Τα χαρακτηριστικά, τμήματα, λειτουργίες και τροποποιήσεις των αυτοσωμάτων

Το αυτοσωμάτων ή σωματικά χρωμοσώματα είναι μη σεξουαλικά χρωμοσώματα. Ο αριθμός, τα σχήματα και τα μεγέθη των αυτοσωμάτων που αποτελούν τον καρυότυπο είναι αποκλειστικά για κάθε είδος.

Δηλαδή, κάθε μια από αυτές τις δομές περιέχει τη γενετική πληροφορία του κάθε ατόμου. Υπό αυτή την έννοια, μια ομάδα 22 ζευγών αυτοσωμάτων, συν ένα ζευγάρι σεξουαλικών χρωμοσωμάτων αποτελούν τον πλήρη ανθρώπινο καρυότυπο.

Η διαπίστωση αυτή έγινε από Tijio και Levan το 1956. Από τότε μέχρι σήμερα έχουν υπάρξει σημαντικές πρόοδοι στη μελέτη των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων, καθώς η αναγνώρισή του στον καρυότυπο στη θέση των γονιδίων.

Αυτές οι μελέτες έχουν μεγάλη σημασία, ειδικά στον τομέα της μοριακής βιολογίας και της ιατρικής. Από την ανακάλυψη του Lejeune et al ένα μεγάλο ενδιαφέρον για τον τομέα της κυτταρογενετικής έχει ξυπνήσει.

Αυτοί οι ερευνητές περιέγραψαν μια χρωμοσωμική εκτροπή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος που ονομάζεται τρισονομία 21, των οποίων οι ασθενείς εμφανίζουν σύνδρομο Down. 

Σήμερα είναι γνωστές πολλές ασθένειες και συγγενή σύνδρομα που οφείλονται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Ευρετήριο

• 1 Χαρακτηριστικά
• 2 μέρη ενός αυτοσωματικού ή χρωμοσώματος
  • 2.1 Χρωματίδια
  • 2.2 Centromere
  • 2.3 Βραχίονα
  • 2.4 Μεγάλος βραχίονας
  • 2.5 Ταινία
  • 2.6 Matrix
  • 2.7 Χρωμόνεμα
  • 2,8 Χρονόμετρα
  • 2.9 Τελομερές
  • 2.10 Δευτερεύων περιορισμός
  • 2.11 Δορυφορική
• 3 Λειτουργία
• 4 Μεταβολές
  • 4.1 -Ανευπλοειδισμός
  • 4.2 -Οι κατασκευαστικές εκτιμήσεις
• 5 Διαφορές των αυτοσωμάτων με τα σεξουαλικά χρωμοσώματα
• 6 Αναφορές

Χαρακτηριστικά

Τα αυτοσωματικά ή αυτοσωματικά χρωμοσώματα έχουν ταξινομηθεί σύμφωνα με τη μορφολογία που έχουν. Με αυτή την έννοια, μπορούν να είναι μετακεντρικά, υπομεταλλικά, τελοκεντρικά και υποτελτοκεντρικά ή ακροκεντρικά.

Τα χρωμοσώματα υπάρχουν στη χρωματίνη πυρήνωσης των ευκαρυωτικών κυττάρων. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι ομόλογο, δηλαδή περιέχουν ταυτόσημα γονίδια, με την ίδια θέση κατά μήκος κάθε χρωμοσώματος (τόπου). Και οι δύο κωδικοποιούν τα ίδια γενετικά χαρακτηριστικά.

Ένα χρωμόσωμα παρέχεται από τον πρόγονο (ωάριο) και το άλλο παρέχεται από τον πρόγονο (σπέρμα).

Παρακάτω είναι πώς δημιουργήθηκε ένα αυτοσωμικό.

Τμήματα ενός αυτοσωματικού ή χρωμοσώματος

Χρωματίδα

Κάθε χρωμόσωμα σχηματίζεται από δύο αδένες κλώνοι που βρίσκονται παράλληλα στο όνομα chromatids, που συνδέονται με ένα centromere.

Και οι δύο κλώνοι περιέχουν παρόμοιες γενετικές πληροφορίες. Αυτά έχουν σχηματιστεί με την επικάλυψη ενός μορίου ϋΝΑ. Κάθε chromatid έχει ένα μακρύ βραχίονα και ένα σύντομο.

Το μήκος και η μορφολογία ποικίλλουν από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο.

Centromere

Είναι το μέρος στο οποίο ενώνουν οι δύο χρωματιστές. Περιγράφεται ως το στενότερο τμήμα του χρωμοσώματος, που ονομάζεται επίσης πρωτογενής συστολή. Η σχέση μεταξύ του μήκους των μακριών και βραχέων βραχιόνων καθορίζει τον αποκαλούμενο κεντρομερικό δείκτη (r), ο οποίος καθορίζει τη θέση του κεντρομερούς.

