Φωμομελιά συμπτώματα, αιτίες, θεραπείες

Το φοομελλία είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής σκελετική διαταραχή που συνήθως επηρεάζει τα άκρα από τη γέννηση. Τα οστά των ανώτερων άκρων είναι σημαντικά μειωμένα ή απουσιάζουν και τα δάκτυλα μπορούν να ενωθούν.

Σε ακραίες περιπτώσεις, απουσιάζουν τόσο τα οστά των άνω και κάτω άκρων, έτσι ώστε τα χέρια και τα πόδια συνδέονται με το σώμα απευθείας σχηματίζοντας αυτό που είναι γνωστό ως tetraphocomelia.

Όπως και άλλες δυσπλασίες, είναι συνέπεια μεταβολών στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Τα παιδιά που πάσχουν από φωτομελιά χρειάζονται χειρουργική επέμβαση, καθώς αναπτύσσονται και άλλες παθολογίες μαζί με αυτή τη διαταραχή.

Οι πάσχοντες από φωτομελία έχουν υψηλό ποσοστό θνησιμότητας. Τα ελαφρώς προσβεβλημένα άτομα μπορούν να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση.

Ευρετήριο

• 1 Συμπτώματα
• 2 Αιτίες
  • 2.1 Κληρονομικότητα
  • 2.2 Θαλιδομίδη
• 3 Τρέχουσα επίπτωση
• 4 Θεραπείες
• 5 Αναφορές

Συμπτώματα

-Υποανάπτυκτες άκρα και απουσίες των οστών της πυέλου. Συνήθως τα άνω άκρα δεν σχηματίζονται εντελώς και μπορεί να λείπουν τμήματα του χεριού. Τα μικρά χέρια, τα αποσπασμένα δάχτυλα και τα δάκτυλα που λείπουν είναι συνήθως οι πιο διαβόητες συνέπειες.

-Τα κάτω άκρα τείνουν επίσης να παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα με τα ανώτερα άκρα.

-Η φωτομελιά μπορεί επίσης να προκαλέσει διανοητικές ανεπάρκειες στα παιδιά. Τα νεογνά συνήθως έχουν μικρότερο κεφάλι από τα παιδιά χωρίς τη διαταραχή και τα σπάνια μαλλιά με γκρι "γκρι" εμφάνιση.

-Οι χρωστικές στα μάτια του προσβεβλημένου ατόμου τείνουν να έχουν γαλαζωπό τόνους.

-Μικρά ανεπτυγμένες μύτες, παραμορφωμένα αυτιά, ακανόνιστα μικρά στόμια (μικρογναθία) και σχισμένα χείλη είναι επίσης συνήθως παρόντα.

-Έχει επίσης και άλλα ελαττώματα, όπως μεγάλα γεννητικά όργανα, συγγενείς καρδιακές παθήσεις και κυστικούς νεφρούς.

Ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις συνήθως διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση ή ακόμα και πριν, ενώ άλλες μπορεί να παραβούν απαρατήρητες και να αναπτυχθούν αργότερα στη ζωή τους, απαιτώντας θεραπείες όπως η ανακατασκευή.

Είναι δύσκολο να συνοψίσουμε τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε ένα σύνδρομο φωτομελίων, καθώς το φάσμα καλύπτει μια αβυσσαλκή ποσότητα οργάνων και ιστών, που επηρεάζονται άμεσα στην εμβρυϊκή ανάπτυξή τους.

Αιτίες

Αν και πολλοί περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν φωτομελιά, οι κύριες αιτίες προέρχονται από τη χρήση θαλιδομίδης και γενετικής κληρονομιάς.

Κληρονομιά

Οι οικογένειες μπορούν να μεταφέρουν υπολειπόμενα γονίδια που μεταδίδονται σε ένα παιδί που μπορεί με τη σειρά του να αναπτύξει την κατάσταση. Η κληρονομική μορφή του συνδρόμου φοομελλίας μεταδίδεται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό με μεταβλητή εκφραστικότητα και η δυσπλασία συνδέεται με το χρωμόσωμα 8.

Είναι γενετικής προέλευσης με μοτίβο κληρονομικότητας Mendelian, το οποίο παρουσιάζει πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες και πρόωρο διαχωρισμό κεντρομερικής ετεροχρωματίνης από χρωμοσώματα σε 50% των περιπτώσεων.

Η γενετική μορφή αυτής της ασθένειας είναι λιγότερο συχνή από την αντίστοιχη της φαρμακολογικής προέλευσής της, αφού είναι αυτοσωματικής ύφεσης, τα γονίδια τείνουν να μεταδίδονται από γενιά σε γενιά σε αυτές τις οικογένειες, αλλά σπάνια εκδηλώνονται κλινικά.

Η αιμομιξία μπορεί να κατακρημνίσει μια επόμενη γενιά με εμφανή φοομελλία, διότι μεταδίδοντας το ίδιο γονίδιο και από τους δύο γονείς, οι πιθανότητες ότι αυτό το ασθενές (ή υπολειπόμενο) γονίδιο εκφράζεται φυσικά (ή φαινοτυπικά) αυξάνεται.

