Σκλήρυνση κατά πλάκας Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το σπονδυλική σκλήρυνση (ET) o Ασθένεια Bourneville Είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης που παράγει την ανάπτυξη της beningnos όγκους (αμαρτώματα) και διάφορες ανατομικές δυσμορφίες σε ένα ή περισσότερα όργανα: δέρμα, εγκέφαλο, τα μάτια, τους πνεύμονες, την καρδιά, τα νεφρά, κλπ ... (Sáinz Herandez και Vallverú Toron, 2016).

Μια νευρολογική επίπεδο, συνήθως επηρεάζουν σημαντικά κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) και (SNP) και επίσης μπορεί να οδηγήσει σε έναν συνδυασμό συμπτωμάτων όπως σπασμοί, γενικευμένη αναπτυξιακή καθυστέρηση, διαταραχές συμπεριφοράς, δερματική δυσπλασιών και Ασθένειες των νεφρών (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Η επίπτωση και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ασθενών. Πολλοί άνθρωποι με σπονδυλική σκλήρυνση έχουν καλή ποιότητα ζωής (Εθνική ένωση σπλαγχνικής σκλήρυνσης, 2016).

Η παθολογία που θέτει τη ζωή του προσβεβλημένου ατόμου σε μεγαλύτερο κίνδυνο είναι η συμμετοχή των νεφρών. Πολλοί από τους ασθενείς πεθαίνουν ως συνέπεια νεφρικών προβλημάτων και όχι από νευρολογικά ή καρδιακά προβλήματα (Curatolo, 2003).

Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι ιατρική κατάσταση που συνήθως ανιχνεύεται στα αρχικά στάδια της ζωής, συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις η απουσία σημαντικής κλινικής πορείας καθυστερεί τη διάγνωση μέχρι την ενηλικίωση (Mayo Clinic, 2014).

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπευτική αγωγή για τη σκλήρυνση των σωληναρίων. Όλες οι ιατρικές παρεμβάσεις θα εξαρτώνται από τις παθολογίες και τις ειδικές κλινικές εκδηλώσεις σε κάθε περίπτωση (Sáinz Herández και Vallverú Torón, 2016).

Χαρακτηριστικά της σκλήρυνσης του κονδύλου

Η σπληνική σκλήρυνση (ET) είναι ιατρική κατάσταση που περιγράφεται πριν από περισσότερα από 100 χρόνια (Argüelles and Álvarez-Valiente, 1999).

Το 1862, Von Recklinghausen δημοσίευσε μια κλινική έκθεση στην οποία μια περίπτωση ενός νεογέννητου, του οποίου ο θάνατος οφειλόταν στην παρουσία πολυάριθμων όγκων του εγκεφάλου και της καρδιακής σκλήρυνση περιγράφηκε (Gerogescou et al., 2015)

Αν και η γαλλική νευρολόγος Bourneville το 1880 περιγράφηκε για πρώτη φορά τα χαρακτηριστικά αυτού του εγκεφάλου νόσου τραυματισμούς, δεν ήταν μέχρι το 1908 όταν Vogt, ορίζεται με ακρίβεια την κλινική πορεία η οποία χαρακτηρίζεται από την παρουσίαση κλασική τριάδα σμηγματογόνων αδένωμα, αργά διανοητικά και σπαστικά επεισόδια (Argüelles και Álvarez-Valiente, 1999).

Επιπλέον, το 1913 ήταν ο Berg που επέδειξε τον κληρονομικό χαρακτήρα της μετάδοσης αυτής της παθολογίας (Gerogescou et al., 2015).

Ο όρος που ονομάζεται ασθένεια, οζώδη σκλήρυνση, αναφέρεται στην εμφάνιση παρουσιάστηκε από αλλοιώσεις όγκου (ασβεστοποιημένη, με μια παρόμοια μορφή κονδύλου) (Sa'inz Herandez και Vallverú Toron, 2016).

Ωστόσο, στην ιατρική βιβλιογραφία μπορούμε να βρούμε και άλλα ονόματα όπως η ασθένεια Bourneville, σύμπλεγμα σπονδυλικής σκλήρυνσης, φωτοσωματιδιακή σκλήρυνση, μεταξύ άλλων..

