Γενετικές αιτίες, αποτελέσματα, παραδείγματα



Το γενετική παραμόρφωση ή το γονίδιο είναι ένας στοχαστικός εξελικτικός μηχανισμός, ο οποίος προκαλεί διακυμάνσεις ή παραλλαγές καθαρά τυχαίων αλληλόμορφων αλληλόμορφων πληθυσμού.

Η φυσική επιλογή του Charles Darwin και η γονιδιακή εκτροπή είναι οι δύο πιο σημαντικές διαδικασίες που σχετίζονται με την εξελικτική αλλαγή στους πληθυσμούς. Σε αντίθεση με τη φυσική επιλογή, η οποία θεωρείται μια ντετερμινιστική και μη τυχαία διαδικασία, η γονιδιακή μετατόπιση είναι μια διαδικασία που αποδεικνύεται ως τυχαίες διακυμάνσεις των αλληλικών συχνοτήτων στον πληθυσμό ή στους απλότυπους.

Η γονιδιακή μετατόπιση οδηγεί σε μη προσαρμοστική εξέλιξη. Στην πραγματικότητα, η φυσική επιλογή - και όχι η γονιδιακή εκτροπή - είναι ο μόνος μηχανισμός που χρησιμοποιείται για να εξηγήσει όλες τις προσαρμογές των οργανισμών σε διαφορετικά επίπεδα (ανατομικά, φυσιολογικά ή ηθολογικά)..

Αυτό δεν σημαίνει ότι η γονιμοποίηση δεν είναι σημαντική. Μία από τις πιο εντυπωσιακές συνέπειες αυτού του φαινομένου παρατηρείται στο μοριακό επίπεδο, μεταξύ των διαφορών στην αλληλουχία του DNA και της πρωτεΐνης.

Ευρετήριο

  • 1 Ιστορία
  • 2 Αιτίες
  • 3 Εφέ
    • 3.1 Πώς υπολογίζουμε την πιθανότητα να χαθεί ή να καθοριστεί ένα αλληλόμορφο?
    • 3.2 Αποτελεσματικός αριθμός πληθυσμού
    • 3.3 Μικρές καταστάσεις και θεμελιώδες αποτέλεσμα
    • 3.4 Επίδραση στο επίπεδο του DNA: ουδέτερη θεωρία της μοριακής εξέλιξης
    • 3.5 Γιατί υπάρχουν ουδέτερες μεταλλάξεις?
  • 4 Παραδείγματα
    • 4.1 Υποθετικό παράδειγμα: σαλιγκάρια και αγελάδες
    • 4.2 Πώς θα ποικίλει η αναλογία των σαλιγκαριών με την πάροδο του χρόνου;?
    • 4.3 Μετατόπιση γονιδίων: οι γέφυρες
    • 4.4 Παράδειγμα στους ανθρώπινους πληθυσμούς: το Amish
  • 5 Αναφορές

Ιστορία

Η θεωρία της γονιδιακής απόκλισης αναπτύχθηκε στις αρχές του 1930, από έναν σημαντικό βιολόγο και γενετιστή που ονομάζεται Sewal Wright..

Ομοίως, οι συνεισφορές της Motoo Kimura ήταν εξαιρετικές σε αυτόν τον τομέα. Αυτός ο ερευνητής οδήγησε την ουδέτερη θεωρία της μοριακής εξέλιξης, όπου εξηγεί ότι οι επιδράσεις της γονιδιακής ολίσθησης έχουν σημαντική συμβολή στην εξέλιξη στο επίπεδο των αλληλουχιών DNA.

Αυτοί οι συγγραφείς σχεδίασαν μαθηματικά μοντέλα για να κατανοήσουν πώς λειτουργεί η γονιδιακή παρασυρόμενη σε βιολογικούς πληθυσμούς.

Αιτίες

Τα αίτια της γονιδιακής ολίσθησης είναι στοχαστικά - δηλαδή, τυχαία φαινόμενα. Υπό το φως της γενετικής του πληθυσμού, η εξέλιξη ορίζεται ως μια διαχρονική μεταβολή στις αλληλικές συχνότητες του πληθυσμού. Η μετατόπιση μεταφράζεται σε μια αλλαγή αυτών των συχνοτήτων από τυχαία συμβάντα που ονομάζονται "σφάλματα δειγματοληψίας".

Η εκτροπή γονιδίων θεωρείται σφάλμα δειγματοληψίας. Τα γονίδια που περιλαμβάνονται σε κάθε γενιά είναι ένα δείγμα των γονιδίων που φέρουν την προηγούμενη γενιά.

