Ανεγκεφαλία Συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

Το ανγκεφαλία είναι ένας τύπος ιατρικής πάθησης που εμποδίζει τον εγκέφαλο και τα οστά του κρανίου να αναπτυχθούν κανονικά (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Όταν μια από τις βασικές εμβρυϊκές δομές, το νευρικό σωλήνα, δεν κλείνει σωστά κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της εγκυμοσύνης θα παράγει μια ευρεία ποικιλία των συγγενών ανωμαλιών: δισχιδής ράχη, εγκεφαλοκήλη, μυελομηνιγγοκήλη, μεταξύ άλλων (Lister Χιλ Εθνικό Κέντρο Βιοϊατρικής Επικοινωνιών Η.Π.Α., 2016).

Συγκεκριμένα, ανεγκεφαλία συμβαίνει όταν το εμπρόσθιο άκρο «κεφαλική» ή το κεφάλι του νευρικού σωλήνα δεν έχει κλείσει κανονικά, με αποτέλεσμα την απουσία του συνόλου ή σημαντικού τμήματος του εγκεφάλου, του κρανίου ή / και στο τριχωτό της κεφαλής (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Ένα μωρό που γεννιέται με εγκεφαλία έχει σημαντική απουσία μεγάλου μέρους του εγκεφάλου, συνήθως πρόσθιων περιοχών. Γενικά, αυτοί παρουσιάζονται σε κατάσταση ασυνείδητου, αδυνατούν να επεξεργαστούν μεγάλο μέρος της εξωτερικής αισθητήριας διέγερσης.

Κανονικά, αυτά τα μωρά δεν μπορούν να δουν ή να ακούσουν. Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να εκτεθούν περιοχές εγκεφαλικού ιστού λόγω έλλειψης τμημάτων του κρανίου (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Σε άλλες περιπτώσεις, μερικά μωρά γεννιούνται με διαμορφώνεται εγκεφαλικού στελέχους περιοχές, έτσι ώστε να φαίνεται να έχουν κάποια πρωτόγονη απαντήσεις σε ήχο ή σωματικά ερεθίσματα, όμως είναι ακούσιες αντιδράσεις που δημιουργούνται από το εγκεφαλικό στέλεχος (Cleveland Clinic για παιδιά, 2012).

Αυτές οι συγγενείς ανωμαλίες εμφανίζονται συνήθως κατά τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης, σε πολλές περιπτώσεις πριν η γυναίκα ξέρει ότι είναι έγκυος. Δυστυχώς, πολλές περιπτώσεις ανεγκεφαλία δεν φτάνουν όλη τη διάρκεια της κύησης, και πολλοί άλλοι που έχουν γεννηθεί με αυτή την πάθηση συνήθως δεν υπερβαίνει τις ώρες ή τις ημέρες της ζωής, με εξαίρεση ορισμένες πολύ σπάνιες περιπτώσεις (Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης, 2015 Νοσημάτων).

Αν και η αιτία της ανεγκεφαλία δεν είναι ακριβώς γνωστό, είναι πιθανό ότι ορισμένα συστατικά της βιταμίνης ή δίαιτα Μητέρα διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο, μαζί με άλλους γενετικούς και κληρονομικούς παράγοντες (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2015).

Χαρακτηριστικά της εγκεφαλίας

Το ανγκεφαλία Είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα σοβαρό ελάττωμα εμφανίζεται σε εμβρυϊκή ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, δηλαδή, ο σχηματισμός του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και στις κρανιακού θόλου (ανεγκεφαλία, 2016).

Ο νευρικός σωλήνας είναι μια εμβρυϊκή δομή, η οποία κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης θα δώσει χώρο στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό. Επειδή είναι ανεγκεφαλία από ανώμαλη κλείσιμο αυτής της δομής κατατάσσεται σε παθολογικές καταστάσεις που ονομάζεται με τον όρο «έλλειμμα του νευρικού σωλήνα» (Lister Χιλ Εθνικό Κέντρο Βιοϊατρικής Επικοινωνιών Η.Π.Α., 2016).

Η σύντηξη αυτής της δομής συνήθως λαμβάνει χώρα γύρω στις ημέρες 18 και 26 της κύησης και η ουράνια περιοχή του νευρικού σωλήνα θα δώσει θέση στη σπονδυλική στήλη. το φυλλικό τμήμα θα σχηματίσει τον εγκέφαλο και η κοιλότητα θα αποτελέσει το κοιλιακό σύστημα. (Jiménez-León et al., 2013).

Μεταβολές στο σχηματισμό του νευρικού σωλήνα συμβαίνουν ως συνέπεια ελαττώματος στο κλείσιμο του. Όταν υπάρχει γενικευμένη αποτυχία του κλεισίματος του νευρικού σωλήνα, λαμβάνει χώρα εγκεφαλία.