Οζώδη σκλήρυνση (TS) είναι μια γενετική ασθένεια μεταβλητά εκφράζεται, χαρακτηρίζεται από την παρουσία αγκιστρωτά νοσήματα ή καλοηθών όγκων σε διάφορα όργανα, ιδιαίτερα της καρδιάς, του εγκεφάλου και του ποδιού (Arango et al., 2015).

Συχνότητα

Η σπληνική σκλήρυνση είναι μια ασθένεια που πλήττει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες και όλες τις εθνοτικές ομάδες (Gerogescou et al., 2015).

Επιπλέον, παρουσιάζει συχνότητα 1 περίπτωση για κάθε 6.000 άτομα (Curatolo, 2003).

Ωστόσο, άλλες στατιστικές μελέτες εκτιμούν την επικράτηση αυτής της παθολογίας σε μία περίπτωση ανά 12.000-14.000 άτομα ηλικίας κάτω των δέκα ετών. Ενώ η επίπτωση εκτιμάται σε 1 περίπτωση ανά 6.000 γεννήσεις (Gerogescou et al., 2015).

Εκτιμάται ότι περίπου ένα εκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως υποφέρουν από σκλήρυνση κατά του κονδύλου (Tubeorus Sclerosis Association, 2016).

Στην περίπτωση των Ηνωμένων Πολιτειών, θεωρείται ότι η σκλήρυνση του κονδύλου μπορεί να επηρεάσει περίπου 25.000-40.000 πολίτες (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

Έχει μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική προέλευση στο 50% των περιπτώσεων, ενώ το άλλο 50%, αυτή η παθολογία οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη de novo (Curatolo, 2003).

Σημεία και συμπτώματα

Τα κλινικά χαρακτηριστικά των οζώδη σκλήρυνση βασίζεται θεμελιωδώς σχετικά με την παρουσία μη-καρκινικών όγκων ή άλλων συνθέσεων που αναπτύσσονται σε διάφορα μέρη του σώματος, είναι πιο κοινή στις δέρμα, την καρδιά, τους πνεύμονες, τα νεφρά και τον εγκέφαλο (Μάιος Clinic, 2014).

Δερματική εμπλοκή

Στην περίπτωση των δερματικών βλαβών, μερικές από τις πιο κοινές εκδηλώσεις είναι (Sáinz Herandez και Vallverú Toron, 2016? Εθνική Ένωση Οζώδους Σκλήρυνσης, 2016):

• Αγγειοφλοιώματα προσώπου: Μικροί όγκοι καλοήθους τύπου που αποτελούνται από συνδετικό και αγγειακό ιστό. Εμφανίζονται συνήθως στη μύτη και στα μάγουλα και, επιπλέον, συνήθως εμφανίζονται ως μικρά κοκκινωπό εξογκώματα που τείνουν να αυξάνονται σε μέγεθος με την πάροδο του χρόνου. Εμφανίζονται συνήθως στο 70-80% των περιπτώσεων.

• Ινώδη ινίδια ή όγκους του Köenen: Σαρκώδεις σχηματισμοί που αναπτύσσονται κάτω από τα νύχια ή γύρω.

• Ίνες πλάκες: Ροζ κηλίδες ή σχηματισμοί που βρίσκονται στο πρόσωπο, ειδικά στο μέτωπο ή τα μάγουλα.

• Υποχρωμικά σημεία (έγχρωμο ελαφρύτερο από το δέρμα) ή ακρωμικό (πλήρης απουσία χρωστικής του δέρματος): Αυτός ο τύπος δερματικής εμπλοκής εμφανίζεται σε περίπου 90% των περιπτώσεων σμηγματογόνου σκλήρυνσης.

Η συμμετοχή των νεφρών

Στην περίπτωση των νεφρών, ορισμένες από τις πιο κοινές εκδηλώσεις είναι (Sáinz Herandez και Vallverú Toron, 2016? Εθνική Ένωση Οζώδους Σκλήρυνσης, 2016):

• Νεφρικά αγγειομυολοίμομώματα (ΑΜΙ): Είναι καλοήθεις σχηματισμοί όγκων. Συνήθως εμφανίζεται και η παιδική ηλικία και να αναπτύξει σιγά-σιγά, έτσι ώστε να μην προκαλούν συνήθως μεγάλα ιατρικά προβλήματα φτάνοντας στην ενηλικίωση. Πρόκειται για μια κοινή κλινική εκδήλωση, εμφανίζεται στο 70-80% των περιπτώσεων. Μερικά από τα συμπτώματα που πρόκειται να προκαλέσει υπέρταση, νεφρική ανεπάρκεια, ή αίμα στα ούρα, μεταξύ άλλων,.