Με βάση αυτό το μέτρο μπορούν να ταξινομηθούν σε:

• Μεθοδικός: η θέση του centromere χωρίζει κάθε βραχίονα σε δύο ίσα μέρη (r = 1 έως 1500).
• Υπομετρικό: έχουν τους χαμηλότερους βραχίονες μεγαλύτερους από τους ανώτερους (r => 1500 - 2000).
• Ομόκεντρο  o Υποτελτοκεντρική: παρουσιάζουν κατώτερα χρωματοειδή και ορισμένα τυπικά μορφολογικά συστατικά όπως δευτερογενή στένωση και δορυφόρους (r => 2000).
• Telocéntricos: είναι εκείνα τα χρωμοσώματα που δείχνουν μόνο χαμηλότερα όπλα.

Βραχίονα

Είναι τα χρώματα που γεννιούνται από τα κεντρομερή που έχουν μικρότερο μήκος. Αντιπροσωπεύεται από το γράμμα p. Είναι τα χρώματα που βρίσκονται πάνω από το κεντρομερές.

Μεγάλο χέρι

Είναι τα χρωματοειδή που γεννιούνται από τα κεντρομερή που έχουν μεγαλύτερο μήκος. Παρουσιάζεται με το γράμμα q. Είναι τα χρώματα που βρίσκονται κάτω από το κεντρομερές.

Ταινία

Είναι η μεμβράνη που καλύπτει το χρωμόσωμα, χωρίζοντάς το από το εξωτερικό.

Matrix

Βρίσκεται κάτω από την μεμβράνη και σχηματίζεται από ένα παχύρευστο και πυκνό υλικό, που περιβάλλει το χρωμόνεμο και την αχρωματική ουσία.

Cromonema

Αποτελείται από δύο σπειροειδείς ίνες που βρίσκονται μέσα στο πλέγμα. Και οι δύο είναι ίσες μεταξύ τους. Αυτό είναι όπου βρίσκονται τα γονίδια. Είναι η πιο σημαντική ζώνη των χρωμοσωμάτων.

Χρονόμετρα

Δημιούργησε το χρωματίτινο δίπλα στο χρωμόνεμο. Είναι πιο ορατά κατά τη διάρκεια της διαίρεσης κυττάρων. Πρόκειται για σπειραματικές συγκεντρώσεις χρωμομηνών που παρατηρούνται ως σφαιρίδια στα χρωμοσώματα.

Telomeres

Είναι το μέρος όπου κάθε βραχίονα του χρωμοσώματος άκρα, περιλαμβάνουν μη κωδικοποιητικές περιοχές του ϋΝΑ που παρέχει επαναλαμβανόμενες σταθερότητα χρωμόσωμα εμποδίζοντας τα άκρα των βραχιόνων ενταχθούν.

Δευτερεύον περιορισμό

Δεν υπάρχουν σε όλα τα χρωμοσώματα. Κάποιοι μπορεί να έχουν μια στένωση ή μίσχο στο τέλος των βραχιόνων τους. Σε αυτή τη θέση βρίσκονται τα γονίδια που μεταγράφονται στο RNA.

Δορυφορική

Είναι παρόντα σε χρωμοσώματα που έχουν δευτερογενή στένωση. Πρόκειται για ένα τμήμα του χρωμοσώματος με στρογγυλεμένο σχήμα που διαχωρίζεται από το υπόλοιπο χρωμόσωμα από μια δομή που ονομάζεται peduncle.

Λειτουργία

Η λειτουργία των αυτοσωμάτων είναι η αποθήκευση και η μετάδοση γενετικών πληροφοριών στους απογόνους.

Μεταβολές

Ανωμαλίες των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων γνωστό αντιστοιχούν σε αλλαγές στον αριθμό, που ονομάζεται ανευπλοειδία (μονοσωμία και trisonomías), ή αλλαγές στη δομή του που ονομάζεται δομικές εκτροπές (μετατοπίσεις, ελλείψεις, επικαλύψεις, αναστροφή και πιο πολύπλοκη).

Οποιαδήποτε από αυτές τις αλλαγές δημιουργεί γενετικές συνέπειες.

-Ανορελοειδισμός

Η ανευπλοειδίωση προκαλείται από μια αποτυχία στον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων, που ονομάζεται μη-αποσύνδεση. Παράγει σφάλματα στον αριθμό των χρωμοσωμάτων.

Μεταξύ αυτών μπορούν να αναφερθούν ζεύγος trisonomía 21 (σύνδρομο Down), μονοσωμία 21 ζεύγος, 18 ζεύγος trisonomía, μονοσωμία 18 ροπή ή ροπή trisonomía 13 (σύνδρομο Patau).

