Οι 5 πιο κοινές χρωμοσωμικές ασθένειες



Το χρωμοσωμικές ασθένειες προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, από τις οποίες η συνηθέστερη είναι η αλλοίωση του αριθμού των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων.

Είναι πολύ συχνές και προκαλούν μεγάλο αριθμό αμβλώσεων, συγγενών παραμορφώσεων και διανοητικών καθυστερήσεων.

Τύποι χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Οι ανωμαλίες μπορούν να ομαδοποιηθούν σε δύο βασικές κατηγορίες: ανωμαλίες αριθμού και δομής.

Αριθμός ανωμαλίες

Στον πυρήνα των κυττάρων είναι γενετικό υλικό μας αποτελείται από 46 χρωμοσώματα και είναι διπλοειδής, περιέχει 23 ζεύγη απλοειδών χρωμοσωμάτων. Κάθε γονέας παρέχει 23 χρωμοσώματα που πηγαίνουν στους γαμέτες και συμμετέχουν στη γονιμοποίηση.

Οι ανωμαλίες του αριθμού διαφέρουν ανάλογα με τη στιγμή της κύησης κατά την οποία παρουσιάστηκε αυτή η ανωμαλία.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες ομοιογενείς

Ονομάζονται ομοιογενείς χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε εκείνες που συμβαίνουν κατά τη στιγμή της μειοτικής διαίρεσης ή κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.

Η μειοτική διαίρεση ή μείοσις είναι ένας τύπος κυτταρικής αναπαραγωγής που χρησιμοποιείται για τη δημιουργία των γαμετών. Επομένως, εάν υπάρχει αποτυχία σε αυτή τη διαδικασία, η ανωμαλία θα είναι στο γαμέτα ενός από τους προγόνους και θα επεκταθεί σε όλα τα κύτταρα του ζυγώτη όταν εμφανιστεί η γονιμοποίηση..

  • Πολυπλοειδή. Αυτές οι ανωμαλίες χαρακτηρίζονται επειδή οι γαμέτες έχουν περισσότερα χρωμοσώματα από το φυσιολογικό και συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης. Τα έμβρυα με αυτό το είδος προβλημάτων συνήθως πεθαίνουν πριν γεννηθούν ή λίγο αργότερα. Τα πιο συνηθισμένα πολυπλοίδια είναι τριπλοειδίες στα οποία υπάρχουν τρία σύνολα χρωμοσωμάτων σε περίσσεια (69 χρωμοσώματα συνολικά).
  • Ανευπλοειδίες. Αυτές οι αποτυχίες επηρεάζει μόνο ένα ή δύο ζεύγη χρωμοσωμάτων, έχοντας ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή λιγότερο, έτσι ώστε να μπορούν να ψωνίζουν trisonomía (αν έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα) ή μονοσωμία (αν ένα χρωμόσωμα λιγότερο) . υπάρχουν μόνο τρεις trisonomías στην οποία το έμβρυο πεθαίνει πριν από τη γέννηση, το χρωμόσωμα 21, 13 και 18. Τα πιο κοινά ανευπλοειδιών επηρεάζουν τα φυλετικά χρωμοσώματα.
  • Χρωμοσωμάτια υπεράριθμων δεικτών. Αυτές οι ανωμαλίες είναι σπάνια και χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικρών χρωμοσωμάτων πιο φαινομενικά άχρηστο, αλλά μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση ή / και των δυσμορφιών.

Ψηφιδωτά

Μωσαϊκές ανωμαλίες είναι εκείνες που εμφανίζονται μετά τη γονιμοποίηση, όταν τα κύτταρα αναπαράγονται με μίτωση για να σχηματίσουν το σώμα του εμβρύου. Επομένως, το σφάλμα δεν υπάρχει σε όλα τα κελιά, μόνο σε αυτά που δημιουργούνται κατά τη διάρκεια της μίττωσης στην οποία παρουσιάστηκε το σφάλμα.

Χιμέρες

Οι χιμαιρές εμφανίζονται όταν ένα ήδη σχηματισμένο ζύγω και ένα ωάριο συναντώνται, έτσι ώστε να υπάρχει διπλάσιο θηλυκό γενετικό υλικό και τα μισά από τα κύτταρα θα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Οι ασθένειες που προκαλούν τις χίμαιρες είναι πολύ ποικίλες, αν και η συχνότερη επίδραση είναι η σεξουαλική ασάφεια.

