Η αιμοσυγκόλληση σε αυτό που αποτελείται και παραδείγματα



Το hemicigosis ορίζεται ως η μερική ή ολική απουσία ενός από τα ομόλογα χρωμοσώματα σε ευκαρυωτικούς οργανισμούς. Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε μερικά ή σε όλα τα κύτταρα του δείγματος. Τα κύτταρα που έχουν μόνο ένα αλληλόμορφο και όχι το ζεύγος ονομάζονται hemicigotes.

Το πιο κοινό παράδειγμα για hemicigosis είναι στη σεξουαλική διαφοροποίηση, όπου ένα από τα άτομα -είτε αρσενικό ή θηλυκό, είναι hemicigoto για όλα τα αλληλόμορφα των φυλετικών χρωμοσωμάτων, δεδομένου ότι οι δύο χρωμοσώματα είναι διαφορετικές, ενώ στο άλλο φύλο τα χρωμοσώματα είναι τα ίδια.

Στους ανθρώπους, το ζευγάρι των χρωμοσωμάτων αριθ. 23 των ανδρών αποτελείται από ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ, σε αντίθεση με τις γυναίκες όπου τα δύο χρωμοσώματα είναι Χ.

Αυτή η κατάσταση αντιστρέφεται σε μερικά πουλιά, φίδια, πεταλούδες, αμφίβια και ψάρια, επειδή τα γυναικεία άτομα σχηματίζονται από τα χρωμοσώματα ZW και τα αρσενικά από τα χρωμοσώματα ZZ.

Hemicigosis παρατηρείται επίσης ως συνέπεια γενετικών μεταλλάξεων στις αναπαραγωγικές διεργασίες πολυκύτταρων ειδών, αλλά οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις είναι τόσο σοβαρές που προκαλούν συνήθως το θάνατο του οργανισμού που υποφέρει πριν από τη γέννησή του.

Ευρετήριο

  • 1 σύνδρομο Turner
  • 2 αιμοφιλία
  • 3 Η ζωή στη γη
  • 4 Αναπαραγωγή κυψελών
  • 5 Γενετικές πληροφορίες
  • 6 Αναφορές

Σύνδρομο Turner

Η πιο συχνή μετάλλαξη που είναι γνωστό ότι συνδέεται με την αιμιζίαση είναι το σύνδρομο Turner, το οποίο είναι μια γενετική κατάσταση που συμβαίνει στις γυναίκες λόγω της μερικής ή ολικής απουσίας του χρωμοσώματος Χ..

Εκτιμάται ότι υπάρχει συχνότητα εμφάνισης σε ένα από τα 2.500 έως 3.000 κορίτσια που γεννήθηκαν ζωντανά, ωστόσο το 99% των ατόμων με αυτή τη μετάλλαξη καταλήγει σε αυθόρμητες αποβολές.

Το σύνδρομο Turner έχει υψηλό ποσοστό νοσηρότητας, χαρακτηρίζεται από μέσο μέγεθος 143 έως 146 cm, σχετικά ευρύ θώρακα, πτυχές δέρματος στο λαιμό και έλλειψη ωοθηκικής ανάπτυξης, έτσι ώστε τα περισσότερα να είναι αποστειρωμένα.

Οι ασθενείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη (IQ 90), ωστόσο ενδέχεται να έχουν δυσκολίες στην εκμάθηση των μαθηματικών, στην αντίληψη του χώρου και στον συντονισμό του οπτικού κινητήρα..

Στη Βόρεια Αμερική, η μέση ηλικία διάγνωσης είναι 7,7 έτη, γεγονός που δείχνει ότι το ιατρικό προσωπικό έχει ελάχιστη εμπειρία στην ταυτοποίησή του.

Αυτό το σύνδρομο στερείται γενετικής θεραπείας, αλλά απαιτεί επαρκή ιατρική διαχείριση διαφόρων ειδικών για την αντιμετώπιση των φυσικών και ψυχολογικών ασθενειών που προκύπτουν από τη μετάλλαξη, ενώ τα καρδιακά προβλήματα είναι τα πιο επικίνδυνα..

