Poligenia σε αυτό που αποτελείται και παραδείγματα

Το πολυγυνία είναι ένα μοτίβο κληρονομικότητας στο οποίο συμμετέχουν πολλαπλά γονίδια για τον προσδιορισμό ενός μόνο φαινοτυπικού χαρακτηριστικού. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι δύσκολο να γίνει διάκριση μεταξύ της συμμετοχής και της επίδρασης κάθε γονιδίου χωριστά.

Αυτός ο τρόπος κληρονομικότητας ισχύει για τα περισσότερα από τα σύνθετα χαρακτηριστικά που παρατηρούμε στον φαινότυπο των ανθρώπων και άλλων ζώων. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η κληρονομιά δεν μπορεί να μελετηθεί από την «απλοποιημένη και διακριτική» άποψη που περιγράφουν οι νόμοι του Mendel, δεδομένου ότι αντιμετωπίζουμε έναν πολυπαραγοντικό τρόπο.

Η αντίθετη αντίληψη για την πολυγονία είναι η πλειοτροπία, όπου η δράση ενός γονιδίου επηρεάζει πολλαπλά χαρακτηριστικά. Αυτό το φαινόμενο είναι κοινό φαινόμενο. Για παράδειγμα, υπάρχει ένα αλληλόμορφο που όταν παρουσιάζεται σε ομόζυγη υπολειπόμενη κατάσταση προκαλεί μπλε μάτια, δίκαιο δέρμα, νοητική καθυστέρηση και ιατρική κατάσταση που ονομάζεται φαινυλκετονουρία..

Επιπλέον, ο όρος polygenic δεν πρέπει να συγχέεται με polygyny. Το τελευταίο προέρχεται από τις ελληνικές ρίζες που κυριολεκτικά μεταφράζεται ως "πολλές γυναίκες ή συζύγους" και περιγράφει το πρότυπο επιλογής ζευγαριού όπου οι άντρες συνυπάρχουν με αρκετά θηλυκά. Η έννοια ισχύει επίσης για τις ανθρώπινες κοινωνίες.

Ευρετήριο

• 1 Τι είναι η πολυγένεση;?
  • 1.1 Διακριτά και συνεχή χαρακτηριστικά
• 2 Μεταβλητή εκφραστικότητα και ατελής διείσδυση
• 3 Περιβαλλοντική δράση
• 4 Παραδείγματα
  • 4.1 Χρώμα ματιών στους ανθρώπους
  • 4.2 Το χρώμα του δέρματος στον άνθρωπο
• 5 Αναφορές

Από τι συνίσταται η πολυγένεση;?

Λέμε ότι η κληρονομιά είναι πολυγονικού τύπου όταν ένα φαινοτυπικό χαρακτηριστικό είναι το αποτέλεσμα της κοινής δράσης πολλών γονιδίων. Ένα γονίδιο είναι μια περιοχή του γενετικού υλικού που κωδικοποιεί μια λειτουργική μονάδα, είτε μια πρωτεΐνη είτε ένα RNA.

Αν και είναι δυνατόν να ανιχνευθεί ένα μόνο γονίδιο που εμπλέκεται σε ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό, είναι πολύ πιθανό να ανιχνεύσει επίσης την "τροποποιητική" επίδραση άλλων γονιδίων.

Διακριτά και συνεχή χαρακτηριστικά

Όταν αναφερόμαστε σε χαρακτηριστικά γνωρίσματα που κληρονομούνται ακολουθώντας τις αναλογίες των Μεντελίων, λέμε ότι είναι χαρακτηριστικές διακριτές ή ασυνεχείς δεδομένου ότι οι φαινότυποι δεν επικαλύπτονται και μπορούμε να τις κατατάξουμε σε σαφώς καθορισμένες κατηγορίες. Ένα κλασικό παράδειγμα είναι το χρώμα των μπιζελιών: πράσινο ή κίτρινο. Δεν υπάρχουν ενδιάμεσα προϊόντα.

Ωστόσο, υπάρχουν χαρακτηριστικά που παρουσιάζουν ένα ευρύ φάσμα εκφράσεων φαινοτύπου, με τη μορφή υποβαθμισμένων σειρών.

