Τι εξετάζει η γενετική;

Το γενετική μελέτη της κληρονομιάς από επιστημονική άποψη. Η γενετική είναι εγγενής στους ανθρώπους και άλλους ζώντες οργανισμούς, με αυτό τον τρόπο, η επιστήμη αυτή μπορεί να χωριστεί σε πολλές κατηγορίες που ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο των ειδών που μελετήθηκαν..

Αυτό είναι το πώς υπάρχει μια γενετική των ανθρώπων, ένα άλλο από τα φυτά, ένα άλλο από τα φρούτα και ούτω καθεξής.

Η κληρονομιά είναι μια βιολογική διαδικασία στην οποία οι γονείς μεταφέρουν ορισμένα γονίδια στα παιδιά ή τους απογόνους τους. Κάθε μέλος των απογόνων κληρονομεί γονίδια και από τους δύο βιολογικούς γονείς και τα γονίδια αυτά εμφανίζονται σε συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.

Μερικά από αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να είναι φυσικά (για παράδειγμα, το χρώμα των μαλλιών, των ματιών και του δέρματος), από την άλλη πλευρά, ορισμένα γονίδια μπορούν επίσης να φέρουν τον κίνδυνο να μεταφέρουν ορισμένες ασθένειες όπως ο καρκίνος και οι διαταραχές που μπορούν να περάσουν από τους γονείς τους απογόνους του.

Η μελέτη της γενετικής μπορεί να χωριστεί σε τρία θεμελιώδη και διεπιστημονικά πεδία: μετάδοση γονιδίων, μοριακή γενετική και πληθυσμιακή γενετική. Ο πρώτος τύπος είναι γνωστός ως κλασική γενετική, καθώς μελετά τον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια περνούν από γενιά σε γενιά.

Η μοριακή γενετική, από την άλλη πλευρά, επικεντρώνεται στη χημική σύνθεση των γονιδίων και πώς αυτή η σύνθεση ποικίλλει από το ένα είδος στο άλλο και με το πέρασμα του χρόνου.

Τέλος, η γενετική του πληθυσμού διερευνά τη σύνθεση γονιδίων μέσα σε συγκεκριμένες πληθυσμιακές ομάδες (Knoji, 2017).

Πεδία Μελέτης της Γενετικής

Η μελέτη της γενετικής σήμερα περιλαμβάνει ένα μεγάλο αριθμό πεδίων που μπορούν να σχετίζονται μεταξύ τους. Αυτά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Κλασική ή επίσημη γενετική: μελετά την ατομική μετάδοση γονιδίων μεταξύ των οικογενειών και αναλύει πιο περίπλοκες μορφές κληρονομικότητας.

• Κλινική γενετική: είναι η διάγνωση, η πρόγνωση και σε ορισμένες περιπτώσεις η θεραπεία των γενετικών ασθενειών.

• Γενετική συμβουλευτική: είναι ένας σημαντικός τομέας κλινικής γενετικής που περιλαμβάνει τη διάγνωση, τον υπολογισμό και τη διαπροσωπική επικοινωνία για τη θεραπεία ορισμένων γενετικών ασθενειών.

• Γενετική του καρκίνου: είναι η μελέτη κληρονομικών γενετικών παραγόντων και σποραδικού καρκίνου (MedicineNet, 2013).

• Κυτταρογενετική: είναι η μελέτη των χρωμοσωμάτων στην υγεία και τις ασθένειες.

• Βιοχημική γενετική: είναι η μελέτη της βιοχημείας νουκλεϊκών οξέων και πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένων των ενζύμων.

• Φάρμακο-γονίδιο: είναι ο τρόπος με τον οποίο τα γονίδια διέπουν την απορρόφηση, το μεταβολισμό και τη διάθεση των ναρκωτικών και τη δυσάρεστη αντίδρασή τους σε αυτά.

• Μοριακή γενετική: είναι η μοριακή μελέτη της γενετικής, που περιλαμβάνει ιδιαίτερα το DNA και το RNA.

• Ανοσογενετική: είναι η μελέτη της γενετικής που σχετίζεται με το ανοσοποιητικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένων των ομάδων αίματος και της ανοσοσφαιρίνης.

