Συμπτώματα, τύποι και αιτίες της φακοματώσεως

Ο όρος φωτομάτωση χρησιμοποιείται στην ιατρική βιβλιογραφία για τον ορισμό μιας σειράς νευροδερμικών διαταραχών γενετικής προέλευσης (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016).

Είναι σπάνιες ασθένειες στο γενικό πληθυσμό. Κλινικά, χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη της συμμετοχής πολλαπλών οργάνων με το δέρμα ή όγκου αλλοιώσεις σε διαφορετικές περιοχές του δέρματος, τα όργανα ή το νευρικό σύστημα (Singht, Traboulsi και Schoenfield, 2009).

Επιπλέον, η μη ειδική κλινική πορεία του καθιστά δύσκολη την έγκαιρη διάγνωση, συνεπώς οι ιατρικές και ψυχολογικές επιπτώσεις του επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του προσβεβλημένου ατόμου και των συγγενών του..

Παρά το γεγονός ότι υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός των νευροδερματική διαταραχών, η πιο κοινά περιλαμβάνουν ινωμάτωση τύπου Ι και τύπου II, νόσος Bourneville, ασθένεια Sturge-Weber και Von Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez και Muños-Jareño, 2007).

Από την άλλη πλευρά, ακόμα κι αν αυτά είναι όλα τα εκ γενετής ασθένειες, έχουν σχεδιαστεί πολλαπλές θεραπευτικές προσεγγίσεις για δερματολογική χαρακτήρα που επιδιώκουν να βελτιώσουν τα σημεία και τα συμπτώματα αυτών των διαταραχών και, ως εκ τούτου, η ιατρική πρόγνωση επηρεάζεται.

Χαρακτηριστικά της φακομάτωσης

Ο όρος φακομάτωση προέρχεται από την έκφραση ελληνικής καταγωγής Φάκος του οποίου το νόημα αναφέρεται <> Ένα συγκεκριμένο επίπεδο, προς το παρόν, αυτός ο όρος χρησιμοποιείται για να ορίσει ένα σύνολο γενετικών παθολογιών με εμπλοκή πολλαπλών συστημάτων ένα Neurocutanea (Singht, Traboulsi και Schoenfield, 2009).

Οι νευροδερματικές παθολογίες χαρακτηρίζονται κυρίως από την ύπαρξη σημαντικής συσχέτισης μεταξύ νευρολογικής επίδρασης ή διαταραχής και δερματολογικών εκδηλώσεων (Puig Sanz, 2007).

Έτσι, ο όρος Neurocutanea παθολογία χρησιμοποιείται ευρέως για να περιλάβει διάφορες ασθένειες που υπάρχουν στο πληγέν γενετής πρόσωπο και τα οποία επίσης μπορεί να υπάρχουν σε όλη τη ζωή με την ανάπτυξη των δερματικών αλλοιώσεων και όγκων σε διαφορετικά περιοχές, νευρικό σύστημα, καρδιαγγειακό σύστημα, νεφρικό σύστημα, δερματικό σύστημα, οφθαλμολογικό σύστημα κλπ. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Έτσι, ο όρος phacomatosis εισήχθη το 1917 από Brouwer και αργότερα από van der Hoeve το 1923, εντούτοις, οι αρχικές περιγραφές αναφέρονται σε μόνον ορισμένες παθολογίες συμπεριληφθούν στην ομάδα αυτή (Rojas Silva Sanchez Salori και Capeans Torne, 2016), περιγράφονται περισσότερα από 40.

Κλινικά, φακομάτωση περιγράφεται ως μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δερματικές αλλοιώσεις και καλοηθών / κακοήθων δυσπλασίες σε διαφορετικά συστήματα: νευρολογικές, οφθαλμική, δερματική και σπλαγχνική (Singht, Traboulsi και Schoenfield, 2009).

Όσον αφορά τις πληγείσες περιοχές, αρκετοί συγγραφείς υποδεικνύουν ότι οι εκτοδερμικής πλήττονται περισσότερο, δηλαδή, το δέρμα και το νευρικό σύστημα, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα συστήματα ή συσκευές, όπως η οφθαλμική (Fernandez-Mayoralas et al. , 2007).

Είναι πολύ συχνές οι νευροδερματικές ασθένειες?

