Χαρακτηριστικές μονοσώματα και παραδείγματα

Το μονοσωμίες αναφέρονται στη χρωμοσωμική σύσταση ατόμων με ένα μόνο χρωμόσωμα αντί του κανονικού ζεύγους σε διπλοειδείς οργανισμούς. Δηλαδή, εάν υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, υπάρχει μονόσωμα για ένα από αυτά αν υπάρχει μόνο ένα από τα χρωμοσώματα. Ένα άτομο με μονοσωμία σε αυτή την περίπτωση θα παρουσιάσει 45 χρωμοσώματα αντί για 46.

Οι μονοσώματα μπορεί να είναι ολικά ή μερικά. Στην πρώτη περίπτωση, λείπει ολόκληρο το χρωμόσωμα. Στη δεύτερη, μια διαγραφή μόνο ενός τμήματος του χρωμοσώματος καθορίζει τη μερική έλλειψη πληροφορίας του επηρεαζόμενου χρωμοσώματος.

Δεδομένου ότι η μονοσωμία επηρεάζει μόνο ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων ενός διπλοειδούς είδους, για παράδειγμα, θεωρείται ανευπλοειδισμός. Πράγματι, οι αληθινές μεταβολές των επιδημιών ή των ευδοοειδών επηρεάζουν τον πλήρες αριθμό των χρωμοσωμάτων που ορίζουν ένα είδος.

Ευρετήριο

• 1 Χαρακτηριστικά των μονοσωμάτων
• 2 Μερική μονοσωμία του χρωμοσώματος 5 στους ανθρώπους: το σύνδρομο κλάμα γάτας
  • 2.1 Χαρακτηριστικά της νόσου
  • 2.2 Θεραπεία της νόσου
  • 2.3 Ορισμένα γονίδια που συμβάλλουν στην εκδήλωση της νόσου
• 3 Συνολική μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ: σύνδρομο Turner (45, Χ)
  • 3.1 Επισκόπηση του συνδρόμου
  • 3.2 Συσχετισμένα σωματικά και σωματικά χαρακτηριστικά
  • 3.3 Ανάπτυξη και ψυχικές ικανότητες
  • 3.4 Θεραπεία των συμπτωμάτων του συνδρόμου
• 4 Μονοσώματα σε άλλους οργανισμούς
• 5 Αναφορές

Χαρακτηριστικά των μονοσωμάτων

Οι μονοσώματα μπορούν να επηρεάσουν σωματικά χρωμοσώματα ή σεξουαλικά χρωμοσώματα. Η μόνη μονοσωμία των γενετικών χρωμοσωμάτων στους ανθρώπους είναι αυτή του χρωμοσώματος Χ.

Αυτά τα άτομα είναι γυναίκες ΧΟ και παρουσιάζουν αυτό που ονομάζεται σύνδρομο Turner. Δεν υπάρχει μονοσωμικός ΜΕ, επειδή κάθε άνθρωπος απαιτεί να υπάρχει ένα χρωμόσωμα Χ.

Οι γυναίκες είναι ΧΧ και οι άνδρες XY. Σε περιπτώσεις ανευπλοειδίας, οι γυναίκες μπορούν επίσης να είναι XXX (τρισωμία του Χ) ή ΧΟ (μονοσωμία του Χ). Οι ανευπλοειδείς άνδρες μπορεί να είναι XXY (σύνδρομο Kleinefelter) ή XYY. Αυτά τα τελευταία δύο είναι επίσης trisomies.

Οι συνολικές αυτοσωματικές μονοσωμίες είναι συνήθως θανατηφόρες, δεδομένου ότι προκαλούν σοβαρά ελαττώματα στην ανάπτυξη. Επιπλέον, οποιαδήποτε (και όλες) μετάλλαξη μπορεί να εκδηλωθεί αφού το άτομο θα είναι ημιζυγωτό για όλα τα γονίδια του μοναχικού χρωμοσώματος.

Οι ανευπλοειδείς οργανισμοί προκύπτουν, γενικά, με σύντηξη γαμετών, εκ των οποίων η μία παρουσιάζει μια αριθμητική χρωμοσωμική εκτροπή. Οι ανευπλοειδίες μπορούν επίσης να προκύψουν από σωματικό ιστό και προφανώς παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση και ανάπτυξη ορισμένων τύπων καρκίνου.

Μερική μονοσωμία του χρωμοσώματος 5 στους ανθρώπους: το σύνδρομο κλάμα γάτας

Μια μερική (ή ολική) διαγραφή στο βραχίονα του χρωμοσώματος 5 είναι η αιτία του λεγόμενου σύνδρομου cri-du-chat. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Lejeune, προς τιμήν του ανακαλύπτής του, της γαλλικής ερευνητής Jèrôme Lejeune. Στα γαλλικά, το cri-du-chat σημαίνει "κλάμα γάτα".