Θαλιδομίδη

Οι περιπτώσεις συνδρόμου φοομελίας που προκαλείται από φάρμακα μπορεί να σχετίζονται κυρίως με τη μητρική λήψη της θαλιδομίδης από έγκυες γυναίκες.

Στα μέσα του περασμένου αιώνα, οι περιπτώσεις φωτομελίων αυξήθηκαν δραματικά λόγω της συνταγογράφησης της θαλιδομίδης.

Έχουν συνταγογραφηθεί για να ανακουφίσουν τη ναυτία της εγκυμοσύνης και αποδείχθηκε ότι έχουν τερατογόνα αποτελέσματα. την ικανότητα να παράγουν σαφώς ορατές δυσπλασίες. Οι παρατηρούμενες δυσπλασίες που προκαλούνται από τη θαλιδομίδη ποικίλουν από την υποπλασία ενός ή περισσοτέρων ψηφίων έως τη συνολική απουσία όλων των άκρων..

Η θαλιδομίδη αναγνωρίστηκε ως αιτία σοβαρών συγγενών παραμορφώσεων και αποσύρθηκε από την αγορά παγκοσμίως μεταξύ 1961 και 1962.

Τρέχουσα επίπτωση

Η τρέχουσα συχνότητα εμφάνισης της φοομελλίας είναι 1 έως 4 στα 10.000 μωρά. Παρόλο που ο αριθμός των μωρών έχει μειωθεί σημαντικά εξαιτίας της εξάλειψης της θαλιδομίδης κατά τη θεραπεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εξακολουθεί να υπάρχει γενετικά προκληθείσα φοομελλία.

Τέλος, υπάρχουν λοιμώξεις που μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι οποίες μπορεί να επηρεάσουν το μωρό και να εκδηλωθούν ως σύνδρομο φωτοσέλινου.

Το πιο συνηθισμένο παράδειγμα που υπάρχει σήμερα είναι η ανεμοβλογιά στις εγκύους, που προκαλείται από τον ίδιο ιό που το προκαλεί σε υγιείς ανθρώπους, τον ιό ανεμευλογιάς ζωστήρα.

Σε αυτή την περίπτωση, είναι επίσης χαρακτηριστικό να παρατηρούνται μωρά με συγγενή καταρράκτη στα μάτια και μεταβολές στο σχήμα του κρανίου.

Θεραπείες

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία, αλλά η αφαίρεση των σωματικών κινήσεων και η προσαρμογή στις καθημερινές δραστηριότητες, καθώς και η χρήση πρόθεσης για τη διευκόλυνση της λειτουργίας.

Η προκύπτουσα έλλειψη νεύρων και οστικών ιστών αφήνει τους χειρουργούς με πολύ λίγα να εργαστούν κατά τη διάρκεια της ανακατασκευής, γι 'αυτό και ελάχιστες χειρουργικές επεμβάσεις πραγματοποιούνται σε παιδιά ή ενήλικες με αυτό το είδος δυσμορφιών στα άκρα..

Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι χρήσιμη για τη διόρθωση των ανωμαλιών της θέσης ορισμένων οστών και αρθρώσεων ή για τον έλεγχο ορισμένων σημείων και συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη διαταραχή.

Η θεραπεία για το σύνδρομο φοομελλίας προγραμματίζεται συχνά ενώ το παιδί είναι παιδί και επικεντρώνεται στη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του προσβεβλημένου ατόμου. Η περισσότερη θεραπεία για το σύνδρομο της φωτομελιας είναι υποστηρικτική, επιτρέποντας στο μωρό να ζήσει μια πιο φυσιολογική ζωή.

Οι μυοηλεκτρικές προθέσεις έχουν δώσει επαναστατικά αποτελέσματα λόγω του αριθμού των λειτουργιών που παρέχουν χωρίς καλωδίωση. Τα άκρα κινούνται όταν συνδέονται με την πρόσθεση μέσω των νεύρων, τα οποία στέλνουν σήματα κίνησης.

Υπάρχει επίσης η δυνατότητα μεταμόσχευσης οστών από άλλα μέρη του σώματος στα άνω άκρα για να αυξηθεί η χρησιμότητα των χεριών. Ωστόσο, η διόρθωση δεν είναι πλήρης λόγω της απουσίας αιμοφόρων αγγείων και νεύρων που είναι απαραίτητα για τη μετακίνηση.

Άλλες συνήθεις θεραπείες είναι η χρήση ορθοπεδικών συσκευών και θεραπειών για τη θεραπεία οποιασδήποτε καθυστέρησης στην ομιλία, τη γνωστική και τη γλώσσα. Η ψυχολογική υποστήριξη των μωρών και των παιδιών με φοομελεία έχει μεγάλη σημασία, ειδικά εάν το παιδί έχει ψυχική αναπηρία.

Αναφορές

1. Ο Δρ Karim Mukhtar, (2013), Συστάσεις αναισθησίας για ασθενείς που πάσχουν από Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Δρ. Gayatri S. Chakre, (2012), σύνδρομο Phocomelia - Έκθεση περίπτωσης: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), σύνδρομο Roberts: αναφορά μιας περίπτωσης, μεξικάνικο περιοδικό φυσικής ιατρικής και αποκατάστασης: medigraphic.com
4. Phocomelia - Συντομευμένα ή απούσα όπλα ή πόδια, s.f, BabyMed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org