Τι είναι η ύφεση και η κυριαρχία;



Ο όρος ύφεση χρησιμοποιείται στη γενετική για να περιγράψει τη σχέση μεταξύ δύο αλληλόμορφων του ίδιου γονιδίου. Όταν αναφερόμαστε σε ένα αλλήλιο το αποτέλεσμα του οποίου είναι καλυμμένο από ένα άλλο, λέμε ότι το πρώτο είναι υπολειπόμενο.

Ο όρος κυριαρχία χρησιμοποιείται για να περιγράψει την ίδια σχέση μεταξύ των αλληλόμορφων ενός γονιδίου, αν και στην αντίθετη κατεύθυνση. Στην περίπτωση αυτή, όταν αναφερόμαστε στο αλληλόμορφο του οποίου το αποτέλεσμα μάσκει το άλλο, λέμε ότι αυτό είναι κυρίαρχο.

Όπως σημειώνεται, και οι δύο όροι σχετίζονται βαθιά και συνήθως ορίζονται από την αντιπολίτευση. Δηλαδή, όταν λέγεται ότι ένα αλληλόμορφο είναι κυρίαρχη πάνω στην άλλη, είναι επίσης λέει ότι ο τελευταίος είναι υπολειπόμενο σε σύγκριση με το πρώτο.

Αυτοί οι όροι σχεδιάστηκαν από τον Gregor Mendel το 1865, από τα πειράματά του με το κοινό μπιζέλι, Pisum sativum.

Ευρετήριο

  • 1 Υποχωρητικότητα και κυριαρχία σε γονίδια multialélicos
    • 1.1 Πολλαπλάσια γονίδια
    • 1.2 Γενετικός πολυμορφισμός
  • 2 Προέλευση των όρων "δεσπόζουσα και υποχωρητική"
    • 2.1 Πειράματα του Gregorio Mendel με μπιζέλια
    • 2.2 Καθαρές γραμμές
    • 2.3 Τα πρώτα αποτελέσματα του Mendel
    • 2.4 Επακόλουθα πειράματα
    • 2.5 Οι νόμοι του Mendel
  • 3 γονίδια, ζεύγος γονιδίων και διαχωρισμός
    • 3.1 Γονίδια
    • 3.2 Ζεύγος γονιδίων
    • 3.3 Διαχωρισμός
  • 4 Ονοματολογία
    • 4.1 Σημείωση
    • 4.2 Ομοζυγώτες και ετεροζυγώτες
  • 5 Κυριαρχία και ύφεση σε μοριακό επίπεδο
    • 5.1 Αλληλικά γονίδια και ζεύγη
    • 5.2 Αλλες και πρωτεΐνες
    • 5.3 Παράδειγμα κυριαρχίας και ύφεσης σε μοριακό επίπεδο
    • 5.4 Κυριαρχία
    • 5.5 Υποχωρητικότητα
  • 6 Παραδείγματα στον άνθρωπο
    • 6.1 Κυρίαρχα φυσικά χαρακτηριστικά
  • 7 Αναφορές

Υπολειτουργικότητα και κυριαρχία σε γονίδια multialélicos

Πολλαπλασιαστικά γονίδια

Οι σχέσεις της κυριαρχίας και της ύφεσης είναι εύκολο να καθοριστούν για ένα γονίδιο με μόνο δύο αλληλόμορφα, ωστόσο. αυτές οι σχέσεις μπορεί να είναι πολύπλοκες στην περίπτωση των πολυαλλετικών γονιδίων.

Για παράδειγμα, στη σχέση μεταξύ των τεσσάρων αλλυλίων του ίδιου γονιδίου, θα μπορούσε να συμβεί ότι ένας από αυτούς κυριαρχεί σε σχέση με τον άλλο. υποχωρώντας σε ένα τρίτο μέρος και κωδικοποιημένο σε ένα τέταρτο.

Γενετικός πολυμορφισμός

Ονομάζεται γενετικός πολυμορφισμός, το φαινόμενο ενός γονιδίου που παρουσιάζει πολλαπλά αλληλόμορφα σε έναν πληθυσμό.

