Γενετικές αιτίες μεταβλητότητας, πηγές και παραδείγματα



Το γενετική μεταβλητότητα Περιλαμβάνει όλες τις διαφορές, όσον αφορά το γενετικό υλικό, που υπάρχουν στους πληθυσμούς. Αυτή η παραλλαγή προκύπτει από νέες μεταλλάξεις που τροποποιούν τα γονίδια, αναδιατάσσοντας τις συνέπειες του ανασυνδυασμού και τη ροή των γονιδίων μεταξύ πληθυσμών ειδών.

Στην εξελικτική βιολογία, η μεταβολή στους πληθυσμούς είναι μια κατάσταση sine qua non έτσι ώστε να μπορούν να δράσουν οι μηχανισμοί που προκαλούν την εξελικτική αλλαγή. Στην πληθυσμιακή γενετική, ο όρος "εξέλιξη" ορίζεται ως η μεταβολή στις συχνότητες αλληλόμορφων με την πάροδο του χρόνου και εάν δεν υπάρχουν διαφορετικά αλληλόμορφα, ο πληθυσμός δεν μπορεί να εξελιχθεί.

Υπάρχει ποικιλία σε όλα τα επίπεδα οργάνωσης και καθώς μειώνεται η κλίμακα, η διακύμανση αυξάνεται. Βρίσκουμε παραλλαγές στη συμπεριφορά, στη μορφολογία, στη φυσιολογία, στα κύτταρα, στην αλληλουχία των πρωτεϊνών και στην αλληλουχία των βάσεων DNA.

Στους ανθρώπινους πληθυσμούς, για παράδειγμα, παρατηρούμε μεταβλητότητα με τη βοήθεια φαινοτύπων. Όλοι οι άνθρωποι δεν είναι φυσικά ίσοι, ο καθένας έχει χαρακτηριστικά που το χαρακτηρίζουν (για παράδειγμα, χρώμα ματιών, ύψος, χρώμα δέρματος) και αυτή η μεταβλητότητα βρίσκεται επίσης στο επίπεδο των γονιδίων.

Σήμερα, υπάρχουν μέθοδοι μαζικής αλληλούχησης DNA που επιτρέπουν να αποδειχθεί αυτή η παραλλαγή σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα. Στην πραγματικότητα, εδώ και μερικά χρόνια, το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ήδη γνωστό. Επίσης, υπάρχουν ισχυρά στατιστικά εργαλεία που μπορούν να ενσωματωθούν στην ανάλυση.

Ευρετήριο

  • 1 Το γενετικό υλικό
  • 2 Αιτίες και πηγές μεταβλητότητας
    • 2.1 Μεταλλαγή
    • 2.2 Τύποι μεταλλάξεων
    • 2.3 Όλες οι μεταλλάξεις έχουν αρνητικές επιπτώσεις?
    • 2.4 Πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις?
    • 2.5 Η μετάλλαξη είναι τυχαία
    • 2.6 Παραδείγματα μεταλλάξεων
    • 2.7 Ανασυνδυασμός
    • 2.8 Γονιδιακή ροή
  • 3 Όλες οι διακυμάνσεις που βλέπουμε είναι γενετικές?
  • 4 Παραδείγματα γενετικής μεταβλητότητας
    • 4.1 Μεταβολή στην εξέλιξη: ο σκώρος Biston betularia
    • 4.2 Φυσικοί πληθυσμοί με μικρή γενετική ποικιλότητα
  • 5 Αναφορές

Το γενετικό υλικό

Πριν βρεθούμε στις έννοιες της γενετικής ποικιλότητας, είναι απαραίτητο να είμαστε σαφείς σχετικά με διάφορες πτυχές του γενετικού υλικού. Με εξαίρεση λίγους ιούς που χρησιμοποιούν RNA, όλα τα οργανικά όντα που κατοικούν στη γη χρησιμοποιούν το μόριο DNA ως υλικό.

Αυτή είναι μια μακρά αλυσίδα που σχηματίζεται από νουκλεοτίδια που ομαδοποιούνται σε ζεύγη και έχει όλες τις πληροφορίες για τη δημιουργία και τη διατήρηση ενός οργανισμού. Στο ανθρώπινο γονιδίωμα υπάρχουν περίπου 3,2 x 109 βασικά ζεύγη.

Ωστόσο, δεν είναι το ίδιο το γενετικό υλικό όλων των οργανισμών, ακόμη και αν ανήκουν στο ίδιο είδος ή ακόμα και αν συνδέονται στενά..

