Χαρακτηριστικά και παραδείγματα δημιουργίας αντιγράφων χρωμοσωμάτων

Ένα χρωμοσωμική επικάλυψη περιγράφει ένα κλάσμα DNA που εμφανίζεται δύο φορές ως προϊόν γενετικού ανασυνδυασμού. Η αναπαραγωγή χρωμοσωμάτων, η επανάληψη γονιδίου ή η ενίσχυση είναι μία από τις πηγές δημιουργίας μεταβλητότητας και εξέλιξης στα ζώντα όντα.

Ένας χρωμοσωματικός αναδιπλασιασμός είναι ένας τύπος μετάλλαξης, αφού περιλαμβάνει μια αλλαγή στην κανονική αλληλουχία του ϋΝΑ σε μια χρωμοσωμική περιοχή. Άλλες μεταλλάξεις στο χρωμοσωμικό επίπεδο περιλαμβάνουν παρεμβολές, αναστροφές, μετατοπίσεις και χρωμοσωμικές διαγραφές.

Οι χρωμοσωμικές αλληλοεπικαλύψεις μπορούν να εμφανιστούν στην ίδια θέση προέλευσης του διπλού θραύσματος. Αυτές είναι οι επικαλύψεις σε παρτίδες. Τα αντίγραφα σε tanda μπορούν να είναι δύο τύπων: απευθείας ή ανεστραμμένα.

Τα άμεσα διπλότυπα είναι αυτά που επαναλαμβάνουν τόσο την πληροφορία όσο και τον προσανατολισμό του επαναλαμβανόμενου θραύσματος. Στα διπλά κομμάτια ανεστραμμένα σε παρτίδα επαναλαμβάνονται οι πληροφορίες, αλλά τα θραύσματα προσανατολίζονται σε αντίθετες κατευθύνσεις.

Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί χρωμοσωμική επικάλυψη σε άλλη θέση ή ακόμα και σε άλλο χρωμόσωμα. Αυτό δημιουργεί ένα εκτοπικό αντίγραφο της αλληλουχίας που μπορεί να λειτουργήσει ως υπόστρωμα για διασύνδεση και να αποτελέσει πηγή ανατρεπτικών ανασυνδυασμών. Ανάλογα με το σχετικό μέγεθος, οι επικαλύψεις μπορούν να είναι μακρο-ή μικροδιαγραφές.

Αναμφισβήτητα, οι επικαλύψεις δημιουργούν μεταβλητότητα και αλλαγή. Στο επίπεδο ενός ατόμου, ωστόσο, οι χρωμοσωμικές επικαλύψεις μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας.

Ευρετήριο

• 1 Μηχανισμός χρωμοσωμικών αλληλοεπικαλύψεων
• 2 Χρωμοσωμικές επικαλύψεις στην εξέλιξη των γονιδίων
• 3 Χρωμοσωμικές επικαλύψεις στην εξέλιξη των ειδών
• 4 Τα προβλήματα που μπορούν να προκαλέσουν οι μικροδιατυπώσεις σε ένα άτομο
• 5 Αναφορές

Μηχανισμός χρωμοσωμικών επικαλύψεων

Οι αλληλοεπικαλύψεις εμφανίζονται συχνότερα σε περιοχές του DNA που έχουν επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες. Αυτά είναι το υπόστρωμα συμβάντων ανασυνδυασμού, ακόμη και αν επαληθεύονται μεταξύ περιοχών που δεν είναι απολύτως ομόλογες.

Αυτοί οι ανασυνδυασμοί λέγεται ότι είναι παράνομοι. Μηχανιστικά εξαρτώνται από την ομοιότητα της αλληλουχίας, αλλά γενετικά μπορούν να πραγματοποιηθούν μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Στον άνθρωπο έχουμε διάφορους τύπους επαναληπτικών ακολουθιών. Η εξαιρετικά επαναλαμβανόμενη συμπεριλαμβάνει το λεγόμενο δορυφορικό DNA, το οποίο περιορίζεται στα κεντρομερή (και σε ορισμένες ετεροχρωματικές περιοχές).

