Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες



Το πλευρική αμυοτροφική σκλήρυνση (ELA) ή Η νόσος του Lou Gehrin είναι μια νευρολογική ασθένεια εκφυλιστικού τύπου με προοδευτικό cuso που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες που βρίσκονται στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό (The Journal American Medical Association, 2007).

Ο εκφυλισμός αυτού του τύπου νευρώνων που είναι υπεύθυνος για τη μετάδοση των εντολών των εθελοντικών κινήσεων στους μύες, προκαλεί την απώλεια της ικανότητας του εγκεφάλου να ξεκινήσει την κινητική εκτέλεση. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς αρχίζουν να παρουσιάζουν προοδευτική μυϊκή ατροφία, οδηγώντας σε σοβαρή παράλυση (Fundación Miquel Valls, 2016).

Εκτός από κάποια αναπηρία κινητήρα, την εξασθένιση της ικανότητας να αρθρώσει ομιλία, κατάποση ή την αναπνοή, πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι αυτός ο τύπος της νόσου μπορεί επίσης να συμβεί σε συνδυασμό με χρονική μετωπο, άνοιας που δείχνει γνωστικές και συμπεριφορικές διαταραχές στην άτομα (Miquel Valls Foundation, 2016).

Πρόκειται για μια ασθένεια με προοδευτική, μοιραία θανατηφόρα πορεία (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, 2013). Παρόλα αυτά, η ποιότητα ζωής των ασθενών, ακόμα και ο χρόνος επιβίωσης, μπορεί να ποικίλει σημαντικά ανάλογα με τον τύπο της χρησιμοποιούμενης ιατρικής παρέμβασης (Orient-López et al., 2006).

Ευρετήριο

  • 1 Επικράτηση
  • 2 Περιγραφή
  • 3 Συμπτώματα
    • 3.1 Πρόοδος
  • 4 Αιτίες
  • 5 Τύποι αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης
    • 5.1 Σποραδικά
    • 5.2 Οικογένεια
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Διάγνωση
  • 7 Θεραπεία
  • 8 Αναφορές

Επικράτηση

Σε πολλές περιπτώσεις, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση θεωρείται σπάνια ή μειοψηφική ασθένεια. Ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι μεταξύ 6 και 8 ατόμων ανά 100.000 κατοίκους. Παρά ταύτα, πρέπει να έχουμε κατά νου ότι η επίπτωση της νόσου είναι 1-3 νέα περιστατικά ανά 100.000 κατοίκους κάθε χρόνο (Fundación Miquel Valls, 2016).

Το ALS είναι πιο διαδεδομένο στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες, σε αναλογία περίπου 1,2-1,6: 1, και συνήθως εμφανίζεται σε άτομα με ενήλικη ηλικία. Εκτιμάται ότι η μέση ηλικία εμφάνισης είναι άνω των 56 ετών και ότι η εμφάνισή της είναι σπάνια πριν από την ηλικία των 40 ή μετά το 70 (Orient-López et al., 2006). Ωστόσο, οι περιπτώσεις της νόσου εμφανίζονται σε άτομα ηλικίας 20 έως 40 ετών (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Επιπλέον, η μέση διάρκεια της νόσου είναι συνήθως τρία χρόνια, φθάνοντας σε ένα επιβίωση 5 έτη από το 20ό% των ασθενών πάνω από 10 ετών και 10% από αυτούς τους ασθενείς (Orient- Lopez et αϊ. , 2006).

Γενικά, περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων ALS εμφανίζονται τυχαία χωρίς να παρουσιάζεται σαφώς καθορισμένος παράγοντας κινδύνου. Οι ασθενείς συχνά δεν έχουν ιστορικό κληρονομικής νόσου ή δεν θεωρείται ότι έχουν κάποιο από τα μέλη της οικογένειάς τους με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης ALS. Μόνο το 5-10% των περιπτώσεων ALS κληρονομούνται (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, 2013).

Περιγραφή

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια νευρομυϊκή ασθένεια που ανακαλύφθηκε το 1874 από τον Jean-Martin Charcot. Το περιέγραψε ως ένα είδος ασθένεια στην οποία τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την κίνηση των γραμμωτών μυών, κινητικούς νευρώνες, μειώνουν αποτελεσματική λειτουργία τους προοδευτικά και πεθαίνουν, με αποτέλεσμα την αδυναμία που ακολουθείται από σοβαρή ατροφία κινητήρα (Paz Rodriguez et αϊ ., 2005).