Τα χρωμοσώματα είναι δομές που σχηματίζονται από ένα μακρύ κλώνο DNA, συμπιεσμένο σε διάφορα επίπεδα. Τα γονίδια βρίσκονται κατά μήκος του χρωμοσώματος, σε συγκεκριμένα σημεία (που ονομάζονται τόπος, πολλαπλοί τόποι) και μεταφράζονται σε φαινότυπο που μπορεί να είναι πρωτεΐνη ή χαρακτηριστικό της ρύθμισης.

Στα ευκαρυωτικά, μόνο ένα μικρό ποσοστό του ϋΝΑ που περιέχεται στο κύτταρο κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες και ένα άλλο τμήμα του μη κωδικοποιητικού ϋΝΑ έχει σημαντικές βιολογικές λειτουργίες, κυρίως ρυθμιστικές.

Αιτίες και πηγές μεταβλητότητας

Στους πληθυσμούς οργανικών όντων υπάρχουν διάφορες δυνάμεις που οδηγούν σε παραλλαγή σε γενετικό επίπεδο. Αυτές είναι: μετάλλαξη, ανασυνδυασμός και ροή γονιδίων. Στη συνέχεια, θα περιγράψουμε λεπτομερώς κάθε πηγή:

Μεταλλαγή

Ο όρος χρονολογείται από το έτος 1901, όπου ο Hugo de Vries ορίζει τη μετάλλαξη ως "αλλαγές στο κληρονομικό υλικό που δεν μπορούν να εξηγηθούν με διαδικασίες διαχωρισμού ή ανασυνδυασμού".

Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στο γενετικό υλικό, μόνιμες και κληρονομικές. Υπάρχει μια ευρεία ταξινόμηση γι 'αυτούς, την οποία θα ασχοληθούμε στο επόμενο τμήμα.

Τύποι μεταλλάξεων

- Σημειακές μεταλλάξεις: Τα σφάλματα στη σύνθεση του DNA ή κατά την αποκατάσταση βλάβης στο υλικό μπορεί να προκαλέσουν σημειακές μεταλλάξεις. Αυτές είναι υποκαταστάσεις ζευγών βάσεων στην αλληλουχία DNA και συμβάλλουν στην παραγωγή νέων αλληλόμορφων.

-Μεταβάσεις και μετασχηματισμοί: Ανάλογα με τον τύπο βάσης που αλλάζει, μπορούμε να μιλάμε για μια μετάβαση ή μια μεταστροφή. Η μετάβαση αφορά την αλλαγή βάσης του ίδιου τύπου - πουρίνες από πουρίνες και πυριμιδίνες από πυριμιδίνες. Οι μετασχηματισμοί περιλαμβάνουν αλλαγές διαφορετικών τύπων.

- Συνώνυμες και μη συνώνυμες μεταλλάξεις: είναι δύο τύποι σημειακών μεταλλάξεων. Στην πρώτη περίπτωση, η αλλαγή στο DNA δεν οδηγεί σε αλλαγή στον τύπο του αμινοξέος (χάρη στον εκφυλισμό του γενετικού κώδικα), ενώ η μη συνώνυμη αν οδηγεί σε αλλαγή του υπολείμματος αμινοξέος στην πρωτεΐνη.

- Αναστροφή χρωμοσωμάτων: Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να περιλαμβάνουν μεγάλα τμήματα DNA. Σε αυτόν τον τύπο, η κύρια συνέπεια είναι η αλλοίωση της τάξης των γονιδίων, που προκαλείται από διαλείμματα στον κλώνο.

- Διπλισμός γονιδίων: τα γονίδια μπορούν να αντιγραφούν και να παράγουν ένα επιπλέον αντίγραφο όταν εμφανίζεται άνιση διασταύρωση στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτή η διαδικασία είναι απαραίτητη για την εξέλιξη των γονιδιωμάτων, καθώς αυτό το έξτρα γονίδιο είναι ελεύθερο να μεταλλαχθεί και να αποκτήσει μια νέα λειτουργία.

- Πολυπολίδια: στα φυτά, είναι σύνηθες να εμφανίζονται σφάλματα στις διεργασίες μιτωτικής ή μειοτικής κυτταρικής διαίρεσης και προστίθενται πλήρεις σειρές χρωμοσωμάτων. Αυτό το γεγονός είναι συναφές με τις διεργασίες της ειδίκευσης στα φυτά, καθώς οδηγεί γρήγορα στο σχηματισμό νέων ειδών λόγω ασυμβατότητας.

- Μεταλλάξεις που εκτελούν το ανοιχτό πλαίσιο ανάγνωσης. Το DNA διαβάζεται τρεις με τρεις, αν η μετάλλαξη προσθέσει ή αφαιρέσει έναν αριθμό που δεν είναι πολλαπλάσιο των τριών, το πλαίσιο ανάγνωσης επηρεάζεται.