Άλλοι, μετρίως επαναλαμβανόμενοι, περιλαμβάνουν για παράδειγμα εκείνους που επαναλαμβάνονται διαδοχικά ότι κωδικοποιούν το ριβοσωμικό RNA. Αυτές οι επαναλαμβανόμενες ή διπλές περιοχές εντοπίζονται σε πολύ συγκεκριμένες θέσεις που ονομάζονται περιοχές οργάνωσης πυρήνων (NOR).

Το NOR, στον άνθρωπο, βρίσκεται στις υπο-επιμέρους περιοχές πέντε διαφορετικών χρωμοσωμάτων. Κάθε NOR, από την άλλη πλευρά, αποτελείται από εκατοντάδες έως χιλιάδες αντίγραφα της ίδιας περιοχής κωδικοποίησης σε διαφορετικούς οργανισμούς.

Αλλά έχουμε και άλλες επαναλαμβανόμενες περιοχές διάσπαρτες σε όλο το γονιδίωμα, με διαφορετική σύνθεση και μεγέθη. Όλοι μπορούν να ανασυνδυαστούν και να δημιουργήσουν επικαλύψεις. Στην πραγματικότητα, πολλοί από αυτούς είναι το προϊόν της δικής τους επανάληψης, in situ ή έκτοπης. Σε αυτές περιλαμβάνονται, μεταξύ άλλων, οι minisatellites και οι μικροδορυφόροι.

Οι χρωμοσωμικές επικαλύψεις μπορεί επίσης να προκύψουν, πιο σπάνια, από την ένωση μη ομόλογων άκρων. Αυτός είναι ένας μηχανισμός μη ομόλογου ανασυνδυασμού ο οποίος παρατηρείται σε μερικά γεγονότα επιδιόρθωσης θραύσης DNA διπλής ζώνης.

Χρωμοσωμικές επικαλύψεις στην εξέλιξη των γονιδίων

Όταν ένα γονίδιο αντιγράφεται στον ίδιο τόπο ή ακόμα και σε διαφορετικό, δημιουργεί έναν τόπο με αλληλουχία και νόημα. Δηλαδή, μια ακολουθία με νόημα. Αν παραμείνει με αυτόν τον τρόπο, θα είναι ένα γονίδιο διπλότυπο και από το γονίδιο του προκάτοχού του.

Αλλά μπορεί να μην υπόκειται στην ίδια επιλεκτική πίεση του γονικού γονιδίου και μπορεί να μεταλλάσσεται. Το άθροισμα αυτών των αλλαγών, μερικές φορές, μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση μιας νέας λειτουργίας. Το γονίδιο θα είναι επίσης ένα νέο γονίδιο.

Επανάληψη της προγονικής τόπου σφαιρίνης, για παράδειγμα, οδήγησε στην εξέλιξη με την εμφάνιση της οικογένειας σφαιρίνης. Μεταγενέστερες μεταθέσεις και διαδοχικές επικαλύψεις έκαναν την οικογένεια να μεγαλώνει με νέα μέλη που εκτελούν την ίδια λειτουργία, αλλά είναι κατάλληλα για διαφορετικές συνθήκες.

Χρωμοσωμικές επικαλύψεις στην εξέλιξη των ειδών

Σε έναν οργανισμό, η επικάλυψη ενός γονιδίου οδηγεί στη δημιουργία ενός αντιγράφου που ονομάζεται paralog γονίδιο. Μια καλά μελετημένη περίπτωση είναι αυτή των γονιδίων της σφαιρίνης που αναφέρθηκαν παραπάνω. Μία από τις πιο γνωστές σφαιρίνες είναι η αιμοσφαιρίνη.

Είναι πολύ δύσκολο να φανταστούμε ότι μόνο η περιοχή κωδικοποίησης ενός γονιδίου θα διπλασιαστεί. Επομένως, κάθε παράλογο γονίδιο συνδέεται με μια παραλογική περιοχή στον οργανισμό που βιώνει την επικάλυψη.

Κατά τη διάρκεια της εξέλιξης, οι χρωμοσωμικές επικαλύψεις έπαιξαν σημαντικό ρόλο με διάφορους τρόπους. Από τη μία πλευρά, αντιγράφουν τις πληροφορίες που μπορούν να δημιουργήσουν νέες λειτουργίες αλλάζοντας γονίδια με προηγούμενη λειτουργία.