• Κύστες νεφρών: Οι κύστεις των νεφρών είναι σάκοι ή σάκοι ρευστού που σχηματίζονται σε διαφορετικές περιοχές των νεφρών. Παρόλο που σε πολλές περιπτώσεις δεν έχουν συνήθως μεγάλη κλινική σημασία, σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να οφείλονται σε νεφρικό καρκίνωμα (ένας τύπος καρκίνου των νεφρών).

Συμμετοχή στην καρδιά

Οι καρδιακές βλάβες, εάν υπάρχουν, παρουσιάζουν συνήθως μεγαλύτερο μέγεθος, εκτός από τις πιο σοβαρές στα αρχικά στάδια της ζωής και πρέπει να μειωθούν με την κανονική ανάπτυξη του οργανισμού (Mayo Clinic, 2014).

• Καρδιακά ραβδομυώματα: Είναι η πιο συχνή καρδιακή συμμετοχή, συνήθως εμφανίζονται σε περίπου 70% των περιπτώσεων. Πρόκειται για καλοήθεις σχηματισμούς όγκων που συνήθως μειώνουν το μέγεθος τους ή εξαφανίζονται με την αυξανόμενη ηλικία. Είναι πιθανό ότι, ως αποτέλεσμα, άλλα καρδιακά συμπτώματα, όπως αρρυθμίες ή ταχυκαρδίες (Sáinz Herandez και Vallverú Toron, 2016? Εθνική Ένωση Οζώδους Σκλήρυνσης, 2016) εμφανίζονται

Πνευμονική εμπλοκή

Τα σημεία και τα συμπτώματα του πνεύμονα είναι συχνότερα στις γυναίκες απ 'ό, τι στους άνδρες. Επιπρόσθετα, συνδέονται συνήθως με την παρουσία των Λεμφαγγειολειομυομάτωση (LAM), ένας τύπος της εκφυλιστικής νόσου που επηρεάζει τους πνεύμονες (Sa'inz Herandez και Vallverú Toron, 2016).

Οι κλινικές επιπτώσεις της εμπλοκής του πνεύμονα αποτελούνται συνήθως από αναπνευστική ανεπάρκεια, αυτόματο πνευμοθώρακα, πνευμονική κατάρρευση, μεταξύ άλλων (Sa'inz Herandez και Vallverú Toron, 2016).

Νευρολογική συμμετοχή

Η σπληνική σκλήρυνση είναι μια παθολογία που επηρεάζει μια μεγάλη ποικιλία δομών του σώματός μας, ωστόσο, η πιο αξιοσημείωτη και η κύρια περιοχή που επηρεάζεται είναι το νευρικό σύστημα. Η νευρολογική συμμετοχή συνήθως συμβαίνει μεταξύ 80% και 90% των περιπτώσεων (Curatolo, 2003).

Μερικές από τις ιατρικές παθήσεις που συνήθως επηρεάζουν τη νευρολογική σφαίρα είναι (Sáinz Herández και Vallverú Torón, 2016, Εθνική Ένωση Σκληρής Σκλήρυνσης, 2016):

• Φλοιώδεις κόνδυλοι: Οι κόνδυλοι ή οι φλοιώδεις κροταλισμοί είναι μικροί σχηματισμοί όγκων που βρίσκονται συνήθως σε μετωπικές και βρεγματικές περιοχές. Επιπλέον, σχηματίζονται συνήθως από ανώμαλα ή αποδιοργανωμένα κύτταρα.

• Υποεπενδυματικά γλοιακά οζίδια: Αυτός ο τύπος εμπλοκής συνίσταται από μία ανώμαλη συσσώρευση κυττάρων σε διαφορετικές περιοχές των εγκεφαλικών κοιλιών. Συνήθως παρουσιάζουν μια ασυμπτωματική κλινική πορεία.

