Συγκέντρωση (γενετική) από τι συνίσταται, είδη



Το μάτισμα, ή RNA, είναι ένα φαινόμενο που εμφανίζεται σε ευκαρυωτικούς οργανισμούς μετά τη μεταγραφή του DNA στο RNA και περιλαμβάνει την απομάκρυνση των ιντρονίων ενός γονιδίου, διατηρώντας τα εξόνια. Θεωρείται θεμελιώδης στην γονιδιακή έκφραση.

Εμφανίζεται μέσω συμβάντων εξάλειψης του δεσμού φωσφοδιεστέρα μεταξύ των εξονίων και των ιντρονίων και της επακόλουθης δέσμευσης του δεσμού μεταξύ των εξονίων. Η συγκόλληση συμβαίνει σε όλους τους τύπους RNA, ωστόσο είναι πιο σχετική στο μόριο RNA αγγελιοφόρου. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε μόρια DNA και πρωτεΐνης.

Μπορούν να υποστούν μια ρύθμιση ή οποιοδήποτε είδος αλλαγής κατά τη συναρμολόγηση των εξονίων. Αυτό το γεγονός είναι γνωστό ως εναλλακτικό μάτισμα και έχει σημαντικές βιολογικές συνέπειες.

Ευρετήριο

  • 1 Από τι συνίσταται;?
  • 2 Πού συμβαίνει;?
  • 3 τύποι
    • 3.1 Τύποι ματίσματος RNA
  • 4 Εναλλακτικός συνδυασμός
    • 4.1 Λειτουργίες
    • 4.2 Εναλλακτικός συνδυασμός και καρκίνος
  • 5 Αναφορές

Από τι συνίσταται;?

Ένα γονίδιο είναι μια ακολουθία DNA με τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για την έκφραση ενός φαινοτύπου. Η έννοια του γονιδίου δεν περιορίζεται αυστηρά στις αλληλουχίες DNA που εκφράζονται ως πρωτεΐνες.

Το κεντρικό "δόγμα" της βιολογίας περιλαμβάνει τη διαδικασία της μεταγραφής του DNA σε ένα μόριο ενδιάμεσο αγγελιαφόρο RNA. Αυτό με τη σειρά του μεταφράζεται σε πρωτεΐνες με τη βοήθεια ριβοσωμάτων.

Ωστόσο, σε ευκαρυωτικούς οργανισμούς αυτές οι μακρές αλληλουχίες γονιδίων διακόπτονται από έναν τύπο αλληλουχίας που δεν είναι απαραίτητος για το εν λόγω γονίδιο: τα ιντρόνια. Για να μεταφραστεί αποτελεσματικά το αγγελιοφόρο RNA, αυτά τα ιντρόνια πρέπει να εξαλειφθούν.

Το μάτισμα του RNA είναι ένας μηχανισμός που περιλαμβάνει διάφορες χημικές αντιδράσεις που χρησιμοποιούνται για την αφαίρεση στοιχείων που διακόπτουν την αλληλουχία ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Τα στοιχεία που συντηρούνται ονομάζονται εξόνια.

Πού συμβαίνει;?

Το spiceosome είναι ένα τεράστιο πρωτεϊνικό σύμπλεγμα που είναι υπεύθυνο για την κατάλυση των βημάτων του ματίσματος. Αποτελείται από πέντε τύπους μικρού πυρηνικού RNA που ονομάζεται U1, U2, U4, U5 και U6, εκτός από μια σειρά πρωτεϊνών.

Θεωρείται ότι το σπλανώσωμα συμμετέχει στην αναδίπλωση του προ-mRNA για να ευθυγραμμιστεί σωστά με τις δύο περιοχές όπου θα λάβει χώρα η διαδικασία ματίσματος.

Αυτό το σύμπλεγμα είναι σε θέση να αναγνωρίσει τη συναινετική αλληλουχία που τα περισσότερα ιντρόνια διαθέτουν κοντά στα άκρα τους 5 'και 3'. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι γονίδια έχουν βρεθεί σε Metazoans που δεν διαθέτουν αυτές τις αλληλουχίες και χρησιμοποιούν άλλη ομάδα μικρών πυρηνικών RNA για την αναγνώρισή τους.