Τα σύνδρομα και οι παθολογίες της νευροδερματικής προέλευσης είναι σπάνιες ασθένειες στον γενικό πληθυσμό, αν και δεν υπάρχουν συγκεκριμένα στοιχεία σε γενικό επίπεδο όλων αυτών (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Έτσι, η επιδημιολογία αυτών των διαταραχών ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της νόσου, συγκεκριμένα, νευροϊνωμάτωση είναι ένα από τα πιο κοινά, με σχετική επικράτηση της μία περίπτωση ανά 300.000 γεννήσεις (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013).

Χαρακτηριστικά σημεία και συμπτώματα

Όπως έχουμε επισημάνει προηγουμένως, οι νευροδερματικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη δερματικών αλλοιώσεων. Συγκεκριμένα, η φακομάτωση διακρίνεται από πολλά άλλα από την παρουσία hamartomas.

Αμαρτωμάτων είναι ένα είδος δυσπλασίας ή καλοήθης όγκος που μπορεί να αναπτυχθεί σε διάφορα όργανα όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά, τα μάτια, το δέρμα ή τους πνεύμονες (Sáinz Hernandez και Vallverdú Toron, 2016).

Ωστόσο, η φακομάτωση μπορεί να σχετίζεται με μεγάλο αριθμό ιατρικών καταστάσεων που ποικίλλουν, κυρίως ανάλογα με τη συγκεκριμένη ασθένεια ή παθολογία που υπέστη το άτομο που έχει προσβληθεί..

Οι συχνότεροι τύποι φακομάτωσης και τα χαρακτηριστικά

Προς το παρόν, έχει καταφέρει να εντοπίσει την κλινική και γενετικό επίπεδο ένα μεγάλο αριθμό νευροδερματική διαταραχών, ωστόσο, υπάρχουν κάποια με μεγαλύτερη συχνότητα στο γενικό πληθυσμό: Τύπος νευροϊνωμάτωση Ι και τύπου ΙΙ, η νόσος της ασθένειας Bourneville του Σύνδρομο Von Hippel-Lindau Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

1. Νευροϊνωμάτωση

Υπάρχουν διάφορες κλινικές μορφές νευροϊνωμάτωσης. Ωστόσο, επί του παρόντος η πιο κοινή είναι Ι νευροϊνωμάτωση τύπου, που ονομάζεται επίσης Von Reclinghausen νόσου και νευροϊνωμάτωση τύπου II, που ακολουθείται από το νωτιαίο shwannomatosis (Singht, Traboulsi και Schoenfield, 2009).

Ένα αιτιολογικός επίπεδο, όλες αυτές οι ιατρικές εκδηλώσεις της νευροϊνωμάτωση έχουν γενετική προέλευση και συμβαίνουν με το σχηματισμό όγκων στα νευρικά περιοχές, κυρίως το κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016).

Οι όγκοι όγκων, συνήθως μη καρκινικοί ή καλοήθεις, συνήθως αναπτύσσονται και αναπτύσσονται σχεδόν παντού στο νευρικό σύστημα, όπως ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός ή τα περιφερικά νεύρα (Mayo Clinic, 2015).

Έτσι φύκια δευτερεύουσα ιατρικές επιπλοκές νευροϊνωμάτωση περιλαμβάνουν ανωμαλίες σε ανάπτυξη, ανάπτυξη κρίσεων, η εμφάνιση των όγκων του εγκεφάλου, νόσος των οστών, κώφωση ή / και τύφλωση, ή την ανάπτυξη σημαντικών προβλημάτων μάθησης, συμπεριλαμβανομένης της άλλοι (Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας, 2016).

Επιπλέον, αυτή η παθολογία είναι παρούσα από τη στιγμή της γέννησης. Ωστόσο, η σημαντική εμφάνιση της κλινικής τους εικόνας μπορεί να καθυστερήσει μέχρι το τέλος της πρώιμης παιδικής ηλικίας, της πρώιμης εφηβείας ή της ενηλικίωσης (Heredia García, 2012).

Από την άλλη πλευρά, η διάγνωση αυτού του τύπου παθολογιών περιλαμβάνει συνήθως, εκτός από τη φυσική και νευρολογική εξέταση, διάφορες εξετάσεις νευροαπεικόνισης και γενετικής ανάλυσης (Mayo Clinic, 2015).

