Κορτική δυσπλασία Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το φλεβική δυσπλασία αποτελείται από μια σειρά δυσπλασιών στην ανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού, η οποία συσχετίζεται ολοένα και περισσότερο με επιληψία από πυρίμαχο τύπο (μία που είναι ανθεκτική στη θεραπεία).

Παρά τις περίπλοκες διαρθρωτικές ανωμαλίες, η κατάσταση αυτή είναι δύσκολο να παρατηρηθεί στην ανίχνευση εγκεφάλου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι εκδηλώσεις τους μπορεί να είναι πολύ λεπτές, καθιστώντας περιττές ως κανονική εικόνα του εγκεφάλου (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Εικόνα πηγής: www.radiologyassistant.nl

Χαρακτηριστικά της φλοιώδους δυσπλασίας

Η δυσπλασία του φλοιού είναι μια ιδιόμορφη παθολογική παθολογία (παρούσα στη γέννηση) που σχετίζεται με προβλήματα στη γέννηση και τη μετανάστευση των νευρώνων.

Χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις που συνεχίζονται παρά τις φαρμακολογικές θεραπείες και ακτινολογικές εικόνες και διακριτικά ιστολογικά χαρακτηριστικά.

Το θετικό είναι ότι αυτή η κατάσταση μπορεί να βελτιωθεί με χειρουργική παρέμβαση (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Φλοιώδη δυσπλασία είναι μέρος των γνωστών «δυσπλασίες του φλοιού ανάπτυξης» (MDC), μία ποικιλόμορφη ομάδα ασθενειών που ξεχωρίζει κυρίως για διαταραχή της ανάπτυξης της δομής του εγκεφαλικού φλοιού.

Ο εγκέφαλος αρχίζει να αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση, στην ενδομήτρια περίοδο και περνάει από διάφορες φάσεις που μπορεί να αλληλεπικαλύπτονται.

Τα κύρια στάδια της ανάπτυξης του εγκεφαλικού φλοιού είναι ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων και η διαφοροποίηση, η μετανάστευση και η οργάνωση των κυττάρων στις αντίστοιχες περιοχές και η μυελίνωση.

Προφανώς, εάν υπάρχει οποιαδήποτε αλλαγή στις διαδικασίες αυτές, η φλοιώδης ανάπτυξη θα εξασθενίσει και θα αντικατοπτρίζεται σε διάφορα γνωστικά και συμπεριφορικά ελλείμματα.

Συγκεκριμένα, φλοιού δυσπλασίες συμβεί από το να συμβεί κατά τη διάρκεια του πολλαπλασιασμού ή νευρογένεσης (αύξηση των νέων νευρώνων) ή κατά τη διάρκεια του σταδίου της φλοιώδους οργάνωσης αλλοιώσεων (οι νευρώνες τοποθέτηση σε στρώσεις σε κατάλληλους χώρους).

Με αυτό τον τρόπο, οι νευρώνες και τα γλοιακά κύτταρα ορισμένων περιοχών του εγκεφαλικού φλοιού μεταβάλλονται. αυτό που εκδηλώνεται ως: συγκεκριμένα νευρολογικά ελλείμματα, επιληπτικές κρίσεις, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης, κλπ..

Η έννοια της εστιακής δυσπλασίας των φλοιών εμφανίστηκε το 1971 από τον Taylor και τους συναδέλφους όταν εξέταζαν κομμάτια του εγκεφάλου από ασθενείς που είχαν ανθεκτική στην φαρμακευτική αγωγή επιληψία.

Παρατήρησαν βλάβη cytoarchitecture φλοιό ως κύτταρα δυσμορφίας (που έχει την αλλοιωμένη κυτταροσκελετική) κύτταρα «μπαλόνι» ή balonadas (σταθεί από πολύ παχιά μεμβράνη, να είναι ασυνήθιστα μεγάλο και κακώς καθορισμένες άκρες) και dislaminación (κυτταρική στρώματα αποδιοργανωμένη) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera και Pérez-Jiménez, 2013).

Επί του παρόντος, είναι γνωστό ότι πρόκειται για έναν μόνο τύπο φλεβικής δυσπλασίας, το πιο γνωστό και συχνό, που ονομάζεται τύπος DCF τύπου II ή τύπου Taylor (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Αν και όπως θα δούμε, υπάρχουν περισσότεροι τύποι με διαφορετικές αλλαγές.