Το 80% των γαμετών όπου η διαγραφή που χαρακτηρίζει αυτό το σύνδρομο είναι πατρικής προέλευσης. Οι περισσότερες διαγραφές είναι αυθόρμητες και εμφανίζονται de novo κατά τη διάρκεια της γαμετογένεσης. Σε μειονοτικές περιπτώσεις, το ανώμαλο γαμέτο προκύπτει από άλλους τύπους συμβάντων, όπως μετατοπίσεις ή άνισοι χρωμοσωμικοί διαχωρισμοί.

Χαρακτηριστικά της ασθένειας

Λόγω προβλημάτων του λάρυγγα και του νευρικού συστήματος που προέρχονται από την κατάσταση, τα παιδιά που έχουν προσβληθεί έχουν ένα κλάμα παρόμοιο με αυτό των μικρών γατών. Αυτός ο τύπος κλάματος εξαφανίζεται όταν το παιδί παίρνει λίγο μεγαλύτερο.

Στο φυσικό επίπεδο θα είναι σε θέση να παρουσιάσουν το κεφάλι, τις γνάθες μειωμένου μεγέθους και να υποχωρήσουν πολύ. Το πιο σχετικό φυσικό σύμπτωμα αυτού του συνδρόμου, ωστόσο, δεν είναι παρατηρήσιμο με την πρώτη ματιά. Πρόκειται για την ποντοεγκεφαλική υποπλασία, μια συγγενή διαταραχή της μορφογένεσης του εγκεφάλου.

Για το υπόλοιπο της ζωής τους, οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι θα έχουν προβλήματα με τη σίτιση (δυσκολία στην απόκτηση και κατάποση), αύξηση του βάρους και ανάπτυξη. Θα παρουσιάσουν επίσης μια σοβαρή κινητική, πνευματική και ομιλία καθυστέρηση.

Σε επίπεδο συμπεριφοράς, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν συνήθως ορισμένες διαταραχές που περιλαμβάνουν υπερδραστηριότητα, επιθετικότητα και "ξεκινά". Τείνουν επίσης να έχουν επαναλαμβανόμενες κινήσεις. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να παρουσιάσει μια φυσιολογική εμφάνιση και συμπεριφορά, εκτός από τις μαθησιακές δυσκολίες.

Θεραπεία της νόσου

Τα επηρεαζόμενα άτομα χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα, ιδιαίτερα για θεραπείες που σχετίζονται με προβλήματα κινητικότητας και λόγου. Εάν προκύψουν καρδιακά προβλήματα, πιθανότατα θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Μερικά γονίδια που συμβάλλουν στην εκδήλωση της νόσου

Τα γονίδια του θραύσματος που λείπει, συμπεριλαμβανομένου ολόκληρου του μικρού βραχίονα του χρωμοσώματος 5, βρίσκονται στην ημιζυγωτική κατάσταση. Δηλαδή, σε ένα μόνο αντίγραφο από το άλλο πλήρες χρωμόσωμα του ζεύγους.

Η γενετική σύσταση αυτού του χρωμοσώματος, επομένως, θα καθορίσει ορισμένες από τις αιτίες της νόσου. Ορισμένοι μπορεί να εξηγηθούν από την έκφραση σε ανεπάρκεια ενός μεταλλαγμένου γονιδίου. Άλλοι, αντίθετα, λόγω της επίδρασης της γονιδιακής δοσολογίας που προέρχεται από την ύπαρξη ενός μόνο αντιγράφου του γονιδίου αντί των δύο.

Μερικά από τα γονίδια που συμβάλλουν στην ανάπτυξη της νόσου από την επίδραση της γενετικής δόσης περιλαμβάνουν το TERT (με επιταχυνόμενη μείωση των τελομερών). Τα άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο έχουν ανεπάρκειες στη συντήρηση των τελομερών. Η μείωση των τελομερών συνδέεται με την εμφάνιση διαφόρων νόσων και την πρόωρη γήρανση.

Από την άλλη πλευρά, η ημιζυγωτική γονίδιο κατάσταση SEMA5A διαταράσσει τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου σε άτομα με διαγραφές στο χρωμόσωμα 5. Εν τω μεταξύ, η ημιζυγωτική κατάσταση του γονιδίου MARCH6 φαίνεται να εξηγήσει την χαρακτηριστική κραυγή της γάτας που επηρεάζονται με τρισωμία.

