Spina bifida συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το spina bifida (EB) Είναι ένα είδος δυσπλασίας ή γενετική ανωμαλία στην οποία οι δομές που σχετίζονται με νωτιαίου μυελού και της σπονδυλικής στήλης δεν αναπτύσσεται κανονικά στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, 2012)

Αυτές οι αλλοιώσεις θα προκαλέσουν μόνιμη βλάβη στο νωτιαίο μυελό και στο νευρικό σύστημα που μπορεί να προκαλέσει παράλυση στα κάτω άκρα ή διαφορετικές μεταβολές σε λειτουργικό επίπεδο (Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, 2012).

Ο όρος spina bifida Χρησιμοποιείται για τον ορισμό μιας μεγάλης ποικιλίας αναπτυξιακών διαταραχών, των οποίων ο κοινός παρονομαστής είναι η ελλιπής συγχώνευση των σπονδυλικών καμάρων. Αυτή η δυσπλασία μπορεί να σχετίζεται τόσο με ελλείμματα στους επιφανειακούς μαλακούς ιστούς όσο και με τις δομές που βρίσκονται εντός του σπονδυλικού σωλήνα (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Αυτή η παθολογία είναι μέρος των συγγενών αλλοιώσεων του νευρωνικού σωλήνα. Συγκεκριμένα, ο νευρωνικός σωλήνας είναι μια εμβρυϊκή δομή που κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γίνεται ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός και οι ιστοί που την περιβάλλουν (Mayo Clinic, 2014).

Σε κλινικό επίπεδο, η δισχιδής ράχη χαρακτηρίζεται από ατελή ανάπτυξη των φτωχών κατάρτισης ή το επίπεδο του νωτιαίου μυελού και της σπονδυλικής οστά (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2006).

Επιπλέον, σχετίζεται με δισχιδή ράχη, είναι συχνά παρούσα υδροκέφαλο, μια κατάσταση που προκαλεί μια ανώμαλη συσσώρευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού σε διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου και μπορούν να προκαλέσουν σημαντικές νευρολογικά ελλείμματα.

Υπάρχουν διάφορες μορφές spina bifida που μεταβάλλουν το φάσμα της σοβαρότητας. Όταν αυτή η παθολογία προκαλεί σημαντικές αλλοιώσεις, θα χρειαστεί να χρησιμοποιηθεί μια χειρουργική προσέγγιση για τη θεραπεία ανατομικών αλλοιώσεων (Mayo Clinic, 2014).

Τι είναι το spina bifida?

Δισχιδής ράχη είναι ένας τύπος συγγενή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ατελή ανάπτυξη ή τον σχηματισμό των διαφορετικών δομών που σχετίζονται με τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό ή μηνίγγων (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Stroke, 2006).

Συγκεκριμένα, το spina bifida είναι ένα από τα πιο Ατέλειες κλεισίματος νευρικού σωλήνα συχνότερα.

Ο νευρικός σωλήνας είναι μια εμβρυϊκή δομή της οποίας η σύντηξη συνήθως λαμβάνει χώρα γύρω στις ημέρες 18 και 26 της κύησης. Η ουράνια περιοχή του νευρικού σωλήνα θα δημιουργήσει την σπονδυλική στήλη. το φυλλικό τμήμα θα σχηματίσει τον εγκέφαλο και η κοιλότητα θα αποτελέσει το κοιλιακό σύστημα. (Jiménez-León et al., 2013).

Σε μωρά με σπειροειδή δισκία, ένα τμήμα του νευρικού σωλήνα αποτυγχάνει να λυθεί ή να κλείσει σωστά προκαλώντας ελαττώματα του νωτιαίου μυελού και του νωτιαίου μυελού (Mayo Clinic, 2014).

Ανάλογα με τις πληγείσες περιοχές, μπορούμε να διακρίνουμε τέσσερις τύπους δισχιδή ράχη: κρυμμένο ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα κλειστό, μηνιγγοκήλη και μυελομηνιγγοκήλη (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2006).

Στατιστικά στοιχεία

Στην περίπτωση των Ηνωμένων Πολιτειών, το spina bifida είναι το πιο συχνό ελάττωμα νευρικού σωλήνα. έχει εκτιμηθεί ότι επηρεάζει περίπου 1.500-2.000 παιδιά από πάνω από 4.000 γεννήσεις κάθε χρόνο (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Από την άλλη πλευρά, στην Ισπανία, μεταξύ 8 και 10 παιδιών κάθε 1.000 ζωντανών γεννήσεων παρουσιάζουν κάποιο είδος ανωμαλίας στο σχηματισμό του νευρικού σωλήνα. Συγκεκριμένα, περισσότερες από τις μισές από αυτές επηρεάζονται από το spina bifida (Spina Bifida και Hydrocephalus Ισπανική Ομοσπονδία Συνδέσμων, 2015).

