Τι είναι τα συνδεδεμένα γονίδια; (βιολογία)



Δύο γονίδια συνδέονται όταν τείνουν να κληρονομήσουν μαζί σαν να ήταν μια ενιαία οντότητα. Αυτό μπορεί επίσης να συμβεί με περισσότερα από δύο γονίδια. Σε κάθε περίπτωση, αυτή η συμπεριφορά των γονιδίων είναι αυτό που επέτρεψε τη γενετική χαρτογράφηση μέσω σύνδεσης και ανασυνδυασμού.

Σε περιόδους Μέντελ, άλλοι ερευνητές, όπως Boveri σύζυγοι, είχε παρατηρηθεί ότι τα κυτταρικά σώματα πυρήνα είχε εκκρίνονται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτά ήταν τα χρωμοσώματα.

Στη συνέχεια, με το έργο του Morgan και της ομάδας του, υπήρξε μια σαφέστερη κατανόηση της κληρονομιάς των γονιδίων και των χρωμοσωμάτων. Δηλαδή, τα γονίδια διαχωρίζονται όπως τα χρωμοσώματα που τα μεταφέρουν (χρωμοσωμική θεωρία κληρονομιάς).

Ευρετήριο

  • 1 Ανθρώπινο ον και γονίδια
  • 2 Σύνδεσμος
  • 3 Απομάκρυνση και ζεύξη
  • 4 Ανισορροπία στη σύνδεση
    • 4.1 Διαταραχή ισορροπίας σύνδεσης
  • 5 Ανασυνδυασμός και γενετική χαρτογράφηση με σύνδεση
  • 6 Γενετική χαρτογράφηση με σύνδεση και περιορισμούς
  • 7 Αναφορές

Ο άνθρωπος και τα γονίδια

Υπάρχουν, όπως γνωρίζουμε, πολλά λιγότερα χρωμοσώματα από τα γονίδια. Ο άνθρωπος, για παράδειγμα, έχει περίπου 20.000 γονίδια κατανεμημένα σε περίπου 23 διαφορετικά χρωμοσώματα (απλοειδές φορτίο του είδους).

Κάθε χρωμόσωμα αντιπροσωπεύεται από ένα μακρύ μόριο ϋΝΑ στο οποίο πολλά γονίδια κωδικοποιούνται ξεχωριστά. Κάθε γονίδιο, στη συνέχεια, βρίσκεται σε μια συγκεκριμένη θέση (τόπος) ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος. με τη σειρά του, κάθε χρωμόσωμα φέρει πολλά γονίδια.

Με άλλα λόγια, όλα τα γονίδια ενός χρωμοσώματος συνδέονται μεταξύ τους. Αν φαίνεται ότι δεν είναι, είναι επειδή υπάρχει μια διαδικασία φυσικής ανταλλαγής DNA μεταξύ των χρωμοσωμάτων που δημιουργεί την ψευδαίσθηση της ανεξάρτητης κατανομής.

Αυτή η διαδικασία ονομάζεται ανασυνδυασμός. Εάν δύο γονίδια συνδέονται, αλλά είναι ευρέως διαχωρισμένα, ο ανασυνδυασμός θα συμβαίνει πάντα και τα γονίδια θα διαχωρίζονται όπως παρατηρήθηκε από τον Mendel..

Σύνδεση

Για να παρατηρήσει και να επιδείξει τη σύνδεση, ο ερευνητής προχωράει να κάνει σταυρούς με άτομα που παρουσιάζουν ένα αντίθεση φαινότυπο των υπό μελέτη γονιδίων (για παράδειγμα, Ρ: AAbb Χ aaBB).

Όλοι οι απόγονοι της F1 θα είναι AaBb. Από τη διαφυγής διάβαση AaBb Χ aabb (ή διασταύρωση δοκιμής) θα αναμενόταν ένας απόγονος F2 που θα παρουσίαζε τις γονοτυπικές (και φαινοτυπικές) αναλογίες 1AaBb:1Aabb: 1aaBb: 1aabb.

Αλλά αυτό ισχύει μόνο εάν τα γονίδια δεν είναι συνδεδεμένα. Το πρώτο γενετικό σύμβολο που συνδέονται με δύο γονίδια είναι ότι παρατηρείται μια υπεροχή των πατρικών φαινοτύπων:, Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.