Συνολική μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ: σύνδρομο Turner (45, Χ)

Οι αυτοσωματικές μονοσωμίες, κατά κανόνα, είναι πάντα θανατηφόρες. Είναι ενδιαφέρον, ωστόσο, ότι η μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ δεν είναι, δεδομένου ότι πολλά έμβρυα XO καταφέρνουν να επιβιώσουν.

Ο λόγος φαίνεται να έγκειται στη λειτουργία του χρωμοσώματος Χ σε σεξουαλική διαπίστωση στα θηλαστικά. Δεδομένου ότι τα θηλυκά του είδους είναι XX και τα αρσενικά XY, είναι ένα απαραίτητο χρωμόσωμα. Το χρωμόσωμα Y είναι μόνο απαραίτητο για τον σεξουαλικό προσδιορισμό των ανδρών, όχι για την επιβίωσή τους.

Το χρωμόσωμα Χ μεταφέρει σχεδόν το 10% της γενετικής πληροφορίας στον άνθρωπο. Προφανώς, η παρουσία του δεν αποτελεί εναλλακτική λύση. Είναι υποχρεωτικό Επιπλέον, είναι πάντοτε εν μέρει παρούσα. Δηλαδή, στα αρσενικά υπάρχει μόνο ένα αντίγραφο του Χ.

Αλλά στα θηλυκά, και από λειτουργική άποψη. Σύμφωνα με την υπόθεση της Λυών (που ήδη επιβεβαιώνεται) στις γυναίκες, εκφράζεται μόνο ένα από τα χρωμοσώματα Χ. Το άλλο απενεργοποιείται με γενετικούς και επιγενετικούς μηχανισμούς.

Υπό αυτή την έννοια, όλα τα θηλαστικά, τα αρσενικά και τα θηλυκά, είναι ημιζυγωτά για το Χ. Τα θηλυκά XO επίσης, αλλά σε διαφορετική κατάσταση όχι χωρίς προβλήματα.

Γενικότητες του συνδρόμου

Δεν υπάρχει αποδεδειγμένη αιτία για το σύνδρομο που παρουσιάζεται από θηλυκό καρυότυπο 45, Χ. Το σύνδρομο Turner επηρεάζει 1 σε 2500 γυναίκες ζωντανές.

Ως εκ τούτου, είναι μια σπάνια ανευπλοειδία όταν συγκρίνεται για παράδειγμα με τρισωμίες XXY ή XXX. Γενικά, οι εγκυμοσύνες XO δεν είναι βιώσιμες. Εκτιμάται ότι 99% των εγκυμοσύνων XO τελειώνουν σε άμβλωση.

Συσχετισμένα σωματικά και σωματικά χαρακτηριστικά

Το διακριτικό φυσικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Turner είναι βραχύσωμα. Οι γυναίκες XO είναι μικρές κατά τη γέννηση, δεν βιώνουν την εκρηκτική ανάπτυξη που σχετίζεται με την εφηβεία και οι ενήλικες φτάνουν το μέγιστο ύψος 144 cm.

Άλλα σωματικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο περιλαμβάνουν συγγενείς καρδιακές παθήσεις, καθώς και νεφρικές ανωμαλίες. Οι γυναίκες που πάσχουν από σύνδρομο Turner παρουσιάζουν αυξημένους κινδύνους μέσης ωτίτιδας, υπέρτασης, σακχαρώδη διαβήτη, διαταραχές του θυρεοειδούς και παχυσαρκία.

Ανάπτυξη και νοητικές ικανότητες

Το IQ των γυναικών XO είναι ισοδύναμο με αυτό των συνομηλίκων τους. Ωστόσο, είναι πιθανό να παρατηρηθεί έλλειμμα στον χωρικό προσανατολισμό, στη χειρόγραφη γραφή και στην επίλυση μαθηματικών προβλημάτων. Δεν παρουσιάζουν προβλήματα, για παράδειγμα, σε αριθμητικούς υπολογισμούς, αλλά μετριούνται.

Η ομιλία είναι φυσιολογική, αλλά μπορεί να προκύψουν προβλήματα όταν δεν αντιμετωπίζεται η μέση ωτίτιδα. Πιστεύεται ότι πολλές από αυτές τις ανεπάρκειες είναι το προϊόν της μειωμένης παραγωγής οιστρογόνων. Οι κινητικές δεξιότητες ενδέχεται επίσης να παρουσιάζουν κάποια καθυστέρηση.

Θεραπεία των συμπτωμάτων του συνδρόμου

Όσον αφορά το βραχύ ανάστημα, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner μπορούν να λάβουν ενέσεις με ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη κατά τη διάρκεια της παιδικής τους ηλικίας. Μπορούν να αναμένουν να φτάσουν τουλάχιστον 150 εκατοστά σε ύψος.