Μονοσώματα

Στα μονοσωμικά άτομα η απώλεια ενός από τα χρωμοσώματα του καρυότυπου συμβαίνει, είναι ατελής.

Τροινομίες

Στα τρισωμικά άτομα υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αντί ενός ζευγαριού, υπάρχει ένα τρίο.

-Δομικές διαταραχές

Οι δομικές εκτροπές μπορούν να εμφανιστούν αυθόρμητα ή να προκληθούν από τη δράση ιονίζουσας ακτινοβολίας ή χημικών ουσιών.

Μεταξύ αυτών είναι το σύνδρομο κλαίγοντας γάτα? Ολική ή μερική εξάλειψη του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 5.

Μετατοπίσεις

Αυτή η εκτροπή συνίσταται στην ανταλλαγή τμημάτων μεταξύ μη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Μπορούν να είναι ομόζυγα ή ετερόζυγα.

Ελλείψεις ή διαγραφές

Περιλαμβάνει την απώλεια χρωμοσωμικού υλικού και μπορεί να είναι τερματική (στο ένα άκρο) ή διάμεση (εντός του χρωμοσώματος).

Διπλασιασμός

Εμφανίζεται όταν ένα τμήμα χρωμοσωμάτων εκπροσωπείται δύο ή περισσότερες φορές. Το διπλασιασμένο θραύσμα μπορεί να είναι ελεύθερο ή μπορεί να ενσωματωθεί σε ένα χρωμοσωμικό τμήμα του κανονικού συμπληρώματος.

Επενδύσεις

Σε αυτή την εκτροπή ένα τμήμα είναι ανεστραμμένο κατά 180 °. Μπορούν να είναι περιτοναϊκά όταν περιλαμβάνουν το kinetochore και παρακεντρικό όταν δεν το συμπεριλαμβάνουν.

Ισοχρωμοσώματα

Με τη ρήξη ενός centromere (αποτυχημένη διαίρεση) μπορεί να δημιουργηθεί ένας νέος τύπος χρωμοσώματος. 

Διαφορές των αυτοσωμάτων με τα σεξουαλικά χρωμοσώματα

Μια διαφορά είναι ότι τα αυτοσωμικά είναι τα ίδια σε άνδρες και γυναίκες, και τα μέλη ενός ζεύγους σωματικών χρωμοσωμάτων έχουν την ίδια μορφολογία, ενώ το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων μπορεί να είναι διαφορετική.

Στην περίπτωση των ανδρών έχουν ένα Χ χρωμόσωμα και ένα άλλο Υ (XY), ενώ τα θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ).

Αυτοσωμικά περιέχουν την γενετική πληροφορία των χαρακτηριστικών του ατόμου, αλλά μπορεί επίσης να περιέχει σχετίζονται με πτυχές φύλο (γονίδιο τον προσδιορισμό του φύλου), ενώ οι φυλετικά χρωμοσώματα εμπλέκονται μόνο στον καθορισμό του φύλου του ατόμου.

Τα αυτοσώματα χαρακτηρίζονται με διαδοχικούς αριθμούς από τον αριθμό 1 έως 22, ενώ τα ερωτικά χρωμοσώματα χαρακτηρίζονται με γράμματα Χ και Υ.

Οι εκτροπές στα γενετικά χρωμοσώματα δημιουργούν σύνδρομα διαφορετικά από αυτά που αναφέρονται στα αυτοσωματικά χρωμοσώματα. Μεταξύ αυτών είναι το σύνδρομο Klinefelter, το σύνδρομο XYY ή το σύνδρομο Turner (γεννητική δυσγενεσία).

Αναφορές

1. "Καρυότυπος". Wikipedia, Η ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια. Νοέμβριος 1 2018, 05:23 UTC. 13 Δεκεμβρίου 2018 en.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Τι πρέπει να γνωρίζει ο γιατρός για τα γονίδια. Λεπτά Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Διατίθεται από την scielo.
3. "Αυτόματο." Wikipedia, Η ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια. 11 Δεκεμβρίου 2018, 18:44 UTC. 14 Δεκεμβρίου 2018, en.wikipedia.org.
4. De Robertis Ε, De Robertis ΕΜ. (1986). Κυτταρική και μοριακή βιολογία. 11η έκδοση. Συντάκτης Ateneo. Μπουένος Άιρες, Αργεντινή.
5. "Aneuploidy". Wikipedia, Η ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια. 17 Νοεμβρίου 2018, 11:03 UTC. 16 Δεκεμβρίου 2018, 9:30 μ.μ. es.wikipedia.org.