Τι είναι τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα;

Το αυτοσωματικά χρωμοσώματα όλα είναι χρωμοσώματα που δεν έχουν σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Στους ανθρώπους, πηγαίνουν από το χρωμόσωμα 1 έως 22, δεδομένου ότι το χρωμόσωμα 23 είναι εκείνο που παρέχει σεξουαλικά χαρακτηριστικά και διαφέρει στα Χ και Υ.

Οι άνθρωποι έχουν 44 αυτοσωματικά ή αυτοσωματικά χρωμοσώματα, αφού είναι πάντοτε σε ζεύγη, είναι το διπλοειδές ανθρώπινο γονιδίωμα. Επιπλέον, το αλάσωμα 23 - δηλαδή το χρωμόσωμα με σεξουαλικά χαρακτηριστικά - το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από 46 χρωμοσώματα συνολικά.

Χαρακτηριστικά των αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων

Τα αυτοσωμάτια δεν έχουν πάντα το ίδιο μέγεθος. Το μεγαλύτερο αυτοσωμάτιο είναι το χρωμόσωμα 1- που περιέχει 2800 γονίδια στο εσωτερικό του, ακολουθούμενο από το χρωμόσωμα 2 που έχει 750 γονίδια στο εσωτερικό του.

Συνήθως, κάθε ένα από τα διπλοειδή σύνολα χρωμοσωμάτων κληρονομούνται από κάθε γονέα. Αυτοσωμικά παρατίθενται στους αριθμούς 1 έως 22, περίπου σε σχέση με το μέγεθος των ζευγών, ενώ οι alosomas κατατάσσονται με τα γράμματα Χ ή Υ θηλυκά έχουν δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ), ενώ τα αρσενικά έχουν ένα από το καθένα ένα (XY).

Ωστόσο, τα γονίδια μπορεί να έχουν αυτοσωμικά καθορισμό του φύλου χωρίς να είναι συγκεκριμένα ένα χρωμόσωμα με χαρακτηριστικά σεξουαλικής ταυτότητας ως το Χ χρωμόσωμα ή τα γονίδια χρωμόσωμα Υ έρχονται σε ζεύγη, ένα γονίδιο του κάθε ζεύγους ανήκει στη μητέρα και το άλλο γονίδιο να πατέρα.

Όλα τα ανθρώπινα αυτοσώματα έχουν εντοπιστεί εκτενώς και ταυτοποιήθηκαν μέσω εκχύλισης κυτταρικών χρωμοσωμάτων και στη συνέχεια χρωματίστηκαν με κάποιο τύπο χρωστικής, συνήθως Giemsa. Με αυτό είναι δυνατό να αναπτυχθεί ένας κυτογόνος χάρτης ή ένα καρδιογράφημα, όπου κάθε χρωμόσωμα υποδεικνύεται με τη μορφή του αριθμού, του μεγέθους και του σχήματος κατά τρόπο ομαλό.

Μέσω αυτών των μελετών είναι δυνατόν να εντοπιστούν γενετικές ανωμαλίες σε ορισμένα χρωμοσώματα που προκαλούν ασθένειες κληρονομικής μετάδοσης, όπως συμβαίνει με τις τρισωμίες.

Με τον εντοπισμό των χρωμοσωμάτων που έχουν αυτές τις αλλοιώσεις, είναι δυνατόν να εντοπιστούν οι αρχές μιας νόσου ή ενός συνδρόμου και με αυτό να είναι δυνατή η παροχή λύσεων και προληπτικών θεραπειών.

Γενετικές διαταραχές στα αυτοσωματίδια

Γενετικές διαταραχές των αυτοσωμάτων μπορούν να εμφανιστούν από πολλαπλές αιτίες. Το πιο κοινό είναι ένα ελάττωμα στο διαχωρισμό των ομόλογων κυττάρων, τα οποία αντιστοιχούν σε κύτταρα γονιμοποίηση γονέα ή μετάδοση μέσω Μεντελική κληρονομικότητα ενός γονιδίου που έχει ένα κυρίαρχο μοτίβο. Αυτό είναι γνωστό ως κυρίαρχα αυτοσώματα και υπολειπόμενα αυτοσώματα:

Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά

Σε αυτούς τους τύπους ασθενειών, τα ελαττώματα μπορούν να μεταδοθούν σε παιδιά και των δύο φύλων και, γενικά, ένας από τους γονείς εκδηλώνει επίσης την ασθένεια. Το παιδί σε αυτή την περίπτωση πρέπει να κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του αλλοιωμένου αλληλόμορφου για να εκδηλώσει την ασθένεια.

Ένα μοναδικό μη φυσιολογικό αυτοσωμάτιο, μέσα στα 22 αυτοσωμάτια που αντιστοιχούν στα χρωμοσώματα του κάθε γονέα, μπορεί να προκαλέσει μια αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή. Αν αυτό το αυτοσωμάτιο είναι κυρίαρχο, αν και αυτό του άλλου γονέα είναι φυσιολογικό, θα κυριαρχεί στην παρουσία του στο γονιδίωμα του παιδιού.

Ωστόσο, αυτό μπορεί να συμβεί και ως νέα κατάσταση, στην περίπτωση που ούτε ο γονέας δεν έχει το ανώμαλο γονίδιο.

Εάν ένας πατέρας έχει αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή, έχει 50% πιθανότητα να μεταδοθεί η ίδια διαταραχή στον γιο του. Αυτό συμβαίνει σε κάθε μία από τις εγκυμοσύνες και ανεξάρτητα ότι ένας από τους αδελφούς έχει ήδη την κατάσταση.