Κάνουν όλες οι μεταλλάξεις αρνητικά αποτελέσματα?

Σύμφωνα με την ουδέτερη θεωρία της μοριακής εξέλιξης, οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις που είναι σταθερές στο γονιδίωμα είναι ουδέτερες.

Παρόλο που η λέξη συνήθως συνδέεται άμεσα με αρνητικές συνέπειες - και μάλιστα, πολλές μεταλλάξεις έχουν μεγάλες επιζήμιες επιπτώσεις στους κατόχους τους - ένας σημαντικός αριθμός μεταλλάξεων είναι ουδέτερος και ένας μικρός αριθμός είναι ευεργετικός.

Πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις?

Οι μεταλλάξεις μπορούν να έχουν αυθόρμητη προέλευση ή να προκαλούνται από το περιβάλλον. Τα συστατικά του DNA, πουρίνες και πυριμίδια, έχουν κάποια χημική αστάθεια, η οποία έχει ως αποτέλεσμα αυθόρμητες μεταλλάξεις.

Μια κοινή αιτία των αυθόρμητων σημειακών μεταλλάξεων είναι η απαμίνωση των κυτοσίνων, οι οποίες περνούν στην ουρακίλη, στην διπλή έλικα DNA. Έτσι, μετά από αρκετές ανατυπώσεις σε ένα κύτταρο, του οποίου το DNA είχε ζεύγος AT σε μία θέση, αντικαθίσταται από ένα ζεύγος CG.

Επιπλέον, παρουσιάζονται σφάλματα όταν το DNA αναπαράγεται. Ενώ είναι αλήθεια ότι η διαδικασία λειτουργεί με μεγάλη πιστότητα, δεν είναι απαλλαγμένη από σφάλματα.

Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν ουσίες που αυξάνουν τα ποσοστά των μεταλλάξεων στους οργανισμούς και ως εκ τούτου ονομάζονται μεταλλαξιογόνοι παράγοντες. Αυτές περιλαμβάνουν μια σειρά χημικών ουσιών, όπως το EMS, αλλά και ιονίζουσα ακτινοβολία.

Γενικά, οι χημικές ουσίες προκαλούν σημειακές μεταλλάξεις, ενώ η ακτινοβολία προκαλεί σημαντικά ελαττώματα στο επίπεδο των χρωμοσωμάτων.

Η μετάλλαξη είναι τυχαία

Οι μεταλλάξεις εμφανίζονται τυχαία ή τυχαία. Αυτή η δήλωση σημαίνει ότι οι αλλαγές στο DNA δεν συμβαίνουν σε απάντηση σε μια ανάγκη.

Για παράδειγμα, εάν ένας συγκεκριμένος πληθυσμός κουνελιών υποβληθεί σε όλο και χαμηλότερες θερμοκρασίες, οι επιλεκτικές πιέσεις δεν θα προκαλέσουν τις μεταλλάξεις. Αν συμβεί η άφιξη μιας μετάλλαξης που σχετίζεται με το πάχος της γούνας στα κουνέλια, αυτό θα συμβεί με τον ίδιο τρόπο σε θερμότερα κλίματα.

Με άλλα λόγια, οι ανάγκες δεν είναι η αιτία της μετάλλαξης. Μεταλλάξεις που προκύπτουν τυχαία και παρέχουν στο άτομο που έχει καλύτερη αναπαραγωγική ικανότητα, αυτό θα αυξήσει τη συχνότητά του στον πληθυσμό. Έτσι λειτουργεί η φυσική επιλογή.

Παραδείγματα μεταλλάξεων

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια κληρονομική κατάσταση που παραμορφώνει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή των ερυθροκυττάρων, με θανατηφόρες συνέπειες στη μεταφορά οξυγόνου του ατόμου που φέρει τη μετάλλαξη. Σε πληθυσμούς αφρικανικής καταγωγής, η πάθηση επηρεάζει 1 στα 500 άτομα.

Όταν εξετάζετε ασθενή ερυθρά αιμοσφαίρια, δεν χρειάζεται να είστε εμπειρογνώμονας για να συμπεράνουμε ότι, σε σύγκριση με ένα υγιές, η αλλαγή είναι εξαιρετικά σημαντική. Τα ερυθροκύτταρα καθίστανται άκαμπτες δομές, εμποδίζουν τη διέλευσή τους μέσω των τριχοειδών αγγείων και των βλαβερών αγγείων και άλλων ιστών καθώς περνούν..