• Υποσυνείδητα αστροκυτώματα κυττάρων γιγαντιαίων: Πρόκειται για σχηματισμούς όγκων που προέρχονται από υποεπενδυμικούς γλοιακούς οζίδια. Όταν φθάσουν σε ένα μεγάλο μέγεθος, μπορούν να μπλοκάρουν την αποστράγγιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και κατά συνέπεια να οδηγήσουν στην ανάπτυξη ενδοκρανιακής υπέρτασης. 

Η επίδραση κάθε μιας από αυτές τις περιοχές, θα προκαλέσει μια σειρά από ιατρικές επιπλοκές ή δευτερεύοντα συμπτώματα, μεταξύ των οποίων:

• Συμβιβαστικά επεισόδιαΗ παρουσία του σχηματισμού όγκου νευρολογικά μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές εκφορτίσεις περίπου 92% των περιπτώσεων. Όταν αυτά τα είδη των κρίσεων δεν ελέγχονται αποτελεσματικά, μπορεί να εμφανιστεί σωρευτική εγκεφαλική βλάβη.
• Συμπτώματα από κινητήραΟμοίως, σχηματισμοί όγκων σε επίπεδο εγκεφάλου μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη ημιπληγίας, μη συντονισμού κινητήρα, η παρουσία ακούσιων κινήσεων, μεταξύ άλλων..
• Πνευματική αναπηρία: Οι εγκεφαλικές αλλοιώσεις και η επιμονή των σπασμωδών επεισοδίων μπορούν να έχουν ισχυρό αντίκτυπο τόσο στην γενική πνευματική λειτουργία, όπως και στους διάφορους γνωστικούς τομείς ιδιαίτερα.
• Διαταραχές της συμπεριφοράςΣε πολλές περιπτώσεις, η οζώδης σκλήρυνση έχει παρατηρηθεί η παρουσία αυτιστικά χαρακτηριστικά, υπερκινητικότητα, επιθετική συμπεριφορά, την ψυχαναγκαστική χαρακτηριστικά, η έλλειψη ή η απουσία λεκτικής επικοινωνίας, ευερεθιστότητα, ψυχική αστάθεια, έλλειψη πρωτοβουλίας, μεταξύ άλλων,.

Αιτίες

Η προέλευση της σπονδυλικής σκλήρυνσης είναι γενετική. Κλινικές και πειραματικές μελέτες έχουν καταφέρει να εντοπίσουν ότι αυτή η παθολογία οφείλεται στην παρουσία ελαττωμάτων ή μεταλλάξεων σε δύο γονίδια, TSC1 και TSC2 (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).

• Το γονίδιο TSC1 ανακαλύφθηκε στις αρχές της δεκαετίας του 90, είναι παρούσα στο χρωμόσωμα 9 και είναι υπεύθυνη για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται hamartin (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2016).
• Το γονίδιο TSC2, που υπάρχει στο χρωμόσωμα 16, είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης κονδύλου (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Διάγνωση

Η διάγνωση της οζώδη σκλήρυνση βασίζεται συνήθως χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα της ασθένειας: νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, σχηματισμό όγκων (Arguelles και Alvarez-Valiente, 1999).

Σε μια διάσκεψη το 1998, καθιερώθηκε μια σειρά διαγνωστικών κριτηρίων συναίνεσης για τη σκλήρυνση των σωληναρίων (Gerogescou et al., 2015)

Επί του παρόντος, η διάγνωση μπορεί να είναι πιθανή ή πιθανή και επιπλέον πρέπει να συμπεριληφθεί γενετική εξέταση (Gerogescou et al., 2015).

Γενετική δοκιμή

Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων πρέπει να δείχνουν την παρουσία μετάλλαξης ή παθολογικής αλλοίωσης σε ένα από τα γονίδια TSC1 ή TSC2.

Γενικά, ένα θετικό αποτέλεσμα είναι συνήθως επαρκές για τη διάγνωση, ωστόσο, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την παρουσία. Περίπου μεταξύ 10% και 15% των διαγνωσμένων περιπτώσεων δεν μπόρεσαν να εντοπίσουν μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη.