Δομή των ανωμαλιών

Οι δομικές ανωμαλίες είναι λιγότερο συχνές από αυτές του αριθμού, αν και ο συνολικός αριθμός των περιπτώσεων δεν είναι γνωστός, επειδή είναι δυνατόν να μεταφερθεί η ανωμαλία χωρίς να έχει ορατό αποτέλεσμα.

Διαγραφές

Στις διαγραφές η ανωμαλία συνίσταται στην απώλεια μέρους του χρωμοσωμικού υλικού. Οι πιο γνωστές είναι η διαγραφή του βραχύτερου βραχίονα του χρωμοσώματος 5, που προκαλεί το σύνδρομο του "meow cat" και του χρωμοσώματος 4, το οποίο προκαλεί σύνδρομο Wolf-Hirschhorn..

Μετατοπίσεις

Οι μετατοπίσεις είναι η ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ δύο ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων. Αυτά μπορεί να είναι αμοιβαία, Robertsonian ή πιο περίπλοκη.

  • Απλές αμοιβαίες μετατοπίσεις. Αυτές οι μετατοπίσεις συμβαίνουν μεταξύ δύο μη ομόλογων χρωμοσωμάτων (τα οποία δεν ανήκουν στο ίδιο ζεύγος χρωμοσωμάτων).

Όταν δεν γενετικό υλικό χάνεται κατά μήκος του τρόπου και το υλικό φθάνει έχει κανένα πρόσωπο δυσλειτουργία παρουσιάζει καμία ορατή επίδραση, έτσι είναι ένας φορέας, αλλά έχει σημαντικό κίνδυνο γαμετών σε κακή κατάσταση και το ζυγωτό σχηματίζεται υποφέρει μια ανευπλοειδισμός.

Εκτιμάται ότι 1 στους 625 ανθρώπους φέρει μια μετατόπιση αυτού του τύπου (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

  • Robertsonian μετατοπίσεις. Αυτές οι μετατοπίσεις συμβαίνουν μεταξύ δύο χρωμοσώματα με μια δεδομένη δομή, που ονομάζεται ακροκεντρικός χρωμοσώματα, όπου το κεντρομερές μετατοπίζεται προς τα βραχείας βραχίονες, έτσι ώστε οι σύντομες βραχίονες είναι βραχύτερες και μακρύτερες μακριά χέρια.

Τα πιο συνηθισμένα είναι οι μετατοπίσεις μεταξύ των χρωμοσωμάτων 13 και 14 (t13, 14) και τα χρωμοσώματα 14 και 21 (t14, 21).

Οι άνθρωποι που το μεταφέρουν δεν υποφέρουν από κάποια ασθένεια, αλλά διατρέχουν τον κίνδυνο να υποφέρουν τα παιδιά τους από μια τρισωμία.

  • Σύνθετες μετατοπίσεις. Αυτές οι μετατοπίσεις εμφανίζονται τουλάχιστον μεταξύ τριών χρωμοσωμάτων. Η μεταφορά γυναικών μπορεί να έχει παιδιά, αλλά οι άνδρες έχουν συχνά αναπαραγωγικά προβλήματα, όπως στειρότητα ή υπογονιμότητα.

Επενδύσεις

Οι αναστροφές είναι ένας τύπος αλλαγής που επηρεάζει μόνο ένα χρωμόσωμα και αυτό συμβαίνει όταν το χρωμόσωμα σπάσει και αναστρέφουν τα όπλα τους.

Η επένδυση ονομάζεται επικίνδυνη αν το θραύσμα που έχει αναστραφεί περιλαμβάνει το κεντρομερές και το παρακεντρικό, αν δεν είναι. Αυτός ο τύπος χρωμοσωμικής αλλοίωσης επηρεάζει 1 στους 1.000 ανθρώπους (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Εάν η επένδυση είναι παρακλασματική, ούτε το άτομο δεν χρειάζεται να παρουσιάσει κάποια ασθένεια και ο κίνδυνος να έχουν παιδιά με κάποια χρωμοσωμική αλλοίωση είναι ο ίδιος με αυτόν του υπόλοιπου πληθυσμού. Ωστόσο, εάν η επένδυση είναι επικίνδυνη, αυξάνεται ο κίνδυνος να έχουν παιδιά με χρωμοσωμική ανωμαλία.

Εισαγωγές

Οι παρενθέσεις εμφανίζονται όταν ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος εισάγεται σε άλλο χρωμόσωμα ή σε άλλη περιοχή του ίδιου χρωμοσώματος. Οι μεταφορείς δεν χρειάζεται να παρουσιάζουν καμία κλινική εκδήλωση, αν και έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν απογόνους με γενετικές ανωμαλίες.