Εν ολίγοις, η κατάσταση τυπικές αλλοιώσεις που κυμαίνονται από μικρές μεταβολές σχεδόν αόρατη σε σοβαρές αλλαγές στην οργάνωση του φλοιού με την εμφάνιση των μη φυσιολογικών κυττάρων, ή γλοίωση έκτοπη νευρωνική (παρέχονται μέσα τοποθετημένα σε λάθος μέρη).

Έτσι παρατηρούμε μια ομάδα μεγάλων και περίεργων νευρώνων και γκροτελικών κυττάρων που καταλαμβάνουν βαθιές περιοχές του εγκεφαλικού φλοιού και της λευκής ουσίας.

Ωστόσο, οι διαφορετικές εξελίξεις στις τεχνικές νευροαπεικόνισης επιτρέπουν την καλύτερη και καλύτερη ανίχνευση αυτών των ανωμαλιών της φλοιώδους δυσπλασίας..

Συμπτώματα

Αυτή τη στιγμή θα αναρωτηθούμε: τι προκαλεί αυτές τις εγκεφαλικές αλλοιώσεις στο άτομο; Στη συνέχεια, θα προσπαθήσω να απαντήσω στην ερώτηση αναφέροντας τα πιο κοινά συμπτώματα:

- Ανεπιθύμητη επιληψία στο 76% των ασθενών: Στην πραγματικότητα, στη βιβλιογραφία, η φλεβική δυσπλασία εμφανίζεται συνεχώς συνδεδεμένη με την επιληψία, υποθέτοντας την αιτία της..

Η επιληψία μπορεί να είναι οποιουδήποτε τύπου, αλλά συνδέεται συνήθως με ανθεκτική στα φάρμακα επιληψία (ανθεκτική στη φλεγμονή).

Ως εκ τούτου, οι ασθενείς αυτοί έχουν συχνές κρίσεις που ξεκινούν σε οποιαδήποτε ηλικία από το στάδιο ενδομήτριου και διαρκούν καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής. αν και είναι πιο συχνές στην παιδική ηλικία.

Ανάλογα με το πού οι ανωμαλίες του εγκεφάλου και την ηλικία του ασθενούς βρίσκεται, κρίσεις μπορεί να είναι: απλές μερικές (επηρεάζουν μόνο ένα μικρό μέρος του εγκεφάλου), μερική σύμπλοκο (που περιλαμβάνει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου και να προκαλέσει απώλεια συνείδησης) ή γενικευμένη ( επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από αλλοιωμένη ηλεκτρική δραστηριότητα σχεδόν ολόκληρου του εγκεφάλου)

- Εστιακά νευρολογικά ελλείμματα: υποθέτουν προβλήματα σε κάποιο συγκεκριμένο μέρος της λειτουργίας μας λόγω εγκεφαλικών αιτιών.

Μπορούν να είναι πολύ ποικίλες όπως: η ευαισθησία μιας πλευράς του προσώπου, η κίνηση ενός άκρου, η όραση ενός ματιού, οι δυσκολίες στην έκφραση του λόγου, τα προβλήματα του συναισθηματικού ελέγχου κ.λπ..

- Πνευματικά προβλήματα: ακόμη και μερικές φορές μπορεί να συσχετιστεί με επίπεδο νοημοσύνης κάτω από το μέσο όρο, προβλήματα συγκέντρωσης και δυσκολίες να μάθουν νέα πράγματα.

- Καθυστέρηση στην γνωστική και ψυχοκινητική ανάπτυξη: Ο καλύτερος τρόπος να γνωρίζετε πώς αναπτύσσεται ένα μικρό παιδί είναι να παρατηρήσετε τις κινητικές ικανότητές του.

Αν η ικανότητά σας να μετακινήσετε ή να αποκτήσετε ορισμένες αναπτυξιακές προκλήσεις, όπως η παραμονή σε όρθια θέση, η έναρξη της βόλτας, η δυνατότητα λήψης κουταλιού, κλπ. Φθάνουν πολύ αργά ή παρουσιάζουν δυσκολίες χωρίς κάποιο γνωστό σωματικό πρόβλημα και με επαρκή διέγερση, είναι πιθανό να υπάρχουν νευρολογικά αίτια.

Αυτό μπορεί να συμβεί σε μωρά με φλοιώδη δυσπλασία.

Όσον αφορά την εμφάνιση του εγκεφάλου, σε ορισμένες περιπτώσεις οι ανωμαλίες είναι δύσκολο να παρατηρηθούν επειδή βρίσκονται στο κυψελοειδές επίπεδο, μικροσκοπικές. Ενώ σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθεί μέσω εγκεφαλικών ανιχνεύσεων. Μερικά παραδείγματα είναι:

- Lissencephaly: ο εγκέφαλος φαίνεται ομαλός, δηλαδή δεν παρουσιάζει τις συσπάσεις που συνήθως παρατηρούνται.