Κάθε δείγμα υπόκειται σε σφάλμα δειγματοληψίας. Δηλαδή, η αναλογία των διαφόρων στοιχείων που βρίσκουμε σε ένα δείγμα υπόκεινται σε αλλαγές με καθαρή τύχη.

Φανταστείτε ότι έχουμε μια τσάντα με 50 λευκά τσιπ και 50 μαύρα τσιπ. Αν πάρουμε δέκα από αυτά, μπορεί να είναι ότι με καθαρή ευκαιρία έχουμε 4 λευκά και 6 μαύρα. ή 7 λευκά και 3 μαύρα. Υπάρχει ασυμφωνία μεταξύ των θεωρητικά αναμενόμενων τιμών (5 και 5 κάθε χρώματος) και εκείνων που λαμβάνονται πειραματικά.

Εφέ

Οι επιδράσεις της γονιδιακής απόκλισης αποδεικνύονται ως τυχαίες αλλαγές στις αλληλικές συχνότητες ενός πληθυσμού. Όπως αναφέρθηκε, αυτό συμβαίνει όταν δεν υπάρχει σχέση μεταξύ του χαρακτηριστικού που αλλάζει και του γυμναστήριο. Με το πέρασμα του χρόνου, τα αλληλόμορφα θα καταλήξουν να σταθεροποιηθούν ή να χαθούν από τον πληθυσμό.

Στην εξελικτική βιολογία, ο όρος γυμναστήριο Χρησιμοποιείται ευρέως και αναφέρεται στην ικανότητα ενός οργανισμού να αναπαράγεται και να επιβιώνει. Η παράμετρος κυμαίνεται μεταξύ 0 και 1.

Έτσι, το χαρακτηριστικό που ποικίλλει από τη μετατόπιση δεν σχετίζεται με την αναπαραγωγή και επιβίωση του ατόμου.

Η απώλεια αλληλόμορφων οδηγεί στο δεύτερο αποτέλεσμα της γονιδιακής απόκλισης: η απώλεια της ετεροζυγωτίας στον πληθυσμό. Η διακύμανση σε έναν συγκεκριμένο τόπο θα μειωθεί και τελικά θα χαθεί.

Πώς υπολογίζουμε την πιθανότητα να χαθεί ή να καθοριστεί ένα αλληλόμορφο;?

Η πιθανότητα ένα αλλήλιο να είναι σταθερό στον πληθυσμό είναι ίσο με τη συχνότητά του τη στιγμή που μελετάται. Η συχνότητα της σταθεροποίησης του εναλλακτικού αλληλόμορφου θα είναι 1 - σ. Πού σ είναι ίση με την αλληλόμορφη συχνότητα.

Αυτή η συχνότητα δεν επηρεάζεται από το προηγούμενο ιστορικό αλλαγής συχνότητας αλληλόμορφων, επομένως οι προβλέψεις δεν μπορούν να γίνουν με βάση το παρελθόν.

Εάν, αντίθετα, το αλληλόμορφο έχει προκύψει με μετάλλαξη, η πιθανότητα του είναι σταθερή σ = 1/2Ν. Πού Ν είναι ο αριθμός του πληθυσμού. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα νέα αλληλόμορφα που εμφανίζονται μετά από μετάλλαξη είναι ευκολότερο να διορθωθούν σε μικρούς πληθυσμούς.

Ο αναγνώστης πρέπει να αιτιολογήσει πώς θα επηρέαζε την αξία του σ όταν ο παρονομαστής είναι μικρότερος. Λογικά, η πιθανότητα θα αυξηθεί.

Έτσι, οι επιδράσεις της γονιδιακής απόκλισης προχωρούν πιο γρήγορα σε μικρούς πληθυσμούς. Σε έναν πληθυσμό διπλοειδούς (δύο ομάδες χρωμοσωμάτων, όπως εμείς οι άνθρωποι), η σταθεροποίηση των νέων αλληλόμορφων συμβαίνει, κατά μέσο όρο, κάθε 4Ν γενεών. Ο χρόνος αυξάνεται αναλογικά αυξάνοντας το Ν του πληθυσμού.

Αποτελεσματικός αριθμός του πληθυσμού

Το Ν που εμφανίζεται στις προηγούμενες εξισώσεις, δεν αναφέρεται σε μια τιμή ταυτόσημη με τον αριθμό των ατόμων του πληθυσμού. Δηλαδή, δεν είναι ισοδύναμη με την απογραφή οργανισμών.

Στη γενετική του πληθυσμού χρησιμοποιείται η παράμετρος του "αποτελεσματικού αριθμού του πληθυσμού" (Ναι), η οποία είναι συνήθως μικρότερη από όλα τα άτομα.