Τύποι

Στη βιβλιογραφία ο όρος μάτισμα συνήθως εφαρμόζεται στη διαδικασία που περιλαμβάνει αγγελιαφόρο RNA. Ωστόσο, υπάρχουν διαφορετικές διαδικασίες συναρμολόγησης που εμφανίζονται σε άλλα σημαντικά βιομόρια.

Οι πρωτεΐνες μπορούν επίσης να υποστούν συγκόλληση, στην περίπτωση αυτή είναι μια αλληλουχία αμινοξέων που αφαιρείται από το μόριο.

Το αποσπασμένο κομμάτι ονομάζεται "intein". Αυτή η διαδικασία συμβαίνει φυσικά σε οργανισμούς. Η μοριακή βιολογία έχει καταφέρει να δημιουργήσει διάφορες τεχνικές που χρησιμοποιούν αυτήν την αρχή και περιλαμβάνουν τη χειραγώγηση των πρωτεϊνών.

Με τον ίδιο τρόπο, η συγκόλληση πραγματοποιείται επίσης σε επίπεδο DNA. Έτσι, δύο μόρια ϋΝΑ που προηγουμένως διαχωρίστηκαν με ικανότητα δέσμευσης μέσω ομοιοπολικών δεσμών.

Τύποι ματίσματος RNA

Από την άλλη πλευρά, ανάλογα με τον τύπο του RNA υπάρχουν διαφορές στις χημικές στρατηγικές στις οποίες το γονίδιο μπορεί να απαλλαγεί από τα ιντρόνια. Ιδιαίτερα η συναρμογή του προ-mRNA είναι μια περίπλοκη διαδικασία, αφού περιλαμβάνει μια σειρά από στάδια που καταλύονται από το συγκολλητικό σύζευγμα. Χημικά, η διαδικασία εμφανίζεται με αντιδράσεις διεστεροποίησης.

Σε ζυμομύκητες, για παράδειγμα, η διαδικασία ξεκινά με τη θραύση της 5 'περιοχής στη θέση αναγνώρισης, ο βρόγχος "εξωνίου-εξονίου" σχηματίζεται από ένα δεσμό 2'-5'-φωσφοδιεστέρα. Η διαδικασία συνεχίζεται με το σχηματισμό ενός κενού στην περιοχή 3 'και τέλος εμφανίζεται η ένωση των δύο εξονίων.

Μερικά από τα ιντρόνια που διακόπτουν τα πυρηνικά και τα μιτοχονδριακά γονίδια μπορούν να εκτελέσουν τη μάτισή τους χωρίς την ανάγκη για ένζυμα ή ενέργεια, αλλά μέσω αντιδράσεων διεστεροποίησης. Αυτό το φαινόμενο παρατηρήθηκε στο σώμα Tetrahymena thermophila.

Σε αντίθεση, τα περισσότερα πυρηνικά γονίδια ανήκουν στα ιντρόνια χρειάζονται μηχανημάτων που καταλύει την διαδικασία αφαίρεσης.

Εναλλακτικός συνδυασμός

Στους ανθρώπους έχει αναφερθεί ότι υπάρχουν περίπου 90.000 διαφορετικές πρωτεΐνες και προηγουμένως θεωρήθηκε ότι πρέπει να υπάρχει ένας πανομοιότυπος αριθμός γονιδίων.

Με την άφιξη των νέων τεχνολογιών και του έργου του ανθρώπινου γονιδιώματος, συνήχθη το συμπέρασμα ότι έχουμε μόνο περίπου 25.000 γονίδια. Λοιπόν, πώς είναι δυνατόν να έχουμε τόσα πολλά πρωτεΐνες?

Τα εξόνια δεν μπορούν να συναρμολογηθούν με την ίδια σειρά με την οποία μεταγράφηκαν στο RNA, αλλά διευθετούνται με τη δημιουργία νέων συνδυασμών. Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό ως εναλλακτικό μάτισμα. Για το λόγο αυτό ένα μόνο μεταγραφέν γονίδιο μπορεί να παράγει περισσότερους από έναν τύπο πρωτεΐνης.