- Πολυμερή: Χαρακτηρίζεται από περισσότερες πτυχές στον εγκεφαλικό φλοιό από το κανονικό, αλλά με ρηχές αυλακώσεις.

- Paquigiria: λιγότερες στροφές από το συνηθισμένο, πολύ επίπεδες και παχιές.

- Σύνδρομο διπλού κρούσματος: είναι μια σοβαρή κατάσταση στην οποία οι νευρώνες συσσωρεύονται μεταξύ τους λόγω προβλημάτων μετανάστευσης, σχηματίζοντας δύο φλοιούς του εγκεφάλου.

Αιτίες

Όπως είπαμε, όταν το μωρό βρίσκεται στη μήτρα είναι όταν αρχίζει να αναπτύσσεται το νευρικό σύστημα. Αρχικά, τα κύτταρα του εγκεφάλου γεννιούνται και ομαδοποιούνται.

Ο καθένας έχει συγκεκριμένες οδηγίες σχετικά με το μέρος του εγκεφάλου που πρέπει να ταξιδέψει για να το τοποθετήσει εκεί όπου ανήκει. Σταδιακά, δημιουργούνται αγώγιμα μονοπάτια, όπως οι δρόμοι, όπου αυτά τα κύτταρα κινούνται για να τοποθετηθούν σχηματίζοντας 6 διαφορετικά στρώματα του εγκεφαλικού φλοιού.

Αλλά αυτή η όλη διαδικασία είναι πολύ περίπλοκη και πολλοί παράγοντες παρεμβαίνουν σε αυτήν, όταν οποιαδήποτε από αυτές τις διεργασίες είναι κατεστραμμένη φλεβική δυσπλασία μπορεί να προκύψει.

Είναι γνωστό ότι για να συμβεί αυτή η κατάσταση πρέπει να υπάρχουν τόσο γενετικοί παράγοντες όσο και περιβαλλοντικοί ή επίκτητοι παράγοντες (Kabat & Król, 2012).

Μπορεί να εμφανιστεί για διάφορους λόγους, όπως γενετικές ανωμαλίες, προγεννητική λοιμώξεις, ισχαιμία (μειωμένη παροχή αίματος στον εγκέφαλο), ή έκθεση σε τοξικά στοιχεία (Galvez Rojas, Cordovez, κλέφτης, Campos και Lopez, 2009).

- Γενετικοί παράγοντες: δεν έχουν διερευνηθεί πλήρως και παρόλο που απαιτούνται περισσότερες έρευνες, είναι γνωστό ότι η γενετική έχει κάτι να κάνει, καθώς υπάρχουν περιπτώσεις οικογενειών με φλοιώδη δυσπλασία και ότι δεν οφείλεται σε μία μόνη γενετική μετάλλαξη.

Κάποιοι συγγραφείς έχουν διαπιστώσει ότι τα γονίδια TSC1 και TSC2 μπορεί να σχετίζονται με αυτή την κατάσταση, επειδή φαίνεται ότι είναι υπεύθυνα για τα κύτταρα "μπαλονιού" που αναφέρθηκαν παραπάνω.

Υπάρχουν επίσης μεταβολές στις οδούς σηματοδότησης των πρωτεϊνών Wnt και Notch. Αυτοί είναι υπεύθυνοι για μια κατάλληλη νευρωνική μετανάστευση, κάτι που βλάπτεται στην κορτική δυσπλασία.

Έτσι, οποιαδήποτε γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τη ρύθμιση αυτών των οδών θα μπορούσε να συσχετιστεί με αυτήν την παθολογία.

- Εξωτερικοί παράγοντες: Έχει αποδειχθεί ότι η ακτινοβολία και η μεθυλαζοξυμεθανόλη μπορούν να προκαλέσουν βλάβες στο DNA που τελικά προκαλούν δυστροφία του φλοιού.

Τύποι φλεβικής δυσπλασίας

Η δυσπλασία του φλοιού μπορεί να περιλαμβάνει οποιοδήποτε μέρος του εγκεφάλου, μπορεί να ποικίλει σε έκταση και θέση. και μπορεί ακόμη και να είναι εστιακή ή πολυεστιακή (καταλαμβάνει πολλές διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου) (Kabat & Król, 2012).