Οι κινητικοί νευρώνες είναι ένας τύπος νευρικών κυττάρων που μπορεί να εντοπιστεί στον εγκέφαλο, στο μυελό και στο νωτιαίο μυελό. Αυτοί οι κινητικοί νευρώνες χρησιμεύουν ως κέντρα ή μονάδες ελέγχου και συνδέουν τη ροή πληροφοριών μεταξύ του εκούσιου μυός του σώματος και του νευρικού συστήματος (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, v).

Πληροφορίες από κινητικοί νευρώνες που βρίσκονται στον εγκέφαλο (που ονομάζεται άνω κινητικών νευρώνων) μεταδίδονται με τη σειρά τους με τα κινητικών νευρώνων που βρίσκονται στο επίπεδο του νωτιαίου μυελού (που ονομάζεται κάτω κινητικών νευρώνων), και ως εκ τούτου η ροή πληροφορίες στέλνονται στο κάθε συγκεκριμένο μυ (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2013).

Έτσι, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση θα συμβεί εκφύλιση ή θάνατο των δύο άνω κινητικών νευρώνων και των κατώτερων κινητικών νευρώνων (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2002), και έτσι να εμποδίσει τα χημικά μηνύματα και τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά απαιτώντας τους μυς για να λειτουργήσει σωστά δεν φθάνει τις περιοχές των μυών (Paz-Rodriguez et αϊ., 2005).

Λόγω της αδυναμίας λειτουργίας, οι μύες θα εμφανίζουν σταδιακά αδυναμία, ατροφία ή συστολές (ανακαλλιέργειες) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Συγκεκριμένα, σε αυτή την παθολογία υπάρχει ένας συγκεκριμένος ορισμός καθενός από τους όρους της (Paz-Rodriguez et al., 2005).

  • Σκλήρυνση: σημαίνει "σκλήρυνση". Συγκεκριμένα, σημαίνει σκλήρυνση των ιστών όταν υπάρχει διάσπαση των νευρικών οδών (Paz-Rodriguez et al., 2005).
  • Πλευρική: υποδηλώνει την έννοια της "πλευράς" και αναφέρεται στα νεύρα που διέρχονται διμερώς στο νωτιαίο μυελό (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Αμυοτροφικός: αυτός ο όρος χρησιμοποιείται συχνά ως "σχετιζόμενος με την μυϊκή ατροφία". Αυτό είναι ένα σοβαρό εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων που θα προκαλέσει προοδευτική παράλυση των μυών που συμμετέχουν στην κίνηση, την ομιλία, την κατάποση ή την αναπνοή (Paz-Rodriguez et al., 2005).

Συμπτώματα

Σε πολλές περιπτώσεις, η εμφάνιση μπορεί να είναι πολύ λεπτή, παρουσιάζοντας σημάδια τόσο μικρά ώστε συχνά παραβλέπονται (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2013).

Τα πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συσπάσεις, κράμπες, δυσκαμψία των μυών, αδυναμία, δυσλειτουργία του λόγου ή δυσκολία στην μάσηση (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο, 2013). Συγκεκριμένα, μπορεί να εμφανιστούν (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Μυϊκή αδυναμία σε έναν ή περισσότερους από τους ακόλουθους τομείς: άνω άκρα (χέρια ή χέρια). τα κάτω άκρα (συγκεκριμένα τα πόδια). των αρθρωτικών μυών της γλώσσας. τους μύες που εμπλέκονται στη δράση της κατάποσης ή της αναπνοής.
  • Τικ ή μυϊκές κράμπες, που συμβαίνουν συχνότερα στα χέρια και τα πόδια.
  • Αδυναμία χρήσης όπλων ή ποδιών.
  • Γλωσσικά ελλείμματα: πώς να "καταπιούν λέξεις" ή δυσκολία στην προβολή της φωνής.
  • Σε πιο προχωρημένα στάδια: δύσπνοια, δυσκολία στην αναπνοή ή στην κατάποση.

Πρόοδος

Το τμήμα του σώματος που θα επηρεαστεί από τα πρώτα συμπτώματα της αμυοτροφίας της πλάγιας σκλήρυνσης θα εξαρτηθεί από το ποιοι μύες του σώματος έχουν καταστραφεί πρώτα (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Έτσι τα αρχικά συμπτώματα συνήθως διαφέρουν πολύ από το ένα άτομο στο άλλο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδέχεται να αντιμετωπίσετε σκοντάψει βάδισμα, δυσκολία στο περπάτημα ή το τρέξιμο, ενώ άλλοι μπορεί να παρουσιάσουν δυσκολίες όταν πρέπει να χρησιμοποιήσετε ένα άνω άκρο, το πρόβλημα ανύψωσης ή να πιάσει αντικείμενα, ή σε άλλες περιπτώσεις, παρουσιάζουν τραύλισμα (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση Ένωση, 2016).