Ισοχρωμοσώματα

Τα ισοχρωμοσώματα εμφανίζονται όταν ένας από τους τέσσερις βραχίονες του χρωμοσώματος χάθηκε κατά τη διάρκεια μιας από τις διαιρέσεις. Έτσι, όταν αναδιαμορφώνει χρωμόσωμα αυτό παρουσιάζει δύο ίσα βραχίονες από ένα (μικρό ή μεγάλο) πλευρά και δύο άνισα σκέλη, από την άλλη (μία μακρά και ένα σύντομο), αντί τέσσερις ίσες βραχίονες 2 έως 2 (δύο μακρύ και δύο σορτς).

Τα πιο συνηθισμένα ισοχρωμοσώματα είναι το μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ, η κλινική εκδήλωση αυτής της κατάστασης είναι πολύ ετερογενής, οι άνθρωποι που υποφέρουν, δεν μπορεί να έχει κανένα πρόβλημα, να έχουν ελαφρά προβλήματα ή ακόμα και να αναπτύξουν το σύνδρομο Turner.

Χρωμοσωμικές ασθένειες

Σε αυτή την ενότητα θα μιλήσω για τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ασθένειες.

Αριθμός ανωμαλίες

Οι περισσότερες ανωμαλίες του αριθμού προκαλούν το θάνατο του εμβρύου προτού γεννηθεί. Υπάρχουν μόνο τρεις ανωμαλίες του αριθμού που είναι συμβατές με τη ζωή, οι οποίες είναι τριζονικές (χρωμόσωμα 21, 18 και 13).

1- Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)

Αυτό trisonomía είναι η πιο συχνή σε ανθρώπους, υποφέρουν 1 650 άτομα και είναι παρούσα σε όλες τις κοινωνίες, ανεξάρτητα από την κοινωνικοοικονομική κατάσταση. Η πιθανότητα απόκτησής του με το σύνδρομο Down αυξάνεται καθώς αυξάνεται η ηλικία της μητέρας (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Η κλινική εκδήλωση του συνδρόμου Down είναι γνωστό, οι άνθρωποι που πάσχουν έχουν μια χαρακτηριστική δυσμορφία με μικρά στρογγυλά κρανίο, μικρή, μεγάλη επίπεδη λαιμό με περίσσεια δέρματος, ισοπέδωσε και μικρή μύτη, μικρό στόμα και μεγάλη γλώσσα ...

Εκτός από αυτά τα φυσικά χαρακτηριστικά, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο υποφέρουν επίσης από σπλαχνικές δυσπλασίες και διανοητική καθυστέρηση. Οι σπλαγχνικές δυσπλασίες περιλαμβάνουν καρδιακή δυσλειτουργία (στο 40% των περιπτώσεων) και πεπτική δυσλειτουργία (σε 30% των περιπτώσεων).

Η διανοητική καθυστέρηση μοιράζεται σε όλα τα άτομα με σύνδρομο Down, το IQ τους κυμαίνεται μεταξύ 50 βαθμών (μέσος όρος έως 5 έτη) και 38 (μέσος όρος έως 15 ετών). Η ικανότητα στην οποία το έλλειμμα είναι πιο αξιοσημείωτο είναι η αφηρημένη συλλογιστική.

Το προσδόκιμο ζωής τους είναι χαμηλότερο από το μέσο όρο, ειδικά εάν πάσχουν από σπλαχνικές δυσπλασίες, αν και αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις μεμονωμένες μεταβλητές κάθε ατόμου, όπως η τάση τους να λαμβάνουν λοιμώξεις.

2- Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

Το σύνδρομο Edwards είναι αρκετά σοβαρό. Τα παιδιά που υποφέρουν από αυτό συνήθως πεθαίνουν λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση. Δεν αποτελεί συνηθισμένο σύνδρομο, διότι έχει κατά προσέγγιση επίπτωση 1 ανά 8.000 παιδιά, συχνότερα στα κορίτσια (με αναλογία 4/1).

Όπως στο σύνδρομο Down, ο κίνδυνος να αποκτήσουν παιδιά με σύνδρομο Down αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας (Briard & Morichon-delvallez, 2006).

Τα παιδιά που πάσχουν από αυτό έχουν υποτονία, μικροκεφαλία και δολιχοκεφαλία, μικρό στόμα, μυτερά αυτιά και παραμόρφωση στα πόδια με τη μορφή "κουνιστής καρέκλας" ή "τσεκούρι πάγου".