Αιμορροφιλία

Η αιμοφιλία στους ανθρώπους είναι μια συγγενής αιμορραγική διαταραχή που αναπτύσσεται λόγω της μετάλλαξης των γονιδίων που σχετίζονται με το αιμοζυγωτικό σεξουαλικό χρωμόσωμα Χ. Η εκτιμώμενη συχνότητα είναι μία ανά 10.000 γεννήσεις. Ανάλογα με τον τύπο αιμοφιλίας, μερικές αιμορραγίες μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή του ατόμου.

Κυρίως τα αρσενικά άτομα υποφέρουν, όταν έχουν τη μετάλλαξη έχουν πάντα την ασθένεια. Στις γυναίκες οι μεταφορείς μπορούν να εκδηλώσουν αιμορροφιλία εάν το επηρεασμένο χρωμόσωμα κυριαρχεί, αλλά η συνηθέστερη προϋπόθεση είναι ότι είναι ασυμπτωματικές και δεν έχουν ποτέ γνώση ότι πάσχουν.

Επειδή πρόκειται για κληρονομική νόσο, εξειδικευμένοι γιατροί συστήνουν την αξιολόγηση γυναικών με οικογενειακό ιστορικό ή με ενδείξεις ότι είναι φορείς..

Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου μπορεί να εξασφαλίσει ότι το άτομο λαμβάνει επαρκή θεραπεία, καθώς μπορεί να κάνει διάκριση μεταξύ ήπιας, μέτριας και σοβαρής.

Η θεραπεία βασίζεται στην ενδοφλέβια χορήγηση του παράγοντα πήξης που λείπει για την πρόληψη και τη θεραπεία της αιμορραγίας.

Η ζωή στη γη

Η ζωή στη γη παρουσιάζεται με μια τεράστια ποικιλία μορφών και χαρακτηριστικών, τα είδη με το πέρασμα του χρόνου κατάφεραν να προσαρμοστούν σε σχεδόν όλα τα υπάρχοντα περιβάλλοντα.

Παρά τις διαφορές τους, όλοι οι οργανισμοί χρησιμοποιούν παρόμοια γενετικά συστήματα. Το πλήρες σύνολο γενετικών οδηγιών οποιουδήποτε ατόμου είναι το γονιδίωμα του, το οποίο κωδικοποιείται από πρωτεΐνες και νουκλεϊνικά οξέα.

Τα γονίδια αντιπροσωπεύουν τη θεμελιώδη μονάδα κληρονομιάς, περιέχουν τις πληροφορίες και κωδικοποιούν τα γενετικά χαρακτηριστικά των ζωντανών όντων. Στα κύτταρα τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα.

Οι λιγότερο εξελιγμένοι οργανισμοί είναι μονοκύτταροι, η δομή τους δεν είναι πολύπλοκη, δεν έχουν πυρήνα και αποτελούνται από προκαρυωτικά κύτταρα με ένα μόνο χρωμόσωμα..

Τα πιο ανεπτυγμένα είδη μπορεί να είναι μονοκύτταρα ή περιαλουγγειακά, σχηματίζονται από κύτταρα που ονομάζονται ευκαρυωτικά που χαρακτηρίζονται από τον ορισμό ενός καθορισμένου πυρήνα. Αυτός ο πυρήνας έχει τη λειτουργία της προστασίας του γενετικού υλικού που αποτελείται από πολλαπλά χρωμοσώματα, πάντα σε ζυγό αριθμούς.

Τα κύτταρα κάθε είδους διαθέτουν ένα συγκεκριμένο αριθμό χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα τα βακτήρια συνήθως ενός απλού χρωμοσώματος, τα φρούτα φέρουν τέσσερα ζεύγη, ενώ τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα ποικίλλουν σε μέγεθος και πολυπλοκότητα και είναι ικανά να αποθηκεύουν μεγάλο αριθμό γονιδίων.

