Τι είναι ένας τόπος; (Genetics)

Α τόπου, στη γενετική, αναφέρεται στη φυσική θέση ενός γονιδίου ή μιας συγκεκριμένης αλληλουχίας μέσα σε ένα χρωμόσωμα. Ο όρος προέρχεται από τις λατινικές ρίζες και ο πληθυντικός είναι loci. Η γνώση των τόπων είναι πολύ χρήσιμη στις βιολογικές επιστήμες, αφού επιτρέπουν να εντοπίζουν τα γονίδια.

Τα γονίδια είναι ακολουθίες DNA που κωδικοποιούν έναν φαινότυπο. Ορισμένα γονίδια μεταγράφονται σε αγγελιαφόρο RNA που στη συνέχεια μεταφράζεται σε αλληλουχία αμινοξέων. Άλλα γονίδια δημιουργούν διαφορετικά RNAs και μπορούν επίσης να σχετίζονται με λειτουργίες στη ρύθμιση.

Μια άλλη σχετική έννοια στην ονοματολογία που χρησιμοποιείται στη γενετική είναι το αλληλόμορφο, το οποίο μερικοί μαθητές συχνά το συγχέουν με τον τόπο. Ένα αλληλόμορφο είναι κάθε μία από τις παραλλαγές ή μορφές που μπορεί να πάρει ένα γονίδιο.

Για παράδειγμα, σε έναν πληθυσμό υποθετικών πεταλούδων, το γονίδιο Α βρίσκεται σε μια συγκεκριμένη θέση και μπορεί να έχει δύο αλληλόμορφα, Α και α. Κάθε μία σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό - Α μπορεί να σχετίζεται με το σκοτεινό χρώμα των πτερύγων, ενώ α είναι με μια σαφέστερη παραλλαγή.

Προς το παρόν, είναι δυνατόν να εντοπιστεί ένα γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα με την προσθήκη μιας φθορίζουσας χρωστικής που επισημαίνει τη συγκεκριμένη αλληλουχία.

Ευρετήριο

• 1 Ορισμός
• 2 Ονοματολογία
• 3 Γενετική χαρτογράφηση
  • 3.1 Τι είναι οι γενετικοί χάρτες?
  • 3.2 Ανισορροπία στη σύνδεση
  • 3.3 Δείκτες για την κατασκευή γενετικών χαρτών
  • 3.4 Πώς δημιουργούμε ένα γενετικό χάρτη?
• 4 Αναφορές

Ορισμός

Ένας τόπος είναι η σημειακή θέση ενός γονιδίου σε ένα χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα είναι δομές που χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση σύνθετης συσκευασίας, αποτελούμενης από DNA και πρωτεΐνες.

Εάν πηγαίνουμε από τα πιο βασικά επίπεδα οργάνωσης στα χρωμοσώματα, θα βρούμε μια αλυσίδα DNA μεγάλου μήκους τυλιγμένη σε έναν ειδικό τύπο πρωτεϊνών που ονομάζεται ιστόνες. Η ένωση μεταξύ των δύο μορίων σχηματίζει τα νουκλεοσώματα, τα οποία μοιάζουν με τα σφαιρίδια ενός μαργαριταριού.

Στη συνέχεια, η δομή που περιγράφεται είναι ομαδοποιημένη στις ίνες των 30 νανομέτρων. Έτσι επιτυγχάνονται διάφορα επίπεδα οργάνωσης. Όταν το κύτταρο βρίσκεται στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης, τα χρωμοσώματα συμπιέζονται σε τέτοιο βαθμό ώστε να είναι ορατά.

Με αυτό τον τρόπο, μέσα σε αυτές τις πολύπλοκες και δομημένες βιολογικές οντότητες, υπάρχουν τα γονίδια που βρίσκονται στον αντίστοιχο τόπο τους.

Ονοματολογία

Είναι απαραίτητο οι βιολόγοι να αναφέρονται με ακρίβεια σε έναν τόπο και οι συνάδελφοί τους να κατανοούν την κατεύθυνση.

Για παράδειγμα, όταν θέλουμε να δίνουμε τη διεύθυνση των σπιτιών μας, χρησιμοποιούμε το σύστημα αναφοράς στο οποίο είμαστε συνηθισμένοι, είτε πρόκειται για αριθμό οικίας, λεωφόρους, δρόμους - ανάλογα με την πόλη.

Κατά τον ίδιο τρόπο, για να παρέχουμε πληροφορίες σχετικά με έναν συγκεκριμένο τόπο, πρέπει να το κάνουμε χρησιμοποιώντας τη σωστή μορφή. Τα συστατικά της θέσης ενός γονιδίου περιλαμβάνουν:

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων: Στους ανθρώπους, για παράδειγμα, έχουμε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.

Βραχίονας χρωμοσωμάτων: Αμέσως μετά την αναφορά στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, θα δείξουμε σε ποιο βραχίονα βρίσκεται το γονίδιο. Το σ δείχνει ότι βρίσκεται στο βραχίονα και στο q στο μακρύ χέρι.

Θέση στο χέρι: Ο τελευταίος όρος δείχνει σε ποια θέση του βραχέα ή μακρύ βραχίονα το γονίδιο. Οι αριθμοί διαβάζονται ως περιοχή, ζώνη και υποζώνη.

Γενετική χαρτογράφηση

Τι είναι οι γενετικοί χάρτες?

Υπάρχουν τεχνικές για τον προσδιορισμό της θέσης κάθε γονιδίου στα χρωμοσώματα και αυτός ο τύπος ανάλυσης είναι κρίσιμος για την κατανόηση των γονιδιωμάτων.