Σταδιακά, η επίδραση σε μια μυϊκή περιοχή ή άκρο εκτείνεται αντίθετα. Έτσι, το έλλειμμα γίνεται συμμετρικό και στα τέσσερα άκρα.

Λίγο-λίγο, η εξέλιξη της νόσου θα επηρεάσει το βολβικό επίπεδο, προκαλώντας αλλοίωση του μυός του λαιμού, του προσώπου, του φάρυγγα και του λάρυγγα. Αρχίζει να δείχνει μια σοβαρή αλλοίωση της άρθρωσης των λέξεων και της εκθλίψεως, στην αρχή των υγρών και σταδιακά και των στερεών (Orient-López et al., 2006).

Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, η παθολογία είναι σε προχωρημένα στάδια, αδυναμία και παράλυση των μυών εξαπλώνεται στους αναπνευστικούς μύες (Orient- López et al., 2006), οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να αναπνέει ανεξάρτητα και η χρήση ενός ανεμιστήρα θα πρέπει να διατηρήσει αυτό το ζωτικής σημασίας (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2013) συνάρτηση

Στην πραγματικότητα, αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η πιο διαδεδομένη αιτία θανάτου σε άτομα με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, ενώ άλλες αιτίες, όπως η πνευμονία είναι λιγότερο διαδεδομένη (The Journal American Medical Association, 2007).

Στις περισσότερες περιπτώσεις, μέσα σε 3-6 χρόνια μετά την πρώτη εμφάνιση των συμπτωμάτων συνήθως εμφανίζεται το fallecimeinto ασθενή, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις, συχνά ζουν εδώ και πολλές δεκαετίες με αυτή την ασθένεια (The Journal American Medical Association, 2007).

Λόγω του γεγονότος ότι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση επηρεάζει κυρίως κινητικών νευρώνων, την somatosenrial, ακουστική, γευστική και οσφρητική λειτουργία δεν θα επηρεαστούν. Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις θα υπάρξει επίσης βλάβη της λειτουργίας της οφθαλμικής κινητικότητας και του σφιγκτήρα (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Αιτίες

Οι συγκεκριμένες αιτίες του αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση δεν είναι επακριβώς γνωστή. Σε περιπτώσεις όπου η νόσος εμφανίζεται στην κληρονομική, έχουν γενετικοί παράγοντες έχουν ταυτοποιηθεί τρεις τόπους που σχετίζονται με αυτοσωματικό κυρίαρχο (21q22, 9q34 και 9q21) και δύο αυτοσωματικό υπολειπόμενο (2q33 και 15q15-q21) (Orient- López et αϊ., 2006).

Ωστόσο, έχουν επίσης προτείνει μια σειρά από διαφορετικές αιτίες όσο το δυνατόν etiolóficos παράγοντες αμυοτροφική πλευρική eslerosis: περιβαλλοντικά, έκθεση σε βαρέα μέταλλα, ιογενείς λοιμώξεις, enferemedades πριόν, αυτοάνοση παράγοντες, παρανεοπλασματικά σύνδρομα, κλπ, αν και υπάρχουν πειστικές αποδείξεις το χαρτί του (Orient-López et al., 2006).

Μερικοί από τους φυσιοπαθητικούς μηχανισμούς που έχουν εντοπιστεί σε σχέση με αυτή την παθολογία είναι (Fundación Miquel Valls, 2016).:

  • Μειωμένη διαθεσιμότητα νευροτροφικών παραγόντων
  • Μεταβολές του μεταβολισμού του ασβεστίου
  • Προσοχή λόγω υπερβολικής γλουταμίνης
  • Αύξηση της μη-φλεγμονώδους απόκρισης
  • Αλλαγές στον κυτταροσκελετό
  • Οξειδωτικό στρες
  • Μιτοχονδριακή βλάβη
  • Συσσωμάτωση πρωτεϊνών
  • Μεταβολές της μεταγραφής
  • Άλλοι παράγοντες.