Ωστόσο, η μετάλλαξη που προκαλεί αυτή τη νόσο είναι μια σημειακή μετάλλαξη στο DNA που αλλάζει το αμινοξύ γλουταμικό οξύ με βαλίνη στη θέση έξι της αλυσίδας της βήτα-σφαιρίνης.

Επανεξέταση

Ο ανασυνδυασμός ορίζεται ως η ανταλλαγή του DNA από τα εντερικά και πατρικά χρωμοσώματα κατά τη διάρκεια της μειοτικής διαίρεσης. Αυτή η διαδικασία είναι ουσιαστικά παρούσα σε όλους τους ζωντανούς οργανισμούς, είναι ένα θεμελιώδες φαινόμενο της επισκευής DNA και της κυτταρικής διαίρεσης.

Η ανασύνθεση είναι ένα κρίσιμο γεγονός στην εξελικτική βιολογία, καθώς διευκολύνει την προσαρμοστική διαδικασία, χάρη στη δημιουργία νέων γενετικών συνδυασμών. Ωστόσο, έχει ένα μειονέκτημα: σπάει ευνοϊκούς συνδυασμούς αλληλόμορφων.

Επιπλέον, δεν είναι μια ρυθμιζόμενη διαδικασία και είναι μεταβλητή σε όλο το γονιδίωμα, στα ταξί, μεταξύ των φύλων, των μεμονωμένων πληθυσμών κλπ..

Ο ανασυνδυασμός είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό, πολλοί πληθυσμοί έχουν πρόσθετη παραλλαγή γι 'αυτό και μπορούν να ανταποκριθούν στην επιλογή σε πειράματα που διεξάγονται στο εργαστήριο.

Το φαινόμενο τροποποιείται από ένα ευρύ φάσμα περιβαλλοντικών μεταβλητών, συμπεριλαμβανομένης της θερμοκρασίας.

Επιπλέον, ο ανασυνδυασμός είναι μια διαδικασία που επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό το γυμναστήριο των ατόμων. Στους ανθρώπους, για παράδειγμα, όταν μεταβάλλονται τα ποσοστά ανασυνδυασμού, εμφανίζονται ανωμαλίες στα χρωμοσώματα, μειώνοντας τη γονιμότητα του φορέα.

Γονιδιακή ροή

Στους πληθυσμούς, μπορούν να φθάσουν άτομα που προέρχονται από άλλους πληθυσμούς, αλλάζοντας τις αλληλόμορφες συχνότητες του πληθυσμού άφιξης. Για το λόγο αυτό, οι μεταναστεύσεις θεωρούνται εξελικτικές δυνάμεις.

Ας υποθέσουμε ότι ένας πληθυσμός έχει ρυθμίσει το αλληλόμορφο Α, που δείχνει ότι όλοι οι οργανισμοί που είναι μέρος του πληθυσμού φέρουν το αλληλόμορφο στην ομόζυγη κατάσταση. Αν ορισμένα μετανάστες φέρουν το αλληλόμορφο α, και να αναπαραχθούν με τους ντόπιους, η απάντηση θα είναι μια αύξηση στη γενετική μεταβλητότητα.

Όλες οι διακυμάνσεις που βλέπουμε είναι γενετικές?

Όχι, όχι όλες οι μεταβλητές που παρατηρούμε στους πληθυσμούς των ζωντανών οργανισμών έχουν γενετικές βάσεις. Υπάρχει ένας όρος, που χρησιμοποιείται ευρέως στην εξελικτική βιολογία, που ονομάζεται κληρονομικότητα. Αυτή η παράμετρος ποσοτικοποιεί το ποσοστό της φαινοτυπικής διακύμανσης λόγω γενετικής διακύμανσης.

Μαθηματικά, εκφράζεται ως εξής: h2 = VG / (VG + VΕ). Αναλύοντας αυτήν την εξίσωση, βλέπουμε ότι θα έχει την τιμή 1 εάν όλη η διακύμανση που βλέπουμε οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες.

Ωστόσο, το περιβάλλον έχει επίσης επίδραση στον φαινότυπο. Το "πρότυπο αντίδρασης" περιγράφει τον τρόπο με τον οποίο οι πανομοιότυποι γονοτύποι ποικίλλουν ανάλογα με την κλίση του περιβάλλοντος (θερμοκρασία, pH, υγρασία κ.λπ.).

Με τον ίδιο τρόπο, διαφορετικοί γονότυποι μπορούν να παρουσιαστούν υπό τον ίδιο φαινότυπο, με τη διοχέτευση διεργασιών. Το φαινόμενο αυτό λειτουργεί ως ρυθμιστικό ανάπτυξης που εμποδίζει την έκφραση γενετικών παραλλαγών.