Από την άλλη πλευρά, όταν λαμβάνει χώρα ένα ελαττωματικό κλείσιμο της οπίσθιας περιοχής, θα προκαλέσει επιπλοκές όπως η εγκεφαλοκέττα και η κρυμμένη αμφιβληστροειδής. Η Spina bifida και η ανγκεφαλία είναι οι δύο συνηθέστερες δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα και επηρεάζουν 1-2 από κάθε 1.000 ζωντανές γεννήσεις (Jiménez-León et al., 2013).

Εάν ο νευρικός σωλήνας δεν κλείσει κανονικά, τόσο ο εγκέφαλος όσο και ο νωτιαίος μυελός θα εκτεθούν κατά την ανάπτυξη και σχηματισμό του στο αμνιακό υγρό που περιέχει το έμβρυο στη μήτρα..

Η άμεση έκθεση σε αυτό το υγρό θα έχει ισχυρό αντίκτυπο στο σχηματισμό του νευρικού συστήματος, καθώς θα εκφυλιστεί ή θα αποσυντεθεί προοδευτικά (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Ως αποτέλεσμα, η ανενησία παράγει την έλλειψη όλων ή μεγάλων περιοχών του εγκεφάλου, περιοχές τόσο σημαντικές όσο εκείνες που είναι υπεύθυνες για τον έλεγχο της όρασης, της ακοής, του συναισθήματος, της κίνησης, του συντονισμού, της σκέψης κ.λπ..

Επιπλέον, τα οστά που συνθέτουν το κρανίο μπορεί επίσης να απουσιάζουν ή να μην σχηματίζονται πλήρως (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Όλες αυτές οι ανωμαλίες του νευρικού συστήματος θα παράγει ένα εξαιρετικά σοβαρή ιατρική κατάσταση, εξαιτίας αυτού του γεγονότος, στις περισσότερες περιπτώσεις βρεφών με ανεγκεφαλία πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή μερικές ώρες και τις ημέρες του (Lister Χιλ Εθνικό Κέντρο Βιοϊατρικής Επικοινωνιών των ΗΠΑ, 2016).

Τύποι εγκεφαλίας

Μπορούμε να διακρίνουμε δύο τύπους εγκεφαλίας ανάλογα με τη σοβαρότητά τους:

• Συνολική ανγκεφαλία: Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα βλάβης της νευρικής πλάκας ή απουσίας επαγωγής του νευρικού σωλήνα μεταξύ της δεύτερης και της τρίτης εβδομάδας κύησης. Παρουσιάζει με την απουσία των τριών εγκεφαλικών κυστιδίων, την απουσία οπίσθιου εγκεφάλου και χωρίς την ανάπτυξη τόσο της οροφής του κρανίου όσο και της
  Οπτικά κυστίδια (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Μερική εγκεφαλία: Παρουσιάζεται μερική ανάπτυξη των οπτικών κυστιδίων και του οπίσθιου εγκεφάλου (Herman-Sucharska et al, 2009).

Στατιστικά στοιχεία

Η αναισθησία είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα. Σε γενικό επίπεδο, εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 στις 1.000 εγκυμοσύνες.

Επειδή οι περισσότερες από αυτές τις εγκυμοσύνες ως αποτέλεσμα την αποβολή, ο επιπολασμός της νόσου στα νεογέννητα μωρά είναι χαμηλότερο, περίπου 1 στους 10.000 (Lister Χιλ Εθνικό Κέντρο Βιοϊατρικής Επικοινωνιών Η.Π.Α., 2016).

Όπως έχουμε σημειώσει, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις ανεγκεφαλία εγκυμοσύνες φτάσει όρο, στην περίπτωση των ΗΠΑ, υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 1 στα 4.859 βρέφη με ανεγκεφαλία (Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων , 2015).

Από την άλλη πλευρά, στην περίπτωση της Κεντρικής Ευρώπης, περιπτώσεις ανεγκεφαλία είναι συνήθως σε αναλογία 1 ανά 1.000 γεννήσεις, παρά το γεγονός αυτό, το ποσοστό αυτό ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τον πληθυσμό (Sadler, 2005? Ανεγκεφαλία, 2009).

Αν και τα στοιχεία δεν είναι γνωστά με ακρίβεια, διαφορετικές στατιστικές αναφορές δείχνουν ότι περίπου 5.000 γεννήσεις παιδιών με εγκεφαλία εμφανίζονται κάθε χρόνο..