Για παράδειγμα, σε μερικούς πληθυσμούς με κοινωνική δομή που κυριαρχείται από λίγα αρσενικά, ο πραγματικός αριθμός του πληθυσμού είναι πολύ χαμηλός, καθώς τα γονίδια αυτών των κυρίαρχων αρσενικών συμβάλλουν δυσανάλογα - αν τα συγκρίνουμε με τα υπόλοιπα αρσενικά.

Για το λόγο αυτό, η ταχύτητα με την οποία δρα η γονιδιακή κίνηση (και η ταχύτητα με την οποία χαθεί η ετεροζυγωτικότητα) θα είναι μεγαλύτερη από την αναμενόμενη εάν διεξάγουμε απογραφή, αφού ο πληθυσμός είναι μικρότερος από όσο φαίνεται..

Εάν σε έναν υποθετικό πληθυσμό υπολογίσουμε 20.000 άτομα, αλλά μόνο 2.000 αναπαράγονται, ο πραγματικός αριθμός του πληθυσμού μειώνεται. Και αυτό το φαινόμενο, στο οποίο δεν υπάρχουν όλοι οι οργανισμοί στον πληθυσμό, κατανέμεται ευρέως στους φυσικούς πληθυσμούς.

Ελαττώματα και ιδεολογικό αποτέλεσμα

Όπως αναφέρθηκε (και αποδεικνύουμε μαθηματικά), η μετατόπιση συμβαίνει σε μικρούς πληθυσμούς. Όπου αλλήλια που δεν είναι τόσο συχνά έχουν περισσότερες πιθανότητες να χαθούν.

Αυτό το φαινόμενο είναι κοινό όταν ο πληθυσμός βιώνει ένα γεγονός που ονομάζεται «συμφόρηση». Αυτό συμβαίνει όταν ένας σημαντικός αριθμός μελών του πληθυσμού εξαλείφεται από κάποιο είδος απρόβλεπτου ή καταστροφικού γεγονότος (για παράδειγμα, μια καταιγίδα ή μια χιονοστιβάδα).

Το άμεσο αποτέλεσμα θα μπορούσε να είναι η μείωση της γενετικής ποικιλότητας του πληθυσμού, μειώνοντας το μέγεθος της γενετικής ομάδας ή της ομάδας γονιδίων.

Μια ιδιαίτερη περίπτωση συμφόρησης είναι το ιδρυτικό αποτέλεσμα, όπου ένας μικρός αριθμός ατόμων ξεχωρίζει από τον αρχικό πληθυσμό και αναπτύσσεται μεμονωμένα. Στα παραδείγματα που θα παρουσιάσουμε αργότερα, θα δούμε ποιες είναι οι συνέπειες αυτού του φαινομένου.

Επίδραση στο επίπεδο του DNA: ουδέτερη θεωρία της μοριακής εξέλιξης

Η ουδέτερη θεωρία της μοριακής εξέλιξης προτάθηκε από τον Motoo Kimura. Πριν από τις ιδέες του ερευνητή, ο Lewontin & Hubby είχε ήδη διαπιστώσει ότι το υψηλό ποσοστό μεταβολών στο επίπεδο των ενζύμων δεν μπορούσε να διατηρήσει ενεργά όλους αυτούς τους πολυμορφισμούς (παραλλαγές).

Η Kimura κατέληξε στο συμπέρασμα ότι αυτές οι αλλαγές στα αμινοξέα θα μπορούσαν να εξηγηθούν από την παραλλαγή των γονιδίων και τις μεταλλάξεις. Καταλήγει στο συμπέρασμα ότι στο επίπεδο του DNA και των πρωτεϊνών, οι μηχανισμοί γονιδιακής απόκλισης διαδραματίζουν θεμελιώδη ρόλο.

Ο ουδέτερος όρος αναφέρεται στο γεγονός ότι η πλειονότητα των υποκαταστάσεων των βάσεων που καταφέρνουν να καθορίσουν (φτάνουν σε συχνότητα 1) είναι ουδέτερες σε σχέση με την γυμναστήριο. Επομένως, αυτές οι παραλλαγές που συμβαίνουν με μετατόπιση, δεν έχουν καμία προσαρμοστική σημασία.

Γιατί υπάρχουν ουδέτερες μεταλλάξεις?

Υπάρχουν μεταλλάξεις που δεν έχουν επίδραση στον φαινότυπο του ατόμου. Στο DNA, όλες οι πληροφορίες είναι κρυπτογραφημένες για να οικοδομήσουν και να αναπτύξουν έναν νέο οργανισμό. Αυτός ο κώδικας αποκρυπτογραφείται από ριβοσώματα στη διαδικασία μετάφρασης.