Καταγωγή των όρων "δεσπόζουσα και υποχωρητική"

Πειράματα του Gregorio Mendel με τα μπιζέλια

Οι κυρίαρχοι και υποχωρητικοί όροι εισήχθησαν από τον Μεντέλ για να αναφερθούν στα αποτελέσματα που απέκτησε στα πειράματα που διασχίζουν τα μπιζέλια Pisum sativum. Εισήγαγε αυτούς τους όρους, μελετώντας το χαρακτηριστικό: "χρώμα των λουλουδιών".

Καθαρές γραμμές

Οι καθαρές γραμμές είναι πληθυσμοί που παράγουν ομογενείς απογόνους, είτε με αυτο-γονιμοποίηση είτε με πολλαπλή γονιμοποίηση.

Στα πρώτα του πειράματα, ο Mendel χρησιμοποίησε καθαρές γραμμές που είχε διατηρήσει και δοκιμάσει για περισσότερο από 2 χρόνια, για να εξασφαλίσει την καθαρότητά του.

Σε αυτά τα πειράματα χρησιμοποίησε ως γονική γενιά, καθαρές σειρές μοβ ανθοφόρων φυτών, διασταυρωμένες με γύρη από φυτά με λευκά άνθη.

Τα πρώτα αποτελέσματα του Mendel

Ανεξάρτητα από το είδος του σταυρού (ακόμη και αν επικονίασε λευκά άνθη με μοβ γύρη λουλουδιών), η πρώτη γενιά filial (F1) είχαν μόνο μοβ λουλούδια.

Σε αυτό το F2 παρατηρούνται σταθερές αναλογίες περίπου 3 μοβ λουλουδιών ανά λευκό λουλούδι (αναλογία 3: 1).

Ο Mendel επανέλαβε αυτό το είδος πειράματος, μελετώντας άλλους χαρακτήρες όπως: το χρώμα και την υφή των σπόρων, το σχήμα και το χρώμα των λοβών · τη διάταξη των λουλουδιών και το μέγεθος των φυτών. Σε όλες τις περιπτώσεις, πέτυχε το ίδιο αποτέλεσμα ανεξάρτητα από τον χαρακτήρα που δοκιμάστηκε.

Στη συνέχεια, ο Mendel επέτρεψε την αυτο-επικονίαση του F1, αποκτώντας θυγατρική δεύτερης γενιάς (F2), στην οποία επανεμφανίστηκε το λευκό χρώμα σε μερικά λουλούδια.

Αργότερα πειράματα

Αργότερα ο Μέντελ κατάλαβε ότι τα φυτά του Φ1 παρά το γεγονός ότι έχουν ένα συγκεκριμένο χαρακτήρα (όπως το μοβ χρώμα των λουλουδιών), διατήρησαν την δυνατότητα παραγωγής απογόνων με τον άλλο χαρακτήρα (λευκό χρώμα των λουλουδιών).

Οι κυρίαρχοι και υποχωρητικοί όροι χρησιμοποιήθηκαν στη συνέχεια από τον Mendel για να περιγράψουν αυτή την κατάσταση. Δηλαδή, ονομάζεται ο φαινότυπος που εμφανίζεται στο F dominant1 και υποχωρητική προς την άλλη.

Οι νόμοι του Μέντελ

Τέλος, τα ευρήματα αυτού του επιστήμονα συνοψίστηκαν σε αυτό που είναι τώρα γνωστός ως νόμοι του Mendel.

Αυτές εξήγησαν τη λειτουργία πολλών πτυχών της κληρονομιάς, θέτοντας τα θεμέλια της Γενετικής.

Γονίδια, ζεύγος γονιδίων και διαχωρισμός

Γονίδια

Τα πειράματα που διεξήγαγε ο Mendel του επέτρεψαν να συμπεράνει ότι οι καθοριστικοί παράγοντες της κληρονομικότητας έχουν σωματιδιακό χαρακτήρα (διακριτού χαρακτήρα).

Σε αυτούς τους καθοριστικούς παράγοντες της κληρονομιάς, τους αποκαλούμε σήμερα γονίδια (αν και ο Mendel δεν χρησιμοποίησε αυτόν τον όρο).