Εκτός από αυτούς τους φυσικούς δυσμορφισμούς, παρουσιάζουν σπλαχνικές δυσπλασίες που επηρεάζουν την καρδιά, το πεπτικό σύστημα ή / και τα νεφρά και υποφέρουν από σοβαρή εγκεφαλοπάθεια.

Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)

Το σύνδρομο Patau είναι αρκετά σπάνιο, με ποσοστό 1 σε 5.000-15.000 άτομα. Αυτό οφείλεται, μεταξύ άλλων λόγων, στο γεγονός ότι τα περισσότερα έμβρυα με τρισωομία στο χρωμόσωμα 13 πεθαίνουν πριν γεννηθούν. Υπάρχει επίσης μεγαλύτερος κίνδυνος να έχουμε απογόνους με σύνδρομο Patau εάν η μητέρα είναι μεγαλύτερης ηλικίας (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Τα μωρά έχουν χαρακτηριστικές κρανιοπροσωπικές δυσπλασίες, μικρό κρανίο με διογκωμένο μέτωπο, ευρεία και μικρή μύτη, "στόμα λύκου", χαμηλά και κακοσχηματισμένα αυτιά και, περιστασιακά, σιβοσεφαλία. Οι παραμορφώσεις των χεριών, με εξάδα και πόδια, με ασθένεια "κουνιστό" ή "πάγο τσεκούρι" είναι επίσης συχνές..

Έχουν επίσης σπλαχνικές δυσπλασίες, ειδικά στον εγκέφαλο, αν και μπορούν επίσης να τις έχουν στο πεπτικό σύστημα, στην καρδιά ή σε άλλα όργανα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Patau δεν καταφέρνουν να αναπτυχθούν κανονικά και συνήθως πεθαίνουν μέσα σε λίγους μήνες από τη γέννηση, με μια μέση διάρκεια ζωής 130 ημερών (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Διαρθρωτικές ανωμαλίες

Οι πιο γνωστές διαρθρωτικές ανωμαλίες είναι εκείνες που συνθέτουν το σύνδρομο του "meow cat" και του Wolf-Hirschhorn, και οι δύο παράγονται από διαγραφές.

4 - Διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 5 («σύνδρομο μεσογειακής γάτας»)

Αυτό το σύνδρομο είναι πολύ σπάνιες, επηρεάζουν μόνο 1 στα 50.000 άτομα, και κύριο χαρακτηριστικό του είναι το σύμπτωμα που δίνει το όνομά του στο σύνδρομο, meowing γάτα, που περιγράφεται ως μια απότομη, θλιβερή κραυγή που ακούγεται σαν το νιαούρισμα μιας cat.

Τα παιδιά υποφέρουν από κρανιοπροσωπική δυσφορία με μικροκεφαλία, πρόσωπο με φεγγάρι, πολύ διαχωρισμό ανάμεσα στα μάτια και τα μικρά αυτιά. Δεν έχουν συνήθως σπλαχνικές δυσπλασίες.

5 - Διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 4 (σύνδρομο Wolf-Hirschhorn)

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι αρκετά σπάνιο, ο κατά προσέγγιση επιπολασμός του είναι 1 ανά 50.000 άτομα και επηρεάζει περισσότερες γυναίκες από τους άνδρες (Battaglia, 2012).

Τα κύρια συμπτώματα είναι δυσπλασίες (προσώπου και σπλαχνικού), νοητική υστέρηση, προβλήματα ανάπτυξης και επιληπτικές κρίσεις. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν υψηλό μέτωπο και αυλάκια, πλατύ μέτωπο και ίσια μύτη (όπως ένα παλιό τμήμα της ελληνικής πολεμιστή), σύντομη άνω χείλος και μικρές πηγούνι και αποσύρονται.

Οι συχνότερες σπλαχνικές δυσπλασίες είναι οι καρδιακές δυσπλασίες. Η νοητική καθυστέρηση είναι αρκετά σοβαρή, ο βαθμός του IQ δεν υπερβαίνει τους 20 βαθμούς.

Αναφορές

  1. Battaglia, A. (Μάιος 2012). Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Ανακτήθηκε από ορφανοτροφείο.
  2. Briard, Μ., & Morichon-Delvallez, Ν. (2006). Χρωμοσωμικές ανωμαλίες. EMC-Pediatrics, 41(3), 1-13. doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-Χ.