Όταν καλύπτει ένα πλήρες ημισφαίριο ή ένα μεγάλο μέρος και των δύο ημισφαιρίων, είναι γνωστό ως Giant Cortical Dysplasia (DCG)..

Αν και χρησιμοποιείται συνήθως ο όρος εστιακή δυσπλασία του φλοιού, η φλεγμονώδης δυσπλασία του φλοιού. ή κάτι γενικότερο, αλλοιώσεις της νευρωνικής μετανάστευσης (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Πολλές ταξινομήσεις έχουν προταθεί λόγω των ετερογενών και σύνθετων δομικών μεταβολών που μπορεί να προκαλέσει αυτή η κατάσταση.

Γενικά, η δυσπλασία των φλοιών χωρίζεται συνήθως σε:

· Ήπια παραμόρφωση της ανάπτυξης του φλοιού (MLDC):

Αναφέρεται σε μια ομάδα ανεπαρκώς καθορισμένων μικροσκοπικών ιστολογικών μεταβολών των βλαβών που δεν είναι ορατές από τις εγκεφαλικές ανιχνεύσεις όπως η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού. Μπορεί να εμφανιστεί κάτω από το όνομα της "μικροδιαγνωστικής" και είναι η πιο ήπια.

Στο εσωτερικό του υπάρχουν δύο υποτύποι:

- MLDC Τύπος I: υπάρχουν έκτοποι νευρώνες (σημαίνει ότι βρίσκονται στο στρώμα Ι του φλοιού ή κοντά του, όταν δεν πρέπει να βρίσκονται εκεί).

- MLDC Τύπος ΙΙ: Χαρακτηρίζεται από μικροσκοπικές ετεροτοπίες έξω από το στρώμα Ι, το οποίο αναφέρεται σε ομάδες νευρώνων που δεν έχουν τελειώσει μεταναστεύσει στη σωστή τους θέση και έχουν αγκυρωθεί όπου δεν πρέπει.

Εγκεφαλική δυσπλασία τύπου Ι

Είναι επίσης μια πολύ ήπια μορφή, που εκδηλώνεται με επιληψία, αλλοιώσεις στη μάθηση και στη γνώση. Συνήθως αρχίζει να παρατηρείται σε ενήλικες.

Ωστόσο, μπορεί να μην έχουν συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, υπάρχει μια μελέτη που δείχνει ότι αυτός ο τύπος δυσπλασίας μπορεί να βρεθεί στο 1,7% των υγιών ατόμων.

Κανονικά δεν εμφανίζονται με μαγνητική τομογραφία, ή οι αλλαγές είναι πολύ ήπιες. Βρίσκονται συνήθως στη χρονική περιοχή του εγκεφάλου και ταξινομούνται σε δύο υποομάδες:

- DCF Τύπος ΙΑ: μεταβολές στην αρχιτεκτονική σε απομόνωση.

- DCF τύπος ΙΒ: Η αρχιτεκτονική είναι επίσης κατεστραμμένη, αλλά υπάρχουν και γιγαντιαία κελιά. Δεν παρατηρούνται εδώ δυσμορφικά κύτταρα (με δυσμορφίες στον κυτταρόπλασμα)

Κορτική δυσπλασία τύπου II ή Taylor:

Στην περίπτωση αυτή τα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία, κατά την παιδική ηλικία, και έχουν συχνότερες επιληπτικές κρίσεις και επιληπτικές κρίσεις από τον τύπο Ι.

Επιπλέον, είναι ο τύπος που σχετίζεται περισσότερο με την ανθεκτική στη θεραπεία επιληψία.

Είναι σχετίζεται με αυξημένη πολύ μεγάλο ανώμαλα κύτταρα με αλλαγμένη κυτταροσκελετικές (dysmorphic), και επηρεάζουν ηλεκτρικά σήματα του εγκεφάλου.

Βρίσκονται επίσης σε λανθασμένες θέσεις, αλλάζοντας τη συνήθη αρχιτεκτονική του εγκεφαλικού φλοιού. Αυτό συμβαίνει επειδή οφείλονται σε αλλοίωση της διαδικασίας διαφοροποίησης των κυττάρων των νευρώνων και των νευρογλοιακών κυττάρων, καθώς και στη μετανάστευση.

Μέσα σε αυτή την κατηγορία μπορούμε να ορίσουμε δύο υποκατηγορίες σύμφωνα με την ύπαρξη ή όχι κυττάρων μπαλονιού ή "κυψελών μπαλονιού".

Είναι ενδιαφέρον ότι ο τόπος όπου βρίσκονται αυτοί οι τύποι κυττάρων συνδέεται λιγότερο με την επιληψία από ό, τι άλλες περιοχές που έχουν μεταβληθεί κοντά.