Όπως θα δούμε αργότερα, ένα από τα πιο αναφερόμενα παραδείγματα αυτού του μοντέλου κληρονομικότητας στον άνθρωπο είναι το χρώμα του δέρματος. Γνωρίζουμε ότι δεν υπάρχουν δύο χρώματα: μαύρο και άσπρο - αυτό θα ήταν ένα διακριτό χαρακτηριστικό. Υπάρχουν πολλά χρώματα και παραλλαγές στα χρώματα, αφού με ελεγχόμενο από πολλά γονίδια.

Μεταβλητή εκφραστικότητα και ατελή διείσδυση

Για ορισμένα χαρακτηριστικά είναι πιθανό τα άτομα με τον ίδιο γονότυπο να έχουν διαφορετικούς φαινότυπους, ακόμη και για τα χαρακτηριστικά που ελέγχονται από ένα μόνο γονίδιο. Στην περίπτωση ατόμων με κάποια γενετική παθολογία, το καθένα μπορεί να έχει μοναδικά συμπτώματα - πιο σοβαρά ή ήπια. Αυτό είναι μεταβλητή εκφραστικότητα.

Το ατελής διείσδυση, Από την άλλη πλευρά, αναφέρεται σε οργανισμούς με ταυτόσημο γονότυπο αλλά μπορεί να αναπτύξει ή να μην αναπτύξει την κατάσταση που σχετίζεται με τον εν λόγω γονότυπο. Στην περίπτωση της γενετικής παθολογίας, τα άτομα μπορεί να έχουν τα συμπτώματα ή να μην αναπτύξουν ποτέ τη διαταραχή.

Η εξήγηση αυτών των δύο φαινομένων είναι η δράση του περιβάλλοντος και η επίδραση άλλων γονιδίων που μπορούν να καταστείλουν ή να τονίσουν την επίδραση.

Περιβαλλοντική δράση

Κανονικά, τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά δεν επηρεάζονται μόνο από τα γονίδια - είτε είναι ένα ή περισσότερα. Επίσης, τροποποιούνται από το περιβάλλον που περιβάλλει τον εν λόγω οργανισμό.

Υπάρχει μια έννοια που ονομάζεται "κανόνας αντίδρασης", όπου ένας μόνο γονότυπος που αλληλεπιδρά με το περιβάλλον του είναι ικανός να δημιουργήσει μια διαφορετική σειρά φαινοτύπων. Σε αυτή την περίπτωση, το τελικό προϊόν (ο φαινότυπος) θα είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης του γονότυπου με τις περιβαλλοντικές συνθήκες.

Όταν ένα συνεχές χαρακτηριστικό εισέρχεται στην πολυγονιδιακή κατηγορία και επηρεάζεται επίσης από περιβαλλοντικούς παράγοντες, ο χαρακτηρισμός καλείται πολυπαραγοντική - δεδομένου ότι υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που συμβάλλουν στον φαινότυπο.

Παραδείγματα

Το χρώμα των ματιών στους ανθρώπους

Γενικά, είναι πολύ περίπλοκο να αποδίδεται σε ένα μόνο γονίδιο ένα συγκεκριμένο φαινοτυπικό χαρακτηριστικό.

Για παράδειγμα, όταν αξιολογούμε ένα ζευγάρι όπου έχει πράσινα μάτια και έχει καστανά μάτια, προσπαθούμε να προβλέψουμε το πιθανό χρώμα των ματιών των απογόνων. Είναι επίσης πιθανό να προσπαθήσουμε να εφαρμόσουμε τις έννοιες του Mendelian για να λύσουμε αυτήν την ερώτηση.

Θα χρησιμοποιούσαμε τις έννοιες των κυρίαρχων και υπολειπόμενων γονιδίων στην πρόβλεψή μας και σίγουρα θα συμπεράνουμε ότι το παιδί έχει μεγάλη πιθανότητα να παρουσιάσει καστανά μάτια.

Ίσως η πρόβλεψή μας είναι σωστή. Ωστόσο, η συλλογιστική μας είναι μια υπερβολική απλοποίηση του τι συμβαίνει στο κελί, καθώς αυτό το χαρακτηριστικό είναι πολυγονικής κληρονομικότητας.

