Τύποι κυριότερων γενετικών ή χρωμοσωμικών μεταλλάξεων

Το τύπους γενετικών ή χρωμοσωμικών μεταλλάξεων Είναι ποικίλες. Αναφέρονται στις αλλοιώσεις της τάξης ή του αριθμού των γονιδίων μέσα στα χρωμοσώματα. Αυτά θα μπορούσαν να μεταδοθούν στους απογόνους εάν επηρεάζουν τα ωάρια και το σπέρμα.

Αν συμβαίνει αυτό, μιλάμε για μια κληρονομική μετάλλαξη, αλλά αν συμβεί χωρίς ο γονέας να υποφέρει από τη μετάλλαξη, είναι μια de novo μετάλλαξη.

Γενικά, γενετικές μεταλλάξεις συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του σχηματισμού γαμετών στη μείοσιη και οφείλονται σε σπασμένα ή κακώς επισκευασμένα ϋΝΑ κλώσματα.

Οι μεταβολές χρωμοσωμάτων μπορεί να έχουν ή να μην έχουν ορατές επιδράσεις για τους ανθρώπους. Αυτές οι επιδράσεις μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τον τόπο όπου εμφανίζονται και αν επηρεάζουν τη λειτουργία των πρωτεϊνών ή των σχετικών διαδικασιών αυτών.

Ο άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (τα μισά κληρονομήσει από τη μητέρα και τα υπόλοιπα από τον πατέρα). Πολλές φορές γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να ανακαλυφθούν μόνο με τη βοήθεια μικροσκοπικών τεχνικών και μετά από μακρές έρευνες.

Τύποι σημαντικών γενετικών μεταλλάξεων

Υπάρχουν διαφορετικές ταξινομήσεις γενετικών μεταλλάξεων σύμφωνα με το στοιχείο που επηρεάζεται. Μια από τις ταξινομήσεις περιγράφει 3 τύπους σημαντικών μεταλλάξεων: μοριακές, χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές.

1- Μοριακές μεταλλάξεις

Είναι μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη χημική σύνθεση των γονιδίων.

2- Χρωμοσωμική μετάλλαξη

Είναι μια μετάλλαξη στην οποία οι αλλαγές είναι ένα μέρος του χρωμοσώματος.

Υπάρχουν διαφορετικές ταξινομήσεις ανάλογα με το τι επηρεάζουν. Εάν επηρεάζουν τον αριθμό των γονιδίων, μπορούν να δοθούν με τη μορφή:

- Διπλασιασμός

Εμφανίζεται όταν ένα μέρος του χρωμοσώματος επαναλαμβάνεται μέσα στο ίδιο χρωμόσωμα. Είναι του είδους των μεταλλάξεων που σχετίζονται με την εξελικτική διαδικασία του είδους.

- Διαγραφή

Σε αυτή την περίπτωση, ένα τμήμα του χρωμοσώματος χάνεται. Η σοβαρότητα της εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδίων που περιέχουν το χαμένο τμήμα. Εάν το άτομο είναι ομόζυγο, αυτή η μετάλλαξη είναι θανατηφόρα.

Εάν οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τη σειρά των γονιδίων, μιλάμε για:

- Επενδύσεις

Αυτή η γενετική αλλοίωση εμφανίζεται όταν ένα τμήμα του χρωμοσώματος διαχωρίζεται για να επανέλθει αργότερα, αλλά προς την αντίθετη κατεύθυνση. Εάν επέλθει επένδυση, είναι πιθανό ότι οι γαμέτες δεν είναι βιώσιμες.

Υπάρχουν δύο τύποι επενδύσεων:

Περικεντρική: αλλάζουν το σχήμα του χρωμοσώματος επειδή επηρεάζουν το κεντρομερές (το σημείο σύνδεσης μεταξύ των χρωματοειδών που συνθέτουν το χρωμόσωμα).

Παρακεντρικό: δεν επηρεάζουν καθόλου το κεντρομερές. Επομένως, δεν μεταβάλλουν το σχήμα του χρωμοσώματος.

- Μετατόπιση

Υπονοεί ότι ένα μέρος του χρωμοσώματος αλλάζει θέση, θέση. Εάν αυτή η αλλαγή συμβαίνει στο ίδιο χρωμόσωμα, είναι μεταφορά. Εάν συμβαίνει μεταξύ διαφορετικών χρωμοσωμάτων, μιλάμε για μετατόπιση.

Μια μετατόπιση επηρεάζει τους απογόνους, διότι υπονοεί ότι ένα κληρονομικό ή ατελές χρωμόσωμα θα κληρονομήσει. 

Υπάρχει ένας ειδικός τύπος μετατόπισης που είναι γνωστός ως Robertsonian μετατόπιση, στο οποίο δύο μη ομόλογα χρωμοσώματα ενώνουν τους μακρινούς τους βραχίονες μέσω του centromere, σχηματίζοντας ένα μόνο χρωμόσωμα.

3- Γονιδιακή μετάλλαξη

Πρόκειται για μια μετάλλαξη στην οποία το όλο γονιδίωμα επηρεάζεται από την αύξηση ή τη μείωση των χρωμοσωμάτων ή των χρωμοσωμάτων.

Άλλοι τύποι γενετικών μεταλλάξεων

Μια άλλη ταξινόμηση των μεταλλάξεων τις χωρίζει σε:

1- Σιωπηλές μεταλλάξεις

Μία από τις βάσεις του DNA τροποποιείται ενώ κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ.