Παρ 'όλα αυτά, τα τελευταία χρόνια προκαλεί μια μείωση στη συχνότητα εμφάνισης της δισχιδούς ράχης με τη χρήση του φυλλικού οξέος στο στάδιο του σχεδιασμού της εγκυμοσύνης και την πρόληψη ενεργειών που αποβλέπουν στην υγεία και των χρηστών (δισχιδής ράχη και υδροκεφαλία Ομοσπονδία Ισπανική ένωση, 2015).

Τύποι spina bifida

Οι περισσότερες επιστημονικές εκθέσεις διακρίνουν τρεις τύπους spina bifida: spina bifida oculi, meningocele και myelomeningocele:

Spina bifida oculi

Είναι η πιο κοινή και ήπια μορφή της σπονδυλικής στήλης. Σε αυτόν τον τύπο, οι δομικές ανωμαλίες καταλήγουν σε ένα μικρό διαχωρισμό ή κενό μεταξύ ενός ή περισσοτέρων οστών της σπονδυλικής στήλης (Mayo Clinic, 2014).

Είναι δυνατό για την κρυμμένη σπονδυλική στήλη να δημιουργήσει δυσμορφία ενός ή περισσοτέρων σπονδύλων. Επιπλέον, το κρυφό χαρακτηριστικό υποδηλώνει ότι η δομική ανωμαλία καλύπτεται από τον δερματικό ιστό (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Σε γενικές γραμμές, δεν υπάρχει συμμετοχή των νωτιαίων νεύρων, έτσι που πλήττονται περισσότερο με αυτή την παθολογία συχνά δεν υπάρχουν ενδείξεις και εμφανή συμπτώματα, έτσι ώστε να μην εμπειρία συνήθως νευρολογικά προβλήματα (Mayo Clinic, 2014).

Παρόλα αυτά, σε ορισμένες περιπτώσεις παρατηρούνται ορατές ενδείξεις της σπειροειδούς στο δέρμα των νεογνών (Mayo Clinic, 2014):

• Συσσώρευση λίπους.
• Κατακάθι ή σημάδι.
• Συσσώρευση τριχών.

Περίπου το 15% των υγιεινών ατόμων πάσχουν από κρυμμένη αμφιβληστροειδή και δεν το γνωρίζουν. Συχνά ανακαλύπτεται παρεμπιπτόντως σε μελέτες ακτίνων Χ (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Είναι ένας σπάνιος τύπος δισχιδή ράχη, στην οποία οι μήνιγγες (προστατευτικά mebranas τα οποία βρίσκονται, στην περίπτωση αυτή, γύρω από το νωτιαίο μυελό, προεξέχουν διαμέσου των σπονδυλικών χώρους (Mayo Clinic, 2014).

Σε αυτή την περίπτωση, λοιπόν, οι μηνιγγίτιδες πρέπει να προεξέχουν από το άνοιγμα της σπονδυλικής στήλης και αυτή η δυσπλασία μπορεί να κρύβεται ή να εκτίθεται (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2006).

Όταν συμβαίνει αυτό, ο νωτιαίος μυελός μπορεί να αναπτυχθεί ελαττωματικά, οπότε είναι απαραίτητο να αφαιρεθούν οι μεμβράνες μέσω χειρουργικών επεμβάσεων (Mayo Clinic, 2014)..

Σε ορισμένες περιπτώσεις μηνιγγοκήλη μπορεί να απουσιάζει ή πολύ ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να εμφανιστεί παράλυση των άκρων, δυσλειτουργία του ουροποιητικού ή / και του εντέρου (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2006).

Myelomeningocele

Η μυελομεγαλικοκήλη, ή ανοιχτή αμφιβληστροειδής, είναι ο σοβαρότερος τύπος. Σε αυτή την αλλοίωση, το σπονδυλικό κανάλι παραμένει ανοιχτό κατά μήκος αρκετών σπονδυλικών τμημάτων, ειδικά στο κάτω ή το κάτω μέρος της πλάτης. Ως συνέπεια αυτού του ανοίγματος, οι μηνιγγίτιδες και ο νωτιαίος μυελός προεξέχουν σχηματίζοντας έναν σάκο στην πλάτη (Mayo Clinic, 2014).

Σε μερικές περιπτώσεις, οι δερματικοί ιστοί καλύπτουν τον σάκο, ενώ σε άλλες οι σπονδυλικοί ιστοί και τα νεύρα εκτίθενται απευθείας στο εξωτερικό (Mayo Clinic, 2014).