Ζεύγος γονιδίων

Ο Mendel συνήγαγε επίσης ότι οι διαφορετικές μορφές ενός γονιδίου (αλληλόμορφα), υπεύθυνου για τους παρατηρούμενους εναλλακτικούς φαινοτύπους, βρίσκονται σε δύο αντίτυπα στα κύτταρα ενός ατόμου. Αυτή η μονάδα ονομάζεται σήμερα: ζεύγος γονιδίων.

Σήμερα γνωρίζουμε, χάρη σε αυτή την επιστήμονας, κυριαρχία ή / και recesividad τελικά καθορίζεται από τα αλληλόμορφα του ζεύγους γονιδίων. Μπορούμε λοιπόν να αναφερθούμε στο κυρίαρχο ή υπολειπόμενο αλληλόμορφο ως καθοριστικούς παράγοντες της εν λόγω δεσπόζουσας θέσης ή ύφεσης.

Διαχωρισμός

Τα αλληλόμορφα του ζεύγους γονιδίων εκκρίνονται στα σπερματικά κύτταρα κατά τη διάρκεια της μείωσης και επανασυναρμολογούνται σε ένα νέο άτομο (στο ζυγώτη), δημιουργώντας ένα νέο ζεύγος γονιδίων.

Ονοματολογία

Σημείωση

Το Mendel χρησιμοποιεί κεφαλαία γράμματα για να αντιπροσωπεύει το κυρίαρχο μέλος του ζεύγους γονιδίων και μικρά γράμματα για την υπολειπόμενη.

Τα αλληλόμορφα ενός γονιδιακού ζεύγους δέχονται το ίδιο γράμμα για να υποδείξουν ότι είναι μορφές γονιδίου.

Ομοζυγώτες και ετεροζυγώτες

Για παράδειγμα, αν αναφερθούμε στον χαρακτήρα "χρώμα του pod" των καθαρών γραμμών του Pisum sativum, το κίτρινο χρώμα αναπαριστάται ως A / A και το πράσινο αντιπροσωπεύεται a / a. Τα άτομα που φέρουν αυτά τα ζεύγη γονιδίων ονομάζονται ομόζυγα.

Οι φορείς ενός ζεύγους γονιδίων της μορφής Α / α (που φαίνονται κίτρινοι) ονομάζονται ετεροζυγώτες.

Το κίτρινο χρώμα των λοβών είναι η φαινοτυπική έκφραση τόσο του ζεύγους ομοζυγούς γονιδίου Α / Α όσο και του ζεύγους ετεροζυγωτικών γονιδίων Α / α. Ενώ το πράσινο χρώμα είναι μόνο έκφραση του ομόζυγου ζεύγους α / α.

Η κυριαρχία του χαρακτήρα "pod χρώμα" είναι το αποτέλεσμα της επίδρασης ενός από τα αλληλόμορφα του ζεύγους γονιδίων, επειδή τα φυτά των κίτρινων pods μπορεί να είναι ομόζυγα ή ετερόζυγα.

Κυριαρχία και ύφεση σε μοριακό επίπεδο

Γονίδια και αλληλόμορφα ζευγάρια

Χάρη στις σύγχρονες τεχνικές μοριακής βιολογίας, γνωρίζουμε τώρα ότι το γονίδιο είναι αλληλουχία νουκλεοτιδίων στο DNA. Ένα ζεύγος γονιδίων αντιστοιχεί σε δύο αλληλουχίες νουκλεοτιδίων στο DNA.

Γενικά, τα διαφορετικά αλληλόμορφα ενός γονιδίου είναι εξαιρετικά όμοια στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων τους, που διαφέρουν μόνο από λίγα νουκλεοτίδια.

Επομένως, τα διαφορετικά αλληλόμορφα είναι στην πραγματικότητα διαφορετικές εκδοχές του ίδιου γονιδίου, τα οποία μπορεί να έχουν προκύψει εξαιτίας μιας σημειακής μετάλλαξης.