Αυτή η ασυμφωνία μεταξύ του αριθμού των πρωτεϊνών και του αριθμού των γονιδίων διασαφηνίστηκε το 1978 από τον ερευνητή Gilbert, αφήνοντας πίσω του την παραδοσιακή έννοια του "για ένα γονίδιο υπάρχει μια πρωτεΐνη".

Λειτουργίες

Για το Kelemen et al. (2013) "μία από τις λειτουργίες αυτού του γεγονότος είναι η αύξηση της ποικιλομορφίας των αγγελιοφόρων RNA, εκτός από τη ρύθμιση των σχέσεων μεταξύ πρωτεϊνών, μεταξύ πρωτεϊνών και νουκλεϊκών οξέων και μεταξύ πρωτεϊνών και μεμβρανών".

Σύμφωνα με αυτούς τους συγγραφείς, «η εναλλακτική μάτισμα είναι υπεύθυνη για τη ρύθμιση του εντοπισμού των πρωτεϊνών, των ενζυματικών τους ιδιοτήτων και της αλληλεπίδρασής τους με τους συνδετήρες». Έχει επίσης συνδεθεί με τις διαδικασίες κυτταρικής διαφοροποίησης και ανάπτυξης οργανισμών.

Υπό το πρίσμα της εξέλιξης, φαίνεται να είναι ένας σημαντικός μηχανισμός για την αλλαγή, καθώς ένα υψηλό ποσοστό υψηλότερων ευκαρυωτικών οργανισμών έχει βρεθεί ότι πάσχει από υψηλά γεγονότα εναλλακτικού ματίσματος. Εκτός από το ότι διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη διαφοροποίηση των ειδών και στην εξέλιξη του γονιδιώματος.

Εναλλακτικός συνδυασμός και καρκίνος

Υπάρχουν ενδείξεις ότι οποιοδήποτε σφάλμα στις διαδικασίες αυτές μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη λειτουργία του κυττάρου, προκαλώντας σοβαρές συνέπειες για το άτομο. Εντός αυτών των πιθανών παθολογιών, ο καρκίνος ξεχωρίζει.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο έχει προταθεί εναλλακτικό μάτισμα ως νέος βιολογικός δείκτης για αυτές τις ανώμαλες συνθήκες στα κύτταρα. Ομοίως, εάν κατανοήσουμε πλήρως τη βάση του μηχανισμού με τον οποίο συμβαίνει η ασθένεια, θα μπορούσαμε να προτείνουμε λύσεις γι 'αυτές.

Αναφορές

  1. Berg, J. Μ., Stryer, L., & Tymoczko, J.L. (2007). Βιοχημεία. Αντίστροφα.
  2. De Conti, L., Baralle, Μ., & Buratti, Ε. (2013). Ο ορισμός του εξονίου και του ιντρονίου στη συναρμολόγηση προ-mRNA. Wiley Διεπιστημονικές ανασκοπήσεις: RNA, 4(1), 49-60.
  3. Kelemen, Ο., Convertini, Ρ., Zhang, Ζ., Wen, Υ., Shen, Μ., Falaleeva, Μ., & Stamm, S. (2013). Λειτουργία εναλλακτικού ματίσματος. Gene, 514(1), 1-30.
  4. Lamond, Α. (1993). Το σπλανώσωμα. Bioessays, 15(9), 595-603.
  5. Roy, Β, Haupt, Μ L., & Griffiths, R. L. (2013). Βαθμολογία: Το εναλλακτικό μάτισμα (AS) των γονιδίων ως μια προσέγγιση για την Παραγωγή πρωτεΐνης Πολυπλοκότητα. Τρέχουσα γονιδιωματική, 14(3), 182-194.
  6. Vila-Perelló, Μ., & Muir, Τ. W. (2010). Βιολογικές εφαρμογές της συγκόλλησης πρωτεϊνών. Cell, 143(2), 191-200.
  7. Liu, J., Zhang, J., Huang, Β., & Wang, Χ. (2015). Μηχανισμός εναλλακτικού ματίσματος και της εφαρμογής του στη διάγνωση και θεραπεία της λευχαιμίας. Chinese Journal of Laboratory Medicine, 38 (11), 730-732.