Αποστροφή και ζεύξη

Στην περίπτωση των συνδεδεμένων γονιδίων που χρησιμοποιούμε ως παράδειγμα, τα άτομα θα παράγουν κυρίως γαμέτες Ab και aB, περισσότερο από τους γαμέτες ΑΒ και ab.

Επειδή το κυρίαρχο αλληλόμορφο ενός γονιδίου συνδέεται με το υπολειπόμενο αλληλόμορφο του άλλου γονιδίου, αμφότερα τα γονίδια λέγεται ότι συνδέονται κατά την απέλαση. Εάν παρατηρείται επικράτηση αλληλόμορφων ΑΒ και ab για τους γαμέτες Ab και aB, λέγεται ότι τα γονίδια συνδέονται στη σύζευξη.

Δηλαδή, τα κυρίαρχα αλληλόμορφα συνδέονται με το ίδιο μόριο ϋΝΑ. ή ό, τι είναι το ίδιο, σχετίζονται με το ίδιο χρωμόσωμα. Αυτές οι πληροφορίες είναι εξαιρετικά χρήσιμες στη γενετική βελτίωση.

Αυτό επιτρέπει τη ρύθμιση του αριθμού των ατόμων που πρόκειται να αναλυθούν όταν τα γονίδια που συνδέονται και πρέπει να επιλέγονται, για παράδειγμα, οι δύο βασικές χαρακτήρες.

Αυτό θα ήταν πιο δύσκολο να επιτευχθεί όταν τα δύο γονίδια βρίσκονται σε απώθηση και ο δεσμός είναι τόσο στενός που δεν υπάρχει σχεδόν κανένας ανασυνδυασμός μεταξύ των δύο γονιδίων.

Διαταραχή ισορροπίας σύνδεσης

Η ύπαρξη σύνδεσης ήταν από μόνη της μια τεράστια πρόοδος στην κατανόηση των γονιδίων και της οργάνωσής τους. Αλλά επιπλέον, μας επέτρεψε επίσης να καταλάβουμε πώς η επιλογή μπορεί να δράσει σε πληθυσμούς και να εξηγήσει λίγο την εξέλιξη των ζωντανών όντων.

Υπάρχουν γονίδια που είναι τόσο συνδεδεμένα ώστε μόνο δύο τύποι γαμετών παράγονται αντί των τεσσάρων που θα επέτρεπαν την ανεξάρτητη διανομή.

Διαταραχή ισορροπίας σύνδεσης

Σε ακραίες περιπτώσεις, αυτά τα δύο συνδεδεμένα γονίδια (σε σύζευξη ή σε απομάκρυνση) εμφανίζονται μόνο σε έναν τύπο σύνδεσης στον πληθυσμό. Εάν συμβεί αυτό, λέγεται ότι υπάρχει ανισορροπία σύνδεσης.

Η ανισορροπία στην σύνδεση συμβαίνει, για παράδειγμα, όταν η έλλειψη των δύο κυρίαρχων αλληλόμορφων μειώνει τις πιθανότητες επιβίωσης και αναπαραγωγής ατόμων.

Αυτό συμβαίνει όταν τα άτομα είναι το προϊόν της γονιμοποίησης μεταξύ των γαμετών ab. Η γονιμοποίηση μεταξύ των γαμετών aB και Ab, Αντίθετα, η πιθανότητα επιβίωσης των μεμονωμένων αυξάνει.

Αυτά θα έχουν τουλάχιστον ένα αλληλόμορφο Α και ένα αλληλόμορφο Β, και θα εμφανίσει τις αντίστοιχες άγριες συναρτήσεις.

Η σύνδεση, και η ανισορροπία της, μπορούν επίσης να εξηγήσουν γιατί ορισμένα ανεπιθύμητα αλληλόμορφα γονιδίου δεν εξαλείφονται από τον πληθυσμό. Αν είναι πολύ κοντά (σε απομάκρυνση) σε κυρίαρχα αλληλόμορφα ενός άλλου γονιδίου που προσδίδει πλεονεκτήματα στον φορέα του (για παράδειγμα, aB), που συνδέεται με το "καλό" επιτρέπει τη μονιμότητα του "κακού".