Αλλες και πρωτεΐνες

Οι αλληλουχίες ϋΝΑ που συνθέτουν ένα γονίδιο κωδικοποιούν πρωτεΐνες που πληρούν μια συγκεκριμένη λειτουργία στο κύτταρο. Αυτή η λειτουργία σχετίζεται με ένα φαινοτυπικό χαρακτήρα του ατόμου.

Παράδειγμα κυριαρχίας και υποχώρησης σε μοριακό επίπεδο

Πάρτε, για παράδειγμα, την περίπτωση του γονιδίου που ελέγχει το χρώμα του κελύφους στο μπιζέλι, το οποίο έχει δύο αλληλόμορφα:

  • το κυρίαρχο αλληλόμορφο (Α) που προσδιορίζει μια λειτουργική πρωτεΐνη και,
  • το υπολειπόμενο αλληλόμορφο (α) που καθορίζει μια δυσλειτουργική πρωτεΐνη.

Κυριαρχία

Ένα κυρίαρχο ομόζυγο (A / A) εκφράζει τη λειτουργική πρωτεΐνη και επομένως παρουσιάζει το κίτρινο χρώμα του θηκαριού.

Στην περίπτωση ετεροζυγώτη (Α / α), η ποσότητα της πρωτεΐνης που παράγεται από το κυρίαρχο αλληλόμορφο είναι επαρκής για να δημιουργήσει το κίτρινο.

Υποχωρητικότητα

Το υπολειπόμενο ομόζυγα μεμονωμένα (α / α) που εκφράζεται μόνο δυσλειτουργική πρωτεΐνη και έτσι το παρόν, πράσινο λοβό.

Παραδείγματα στον άνθρωπο

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, οι όροι κυριαρχία και ύφεση συσχετίζονται και ορίζονται από την αντιπολίτευση. Ως εκ τούτου, αν ένα χαρακτηριστικό Χ κυριαρχεί σε σχέση με άλλο Ζ, τότε Ζ είναι υπολειπόμενο σε σχέση με Χ.

Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι η «σγουρά μαλλιά» είναι κυρίαρχο χαρακτηριστικό σε σχέση με «ίσια μαλλιά», ως εκ τούτου, η τελευταία είναι υπολειπόμενο σε σύγκριση με το πρώτο.

Κυρίαρχα φυσικά χαρακτηριστικά

  • τα σκοτεινά μαλλιά κυριαρχούν πάνω από το σαφές,
  • οι μακριές βλεφαρίδες κυριαρχούν σε σχέση με τις βραχείες,
  • η "κυλιόμενη" γλώσσα κυριαρχεί σε σχέση με τη γλώσσα "μη τροχαίου",
  • τα αυτιά με λοβό κυριαρχούν σε σχέση με τα αυτιά χωρίς λοβό,
  • ο παράγοντας αίματος Rh + κυριαρχεί σε σχέση με τον Rh-.

Αναφορές

  1. Bateson, W. και Mendel, G. (2009). Οι Αρχές της Κληρονομιάς του Μέντελ: Μια Άμυνα, με μετάφραση των πρωτότυπων εγγράφων του Mendel για την Υβριδοποίηση (Συλλογή βιβλιοθήκης Cambridge - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Έχει ανακαλυφθεί το έργο του Mendel; Χρονικά της Επιστήμης. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H. et αϊ. (2018). ΓΕΝΕΤΙΚΗ: ΑΠΟ ΓΟΝΙΔΙΑ ΣΤΑ ΓΕΝΟΜΕΙΑ, έκτη έκδοση, Εκπαίδευση MacGraw-Hill. σ. 849.
  4. Moore, R. (2001). Η "Ανακάλυψη" του έργου του Μέντελ. 27 (2): 13-24.
  5. Novo-Villaverde, F.J. (2008). Ανθρώπινη Γενετική: Έννοιες, μηχανισμοί και εφαρμογές της Γενετικής στον τομέα της Βιοϊατρικής. Pearson Education, S.A. σ. 289.
  6. Nussbaum, R.L. et αϊ. (2008). Γενετική στην ιατρική. 7η έκδ. Saunders, σελ. 578.
  7. Radick, G. (2015). Πέρα από τη «διαμάχη Mendel-Fisher». Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846