Επιπλέον, δεν υπάρχει σήμερα καμία θεραπεία για νευροϊνωμάτωση, ωστόσο, υπάρχουν εξειδικευμένα στον έλεγχο των δερματολογικών συμμετοχή θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορεί να περιλαμβάνει τόσο φαρμακολογικές και χειρουργικές θεραπείες για την επιβράδυνση ή την εξάλειψη σχηματισμούς όγκου (Mayo Clinic, 2015).

α) Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι

Τύπος Ι (NF1) νευροϊνωμάτωση, επίσης γνωστή και ως νόσος του von Recklinghausen, εκδηλώνεται κυρίως μέσω της παρουσίας των κηλίδων του ανοικτού καφέ, που συνήθως αναφέρονται ως «καφέ χρώμα,» efélides (φακίδες) και νευρινώματα (νευρική βλάβη σε κύτταρα Schwann και νευρίτες) (Léauté-Labrèze, 2006).

Έχει αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική προέλευση, συγκεκριμένα οφείλεται σε μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 17, στη θέση 17q11.2. Έτσι, το γονίδιο που εμπλέκεται στο
Η ανάπτυξη νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι παίζει εξέχοντα ρόλο στη διαμόρφωση της κυτταρικής ανάπτυξης και διαφοροποίησης και, επιπλέον, μπορεί
λειτουργεί ως καταστολέας όγκου (Puig Sanz, 2007).

Όσον αφορά την επιδημιολογία αυτής της παθολογίας, έχει κατά προσέγγιση επιπολασμό μιας περίπτωσης ανά 2.500.3000 γεννήσεων (Fernández-Mayoralas et al., 2007).

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι συνήθως εκτελείται με βάση τα συναινετικά κλινικά κριτήρια του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (1987), αλλά απαιτεί συνεχή παρακολούθηση για την αποφυγή δευτερογενών ιατρικών επιπλοκών (Puig Sanz, 2007).

Τυπικά, οι όγκοι αναπτύσσονται με φάρμακα, για να αποφευχθεί η εκθετική ανάπτυξή τους ή μέσω χειρουργικής αφαίρεσης (National Instituted of Health, 2014).

β)  Νευροϊνωμάτωση τύπου II

Τύπου II (NF2) νευροϊνωμάτωση, εκδηλώνεται κυρίως μέσω της ανάπτυξης των σβαννώματα, δηλαδή, σχηματισμό όγκου προερχόμενα κύτταρα Shcwaan να είναι υπεύθυνη για την επικάλυψη των νεύρων διεργασίες (Singht, Traboulsi και Schoenfield, 2009).

Οι σβαννόμες ή τα νευρώματα συνήθως επηρεάζουν τις ακουστικές, οπτικές και, σε μικρότερο βαθμό, δερματικές περιοχές (Rojas Silva, Sánchez Salori και Capeans Torné, 2016)

Η νευροϊνωμάτωση τύπου II έχει αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική προέλευση, ειδικά λόγω της παρουσίας μετάλλαξης στο χρωμόσωμα 22, στη θέση 22q11.22.

Το γονίδιο που εμπλέκεται στην ανάπτυξη αυτής της νόσου είναι υπεύθυνη για κωδικοποιεί μία πρωτεϊνική συνιστώσα με εξέχουσα στην καταστολή όγκων ρόλο, τόσο φτωχή δραστηριότητα τα αποτελέσματά της σε μη φυσιολογική αύξηση του κυτταρικού πολλαπλασιασμού (Fernandez-Mayoralas et al., 2007).

Όσον αφορά την επιδημιολογία αυτής της παθολογίας, είναι λιγότερο συχνή από τον τύπο 1, παρουσιάζοντας μια κατά προσέγγιση επικράτηση μιας περίπτωσης ανά 50.000 γεννήσεις (Heredia García, 2012).

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου II είναι παρόμοια με εκείνη του προηγούμενου τύπου και συνήθως εκτελείται βάσει των συναινετικών κλινικών κριτηρίων του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας (1987). Ωστόσο, περιλαμβάνει συνήθως συμπληρωματικές δοκιμές τουαλέτας, όπως νευροαπεικόνιση (Puig Sanz, 2007).

