Πώς δημιουργείται το σύνδρομο Down στον κυτταρικό κύκλο;

Το Σύνδρομο Down αναπτύσσεται με ένα επιπλέον αντίγραφο γονιδίων στο σύνολο ή μέρος του χρωμοσώματος 21. Δηλαδή, τρία χρωμοσώματα μαζί αντί δύο, επειδή κανονικά ομαδοποιούνται σε ζεύγη στον πυρήνα του κυττάρου.

Αυτό ονομάζεται επιστημονικά τρισωμία του ζεύγους 21, το αποτέλεσμα του οποίου είναι το σύνδρομο Down. Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την παρουσία ποικίλου βαθμού μαθησιακής ικανότητας και ιδιόμορφων φυσικών χαρακτηριστικών που του προσδίδουν μια αναγνωρίσιμη εμφάνιση.

Το κελί λέξη προέρχεται από τα λατινικά: cellula, που σημαίνει μικρό δωμάτιο. Τα κύτταρα συνθέτουν τη ζωή, επειδή είναι η δομική βάση κάθε ζωντανού οργάνου ή ιστού στον πλανήτη Γη.

Τα ανθρώπινα όντα είναι πολυκύτταρα επειδή διαθέτουν διάφορους τύπους πιο σύνθετων κυττάρων, επίσης γνωστών ως ευκαρυωτικά κύτταρα.

Στους οργανισμούς όπως τα βακτήρια, για παράδειγμα, είναι μονοκύτταροι επειδή έχουν μόνο ένα κύτταρο και είναι γνωστοί ως προκαρυωτικά κύτταρα..

Τι συμβαίνει στον κυτταρικό κύκλο με σύνδρομο Down?

Τα χρωμοσώματα σε ανθρώπινα ευκαρυωτικά κύτταρα ταξινομούνται ανά φύλο. Συνήθως, κάθε κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα. είναι 23 του πατέρα, που ονομάζονται χρωμοσώματα Χ, και 23 κληρονόμησε από τη μητέρα, που ονομάζεται χρωμόσωμα Υ.

Τα χρωμοσώματα ενώνονται σε 23 ζεύγη. Αυτό σημαίνει ότι κάθε ζεύγος περιέχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Ένα άτομο χωρίς σύνδρομο Down έχει 46 χρωμοσώματα. Ένα άτομο με σύνδρομο Down έχει 47 χρωμοσώματα, επειδή εμφανίζεται τρισωμία στο ζεύγος 21 εμφανίζεται ένα τρίτο χρωμόσωμα. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή του συνδρόμου Down.

Ποιες είναι οι άλλες αιτίες του συνδρόμου Down?

Το υπόλοιπο 5% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down οφείλεται σε καταστάσεις που ονομάζονται μωσαϊσμός και μετακόμιση Robertsonian.

Ο μωσαϊσμός στο σύνδρομο Down συμβαίνει κατά τη διάρκεια ή μετά τη σύλληψη. Όταν η κυτταρική διαίρεση στο σώμα είναι φυσιολογική, ενώ άλλες έχουν τρισωμία 21.

Μια άλλη μορφή είναι η Robertsonian μετατόπιση που συμβαίνει όταν μέρος του χρωμοσώματος 21 θραύεται κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης και συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, συνήθως το χρωμόσωμα 14.

Η παρουσία αυτού του επιπλέον μέρους του χρωμοσώματος 21 προκαλεί ορισμένα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down. Αν και ένα άτομο με μετατόπιση μπορεί να εμφανιστεί σωματικά φυσιολογικό, αυτός ή αυτή έχει αυξημένο κίνδυνο να παράγει ένα παιδί με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21.

Η εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down παγκοσμίως κυμαίνεται μεταξύ 1 και 1.000 έως 1.100 νεογνών.

Ποιος ανακάλυψε το σύνδρομο Down?

Ο Αγγλός γιατρός John Langdon Haydon Down περιέγραψε το 1866 μια κάποια διανοητική καθυστέρηση που υπήρχε στο 10% των ασθενών του, οι οποίοι είχαν παρόμοια χαρακτηριστικά του προσώπου.

Το 1958, σχεδόν 100 χρόνια μετά την αρχική περιγραφή, ο Γκεόργκι Λεβούνε, γαλλικός γενετιστής, ανακάλυψε ότι το σύνδρομο Down ανταποκρίθηκε σε μια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Το σύνδρομο Down - ή η τρισωμία του χρωμοσώματος 21 - ήταν το πρώτο σύνδρομο χρωμοσωμικής προέλευσης που περιγράφεται και είναι η συχνότερη αιτία αναγνωρίσιμης νοητικής καθυστέρησης της γενετικής προέλευσης.

Παραπομπές:

• Κυτταρικός κύκλος και ρύθμιση μεγέθους κυττάρου σε κύτταρα σύνδρομου Down. ROSNER, Μ; KOWALSKA, Α; FREILINGER, Α και άλλα. Λήψη από τον ιστότοπο: ncbi.nlm.nih.gov/
• Παγκόσμια Ημέρα του Συνδρόμου Down. ΟΡΓΑΝΩΣΗ ΤΩΝ ΗΝΩΜΕΝΩΝ ΕΘΝΩΝ. Λήψη από τον ιστότοπο: un.org/es
• Προοπτική και βιοχημική κατανόηση του συνδρόμου Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA και άλλοι. Λαμβάνεται από την τοποθεσία: redalyc.org
• Σύνδρομο Down. Πρώτο μέρος: κλινικογενετική προσέγγιση. ΚΑΜΙΝΚΕΡ, ΠΑΤΡΙΚΙΑ ΚΑΙ ΑΡΜΑΝΔΩ, ΡΟΜΙΝΑ. Λήψη από το site: scielo.org.ar/
• Τι προκαλεί το σύνδρομο Down; ΚΥΚΛΟΣ 21. Λήψη από τον ιστότοπο: circle21.com
• Εικόνα N1: Σίγαση των γονιδίων για πρόληψη του συνδρόμου του μαστού με χρήση βλαστικών κυττάρων. Λαμβάνεται από την τοποθεσία: geneyouin.ca/