Αν και μπορεί να φαίνεται περίπλοκο, κάθε αλληλόμορφο (παραλλαγές ή μορφές στις οποίες μπορεί να εμφανιστεί ένα γονίδιο) σε κάθε τόπο (φυσική θέση του γονιδίου στο χρωμόσωμα) ακολουθεί τις αρχές του Mendel. Ωστόσο, καθώς μερικά γονίδια συμμετέχουν, δεν μπορούμε να παρατηρήσουμε τα Μεντελιανά χαρακτηριστικά.

Είναι απαραίτητο να αναφέρουμε ότι υπάρχουν γνωρίσματα σε ανθρώπους που ακολουθούν την παραδοσιακή κληρονομιά Mendelian, όπως ομάδες αίματος. 

Το χρώμα του δέρματος στους ανθρώπους

Είμαστε μάρτυρες των πολλαπλών δερμάτων που εκθέτει το είδος μας. Ένας από τους καθοριστικούς παράγοντες του χρώματος του δέρματος είναι η ποσότητα της μελανίνης. Η μελανίνη είναι μια χρωστική που παράγεται από τα κύτταρα του δέρματος. Η κύρια λειτουργία του είναι προστατευτική.

Η παραγωγή μελανίνης εξαρτάται από διαφορετικούς τόπους και ορισμένοι έχουν ήδη αναγνωριστεί. Κάθε τόπος μπορεί να διαθέτει τουλάχιστον δύο κωδικοποιητικά αλληλόμορφα. Έτσι, θα υπάρξουν πολλαπλοί τόποι και αλληλόμορφα που εμπλέκονται, έτσι θα υπάρξουν πολυάριθμοι τρόποι με τους οποίους τα αλληλόμορφα μπορούν να συνδυαστούν επηρεάζοντας το χρώμα του δέρματος.

Εάν ένα άτομο κληρονομεί 11 αλλήλια που κωδικοποιούν για μέγιστη χρώση και μόνο ένα που κωδικοποιεί για χαμηλή παραγωγή μελανίνης, το δέρμα τους θα είναι αρκετά σκοτεινό. Ομοίως, ένα άτομο που κληρονομεί την πλειοψηφία των αλληλίων που σχετίζονται με την παραγωγή χαμηλής μελανίνης θα έχει μια καθαρή χροιά.

Αυτό συμβαίνει επειδή αυτό το πολυγενές σύστημα παρουσιάζει μια προσθετική επίδραση των γονιδιακών προϊόντων που εμπλέκονται στην κληρονομιά. Κάθε αλληλόμορφο που κωδικοποιεί για παραγωγή χαμηλής μελανίνης θα συμβάλει στην καθαρή επιδερμίδα.

Επιπλέον, έχει αποδειχθεί η ύπαρξη καλά διατηρημένου γονιδίου με δύο αλληλόμορφα που συμβάλλουν δυσανάλογα στη χρώση..

Αναφορές

1. Bachmann, Κ. (1978). Βιολογία για τους γιατρούς: βασικές έννοιες για τις σχολές ιατρικής, φαρμακολογίας και βιολογίας. Αντίστροφα.
2. Barsh, G.S (2003). Τι ελέγχει τη μεταβολή του χρώματος του ανθρώπινου δέρματος?. PLoS βιολογία, 1(1), e27.
3. Οι Cummings, Μ. R., & Starr, C. (2003). Ανθρώπινη κληρονομικότητα: αρχές και θέματα. Thomson / Brooks / Cole.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W. & Bartelink, Ε. (2016). Βασικά στοιχεία της φυσικής ανθρωπολογίας. Εκπαίδευση Nelson.
5. Losos, J. Β. (2013). Ο οδηγός για την εξέλιξη του Πρίνστον. Princeton University Press.
6. Pierce, Β. Α. (2009). Γενετική: Μια εννοιολογική προσέγγιση. Ed. Panamericana Medical.
7. Sturm, R. Α., Box, Ν. F., & Ramsay, Μ. (1998). Γενετική της ανθρώπινης χρωστικής: η διαφορά είναι μόνο βαθιά. Bioessays, 20(9), 712-721.