Κυτταρική αναπαραγωγή

Η αναπαραγωγή σε προκαρυωτικά κύτταρα, επειδή είναι η απλούστερη, εμφανίζεται μόνο ασυμπτωματικά, αρχίζει όταν το χρωμόσωμα αναπαράγεται και κορυφώνεται όταν διαιρείται το κύτταρο δημιουργώντας δύο όμοια κύτταρα με την ίδια γενετική πληροφορία.

Σε αντίθεση με τα ευκαρυωτικά κύτταρα, όπου η αναπαραγωγή μπορεί να είναι ασεξουαλική, παρόμοια με τα προκαρυωτικά κύτταρα με το σχηματισμό θυγατρικών κυττάρων ίσων με τη μητέρα ή σεξουαλικά.

Η σεξουαλική αναπαραγωγή είναι αυτό που επιτρέπει τη γενετική ποικιλομορφία μεταξύ των οργανισμών ενός είδους. Αυτό γίνεται χάρη στη γονιμοποίηση δύο γεννητικών κυττάρων ή απλοειδών γαμετών από τους γονείς, που περιέχουν τα μισά από τα χρωμοσώματα, τα οποία μαζί σχηματίζουν ένα νέο άτομο με το ήμισυ της γενετικής πληροφορίας του κάθε γονέα..

Γενετικές πληροφορίες

Τα γονίδια παρουσιάζουν διαφορετικές πληροφορίες για το ίδιο χαρακτηριστικό του οργανισμού, όπως το χρώμα των ματιών, το οποίο μπορεί να είναι μαύρο, καφέ, πράσινο, μπλε κ.λπ. Αυτή η παραλλαγή ονομάζεται αλληλόμορφο.

Παρά τις υπάρχουσες πολλαπλές επιλογές ή αλληλόμορφα, κάθε άτομο μπορεί να διαθέτει μόνο δύο. Αν το κύτταρο έχει δύο ταυτόσημα αλληλόμορφα, χρώμα καφέ μάτια, ονομάζεται ομόζυγο και θα είναι καστανά μάτια.

Όταν τα αλληλόμορφα είναι διαφορετικά, μαύρο και πράσινο χρώμα ματιών, ονομάζεται ετερόζυγο και το χρώμα των ματιών θα εξαρτηθεί από το κυρίαρχο αλληλόμορφο.

Αναφορές

  1. Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής και Παιδιατρικής Ενδοκρινικής Εταιρείας. 2018. Σύνδρομο Turner: Οδηγός για οικογένειες. Ενημερωτικό δελτίο παιδιατρικής ενδοκρινολογίας. Baltimore, E.U.
  2. Βενιαμίν Α. Πιρς. 2009. Γενετική: μια εννοιολογική προσέγγιση. New York, E.U. Τρίτη έκδοση. W. Η. Freeman and Company.
  3. Domínguez Η. Carolina et αϊ. 2013. Σύνδρομο Turner. Εμπειρία με μια επιλεγμένη ομάδα πληθυσμού του Μεξικού. Bol Med Hosp Βρεφικό Mex. Τόμος 70, αρ. 6 467-476.
  4. Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλιών. 2012. Κατευθυντήριες γραμμές για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας. Μόντρεαλ, Καναδάς. Δεύτερη έκδοση. 74 σελ.
  5. Lavaut S. Kalia. 2014. Σημασία της διάγνωσης των φορέων σε οικογένειες με ιστορικό αιμορροφιλίας. Κουβανική Εφημερίδα Αιματολογίας, Ανοσολογίας και Αιμοθεραπείας. Τόμος 30, Νο. 2.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Επιδημιολογία και γενετική ανάλυση αιμοφιλίας Α στην Ανδαλουσία. Διδακτορική διατριβή. Πανεπιστήμιο της Σεβίλλης. 139 σελ.