Κύρια και μικρά κλινικά κριτήρια

Σημαντικά κλινικά κριτήρια

Τα κύρια κλινικά κριτήρια περιλαμβάνουν μια ποικιλία ιατρικών affectations μεταξύ των οποίων είναι: hypopigmented macules αγγειοϊνώματα, ονύχων ινώματα, πλάκες του δέρματος, αγκιστρωτά νοσήματα του αμφιβληστροειδούς, του φλοιού δυσπλασίες, οζίδια υποεπενδυματικό, ραβδομυώματα καρδιά, τα νεφρά και angiomiolopimas lifangioleimiomatosis.

Μικρά κλινικά κριτήρια

Λιγότερα κλινικά κριτήρια περιλαμβάνουν: οδοντικές καταθλίψεις, δερματικές αλλοιώσεις, ενδοστοματικά ινομυώματα, ωχράς αμφιβληστροειδούς, πολλαπλές νεφρικές κύστεις και εξωγενείς αμαρτώματα.

Έτσι, ανάλογα με την παρουσία των κύριων και / ή δευτερευόντων κριτηρίων, η διάγνωση της σπογγώδους σκλήρυνσης μπορεί να είναι (Gerogescou et al., 2015):

• Οριστική διάγνωση: παρουσία δύο σημαντικών κριτηρίων ή μεγαλύτερης αύξησης και 2 ή περισσότερων δευτερευόντων.

• Πιθανή διάγνωση: παρουσία σημαντικού κριτηρίου ή δύο ή περισσότερων μικρών κριτηρίων.

• Πιθανή διάγνωση: παρουσία ενός βασικού κριτηρίου και ενός δευτερεύοντος κριτηρίου.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για τη σκλήρυνση των σωληναρίων. Παρ 'όλα αυτά, υπάρχει μια ευρεία ποικιλία θεραπείας διαθέσιμη για τον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Με αυτό τον τρόπο, οι θεραπευτικές παρεμβάσεις θα εξαρτηθούν θεμελιωδώς από τις περιοχές που επηρεάζονται και από τα ιατρικά σημεία και συμπτώματα που υπάρχουν.

Σε φαρμακολογικό επίπεδο, μία από τις πιο χρησιμοποιούμενες θεραπείες είναι τα αντιεπιληπτικά φάρμακα. Ο βασικός στόχος αυτών είναι ο έλεγχος των επεισοδίων κατάσχεσης για την πρόληψη της ανάπτυξης δευτερογενούς εγκεφαλικής βλάβης.

Από την άλλη πλευρά, είναι επίσης δυνατό να χρησιμοποιηθούν χειρουργικές διαδικασίες για την εξάλειψη σχηματισμών όγκων. Κανονικά, χρησιμοποιείται για την εξάλειψη των όγκων που έχουν εύκολη πρόσβαση.

Επιπλέον, γίνονται σημαντικές εξελίξεις σε πειραματικό επίπεδο για τον προσδιορισμό θεραπευτικών αγωγών.

Από την άλλη πλευρά, η ψυχολογική παρέμβαση είναι επίσης θεμελιώδης σε περιπτώσεις πνευματικής επίδρασης.

Αναφορές

1. Argüelles, Μ., & Álvarez-Valiente, Η. (1999). Κλινική μελέτη σμηγματογόνου σκλήρυνσης. Rev Neurol.
2. Κλινική, Μ. (2014). Σκλήρυνση κατά πλάκας. Ανακτήθηκε από την κλινική Mayo.
3. Curatolo, Ρ. (2004). Σύνθετη σκλήρυνση σκλήρυνσης. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., Vaissière, S., Castelnau, Ρ., Halimi, J., & Toutain, Α. (2015). Σκλήρυνση κατά πλάκας του Bourneville. EMC-Δερματολογία.
5. NIH. (2014). Σκλήρυνση κατά πλάκας. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Σκλήρυνση κατά πλάκας. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Stroke.
7. Sáinz Hernández, Μ. & Vallverdú Toron, Η. (2016). Κεφάλαιο XII. Σκλήρυνση κατά πλάκας.
8. Tuberosa, Α. Ν. (S.f.). Σκλήρυνση κατά πλάκας. Ελήφθη σκλήρυνση Tuberose.
9. Συμμαχία σκλήρυνσης σκλήρυνσης. (2016). Τι είναι το TSC? Από τη Συμμαχία Σκληρής Σκλήρυνσης.
10. Εικόνα πηγής 1.