Επιπλέον, παρατηρείται ότι υπάρχουν περισσότερες περιπτώσεις σε κορίτσια παρά σε αγόρια, πιθανώς λόγω υψηλότερου ποσοστού αυθόρμητης έκτρωσης σε αρσενικά έμβρυα (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Σημεία και συμπτώματα

Όσον αφορά τα σημάδια και τα συμπτώματα που ενδεχομένως δείχνουν την παρουσία μιας εγκεφαλίας, μπορούμε να αναφέρουμε τόσο εκείνα που είναι παρόντα στη μητέρα κατά τη διάρκεια της κύησης, όσο και αυτά που υπάρχουν στο έμβρυο.

Στην περίπτωση της μητέρας, σε εγκυμοσύνες που επηρεάζονται από την εγκεφαλία, είναι δυνατόν να παρατηρηθούν υψηλά επίπεδα συγκεκριμένης πρωτεΐνης, αλφα-φετοπρωτεΐνης. Επιπροσθέτως, είναι επίσης δυνατό να αναγνωριστεί περίσσεια υγρού στον αμνιακό σάκο (πολυϋδραμνιός) (Εθνική Οργάνωση για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2015).

Στην περίπτωση του προσβεβλημένου, ήδη πριν από τη γέννηση μπορούν να εντοπιστούν τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της παθολογίας. Συγκεκριμένα, η ανενησία χαρακτηρίζεται από τον (Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές, 2015):

- Απουσία ή δυσπλασία της κρανιακής κοιλότητας.

- Απουσία μεγάλων περιοχών του εγκεφάλου, συνήθως των προηγούμενων.

- Πιθανή παρουσία στέλεχος ή εγκεφαλικό στέλεχος.

- Απουσία ή δυσπλασίες του τριχωτού της κεφαλής.

- Ανωμαλίες στα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Στο κλινικό επίπεδο, στα βρέφη που γεννιούνται και υποφέρουν από αυτή την πάθηση, αναμένεται ότι δεν μπορούν να επεξεργαστούν κανένα είδος διέγερσης ή να εκτελέσουν κινήσεις ή συντονισμένες και εθελοντικές ενέργειες. Κανονικά γεννιούνται τυφλοί και κωφοί. Γενικά, είναι εντελώς απομονωμένα (Anecephaly, 2016).

Παρ 'όλα αυτά, υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες τα βρέφη παρουσιάζουν συμπεριφορές και την ένδειξη «αντανακλάσεις», όπως κάνει τους ήχους ή κλάμα, ούρηση και αφόδευση, να κρατήσει τους ρυθμούς ύπνου-εγρήγορσης, το πιπίλισμα συμπεριφορές, μεταξύ άλλων,.

Αιτίες

Οι αιτιολογικές αιτίες που προκαλούν την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας είναι άγνωστες προς το παρόν (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Ωστόσο, έχει διαπιστωθεί ότι η έλλειψη φολικού οξέος (βιταμίνη Β9) τόσο πριν όσο και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως ανεγκεφαλία και δισχιδή ράχη. Από την άλλη πλευρά, η πρόσληψη ορισμένων φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο (Cleveland Clinic για παιδιά, 2012).

Στις περισσότερες περιπτώσεις, συγκεκριμένα στο 90%, οι γονείς που έχουν παιδί με εγκεφαλία δεν έχουν συνήθως οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου. Παρόλα αυτά, όσοι έχουν ήδη παιδί με εγκεφαλία, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν παιδί με αυτή την πάθηση.

Το ποσοστό επανεμφάνισης της ανενησίας είναι 4-5% και μπορεί να αυξηθεί έως και 10-13% εάν οι γονείς έχουν ήδη δύο παιδιά με εγκεφαλία (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Όπως έχουμε επισημάνει, οι περισσότερες περιπτώσεις ανεγκεφαλίας είναι σποραδικές, συμβαίνουν σε άτομα που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Παρόλο που ένα μικρό ποσοστό των περιστατικών εμφανίζεται σε οικογένειες, η παθολογία δεν έχει ένα σαφές πρότυπο κληρονομικότητας (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Η αναισθησία είναι μια πολύ περίπλοκη ιατρική κατάσταση που είναι πιθανώς η συνέπεια της αλληλεπίδρασης μεταξύ πολλαπλών γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Διάγνωση

Κανονικά η ανευαισθησία εντοπίζεται πριν από τη γέννηση, με τη χρήση διαφόρων διαγνωστικών εξετάσεων (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Ανάλυση αίματος: χρησιμοποιείται για την αναγνώριση της παρουσίας / απουσίας υψηλών επιπέδων αλφα-φετοπρωτεΐνης.

- Αμνιοκέντηση: μειώνεται η ποσότητα αμνιακού υγρού μέσω της κοιλίας για τη μέτρηση τόσο των επιπέδων της άλφα-φετοπρωτεΐνης όσο και των επιπέδων της ακετυλοχολινάσης, καθώς τα αυξημένα επίπεδα μπορεί να συσχετιστούν με την ύπαρξη ελαττωμάτων στον νευρικό σωλήνα.