Αυτός ο τύπος παθολογίας απειλεί σοβαρά τη ζωή του ασθενούς και παρουσιάζει επίσης σημαντική νευρολογική εμπλοκή (Mayo Clinic, 2014):

• Μυϊκή αδυναμία ή παράλυση στα κάτω άκρα.
• Προβλήματα στο έντερο και την ουροδόχο κύστη.
• Συμβουλευτικά επεισόδια, ειδικά αν σχετίζονται με την ανάπτυξη υδροκεφαλίας.
• Ορθοπεδικές μεταβολές (δυσμορφίες στα πόδια, ανισορροπία στο ισχίο ή στη σκολίωση, μεταξύ άλλων).

Συμπτώματα

Η παρουσία / απουσία συμπτωμάτων και η σοβαρότητα της παρουσίασής τους εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της σπονδυλικής στήλης που υποφέρει ο ασθενής..

Σε περιπτώσεις απόκρυφων σπειροειδών, είναι πιθανό αυτή η αλλοίωση να εμφανίζεται ασυμπτωματικά, χωρίς να εμφανίζονται εξωτερικά σημεία. Ωστόσο, στην περίπτωση της μηνιγγεκήλης, σημεία ή φυσικά σημεία μπορεί να εμφανιστούν στο δέρμα στο σημείο της σπονδυλικής δυσπλασίας (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Η Γενεαλνεύτη είναι η μυελοποιητική ωμή, η αλλοίωση που θα προκαλέσει περισσότερα σημεία και συμπτώματα τόσο σωματικά όσο και νευρολογικά. Λόγω της άμεσης έκθεσης, μπορεί να προκύψει βλάβη στο νωτιαίο μυελό (NHS, 2015):

• Ολική ή μερική παράλυση των ποδιών.
• Αδυναμία να περπατήσει και να υιοθετήσει διαφορετικές στάσεις.
• Απώλεια ευαισθησίας.
• Στο δέρμα των ποδιών και στις κοντινές περιοχές.
• Εντερική και ουρική ακράτεια.
• Ανάπτυξη υδροκεφαλίας.
• Μάθηση δυσκολίες.

Οι άνθρωποι με spina bifida παρουσιάζουν ένα "κανονικό" πνευματικό επίπεδο?

Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από spina bifida παρουσιάζουν μια κανονική νοημοσύνη, σύμφωνα με ό, τι αναμενόταν για την ηλικία και το επίπεδο ανάπτυξής τους.

Ωστόσο, η ανάπτυξη δευτερογενών παθήσεων όπως ο υδροκεφαλμός μπορεί να προκαλέσει βλάβες στο επίπεδο του νευρικού συστήματος με αποτέλεσμα διαφορετικά νευροψυχολογικά ελλείμματα και μαθησιακές δυσκολίες.

Υδροκεφαλία αναπτύσσεται όταν μια ανώμαλη συσσώρευση cefalorarquídeo υγρού (CSF) που αρχίζουν να αποθηκεύονται στις εγκεφαλικές κοιλίες, προκαλώντας διεύρυνση του ίδιου και έτσι, οι διαφορετικοί ιστοί του εγκεφάλου συμπιεσμένο (παρουσιάζεται Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Τα αυξημένα επίπεδα του CSF, αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης και συμπίεσης των διαφορετικών δομών του εγκεφάλου, θα προκαλέσει μια σειρά από νευροψυχολογικές διαταραχές ιδιαίτερη σημασία, ιδιαίτερα όταν εκείνων που επηρεάζονται είναι σε βρεφική ηλικία (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Οι νευροψυχολογικές αλλοιώσεις μπορεί να εμφανίζονται σε:

• Μείωση των βαθμολογιών IQ.
• Έλλειψη κινητικών και δεξιοτήτων.
• Προβλήματα οπτικής και χωρικής επεξεργασίας.
• Δυσκολίες στην παραγωγή της γλώσσας.

Αιτίες

Επί του παρόντος, η συγκεκριμένη αιτία της σπονδυλικής στήλης δεν είναι γνωστή. Παρόλα αυτά, στην ιατρική και την επιστημονική σκηνή υπάρχει συμφωνία για την παράλληλη συμβολή τόσο των γενετικών όσο και των περιβαλλοντικών παραγόντων (Spina Bifida και Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015).

Έχουμε εντοπίσει μια γενετική προδιάθεση, μέσω των οποίων, αν το οικογενειακό ιστορικό των ελαττωμάτων ή βλαβών του νευρικού σωλήνα, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να γεννήσουν ένα ποτό με αυτή την παθολογία (δισχιδής ράχη και υδροκεφαλία ισπανική ομοσπονδία , 2015).