Τύποι αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Εξαιτίας αυτής της αρχικής descrioción έμφαση στην indiencia της γενετικής, κλινικές έρευνες έχουν προτείνει διάφορους τύπους ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση Association, 2016):

Sporadic

Είναι συνήθως η πιο διαδεδομένη μορφή αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Συγκεκριμένα, στις Ηνωμένες Πολιτείες παρουσιάζεται περίπου το 90-95% όλων των περιπτώσεων. Εντούτοις, πιστεύεται ότι παρεμβαίνουν ενδογενείς παράγοντες (μεταβολικοί και γενετικοί) και εξωγενείς παράγοντες (περιβαλλοντικοί, που σχετίζονται με τον τρόπο ζωής του ατόμου) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Γνωριμία

Συνήθως οφείλεται σε κυρίαρχη γενετική κληρονομιά και εμφανίζεται περισσότερες από μία φορές σε οικογένεια. Αντιπροσωπεύει ένα μικρό αριθμό περιπτώσεων, περίπου 5-10%. Περιγράφεται συμμετοχή ορισμένων γονιδίων: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Foundation Valls, 2016).

Gumaniana

Διάφορες μελέτες έχουν δείξει υψηλή συχνότητα εμφάνισης της ALS στο Γκουάμ και τις Εμπιστοσύνη εδάφη του Ειρηνικού το 1950 (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση Association, 2016).

Διάγνωση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι μια παθολογία που είναι δύσκολο να διαγνωσθεί. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ενιαία δοκιμή ή διαδικασία για την οριστική διάγνωση της νόσου (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Ως εκ τούτου, η διάγνωση αυτής της παθολογίας είναι ουσιαστικά κλινική και βασίζεται στην απόδειξη της παρουσίας των σημείων και συμπτωμάτων της συμμετοχής των κινητικών νευρώνων, όπως αδυναμία, ατροφία ή δεσμίδωση (Orient- Lopez et al., 2006 ).

Μια πλήρης διαφορική διάγνωση πρέπει να περιλαμβάνει τις περισσότερες από τις παρακάτω διαδικασίες (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Ηλεκτρομυογραφία (EMG) και ανάλυσης αγωγιμότητας νεύρων (NCV).
  • Δοκιμές αίματος και ούρων: θα πρέπει να περιλαμβάνει ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ορού, ανάλυση επιπέδων θυρεοειδούς και παραθυρεοειδούς ορμόνης και ανίχνευση βαρέων μετάλλων.

Υπάρχουν πολλές ασθένειες που μπορούν να προκαλέσουν μερικά από τα συμπτώματα που εμφανίζονται στην ALS. Επειδή οι περισσότεροι από αυτούς είναι θεραπεύσιμη, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση Association (2016) προτείνει ότι ένα άτομο που έχει διαγνωστεί με ALS ζητήσετε μια δεύτερη γνώμη με έναν εκπαιδευμένο επαγγελματία για να αποκλειστούν πιθανές ψευδώς θετικά.

Θεραπεία

Επί του παρόντος, οι πειραματικές μελέτες δεν έχουν βρει κάποια θεραπεία για την ALS. Μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί θεραπεία (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Το μόνο φάρμακο που έχει αποδείξει ότι καθυστερεί αυτή η παθολογία είναι το Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Θεωρείται ότι αυτό το φάρμακο μειώνει τη βλάβη των κινητικών νευρώνων μειώνοντας την απελευθέρωση του γλουταμικού (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Σε γενικές γραμμές, οι θεραπείες για ALS στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2013).

Οι πιο πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι η συνολική και ολοκληρωμένη γιατροί διεπιστημονική φροντίδα, φαρμακοποιούς, φυσική θεραπεία, την επαγγελματική, λογοθεραπεία, διατροφολόγους, κοινωνικές, κλπ φροντίδας, τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών με ALS και τις οικογένειές τους, συμβάλλοντας στην προλογίζει την εξέλιξη της νόσου (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Αναφορές

  1. Association, Α. Μ. (2016). Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, ALS. Η Εφημερίδα της Αμερικανικής Ιατρικής Ένωσης, 298(2).
  2. Καταλανικό Ίδρυμα Αμυοτροφικής Πλευρικής Σκλήρυνσης Miquel Valls. (2016). Ανακτήθηκε από το fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. & Bernabeu-Guitart, Μ. (2006). Θεραπεία νευροδιαβροχοποίησης της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodriguez, F., Andrade-Palos, Ρ., & Llanos-Del Pilar, Α. (2005). Συναισθηματικές συνέπειες της φροντίδας του ασθενούς με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Rev Neurol, 40(8), 459-464.