- Υπερηχογράφημα: αυτός ο τύπος εξετάσεων είναι καθυστερημένοι υπερηχογράφοι και είναι σε θέση να αναγνωρίσουν οπτικά ανατομικές ανωμαλίες.

- Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού εμβρύου: είναι μια διαδικασία απεικόνισης του εγκεφάλου, που χρησιμοποιείται για την αναγνώριση της παρουσίας δομικών δυσμορφιών. Επειδή χρησιμοποιεί μαγνητικά πεδία, η χρήση του περιορίζεται σημαντικά και χρησιμοποιείται μεταξύ της εβδομάδας 14 και 18 για επιβεβαίωση της διάγνωσης.

- Φυσική εξέταση: μετά τη γέννηση τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της εγκεφαλίας είναι περισσότερο από εμφανή, οπότε η φυσική εξέταση είναι επαρκής για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Υπάρχει κάποια θεραπεία?

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία ή εξειδικευμένη θεραπεία για την εγκεφαλοπάθεια. Τα θεραπευτικά μέτρα που χρησιμοποιούνται περιορίζονται στη στήριξη της ζωής και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Πώς μπορείτε να αποτρέψετε?

Οι μέθοδοι που οι ιατροί ειδικοί υποδεικνύουν ως σημαντικούς παράγοντες στην πρόληψη της εγκεφαλίας περιλαμβάνουν (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Επαρκής διατροφή και τροφή

Είναι σημαντικό να τρώτε τρόφιμα με υψηλό θρεπτικό περιεχόμενο, να χρησιμοποιείτε επίσης συμπληρώματα βιταμινών πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συγκεκριμένα, συνιστάται συνήθως η κατανάλωση βιταμίνης Β9 ή φολικού οξέος, που υπάρχει σε ορισμένα λαχανικά ή φρούτα, όπως πράσινα φυλλώδη λαχανικά ή πορτοκάλι. Επίσης προϊόντα όπως το ρύζι, το ψωμί, τα ζυμαρικά ή τα δημητριακά εμπλουτίζονται με φολικό οξύ.

Φαρμακευτικά συμπληρώματα φολικού οξέος

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι έγκυες γυναίκες μπορεί να έχουν ανεπαρκή επίπεδα φολικού οξέος, οπότε δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι ένας ιατρός ειδικός συνταγογραφεί φαρμακολογική θεραπεία βασισμένη σε συμπλήρωμα βιταμινών με φολικό οξύ..

Ποια είναι η πρόγνωση για τα μωρά που γεννήθηκαν με εγκεφαλία?

Τα περισσότερα έμβρυα που πάσχουν από εγκεφαλία δεν επιβιώνουν. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις, όταν φθάνουν κατά τη στιγμή της γέννησης, συνήθως πεθαίνουν περίπου μερικές ώρες ή ημέρες αργότερα..

Παρ 'όλα αυτά, υπήρξαν αρκετές περιπτώσεις παιδιών που επιβίωσαν το μεγαλύτερο χρονικό διάστημα:

- Stephanie Keene από την Εκκλησία Falls, Virginia, που έζησε για 2 χρόνια-

- Vitoria de Cristo, γεννημένος στη Βραζιλία, 2 ετών.

- Nickolas Coke από το Pueblo, Κολοράντο, που έζησε πριν από 3 χρόνια και 11 μήνες.

- Jaxon Buell, Βοστώνη, 13 μήνες ζωής.

Βιβλιογραφία

1. Ανεγκεφαλία (2016). Ανεγκεφαλία. Ανακτήθηκε από το Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την Anencephaly. Ανακτήθηκε από το Anencephalie-info.org.
3. Καλύτερα, R. (2015). Ανεγκεφαλία. Ανακτήθηκε από το Medscape.
4. CDC. (2015). Στοιχεία για την Ανεγκεφαλία. Ανακτήθηκε από τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων.
5. Cleveland Κλινική παιδιών. (2012). Ανεγκεφαλία . Ανακτήθηκε από το Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, Ι., Bekiesinska-Figatowska, Μ., & Urbanik, Α. (2009). Εμβρυϊκές δυσπλασίες κεντρικού νευρικού συστήματος στις εικόνες MR. Εγκέφαλος & Ανάπτυξη(31), 185-199.
7. Iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Υ., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος: νευροχειρουργική συσχέτιση. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill Εθνικό Κέντρο Βιοϊατρικών Επικοινωνιών. (2016). Ανεγκεφαλία. Ανακτήθηκε από την αναφορά Genetics Home.
9. NIH. (2015). Ανεγκεφαλία. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Ανεγκεφαλία Πληροφορίες Σελίδα. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
11. NORD (2012). Ανεγκεφαλία. Ανακτήθηκε από τη Natinoal Οργάνωση Σπάνιων Διαταραχών.