2- Πολυμορφισμοί

Σε αυτή την περίπτωση, αλλάζει και μία από τις βάσεις του DNA, αλλά η λειτουργία της πρωτεΐνης δεν επηρεάζεται σε βαθμό που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια. Αν το ίδιο σφάλμα επαναληφθεί πολύ κοντά το ένα στο άλλο, μπορεί να εκφυλιστεί σε μια παθολογία.

3 - Μεταλλαγή Missense

Στην περίπτωση αυτής της μετάλλαξης, η αλλαγή σε μία από τις βάσεις DNA υποδηλώνει ότι ένα αμινοξύ κωδικοποιείται διαφορετικά από αυτό που πρέπει να είναι. Η κωδικοποίηση ενός εσφαλμένου αμινοξέος μπορεί να μεταβάλει τη λειτουργία της πρωτεΐνης.

4. Ανορθώσεις μεταλλάξεων

Αυτή είναι μια μετάλλαξη στην οποία η αλυσίδα των αμινοξέων είναι περικομμένη. Σύμφωνα με τον τόπο όπου συμβαίνει το σπάσιμο, θα μπορούσε να τελειώσει με το σχηματισμό της πρωτεΐνης.

5- Εισαγωγή

Σε αυτή την περίπτωση, προστίθενται περισσότερες βάσεις στην αρχική βάση του DNA, η οποία μπορεί να επηρεάσει το πλαίσιο ανάγνωσης. Παρουσιάζεται επίσης όταν εισάγονται ακατάλληλα αμινοξέα.

6-χρωμόσωμα δαχτυλιδιού

Όταν οι βραχίονες ενός χρωμοσώματος συντήκονται σε έναν δακτύλιο, ονομάζεται χρωμόσωμα δακτυλίου. Είναι μια σπάνια διαταραχή που σχετίζεται με ασθένειες όπως το σύνδρομο Turner.

7. Ισοχρωμοσωμικό

Αυτή η μετάλλαξη συμβαίνει όταν ένα χρωμόσωμα χάνει έναν βραχίονα, αλλά το άλλο έχει αντιγραφεί. Συνήθως συμβαίνει όταν το κεντρομερές διαιρείται εγκάρσια.

8- Χρωμοσωμικό δείκτη

Σε αυτή την περίπτωση είναι ένα μικρό χρωμόσωμα που σχηματίζεται από τμήματα άλλων ή άλλων χρωμοσωμάτων. Η συχνότητά του είναι χαμηλή και η προέλευσή του είναι άγνωστη.

8- Μονοπαραγωγική δυσφορία

Πρόκειται για μια μετάλλαξη που υποδηλώνει ότι και τα δύο χρωμοσώματα ενός από τα 23 ζεύγη που έχουν το DNA προέρχονται από τον ίδιο γονέα. 

Επομένως, το χρωμόσωμα ενός από τους δύο προγόνους θα αντιγραφεί, ενώ το άλλο θα απουσιάζει.

Μπορεί να είναι η μητέρα (μη μητρική γονική δυσφορία) ή ο πατέρας (πατρική μη γονική δυσφορία). Η μη γονική δυσφορία μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες όπως το σύνδρομο Angelman.

Αιτίες και συνέπειες γενετικών μεταλλάξεων

Παρόλο που πολλές από τις χρωμοσωμικές μεταλλάξεις έχουν μια άγνωστη προέλευση στην επιστήμη, υπάρχουν όλο και περισσότερες μελέτες που αποδίδουν αποκαλυπτικά αποτελέσματα στον τρόπο με τον οποίο οι συνήθειες της ζωής επηρεάζουν την εμφάνισή τους.

Το κάπνισμα, για παράδειγμα, έχει συνδεθεί με την εμφάνιση πολλαπλών χρωμοσωμικών μεταλλάξεων. Μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Επιστήμη Αυτός αποκάλυψε ότι ο καπνός ένα πακέτο τσιγάρα την ημέρα μπορεί να οδηγήσει 150 μεταλλάξεις ανά έτος σε κάθε κύτταρο πνεύμονα, λάρυγγα 97 μεταλλάξεις, 23 μεταλλάξεις στο στόμα, 18 μεταλλάξεις στην κύστη και 6 μεταλλάξεις στο ήπαρ.

Οι γενετικές μεταλλάξεις συνήθως σχετίζονται με δυσμορφίες ή ελαττώματα στην κανονική λειτουργία ενός οργανισμού, αλλά έχουν επίσης σχέση με εξελικτικές τροποποιήσεις που επιτρέπουν την επιβίωση ενός είδους.

Αναφορές

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Τύποι μεταλλάξεων. Ανακτήθηκε από: guiametabolica.org
2. BBC World. Ο καπνός προκαλεί εκατοντάδες γενετικές μεταλλάξεις στους καπνιστές (και δεν εξαφανίζεται αν εγκαταλείψετε). Ανακτήθηκε από: bbc.com
3. Βιολογία (s / f). Χρωμοσωμική ή δομική μετάλλαξη. Ανάκτηση από: biología-geologia.com
4. Ηλεκτρονικό (s / f). Το γενετικό υλικό μπορεί να αλλάξει. Χρωμοσωμικές μεταλλάξεις Ανακτήθηκε από: e-ducativa.es
5. Επιστημονικό μάτι (2015). 5 σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις που εκπλήσσουν. Ανακτήθηκε από: informe21.com
6. wikipedia.org