Από την άλλη πλευρά, εάν ένα παιδί ενός ασθενούς που φέρει κυρίαρχη αυτόνομη διαταραχή δεν κληρονομεί το μη φυσιολογικό γονίδιο, δεν θα αναπτύξει ούτε θα μεταδώσει την ασθένεια.

Μερικά παραδείγματα αυτοσωματικών κυρίαρχων διαταραχών είναι η νόσος του Huntington και το σύνδρομο Marfan.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα

Σε αυτή την περίπτωση, είναι απαραίτητο να υπάρχουν δύο αντίγραφα ενός μη φυσιολογικού γονιδίου έτσι ώστε η νόσος ή το σύνδρομο να μπορεί να προκύψει και να αναπτυχθεί στο παιδί.

Εάν ένας ασθενής πάσχει ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε γονέας πραγματοποιηθεί ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, αλλά κανένα από αυτά δεν έδειξε σημάδια ή συμπτώματα που σχετίζονται με την ασθένεια ή σύνδρομο.

Αυτοί οι τύποι διαταραχών δεν απαντώνται σε κάθε γενιά μιας οικογένειας. Στην πραγματικότητα, ένα άτομο έχει μία στις τέσσερις πιθανότητες να κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς και να αναπτύξει τη νόσο ή τη μετάλλαξη. Αντίθετα, υπάρχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει το ανώμαλο γονίδιο από τον έναν γονέα ή τον άλλο.

Στην περίπτωση της εγκυμοσύνης, υπάρχει πιθανότητα 50% ότι το παιδί κληρονομεί ένα από τα μη φυσιολογικά γονίδια και έχει άλλα φυσιολογικά γονίδια. και μια πιθανότητα 25% να μην πάρετε κανένα από τα μη φυσιολογικά γονίδια - ή ότι, από την άλλη πλευρά, έχετε τα δύο γονίδια μεταλλαχθεί και αναπτύξετε την ασθένεια.

Μερικά παραδείγματα αυτοσωματικών υπολειπόμενων ασθενειών είναι η κυστική ίνωση και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Ανευπλοειδισμός αυτοσωμάτων

Η ανευπλοειδίωση είναι η δεύτερη κατηγορία των κύριων χρωμοσωμικών μεταλλάξεων και συμβαίνει όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι ανώμαλος. Δηλαδή, ένας οργανισμός με ανευπλοειδισμό έχει διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων από το αρχικό του σύνολο χρωμοσωμάτων. Οι πιο κοινές ανευπλοειδίες είναι τρισωμίες και μονοσωμίες.

Αυτό συμβαίνει συνήθως λόγω μιας αποτυχίας στη φάση διαχωρισμού του κυττάρου, δηλ. Μια καθυστέρηση κατά τη διάρκεια της διαδικασίας μείωσης του χρωμοσώματος.

Ωστόσο, η πιο συνηθισμένη αιτία είναι συνήθως η μειωτική μη διαταραχή. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, δύο χρωμοσώματα παραμένουν μαζί και ένας πόλος παραμένει άδειος. Είναι πιο συνηθισμένο να συμβαίνει κατά τη διάρκεια της μείωσης από τη μίτωση, αλλά μπορεί να συμβεί και στις δύο διαδικασίες.

Στην περίπτωση της τρισωμίας, ένα από τα πιο κοινά είναι η τρισωμία του χρωμοσώματος 21, η οποία οδηγεί σε άτομα με σύνδρομο Down, μια κατάσταση, με ειδικά χαρακτηριστικά, όπως η καθυστέρηση της ανάπτυξης, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και κάποια μέτρια διανοητική αναπηρία. Άλλες γνωστές τρισωμίες είναι το αυτοσώμα 13 ή 18. Πολλοί από αυτούς δεν είναι συμβατοί με τη ζωή.

Αν και η αιτία της ανευπλοειδίας δεν είναι πραγματικά γνωστή, η ηλικία της μητέρας ήταν πάντα ένας από τους παράγοντες που πρέπει να εξεταστούν. Αυτό συμβαίνει επειδή τα ωοκύτταρα της γυναίκας είναι της ίδιας ηλικίας και με τη γήρανση των κυττάρων μπορεί να μειώσει την ικανότητά τους να διατηρούν το χρωμοσωμικό τετράδα κατά τη διαδικασία της μείωσης.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι ο μεγαλύτερος αριθμός ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων εμφανίζεται στα αυτοσώματα. Επομένως, μια περιεκτική μελέτη των γονιδίων θα επιτρέψει την πρόληψη και την αποφυγή κληρονομικών γενετικών διαταραχών και ασθενειών.

Αναφορές

1. Ιατρικός ορισμός του αυτοσωμικού χρωμοσώματος. Ανάκτηση από το medicinenet.com.
2. Ανακτήθηκε από το Wikipedia.com.
3. Πόσα αυτοσωμάτια έχουν οι άνθρωποι; Ανάκτηση από το reference.com.
4. Κυριαρχούν αυτοσωματικά. Ανακτήθηκε από medlineplus.gov.
5. Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τρόποι με τους οποίους μπορεί να κληρονομηθεί μια γενετική κατάσταση; Ανακτήθηκε από το ghr.nlm.nih.gov.
6. Εισαγωγή στη γενετική ανάλυση. 7η έκδοση. Ανακτήθηκε από ncbi.nih.gov.
7. Αυτοσωμικές ανωμαλίες. Ανάκτηση από το anthro.palomar.edu.