Η θέση κάθε γονιδίου (ή η σχετική θέση αυτού) εκφράζεται σε γενετικό χάρτη. Σημειώστε ότι οι γενετικοί χάρτες δεν απαιτούν γνώση της λειτουργίας του γονιδίου, χρειάζεται μόνο να γνωρίζετε τη θέση τους.

Με τον ίδιο τρόπο, οι γενετικοί χάρτες μπορούν να κατασκευαστούν από μεταβλητά τμήματα του DNA που δεν αποτελούν μέρος ενός συγκεκριμένου γονιδίου.

Διαταραχή ισορροπίας σύνδεσης

Τι σημαίνει ότι ένα γονίδιο "συνδέεται" με ένα άλλο; Σε συμβάντα ανασυνδυασμού, λέμε ότι ένα γονίδιο συνδέεται αν δεν ανασυνδυαστούν και παραμείνουν μαζί στη διαδικασία. Αυτό συμβαίνει λόγω της φυσικής εγγύτητας μεταξύ των δύο τόπων.

Αντίθετα, αν δύο τόποι κληρονομούν ανεξάρτητα, μπορούμε να συμπεράνουμε ότι είναι πολύ μακριά.

Η ανισορροπία σύνδεσης είναι το κεντρικό σημείο για την κατασκευή χαρτών γονιδίων μέσω ανάλυσης σύνδεσης, όπως θα δούμε παρακάτω.

Μαρκαδόροι για την κατασκευή γενετικών χαρτών

Ας υποθέσουμε ότι θέλουμε να προσδιορίσουμε τη θέση ενός συγκεκριμένου γονιδίου στο χρωμόσωμα. Αυτό το γονίδιο είναι η αιτία μιας θανάσιμης ασθένειας, οπότε θέλουμε να μάθουμε τη θέση του. Μέσω γενεαλογικής ανάλυσης, διαπιστώσαμε ότι το γονίδιο έχει παραδοσιακή κληρονομιά Mendelian.

Προκειμένου να βρεθεί η θέση του γονιδίου, χρειαζόμαστε μια σειρά τόπων σήμανσης που κατανέμονται σε όλο το γονιδίωμα. Στη συνέχεια, πρέπει να αναρωτηθούμε αν το γονίδιο ενδιαφέροντος συνδέεται με οποιοδήποτε (ή περισσότερους από έναν) από τους δείκτες που γνωρίζουμε.

Προφανώς, για να είναι ένας δείκτης χρήσιμος, πρέπει να είναι πολύ πολυμορφικός, επομένως υπάρχει μεγάλη πιθανότητα το άτομο με τη νόσο να είναι ετερόζυγο για τον δείκτη. Ο "πολυμορφισμός" σημαίνει ότι ένας ορισμένος τόπος έχει περισσότερα από δύο αλληλόμορφα.

Η ύπαρξη δύο αλληλόμορφων είναι θεμελιώδης, αφού η ανάλυση επιδιώκει να απαντήσει εάν ένα συγκεκριμένο αλληλόμορφο του δείκτη κληρονομηθεί μαζί με τον τόπο μελέτης και αυτό δημιουργεί ένα φαινότυπο που μπορούμε να εντοπίσουμε.

Επιπλέον, ο δείκτης πρέπει να υπάρχει με σημαντική συχνότητα, κοντά σε 20% στους ετεροζυγώτες.

Πώς δημιουργούμε ένα γενετικό χάρτη?

Μετά την ανάλυσή μας, επιλέγουμε μια σειρά από δείκτες που χωρίζονται μεταξύ τους κατά περίπου 10 cM - αυτή είναι η μονάδα στην οποία μετράμε τον διαχωρισμό και διαβάζουμε centimorgans. Επομένως, υποθέτουμε ότι το γονίδιο μας βρίσκεται σε απόσταση όχι μεγαλύτερη από 5 cM από τους δείκτες.

Στη συνέχεια, βασιζόμαστε σε μια γενεαλογία που μας επιτρέπει να λάβουμε πληροφορίες σχετικά με την κληρονομικότητα του γονιδίου. Η οικογένεια που μελετάται πρέπει να έχει αρκετά άτομα για να παράγει δεδομένα με στατιστική σημασία. Για παράδειγμα, μια οικογένεια με έξι παιδιά θα ήταν επαρκής σε ορισμένες περιπτώσεις.

Με αυτές τις πληροφορίες, εντοπίζουμε ένα γονίδιο στο οποίο συνδέεται η κατάσταση. Ας υποθέσουμε ότι διαπιστώνουμε ότι ο τόπος Β συνδέεται με το επιβλαβές μας αλληλόμορφο.

Οι παραπάνω τιμές εκφράζονται ως αναλογία μεταξύ της πιθανότητας σύνδεσης και της απουσίας του εν λόγω φαινομένου. Σήμερα, ο επόμενος στατιστικός υπολογισμός γίνεται από έναν υπολογιστή.

Αναφορές

1. Campbell, Ν. Α. (2001). Βιολογία: Έννοιες και σχέσεις. Εκπαίδευση Pearson.
2. Elston, R.C., Olson, J. Μ., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Βιοστατική γενετική και γενετική επιδημιολογία. John Wiley & Sons.
3. Lewin, Β., & Dover, G. (1994). Γονίδια V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, Ε. Η. (2004). Πώς λειτουργεί το ανθρώπινο γονιδίωμα. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, Ε. (2009). Γενετικό κείμενο και άτλας. Ed. Panamericana Medical.
6. Ruiz-Narváez Ε. Α. (2011). Τι είναι ένας λειτουργικός τόπος; Κατανόηση της γενετικής βάσης σύνθετων φαινοτυπικών χαρακτηριστικών. Ιατρικές υποθέσεις, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, Α. (1998). Χρωματίνη: δομή και λειτουργία. Ακαδημαϊκός τύπος.