Από την άλλη πλευρά, η τοποθέτηση της αλληλεπικάλυψης σε ένα άλλο γονιδιακό πλαίσιο (ένα άλλο χρωμόσωμα, για παράδειγμα) μπορεί να δημιουργήσει ένα παράλογο με διαφορετική ρύθμιση. Δηλαδή, μπορεί να παράγει μεγαλύτερη προσαρμοστική ικανότητα.

Τέλος, δημιουργούνται επίσης περιοχές ανταλλαγής με ανασυνδυασμό που οδηγούν σε μεγάλες αναδιατάξεις γονιδιώματος. Αυτό με τη σειρά του θα μπορούσε να αντιπροσωπεύει την προέλευση των συμβάντων ειδωλίων σε συγκεκριμένες μακροεπαγρύπτιες γενεές.

Τα προβλήματα που μπορούν να προκαλέσουν οι μικροεπεξεργασίες σε ένα άτομο

Οι πρόοδοι στην τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς, καθώς και τη χρώση και ο υβριδισμός των χρωμοσωμάτων μας επιτρέπουν να δούμε τώρα νέες συνεργασίες. Αυτές οι συσχετίσεις περιλαμβάνουν την εκδήλωση ορισμένων ασθενειών λόγω του κέρδους (επανάληψη) ή της απώλειας (διαγραφή) γενετικής πληροφορίας.

Οι γενετικές αλληλοεπικαλύψεις συνδέονται με μια αλλαγή στη δοσολογία του γονιδίου και με παρεκκλίνουσες διασταυρούμενες συνδέσεις. Σε κάθε περίπτωση, οδηγούν σε ανισορροπία της γενετικής πληροφορίας, η οποία μερικές φορές εκδηλώνεται ως ασθένεια ή σύνδρομο.

Η Charcot-Marie-Tooth τύπου νόσου 1Α, για παράδειγμα, συνδέεται με την microduplication περιοχή, συμπεριλαμβανομένων γονιδίου ΡΜΡ22. Το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ως κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια..

Υπάρχουν χρωμοσωματικά θραύσματα επιρρεπή σε αυτές τις αλλαγές. Στην πραγματικότητα, η περιοχή 22q11 φέρει πολυάριθμες επαναλήψεις σε αριθμούς χαμηλών αριθμών αντιγράφων ειδικών για εκείνο το τμήμα του γονιδιώματος.

Δηλαδή, στην περιοχή της ζώνης 11 του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 22. Αυτές οι επαναλήψεις σχετίζονται με πολυάριθμες γενετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων διανοητική καθυστέρηση, οφθαλμικές ανωμαλίες, μικροκεφαλία, κ.λπ..

Στις περιπτώσεις εκτεταμένων αλληλοεπικαλύψεων, μπορεί να επιτευχθεί εμφάνιση μερικών τρισωμιών, με επιβλαβείς επιδράσεις στην υγεία του οργανισμού.

Αναφορές

1. Cordovez, J. Α, Capasso, J., Lingao, Μ D., Sadagopan, Κ Α, Spaeth, G. L. Wasserman, Β.Ν., Levin, V. Α (2014) οφθαλμικές εκδηλώσεις της 22q11.2 microduplication. Ophthalmology, 121: 392-398.
2. Goodenough, U.W. (1984) Genetics. W. Β. Saunders Co. Ltd, Philadelphia, ΡΑ, ΗΠΑ.
3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Εισαγωγή στη γενετική ανάλυση (11η έκδοση). Νέα Υόρκη: W. Η. Freeman, Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη, ΗΠΑ.
4. Hardison, R.C. (2012) Εξέλιξη της αιμοσφαιρίνης και των γονιδίων της. Cold Spring Harbour Perspectives στην Ιατρική 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, Α, Mrasek, Κ, Klein, Ε, Mulatinho, Μ, Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, Ν, Liehr T. (2012) Σύνδρομα μικροδιάμεσης και μικροδιακοπής. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001