Παράγοντες κινδύνου

Αν και δεν γνωρίζουμε ακόμη ακριβώς τι προκαλεί δισχιδή ράχη, έχουν εντοπιστεί ορισμένοι παράγοντες που αυξάνουν τις πιθανότητες σας (Mayo Clinic, 2014):

• Σεξ: Έχει ταυτοποιηθεί υψηλότερος επιπολασμός της σπονδυλικής στήλης στα θηλυκά.
• Οικογενειακό ιστορικό: Οι γονείς που έχουν οικογενειακό ιστορικό ή ιστορικό ανώμαλη ελαττώματα κλείσιμο του νευρικού σωλήνα θα έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μια παρόμοια παθολογία.
• Απώλεια φυλλικού οξέος: Το φυλλικό οξύ είναι μια σημαντική ουσία για τη βέλτιστη και υγιή ανάπτυξη των μωρών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η συνθετική μορφή που βρίσκεται στα τρόφιμα και τα συμπληρώματα διατροφής, ονομάζεται φολικό οξύ. Ένα έλλειμμα στα επίπεδα του φολικού οξέος αυξάνει τον κίνδυνο ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα.
• Φάρμακα: Μερικά αντισπασμωδικά φάρμακα, όπως το βαλπροϊκό οξύ, μπορεί να προκαλέσουν ανωμαλίες στο κλείσιμο του νευρικού σωλήνα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Διαβήτης: Τα υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα που εμφανίζονται χωρίς ιατρική παρακολούθηση μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο να έχει ένα μωρό με σπονδυλική στήλη.
• Η παχυσαρκία: Η παχυσαρκία πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης αυτού του τύπου παθολογίας.

Διάγνωση

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, η παρουσία των δισχιδή ράχη έχει διαγνωστεί πριν από τη γέννηση. Μερικές από τις μεθόδους που χρησιμοποιούνται για την ανάλυση της α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης και του εμβρύου με υπερήχους (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2006).

Ωστόσο, υπάρχουν μερικές ήπιες περιπτώσεις που δεν ανιχνεύονται μέχρι τη μεταγεννητική φάση. Σε αυτό το στάδιο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν τεχνικές ακτίνων Χ ή νευροαπεικόνισης.

Θεραπεία

Ο τύπος της θεραπείας που χρησιμοποιείται στο spina bifida εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο και τη σοβαρότητα της παθολογίας. Γενικά, το spina bifida δεν απαιτεί κανένα είδος θεραπευτικής παρέμβασης, ωστόσο, άλλοι τύποι (Mayo Clinic, 2014).

Προγεννητική χειρουργική επέμβαση

Όταν η παρουσία ενός σχετίζονται αλλοίωση ανωμαλίες στα νευρικά σχηματισμό σωλήνα, ιδιαίτερα δισχιδής ράχη ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της εμβρυονικής περιόδου, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις για την επιδιόρθωση εν λόγω ελαττώματα είναι (Mayo Clinic, 2014).

Συγκεκριμένα, πριν από την εβδομάδα 26 της εγκυμοσύνης είναι δυνατόν ενδομήτρια επισκευή του νωτιαίου μυελού του εμβρύου (Mayo Clinic, 2014).

Πολλοί ειδικοί υπερασπίζονται αυτή τη διαδικασία με βάση τη νευρολογική επιδείνωση των μωρών μετά τη γέννηση. Μέχρι στιγμής, η χειρουργική εμβρύου έχει αναφέρει τεράστια οφέλη, εντούτοις, θέτει ορισμένους κινδύνους τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό (Mayo Clinic, 2014).

Μεταγεννητική χειρουργική επέμβαση

Σε περιπτώσεις μυελομηνιγγοκήλη, όπου υπάρχει υψηλός κίνδυνος μόλυνσης, εκτός από την παρουσίαση σοβαρή παράλυση και σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα, η έγκαιρη χειρουργική επέμβαση στο νωτιαίο μυελό μπορεί να επιτρέψει την ανάκτηση της λειτουργικότητας και την παρακολούθηση της προόδου των ελλειμμάτων γνωστική (Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού, 2006).

Αναφορές

1. EB. (2015). Spina Bifida. Αποκτήθηκε από την Ισπανική Ομοσπονδία Συνδέσμων Spina Bifida και Hydrocephalus.
2. Mayo Clinic (2014). Ασθένειες και Προϋποθέσεις: Spina bifida. Ανακτήθηκε από την κλινική Mayo.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Ανακτήθηκε από τις επιλογές του NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Ανακτήθηκε από το MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Ενημερωτικό δελτίο Spina Bifida. Ανακτήθηκε από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού.
6. ΠΟΥ. (2012). Spina bifida και υδροκέφαλος. Απόκτηση από την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας.
7. SBA. (2015). Τι είναι το SB? Ανακτήθηκε από την ένωση Spina Bifida.