• Γενετική συμπεριφοράς: είναι η μελέτη των γενετικών παραγόντων που επηρεάζουν τη συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένων ασθενειών και διανοητικών συνθηκών, όπως καθυστερήσεις.

• Γενετική του πληθυσμού: είναι η μελέτη των γονιδίων σε ομάδες πληθυσμών, συμπεριλαμβανομένης της γενετικής συχνότητας, αλληλόμορφα που εμφανίζονται μόνο σε μια ομάδα ατόμων και εξέλιξη (Hedrick, 2011).

• Αναπαραγωγική γενετική: περιλαμβάνει τη μελέτη γονιδίων και χρωμοσωμάτων σε κυοφορούντα κύτταρα και έμβρυα.

• Γενετική της ανάπτυξης: μελετά την φυσιολογική ή μη φυσιολογική ανάπτυξη των ανθρώπων, συμπεριλαμβανομένων των δυσμορφιών (γενετικές ανωμαλίες) και των κληρονομικών παραγόντων.

• Οικογενετική: μελέτη των γονιδίων και της αλληλεπίδρασής τους με το περιβάλλον.

• Ιατροδικαστική γενετική: είναι η εφαρμογή της γενετικής γνώσης, συμπεριλαμβανομένων των κωδικών DNA, σε νομικά ζητήματα (Biology-Online, 2016).

DNA

Γονίδια στο κελί

Οι γενετικές πληροφορίες κωδικοποιούνται στον πυρήνα των κυττάρων όλων των ζωντανών οργανισμών.

Οι γενετικές πληροφορίες μπορούν να θεωρηθούν ως η καταγραφή των πληροφοριών που προέρχονται από τους γονείς και οι οποίες αποθηκεύονται σε βιβλίο ρεκόρ που θα παραδοθεί αργότερα στους απογόνους τους (Mandal, 2013).

Χρωμοσώματα

Τα γονίδια εξαρτώνται από τα χρωμοσώματα. Κάθε οργανισμός έχει διαφορετικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Στην περίπτωση των ανθρώπων, έχουμε 23 ζεύγη από αυτές τις μικρές δομές που μοιάζουν με κορδόνι που κατοικούν στον πυρήνα όλων των κυττάρων.

Λέγεται ότι είναι 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αφού συνολικά αποτελούν μια ομάδα 46 μονάδων, από τις οποίες 23 προέρχονται από τον πατέρα και 23 από τη μητέρα.

Τα χρωμοσώματα περιέχουν γονίδια, καθώς ένα βιβλίο περιέχει πληροφορίες στις σελίδες του. Μερικά χρωμοσώματα μπορεί να περιέχουν χιλιάδες σημαντικά γονίδια, ενώ άλλα μπορεί να περιέχουν μόνο λίγα.

Τα χρωμοσώματα, και επομένως τα γονίδια, κατασκευάζονται από μια χημική ουσία γνωστή ως DNA ή δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ. Τα χρωμοσώματα είναι μακριές σειρές σφιγμένων δεσμών DNA (Hartl & Ruvolo, 2011).

Σε ένα σημείο της επέκτασής του, κάθε χρωμόσωμα έχει ένα σημείο κατασκευής, που ονομάζεται centromere. Το κεντρομερές χωρίζει τα χρωμοσώματα σε δύο βραχίονες: ο ένας βραχίονας είναι μακρύς και ο άλλος βραχύς.

Τα χρωμοσώματα αριθμούνται από 1 έως 22 και αυτά που είναι κοινά και για τα δύο φύλα είναι γνωστά ως αυτοσωματίδια.

Επίσης, υπάρχουν χρωμοσώματα στα οποία τα γράμματα Χ και Υ αποδίδονται για να διαφοροποιήσουν το φύλο του ατόμου που τα μεταφέρει. Τα χρωμοσώματα Χ είναι μεγαλύτερα από το Υ.

Ίσως να σας ενδιαφέρει Οι 5 πιο συχνές χρωμοσωμικές ασθένειες.