Κανονικά, οι όγκοι αναπτύσσονται με φάρμακα, ωστόσο, σε περιπτώσεις όπου είναι δυνατή η χειρουργική αφαίρεση (National Instituted of Health 2014).

2. Ασθένεια Bourneville

Η ασθένεια Bourneville είναι ένας από τους όρους που χρησιμοποιούνται για την αναφορά σε σκλήρυνση των σμηνών, μια διαταραχή γενετικής προέλευσης
που χαρακτηρίζεται από την παρουσία hamartomas (Sáinz Herández και Vallverú Torón, 2016).

Κλινικά μπορεί να οδηγήσει σε μια multisystem συμμετοχή χαρακτηρίζεται από εμπλοκή του δέρματος (αγγειώματα προσώπου, ονύχων ινώματα, ινώδεις πλάκες, hipocromáticas κηλίδες, κλπ), νεφρική νόσο (νεφρική angiomyolipoma ή νεφρική κύστεις), καρδιακή νόσο (καρδιακή rhabdomyomas), νευρολογικές συμμετοχή (φλοιού των κονδύλων, υποεπενδυματικό νευρογλοιακά οζίδια, atrocitomas, σπασμωδικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, συμπεριφορικών και κινητήρα ανωμαλίες), μεταξύ άλλων,.

Όπως και οι ασθένειες που περιγράφονται παραπάνω, η προέλευση της σπογγώδους σκλήρυνσης είναι γενετική. Συγκεκριμένα, οφείλεται στην παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια TSC1 και TSC2 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Από την άλλη πλευρά, η διάγνωση της σκλήρυνσης του κονδύλου γίνεται με βάση τα κλινικά κριτήρια που προτάθηκαν σε μια ιατρική διάσκεψη το 1998 (Gerogescou et al., 2015). Ωστόσο, η γενετική μελέτη θεωρείται επίσης σημαντική για επιβεβαίωση.

Όσον αφορά τη θεραπεία της σκλήρυνσης του κονδύλου, παρά το γεγονός ότι δεν υπάρχει θεραπεία, χρησιμοποιούνται διαφορετικές φαρμακολογικές και χειρουργικές προσεγγίσεις κυρίως για τον έλεγχο των όγκων και των δευτερογενών ιατρικών επιπλοκών όπως είναι οι νευρολογικές εκδηλώσεις..

3. Η νόσος Von Hippel-Lindau

Νόσος Von Hippel-Lindau, επίσης γνωστή ως ρετινόλη-παρεγκεφαλιδική αγγειωμάτωση, εκδηλώνεται κυρίως μέσω της παρουσίας και της ανάπτυξης των αγγειακών δυσπλασιών, κύστεις ή / και όγκους, συνήθως καλοήθεις (Heredia Garcia, 2012).

Έχει μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική προέλευση, συγκεκριμένα οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 3, στη θέση 3ρ-25-26. Επιπλέον, παρουσιάζει μια εκτιμώμενη επίπτωση μιας περίπτωσης ανά 40.000 γεννήσεις (Heredia García, 2012).

Συγκεκριμένα, η νόσος Von Hippel-Lindau επηρεάζει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) και τον αμφιβληστροειδή μέσω του σχηματισμού αιμαγγειωμάτων..

Τα αιμαγγειώματα είναι αγγειακές δυσπλασίες που χαρακτηρίζονται από την παρουσία συστάδων διασταλμένων τριχοειδών αγγείων. Εμφανίζονται συνήθως στον εγκέφαλο και στις περιοχές της σπονδυλικής στήλης, αν και είναι επίσης συνήθεις στους αμφιβληστροειδείς ή στο δέρμα..

Η διάγνωση της ασθένειας αυτής, καθώς και τις φυσικές και νευρολογική εξέταση, απαιτεί λεπτομερή οφθαλμολογική εξέταση, μαζί με την ανάλυση από διαφορετικές νευροαπεικόνιση, να επιβεβαιώσει την παρουσία των τραυματισμών νεύρων (Rojas Silva, Sanchez Salori και Capeans Torne, 2016)

Από την άλλη πλευρά, όσον αφορά τη θεραπεία της νόσου Von Hippel-Lindau, η βασική παρέμβαση είναι η χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψη των αγγειακών δυσμορφιών. Ωστόσο, απαιτείται συνεχής παρακολούθηση για την αποφυγή δευτερογενών επιπλοκών (Orphanet, 2012).