Παραδείγματα γενετικής μεταβλητότητας

Μεταβολή στην εξέλιξη: ο σκώρος Biston betularia

Το τυπικό παράδειγμα εξέλιξης με φυσική επιλογή είναι η περίπτωση του σκώρου Biston betularia και τη βιομηχανική επανάσταση. Αυτό το λεπιδόπτερο έχει δύο ξεχωριστούς χρωματισμούς, ένα φως και ένα σκοτεινό.

Χάρη στην ύπαρξη αυτής της κληρονομικής διακύμανσης - και σε αυτό συνδέθηκε με την γυμναστήριο του ατόμου, το χαρακτηριστικό θα μπορούσε να εξελιχθεί μέσω της φυσικής επιλογής. Πριν από την επανάσταση, ο σκώρος ήταν εύκολα κρυμμένος στο σαφή φλοιό των σηραγγών.

Με την αύξηση της ρύπανσης, ο φλοιός των δέντρων έγινε μαύρος. Με αυτόν τον τρόπο, οι σκοτεινοί σκώροι είχαν πλεονέκτημα σε σύγκριση με τους σαφείς: μπορούσαν να κρυφτούν πολύ καλύτερα και καταναλώνονταν σε μικρότερο ποσοστό από τους ελαφρούς. Έτσι, κατά τη διάρκεια της επανάστασης, οι μαύροι σκώροι αυξήθηκαν στη συχνότητα.

Φυσικοί πληθυσμοί με μικρή γενετική ποικιλομορφία

Ο τσίτα ή ο γκέιτ (Acinonyx jubatus) είναι μια γάτα γνωστή για την τυποποιημένη μορφολογία της και για τις απίστευτες ταχύτητες που επιτυγχάνει. Αυτή η γενεαλογία υπέφερε από ένα φαινόμενο γνωστό στην εξέλιξη ως "συμφόρηση", στο Πλειστόκαινο. Αυτή η δραστική μείωση του πληθυσμού είχε ως αποτέλεσμα την απώλεια μεταβλητότητας του πληθυσμού.

Σήμερα, οι γενετικές διαφορές μεταξύ των μελών του είδους φθάνουν σε ανησυχητικά χαμηλές τιμές. Το γεγονός αυτό προϋποθέτει ένα πρόβλημα για το μέλλον του είδους, επειδή αν επιτεθεί από ιό, για παράδειγμα, που εξαλείφει ορισμένα μέλη, είναι πολύ πιθανό ότι καταφέρνει να τα εξαλείψει όλα..

Με άλλα λόγια, δεν έχουν την ικανότητα προσαρμογής. Για τους λόγους αυτούς, είναι τόσο σημαντικό να υπάρχουν επαρκείς γενετικές διακυμάνσεις εντός του πληθυσμού.

Αναφορές

  1. Alberts, Β., Johnson, Α., Lewis, J., et αϊ. (2002). Μοριακή Βιολογία του Κυττάρου. 4η έκδοση. Νέα Υόρκη: Garland Science.
  2. Freeman, S., & Herron, J.C. (2002). Εξελικτική ανάλυση. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Υ., & Azevedo, R. Β. (2015). Μια εξελικτική ταξινόμηση της γονιδιωματικής λειτουργίας. Βιολογία και εξέλιξη του γονιδιώματος, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C.Ρ., Roberts, L.S., Larson, Α., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Ολοκληρωμένες αρχές της ζωολογίας (Τόμος 15). Νέα Υόρκη: McGraw-Hill.
  5. Lodish, Η., Berk, Α., Zipursky, S.L., et αϊ. (2000). Molecular Cell Biology. 4η έκδοση. Νέα Υόρκη: W. Η. Freeman.
  6. Palazzo, Α. F., & Gregory, Τ. ​​R. (2014). Η περίπτωση για το σκουπίδια DNA. PLoS γενετική, 10(5), e1004351.
  7. Soler, Μ. (2002). Εξέλιξη: η βάση της Βιολογίας. Νότιο έργο.
  8. Stapley, J., Feulner, Ρ., Johnston, S.E., Santure, Α.ν., & Smadja, C.M. (2017). Ανακατασκευή: το καλό, το κακό και η μεταβλητή. Φιλοσοφικές συναλλαγές της Βασιλικής Εταιρείας του Λονδίνου. Σειρά Β, Βιολογικές επιστήμες, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G., & Pratt, C.W. (1999). Θεμελιώδης της βιοχημείας. Νέα Υόρκη: Τζον Γουίλι και Υιοί.