Ανασυνδυασμός και γενετική χαρτογράφηση μέσω σύνδεσης

Μια σημαντική συνέπεια της σύνδεσης είναι ότι επιτρέπει τον προσδιορισμό της απόστασης μεταξύ των συνδεδεμένων γονιδίων. Αυτό αποδείχθηκε ιστορικά αληθές και οδήγησε στη δημιουργία των πρώτων γενετικών χαρτών.

Γι 'αυτό ήταν απαραίτητο να κατανοήσουμε ότι τα ομόλογα χρωμοσώματα μπορούν να διασχίσουν το άλλο κατά τη διάρκεια της μείωσης σε μια διαδικασία που ονομάζεται ανασυνδυασμός.

Όταν ανασυνδυάζονται, παράγονται διαφορετικοί γαμέτες από εκείνους που ένα άτομο μπορεί να παράγει μόνο με διαχωρισμό. Καθώς τα ανασυνδυαστικά μπορούν να μετρηθούν, είναι δυνατόν να εκφραστεί μαθηματικά πόση απόσταση χωρίζει ένα γονίδιο από το άλλο.

Σε χάρτες σύνδεσης και ανασυνδυασμού άτομα που είναι ανασυνδυασμένες μεταξύ ενός ζεύγους γονιδίων, ιδίως, συνυπολογίζονται. Στη συνέχεια, το ποσοστό της υπολογίζεται με βάση το συνολικό πληθυσμό χαρτογράφησης που χρησιμοποιείται.

Κατά σύμβαση, ένα τοις εκατό (1%) ανασυνδυασμού είναι μία μονάδα γενετικού χάρτη (umg). Για παράδειγμα, σε έναν πληθυσμό χαρτογράφησης 1000 ατόμων, 200 ανασυνδυαστές βρίσκονται μεταξύ των γενετικών δεικτών Α/ /α και Β/ /β. Επομένως, η απόσταση που τα χωρίζει στο χρωμόσωμα είναι 20 umg.

Επί του παρόντος, 1 umg (που είναι 1% ανασυνδυασμός) ονομάζεται cM (centi Morgan). Στην προηγούμενη περίπτωση, η απόσταση μεταξύ Α/ /α και Β/ /β είναι 20 cM.

Γενετική χαρτογράφηση με σύνδεση και περιορισμούς

Ένας γενετικός χάρτης μπορεί να προστεθεί αποστάσεις σε εκατοστά, αλλά μπορεί προφανώς να προσθέσετε τις ανασυνδυασμού. Πρέπει να χαρτογραφείτε πάντα γονίδια που είναι αρκετά διαχωρισμένα ώστε να μπορούν να μετρήσουν μικρές αποστάσεις.

Εάν η απόσταση μεταξύ των δύο δεικτών είναι πολύ υψηλή, η πιθανότητα ανασυνδυασμού μεταξύ τους είναι ίσο προς 1. Ως εκ τούτου, πάντα να ανασυνδυάζεται και αυτά τα γονίδια θα συμπεριφέρονται σαν να διανέμεται ανεξάρτητα αλλά συνδέονται.

Από την άλλη πλευρά, για διάφορους λόγους, οι χάρτες που μετρήθηκαν σε cM δεν σχετίζονται γραμμικά με την ποσότητα του σχετικού DNA. Επιπλέον, η ποσότητα του DNA ανά cM δεν είναι καθολική και για κάθε συγκεκριμένο είδος είναι μια συγκεκριμένη τιμή και μέσος όρος.

Αναφορές

  1. Botstein, D., Λευκό, R.L., Skolnick, Μ, Davis, R. W. (1980) Κατασκευή ενός γενετικού χάρτη σύνδεσης του ανθρώπου με τη χρήση πολυμορφισμών μήκους θραυσμάτων εκ περιορισμού. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
  2. Brooker, R.J. (2017). Γενετική: Ανάλυση και Αρχές. McGraw-Hill Higher Education, Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη, ΗΠΑ.
  3. Goodenough, U.W. (1984) Genetics. W. Β. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, ΡΑ, USA.
  4. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Εισαγωγή στη γενετική ανάλυση (11th ed.). Νέα Υόρκη: W. Η. Freeman, Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη, ΗΠΑ.
  5. Kottler, V.A., Schartl, Μ. (2018) Τα χρωματιστά χρωμοσώματα του φύλου των ψαριών teleost. Γονίδια (Βασιλεία), δύο: 10.3390 / γονίδια9050233.