Αυτός ο τύπος παρατηρείται καλύτερα μέσω της ανίχνευσης εγκεφάλου, επομένως, οι ανωμαλίες του μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά με πιο ακριβή τρόπο.

Αυτές οι αλλοιώσεις βρίσκονται συχνά σε μη κροταφικές περιοχές του εγκεφάλου.

Διπλή παθολογία

Πολύ συνδέονται με την επιληψία, είναι η παρουσία των δύο προϋποθέσεις ταυτόχρονα: ιπποκάμπου κατά πλάκας (αλλοιώσεις στον ιππόκαμπο και άλλες περιοχές που συνδέονται εγκεφάλου) και το εστιακό του φλοιού δυσπλασία καταλαμβάνοντας κροταφικές περιοχές.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη φλοιώδη δυσπλασία, μάλλον οι παρεμβάσεις επικεντρώνονται στη θεραπεία των πιο ανενεργών συμπτωμάτων, τα οποία είναι συνήθως κρίσεις.

Για να γίνει αυτό, χρησιμοποιούνται πρώτα αντιεπιληπτικά και αντισπασμωδικά φάρμακα και παρατηρείται η πρόοδος των προσβεβλημένων.

Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν περιπτώσεις όπου η επιληψία συνεχίζεται παρά τη φαρμακευτική αγωγή. Αυτό γίνεται πολύ ενοχλητικό, καθώς μπορεί να εμφανιστούν έως και 30 επιληπτικές κρίσεις την ημέρα.

Σε αυτές τις περιπτώσεις συνιστάται να προσφύγετε στη νευροχειρουργική, η οποία δίνει πολύ καλά αποτελέσματα για να ανακουφίσει αυτή την πάθηση.

Χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο για την αφαίρεση ή αποσύνδεση μη φυσιολογικών κυττάρων από άλλες υγιείς περιοχές του εγκεφάλου.

Μπορεί να περιλαμβάνει την πλήρη απομάκρυνση ενός ημισφαιρίου (ημισφαιριοεκτομή), ένα μικρό τμήμα του ή πολλές μικρές περιοχές.

Φυσική θεραπεία είναι επίσης συνήθως επιλέγεται, η οποία μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη για τα μωρά και τα παιδιά που έχουν μυϊκή αδυναμία.

Όσον αφορά τις καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, συνιστάται να ενημερώνονται οι εργαζόμενοι του σχολείου ώστε να προσαρμόζουν το σχολικό πρόγραμμα στις ανάγκες του παιδιού.

Η σωστή διέγερση και φροντίδα μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά αυτά να οδηγήσουν μια ικανοποιητική ζωή.

Αναφορές

1. Κροτική δυσπλασία. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 7 Σεπτεμβρίου 2016, από τη Βικιπαίδεια.
2. Κορτική δυσπλασία. (s.f.). Ανακτήθηκε στις 7 Σεπτεμβρίου 2016 από την Johns Hopkins Medicine.
3. Κορτική δυσπλασία στα παιδιά. (Φεβρουάριος 2016). Ανακτήθηκε από το Cincinnati Children's.
4. Escobar, Α., Boleaga, Β., Vega Gama, J., & Weidenheim, Κ. (2008). Εγκεφαλική δυσπλασία και επιληψία. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez Μ, Marcelo Rojas C, Gonzalo, Cordovez Μ, Jorge, Ladron de Guevara, David, Ρ Campos, Manuel, S & López, Isabel. (2009). ΚΡΙΤΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑΣ ΩΣ ΑΙΤΙΟ ΤΗΣ ΕΠΙΛΕΨΙΑΣ ΚΑΙ ΤΩΝ ΕΚΠΡΟΣΩΠΩΝ ΤΗΣ ΣΤΙΣ ΕΙΚΟΝΕΣ. Χιλιάνικη Εφημερίδα της Ακτινολογίας, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, Ρ. (2012). Εγκεφαλική δυσπλασία - ανασκόπηση. Πολωνικό Περιοδικό Ακτινολογίας, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, Ι., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, Μ., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & Quiñones, D. (2012). Πρωτότυπο: εστιακή κορτική δυσπλασία. Κλινικο-ραδιολογικο-παθολογικές συσχετίσεις. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, Μ. Α. (2013). Χειρουργική επέμβαση επιληψίας σε παιδιά με εστιακές κορτικές δυσπλασίες. Journal of Neurology, (1), 221.