Ο γενετικός κώδικας διαβάζεται σε "τριπλέτες" (σύνολο τριών γραμμάτων) και κάθε τρία γράμματα κωδικοποιούν ένα αμινοξύ. Ωστόσο, ο γενετικός κώδικας είναι εκφυλισμένος, πράγμα που δείχνει ότι υπάρχουν περισσότερα από ένα κωδικόνια που κωδικοποιούν το ίδιο αμινοξύ. Για παράδειγμα, τα κωδικόνια CCU, CCC, CCA και CCG όλα κωδικοποιούν την προλίνη αμινοξέων.

Επομένως, αν στην ακολουθία CCU αλλάζει σε CCG, το προϊόν της μετάφρασης θα είναι προλίνη και δεν θα υπάρξουν αλλαγές στην αλληλουχία της πρωτεΐνης.

Με τον ίδιο τρόπο, η μετάλλαξη μπορεί να αλλάξει σε ένα αμινοξύ των οποίων οι χημικές ιδιότητες δεν ποικίλλουν πολύ. Για παράδειγμα, αν μια αλανίνη αλλάζει σε βαλίνη ίσως η επίδραση στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης είναι ανεπαίσθητη.

Σημειώστε ότι αυτό δεν ισχύει σε όλες τις περιπτώσεις, αν η αλλαγή συμβαίνει σε ένα μέρος της πρωτεΐνης που είναι απαραίτητο για τη λειτουργικότητά της - ως ενεργό σημείο των ενζύμων - η επίδραση στην γυμναστήριο Μπορεί να είναι πολύ σημαντική.

Παραδείγματα

Υποθετικό παράδειγμα: σαλιγκάρια και αγελάδες

Φανταστείτε ένα λιβάδι όπου τα σαλιγκάρια και οι αγελάδες συνυπάρχουν. Στον πληθυσμό των σαλιγκαριών μπορούμε να διακρίνουμε δύο χρωματισμούς: ένα μαύρο κέλυφος και ένα κίτρινο κέλυφος. Ένας καθοριστικός παράγοντας στη θνησιμότητα των σαλιγκαριών είναι τα ίχνη των αγελάδων.

Ωστόσο, σημειώστε ότι εάν ένα σαλιγκάρι είναι ενισχυμένο, δεν εξαρτάται από το χρώμα του κελύφους του, δεδομένου ότι είναι ένα τυχαίο γεγονός. Σε αυτό το υποθετικό παράδειγμα, ο πληθυσμός των σαλιγκαριών αρχίζει με ίσο ποσοστό χρωμάτων (50 μαύρα σαλιγκάρια και 50 κίτρινα σαλιγκάρια). Στην περίπτωση των αγελάδων εξάλειψη 6 μαύρες και μόνο 2 κίτρινα, το ποσοστό των χρωμάτων ανταλλαγής.

Ομοίως, σε ένα επόμενο συμβάν, οι κίτρινοι μπορούν να πεθάνουν σε μεγαλύτερη αναλογία, καθώς δεν υπάρχει σχέση μεταξύ του χρώματος και της πιθανότητας θραύσης (ωστόσο, δεν υπάρχει κανένας τύπος αντισταθμιστικού αποτελέσματος)..

Πώς θα διαφέρει η αναλογία των σαλιγκαριών με το χρόνο?

Κατά τη διάρκεια αυτής της τυχαίας διαδικασίας, οι αναλογίες των μαύρων και κίτρινων κοχυλιών θα διακυμαίνονται με την πάροδο του χρόνου. Τελικά, ένα από τα κοχύλια θα φτάσει σε οποιοδήποτε από τα δύο όρια: 0 u 1.

Όταν η συχνότητα που φτάσατε είναι 1 - υποθέστε ότι για το αλληλόμορφο κίτρινο κέλυφος - όλα τα σαλιγκάρια θα είναι αυτού του χρώματος. Και, όπως μπορούμε να μαντέψουμε, το αλληλόμορφο για το μαύρο κέλυφος θα χαθεί.

Ο μόνος τρόπος για να έχει το αλληλόμορφο αυτό πάλι είναι ο πληθυσμός είναι να εισέλθει μέσω μετανάστευσης ή μετάλλαξης.