Επιπλέον, έχει μειωμένο προσδόκιμο ζωής περίπου 50 ετών, κυρίως λόγω της ανάπτυξης καρκινωμάτων νεφρικών κυττάρων (νεοπλασματικοί σχηματισμοί καρκινικών κυττάρων στα νεφρικά σωληνάρια) (Orphanet, 2012).

4. Συνδρόμου Sturge-Weber

Sturge-Weber, επίσης γνωστή ως εγκέφαλο-τριδύμου αγγειωμάτωση, εκδηλώνεται κυρίως μέσω της παρουσίας των αιμαγγειωμάτων (Rojas Silva, Sanchez Salori και Capeans Torne, 2016)

Ένα αιμαγγείωμα είναι ένας τύπος νεοπλασίας ή σχηματισμού όγκου που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός ανώμαλου αριθμού αιμοφόρων αγγείων στο δέρμα ή σε άλλα εσωτερικά όργανα.

Συγκεκριμένα, κλινικά, Sturge-Weber χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη των αιμαγγειωμάτων προσώπου, ενδοκρανιακή αιμαγγειώματα και corideos αιμαγγειώματα, επιπεφυκότα, και γλαυκώματα episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori και Capeans Torne, 2016)

Έχει γενετική προέλευση, συγκεκριμένα οφείλεται σε μετάλλαξη στο χρωμόσωμα9, στην τοποθεσία 9q21, στο γονίδιο GNQ. Αυτό το γενετικό συστατικό έχει εξέχοντα ρόλο στον έλεγχο αυξητικών παραγόντων, αγγειοδραστικών πεπτιδίων και νευροδιαβιβαστών (Orhphanet, 2014).

Η διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber βασίζεται στην κλινική υποψία και στην επίδοση διαφόρων εργαστηριακών εξετάσεων, όπως η υπολογιστική τομογραφία ή ο μαγνητικός συντονισμός (Orhphanet, 2014).

Από την άλλη πλευρά, όσον αφορά τη θεραπεία, η θεραπεία με λέιζερ είναι σε θέση να μειώσει την εξέλιξη αυτής της παθολογίας και, επιπλέον, να εξαλείψει σε πολλές περιπτώσεις εντελώς τα αιμαγγειώματα (Orhphanet, 2014).

Αναφορές

1. Fernández-Mayoralas, Μ., Fernández-Jaén, Α., Calleja-Pérez, Β., & Muñoz-Jareño, Ν. (2007). Νευροδερματικές ασθένειες. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Φωματομάτωση Τρέχουσα κατάσταση. Βαλεαρίδες Ιατρικής, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Παιδιατρική Δερματολογία. EMC, 1-13.
4. Mayo Clinic (2015). Νευροϊνωμάτωση. Ανακτήθηκε από την κλινική Mayo.
5. MSSI. (2016). ΝΕΥΡΟΚΟΥΤΑΝΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑΤΑ (FACOMATOSIS). Από το Υπουργείο Υγείας, Κοινωνικών Υπηρεσιών και Ισότητας.
6. NIH. (2015). Συνδρόμου Sturge-Weber. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.
7. Ορφανάτ. (2014). Συνδρόμου Sturge-Weber. Ανακτήθηκε από το Orphanet.
8. Puig Sanz, L. (2007). Νευροδερματικά σύνδρομα. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, Μ., Sanchez Salorio, Μ., & Capeans Torné, C. (2016). Φωματομάτωση. Ελήφθη από την Ισπανική Εταιρεία Οφθαλμολογίας.
10. Salas San Juan, Ο., Brooks Rodriguez, Μ., & Acosta Elizastigui, Τ. (2013). Νευροδερματικά σύνδρομα που μπορούν να διαγνωσθούν από τον Γενικό Ολοκληρωμένο Ιατρό μέσω φυσικής εξέτασης. Rev Cub of Med Gen, 352-335.
11. Singh, Α., Traboulsi, Ε. & Schoenfield, L. (2009). Νευροδερματικά σύνδρομα (phacomatosis). Oncolog Clin, 165-170.
12. Εικόνα προέλευσης.