Χημικές βάσεις

Τα γονίδια σχηματίζονται με μοναδικούς κώδικες χημικής βάσης που περιλαμβάνουν ουσίες Α, Τ, C και G (Αδενίνη, Θυμίνη, Κυτοσίνη και Γουανίνη). Αυτές οι χημικές βάσεις αποτελούν τους συνδυασμούς και τις μεταβολές μεταξύ των χρωμοσωμάτων.

Μεταφορικά, αυτές οι βάσεις είναι σαν λέξεις μέσα σε ένα βιβλίο, που λειτουργούν ως ανεξάρτητες μονάδες που συνθέτουν ολόκληρο το κείμενο.

Αυτές οι χημικές βάσεις είναι μέρος του DNA. Όπως σε ένα βιβλίο, όταν οι λέξεις είναι ενωμένες, το κείμενο έχει νόημα, οι βάσεις του DNA δουλεύουν με τον ίδιο τρόπο, υποδεικνύοντας στο σώμα πότε και πώς πρέπει να μεγαλώνει, να ωριμάζει και να εκτελεί ορισμένες λειτουργίες.

Με την πάροδο των ετών, τα γονίδια μπορούν να επηρεαστούν και πολλά από αυτά μπορούν να αναπτύξουν ελαττώματα και βλάβες λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων και ενδογενών τοξινών (Claybourne, 2006). 

Αρσενικό και θηλυκό

Οι γυναίκες έχουν 46 χρωμοσώματα (44 αυτοσωματίδια και δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ) που κωδικοποιούνται στα κύτταρα των σωμάτων τους. Με αυτό τον τρόπο, μεταφέρουν τα μισά από αυτά τα χρωμοσώματα μέσα στους ωοθηκών τους.

Οι άνδρες έχουν επίσης 46 χρωμοσώματα (44 αυτοσώματα, ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ) που κωδικοποιούνται σε όλα τα κύτταρα του σώματος τους.

Με αυτό τον τρόπο, είναι φορείς 22 αυτοσωμάτων και χρωμοσώματος Χ ή Υ εντός των κυττάρων του σπέρματός τους.

Όταν το ωάριο της γυναίκας συνδέεται με ένα σπέρμα, οδηγούν στην κυοφορία ενός μωρού με 46 χρωμόσωμα (με ένα μίγμα XX εάν είναι γυναίκα ή XY εάν είναι άντρας).

Γονίδια

Κάθε γονίδιο είναι ένα κομμάτι γενετικής πληροφορίας. Το σύνολο του DNA των κυττάρων είναι μέρος του ανθρώπινου γονιδιώματος. Υπάρχουν περίπου 20.000 γονίδια σε ένα από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που βρίσκονται στον πυρήνα των κυττάρων.

Μέχρι σήμερα, 12.800 γονίδια έχουν εξεταστεί σε συγκεκριμένες θέσεις σε κάθε χρωμόσωμα. Αυτή η βάση δεδομένων άρχισε να αναπτύσσεται ως μέρος του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος.

Το έργο αυτό ολοκληρώθηκε επισήμως τον Απρίλιο του 2003, χωρίς να παράγει οριστικό αριθμό χρωμοσωμάτων στο ανθρώπινο γονιδίωμα..

Αναφορές

1. Βιολογία-Online. (17 Ιανουαρίου 2016). Biology Online. Ανακτήθηκε από την Genetics: biology-online.org.
2. Claybourne, Α. (2006). Portman Mansions: Evans.
3. Hartl, D.L. & Ruvolo ,. (2011). Burlington: Κεντρικά γραφεία.
4. Hedrick, Ρ. W (2011). Γενετική των πληθυσμών. Sudbury: Εκδότες John και Barlett.
5. (2017). Knoji Ανακτήθηκε από τρία κύρια πεδία γενετικής: genetics.knoji.com.
6. Mandal, Α. (18 Μαρτίου 2013). Ειδήσεις Ιατρική. Ανακτήθηκε από το What is Genetics;: news-medical.net.
7. (13 Μαρτίου 2013). MedicineNet, Inc. Ανακτήθηκε από τον ιατρικό ορισμό της γενετικής: medicinenet.com.