Η θεραπεία αντικατάστασης ορμονών θα πρέπει να ξεκινά μεταξύ 12 και 15 ετών, προκειμένου να διασφαλιστεί η κατάλληλη διέλευση στην εφηβεία και την ενηλικίωση. Αυτή η θεραπεία, στις περισσότερες περιπτώσεις, πρέπει να παραταθεί για να αποφευχθεί η πρόωρη στεφανιαία νόσο και η οστεοπόρωση.

Με τις υπόλοιπες συνθήκες, οι συμβουλές και η ιατρική παρακολούθηση είναι θεμελιώδεις κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και της κατάστασης ενηλίκων των γυναικών XO. Η ψυχολογική συμβουλευτική είναι επίσης σημαντική, καθώς οι σωματικές ανεπάρκειες μπορούν να επηρεάσουν τη συναισθηματική σας ανάπτυξη.

Μονοσώματα σε άλλους οργανισμούς

Οι μονοσωμίες ανακαλύφθηκαν και αναφέρθηκαν για πρώτη φορά από την Barbara McClintock το 1929 από την εργασία της για το καλαμπόκι. Όπως και στον καλαμπόκι, οι μονοσώματα σε άλλα διπλοειδή φυτά έχουν μεγαλύτερη επίδραση από τα φυτά πολυπόδων.

Η απώλεια ενός χρωμοσώματος του ζεύγους σε ένα διπλοειδές φυτό δημιουργεί γενετικές ανισορροπίες που μεταβάλλουν κατά συνέπεια τα ενζυματικά επίπεδα. Έτσι, μπορούν να επηρεαστούν όλες οι μεταβολικές οδοί όπου συμμετέχουν.

Κατά συνέπεια, οι φυσιολογικοί φαινοτύποι του ατόμου μεταβάλλονται. Από την άλλη πλευρά, τα μονοσώματα είναι εύκολο να μελετηθούν, καθώς η ημιζυγωτική τους κατάσταση διευκολύνει τη γενετική ανάλυση των μεταλλακτών.

Αυτά τα φυτά είναι πολύ χρήσιμα στη βασική επιστήμη, για παράδειγμα, για να μελετήσουν τα γεγονότα μείωσης και χρωμοσωμικού διαχωρισμού. Έχει παρατηρηθεί, για παράδειγμα, ότι όλα τα χρωμοσώματα σε διαφορετικά μονοσωμικά συμπεριφέρονται με τον ίδιο τρόπο.

Όλα αυτά θα εξαρτηθούν από την ύπαρξη ομόλογων περιοχών σε χρωμοσώματα που δεν είναι αναγκαστικά αυτά του ίδιου ζεύγους. Στην εφαρμοσμένη επιστήμη, ένα συγκεκριμένο μονοσωμικό φυτό είναι πιο εύκολο να χειριστεί από ένα διανομικό. Στη συνέχεια, μπορείτε να προχωρήσετε σε συμβατικές διασταυρώσεις για να δημιουργήσετε νέες ποικιλίες (χωρίς τη μονοσωμία).

Αναφορές

1. Alberts, Β, Johnson, Α D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, Μ, Roberts, Κ, Walter, Ρ (2014) Molecular Biology of the Cell (6η έκδοση). W. W. Norton & Company, Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη, ΗΠΑ.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Επιγενετική στο σύνδρομο Turner. Κλινική Επιγενετική, 10: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, Ε., Cerekja, Α., Piazze, J. (2012) Κεφάλαιο 7: Ανευπλοειδείς χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Στο: Storchova, Ζ. (Ed.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Κροατία. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, J.M., Qualmann, Κ.Ι., Okashah, R., Reilly, Α., Alexeyev, Μ.Ρ., Campbell, D.J. (2015) 5ρ διαγραφές: τρέχουσες γνώσεις και μελλοντικές κατευθύνσεις. American Journal of Medical Genetics Μέρος Γ: Σεμινάρια στην Ιατρική Γενετική, 169: 224-238.
5. Goodenough, U.W. (1984) Genetics. W. Β. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, ΡΑ, ΗΠΑ.
6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Εισαγωγή στη γενετική ανάλυση (11η έκδοση). Νέα Υόρκη: W. Η. Freeman, Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη, ΗΠΑ.
7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J.K.S., Sarkar, K.R. (2009) Μονοσωμική ανάλυση αποκαλύπτει διπλά χρωμοσωματικά τμήματα στο γονιδίωμα αραβοσίτου. Journal οε Genetics, 88: 331-335.