Γονιμότητα παρασύρεται: οι γέφυρες

Το φαινόμενο της γονιδιακής ολίσθησης μπορεί να παρατηρηθεί σε φυσικούς πληθυσμούς, και το πιο ακραίο παράδειγμα είναι οι τσιτάχ. Αυτές οι γρήγορες και στυλές αιλουροειδών ανήκουν στο είδος Acinonyx jubatus.

Περίπου 10.000 χρόνια πριν, οι Τζιτσήδες - και άλλοι πληθυσμοί μεγάλων θηλαστικών - γνώρισαν ένα ακραίο γεγονός εξαφάνισης. Η εκδήλωση αυτή προκάλεσε μια "συμφόρηση" στην πόλη Cheetahs, όπου μόνο λίγα άτομα επέζησαν.

Οι επιζώντες του καταστροφικού φαινομένου του Πλειστοκένιου έδωσαν τη μορφή όλων των γέφυρων του σήμερα. Οι επιδράσεις της παρασυρόμενης, σε συνδυασμό με τη συγγένεια, έχουν ομογενοποιήσει σχεδόν πλήρως τον πληθυσμό.

Στην πραγματικότητα, το ανοσοποιητικό σύστημα αυτών των ζώων είναι σχεδόν πανομοιότυπο σε όλα τα άτομα. Εάν για οποιονδήποτε λόγο τα μέλη χρειάζονταν δωρεά οργάνου, οποιοσδήποτε από τους συνεργάτες τους θα μπορούσε να το κάνει χωρίς να οδηγήσει σε πιθανότητα απόρριψης.

Οι δωρεές είναι διαδικασίες που διεξάγονται προσεκτικά και είναι απαραίτητο να καταστείλει το ανοσοποιητικό σύστημα του παραλήπτη, ώστε να μην προσβάλει τον «εξωτερικό παράγοντα», ακόμα κι αν προέρχεται από έναν πολύ στενό συγγενή - είτε πρόκειται για αδελφούς είτε γιους.

Παράδειγμα στους ανθρώπινους πληθυσμούς: ο Αμίς

Οι δυσλειτουργίες και το ιδρυτικό αποτέλεσμα εμφανίζονται επίσης στους σημερινούς ανθρώπινους πληθυσμούς και έχουν πολύ σημαντικές συνέπειες στον ιατρικό τομέα.

Οι Αμίς είναι θρησκευτική ομάδα. Χαρακτηρίζονται από έναν απλό τρόπο ζωής, χωρίς τεχνολογία και άλλες τρέχουσες ανέσεις - πέραν της εξαιρετικά υψηλής συχνότητας των ασθενειών και των γενετικών παθολογιών.

Περίπου 200 αποικιοκράτες έφτασαν στην Πενσυλβάνια (ΗΠΑ), από την Ευρώπη, και άρχισαν να αναπαράγονται μεταξύ των ίδιων μελών.

Εικάζεται ότι μεταξύ των αποικιστών υπήρχαν φορείς αυτοσωματικών υπολειπόμενων γενετικών ασθενειών, μεταξύ των οποίων και το σύνδρομο Ellis-van Creveld. Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικά νάνφις και πολυδεκτομή (υψηλός αριθμός δακτύλων, μεγαλύτερο από πέντε ψηφία).

Η ασθένεια βρέθηκε στον αρχικό πληθυσμό με συχνότητα 0,001 και αυξήθηκε σημαντικά σε 0,07..

Αναφορές

  1. Audesirk, Τ., Audesirk, G., & Byers, Β. Ε (2004). Βιολογία: επιστήμη και φύση. Εκπαίδευση Pearson.
  2. Curtis, Η., & Schnek, Α. (2006). Πρόσκληση στη Βιολογία. Ed. Panamericana Medical.
  3. Freeman, S., & Herron, J.C. (2002). Εξελικτική ανάλυση. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D.J. (2005). Εξέλιξη . Sinauer.
  5. Hickman, C.Ρ., Roberts, L.S., Larson, Α., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Ολοκληρωμένες αρχές της ζωολογίας (Τόμος 15). Νέα Υόρκη: McGraw-Hill.
  6. Mayr, Ε. (1997). Εξέλιξη και πολυμορφία της ζωής: Επιλεγμένα δοκίμια. Πανεπιστήμιο Τύπου του Χάρβαρντ.
  7. Ράις, Σ. (2007).Εγκυκλοπαίδεια της Εξέλιξης. Στοιχεία για το αρχείο.
  8. Russell, Ρ., Hertz, Ρ. & McMillan, Β. (2013). Βιολογία: Η Δυναμική Επιστήμη. Εκπαίδευση Nelson.
  9. Soler, Μ. (2002). Εξέλιξη: η βάση της Βιολογίας. Νότιο έργο.