αριθμός των αντιγράφων του κάθε χρωμοσώματος είναι τρία, θα ονομάζονταν τριπλοίδια, αν είναι τέσσερα, tetraploidy ... κλπ.

Μία από τις αιτίες της τριπλοειδίας μπορεί να είναι ότι ένα ωάριο έχει γονιμοποιηθεί από δύο σπερματοζωάρια. Προφανώς δεν είναι βιώσιμο στον άνθρωπο, αφού η πλειοψηφία τελειώνει στις αμβλώσεις.

- Ανευπλοειδίες

Ανευπλοειδία συχνά πετύχει, επειδή κατά τη διαδικασία της μειωτικής διαίρεσης, ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων δεν διαχωρίζεται, έτσι ώστε οι απλοειδές γαμέτη ή φύλο κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα και επομένως θα πρέπει να επαναληφθεί.

- Μονοσώματα

Μια μονοσωμία εμφανίζεται όταν το γαμέτα δεν λαμβάνει το αντίστοιχο χρωμόσωμα, δηλαδή δεν έχει το αντίστοιχο του. Κατά συνέπεια, ο συνολικός αριθμός χρωμοσωμάτων είναι 45 αντί για 46

Η μόνη περίπτωση βιώσιμης μονοσμίας είναι το σύνδρομο Turner. Υποφέρει μια γυναίκα κάθε 3000 που γεννήθηκε, κάτι που αποδεικνύεται ότι το χρωμόσωμα Χ είναι απαραίτητο για την κανονική ανάπτυξη.

- Τρισωρίες

Ο πιο συνηθισμένος τύπος ανευπλοειδίας στο ανθρώπινο είδος ονομάζεται τρισωμία. Από όλα αυτά, αυτά των χρωμοσωμάτων του φύλου και του χρωμοσώματος 21, είναι τα πιο συμβατά με τη ζωή.

Υπάρχουν τρεις τρισωρίες των γενετικών χρωμοσωμάτων που συνοδεύουν φαινοτύπων πρακτικά φυσιολογικό: 47XXX, 47XXY ή (σύνδρομο Klinefelter) και 47XYY. Ο πρώτος φαινότυπος είναι θηλυκός και οι άλλοι δύο θα είναι αρσενικοί.

Άλλες μεταβολές που συμβαίνουν στα σεξουαλικά χρωμοσώματα είναι: 48XXXX, Y 48XXYY, κλπ.
Μία από τις πιο γνωστές τρισωμίες είναι το σύνδρομο Down στην παράγραφο 21.

Άλλοι δεν είναι βιώσιμη για τον άνθρωπο, γιατί τα παιδιά που γεννήθηκαν ζωντανά, συνήθως πεθαίνουν μέσα σε λίγα χρόνια της ζωής, όπως είναι η περίπτωση της τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau και 18.

Από την άλλη πλευρά, μπορεί επίσης να εμφανιστούν διάφορα σύνδρομα που προκαλούνται από αλλοίωση της δομής των χρωμοσωμάτων.

Δομικές μεταβολές των χρωμοσωμάτων

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα χρωμοσώματα χάνουν ή αποκτούν γενετικό υλικό (DNA), πράγμα που συνεπάγεται δομική τροποποίηση του χρωμοσώματος.

Μπορούμε να μιλήσουμε για τη διαγραφή όταν χαθεί ένα κομμάτι του χρωμοσώματος και αυτό εξαφανίζεται από τον καρυότυπο (παράδειγμα, το σύνδρομο των γατών της γάτας) .

Αλλά εάν αυτό το κομμάτι δεν χαθεί, αλλά συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, θα είμαστε πριν από μια μετατόπιση.

Στο βαθμό που δεν υπάρχει απώλεια ή κέρδος γενετικού υλικού, οι μετατοπίσεις θεωρούνται ως ισορροπημένες γενετικές αναδιατάξεις. Τα σημαντικότερα είναι τα αμοιβαία και Robertsonian.

- Ένα αμοιβαία μετατόπιση: δεν είναι τίποτα περισσότερο από μια ανταλλαγή γενετικού υλικού.

- Το Robertsonian μετατόπιση: Αποτελείται από την ένωση στο κεντρομερίδιο των μακριά χέρια των δύο ακροκεντρικός χρωμοσώματα με την απώλεια των μικρών όπλων, και να συγχωνεύσει τα δύο χρωμοσώματα στο καρυότυπος εμφανίζεται μόνο ως ένα.

Ένα σημαντικό γεγονός είναι ότι έχει βρεθεί ότι το σύνδρομο δεν τρισωμία 21, αλλά από την άποψη των χρωμοσωμάτων είναι φυσιολογικό, δεδομένου ότι έχουν 46. Ως εκ τούτου, φαίνεται ότι αυτό συμβαίνει επειδή κατά Robertson μετάθεση όπως 14-21.

Από την άλλη πλευρά, καλούμε την επένδυση εάν το κομμάτι του χρωμοσώματος παραμένει εκεί όπου ήταν προσανατολισμένο προς την αντίθετη κατεύθυνση.

Εάν η περιοχή που είναι ανεστραμμένη περιέχει το κεντρομερές, λέγεται ότι η αναστροφή είναι περιτομενική. Εάν η επένδυση βρίσκεται έξω από το κεντρομερές, λέγεται ότι η επένδυση είναι παρακεντρική.

Τέλος, θα έχουμε επανάληψη, κάτι που συμβαίνει όταν ένα κομμάτι DNA από ένα χρωμόσωμα αντιγράφεται ή αντιγράφεται δύο φορές.

Όπως μπορείτε να δείτε σύνδρομα Η χρωμοσωμική μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες (χρωμοσωμική ανωμαλία η οποία μεταδίδεται από έναν γονέα, ακόμη και αν δεν επηρεάζεται) και για άγνωστους λόγους, δεδομένου ότι όταν παράγεται τυχαία δεν μπορεί να προσδιορίσει ποιες είναι τους παράγοντες κινδύνου, για να τους αποτρέψουμε.

Ελπίζω ότι σας άρεσε. Αν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, αφήστε μας ένα σχόλιο. Σας ευχαριστώ!