Τι είναι η πλειοτροπία; (με παραδείγματα)



Το πλειοτροπία είναι το γενετικό φαινόμενο στο οποίο η έκφραση ενός γονιδίου επηρεάζει σε ένα άτομο τη φαινοτυπική εκδήλωση άλλων άσχετων χαρακτήρων. Ετυμολογικά, η πλειοτροπία σημαίνει "περισσότερες αλλαγές" ή "πολλά αποτελέσματα": δηλαδή, περισσότερα αποτελέσματα από αυτά που αναμένονται από την έκφραση ενός μόνο γονιδίου. Είναι επίσης γνωστή ως πολυφαινία (πολλοί φαινότυποι), αλλά είναι ένας λίγο χρησιμοποιούμενος όρος.

Ένα από τα φαινόμενα κληρονομικότητας που συγχέουν τους γενετιστές περισσότερο κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας αυτής της επιστήμης ήταν αυτό των μεταλλάξεων που επηρέασαν περισσότερους από έναν χαρακτήρες..

Στην αρχή πιστευόταν ότι κάθε χαρακτήρας ελέγχονταν από ένα μόνο γονίδιο. Τότε συνειδητοποιήσαμε ότι η εκδήλωση ενός χαρακτήρα θα απαιτούσε τη συμμετοχή περισσότερων από ένα γονιδίων.

Το πιο εκπληκτικό όμως είναι ότι ένα μόνο γονίδιο μπορεί να επηρεάσει την εκδήλωση περισσότερων από ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό, το οποίο ουσιαστικά καθορίζει την πλειοτροπία..

Γενικά, όταν αποδεικνύεται η πλειοτροπία, είναι πιο ενδεδειγμένο να πούμε ότι το υπεύθυνο γονίδιο έχει πλειοτροπικές επιδράσεις στο γονίδιο είναι πλειοτροπικό.

Αν και δεν τηρούνται όλοι οι σύμβουλοι αυτού του είδους, είναι σημαντικό να τονιστεί ότι το γονίδιο με πλειοτροπικό αποτέλεσμα κωδικοποιεί ένα συγκεκριμένο γνώρισμα και όχι πλειοτροπία. αφ 'εαυτού.

Διαφορετικά, η "κανονικότητα" δεν θα ήταν τίποτα περισσότερο από την πλειοτροπική εκδήλωση της δράσης ενός άγριου αλληλόμορφου ενός συγκεκριμένου γονιδίου σε άλλους. Ωστόσο, αυτό είναι γενετικά λανθασμένο.

Ευρετήριο

  • 1 Ιστορία
  • 2 Παραδείγματα γονιδίων με πλειοτροπικά αποτελέσματα
    • 2.1 - Το μεταδοτικό γονίδιο στην Drosophila
    • 2.2 - Χρωματισμός και κώφωση στις γάτες
    • 2.3 - Κοτόπουλα με φτερωτό φτερό
    • 2.4 - Σε ανθρώπους
    • 2.5 - Φαινυλοκετονουρία
    • 2.6 - Άλλες μεταβολικές οδούς
    • 2.7 - Παθολογίες
    • 2.8 - Ρυθμιστές μεταγραφής
  • 3 Πλειοτροπία και επιγενετική
  • 4 Πλειοτροπία και γήρανση
  • 5 Πλειοτροπία και συσχετισμός
  • 6 Πλειοτροπία και προσαρμογή
  • 7 Αναφορές

Ιστορία

Πλειοτροπία Ο όρος χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά από Γερμανό γενετιστής που ονομάζεται Λούντβιχ Πλάκα Πλάκα το 1910 χρησιμοποίησε τον όρο για να εξηγήσει την εμφάνιση πολλών διαφορετικών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών που συμβαίνουν πάντα μαζί και μπορεί να εμφανιστεί συσχετίζονται. Σύμφωνα με τον ίδιο, αυτό το φαινόμενο, όταν συμβαίνει, οφείλεται σε μια μονάδα πλειοτροπικής κληρονομιάς.

Ένας άλλος Γερμανός, Hans Gruneberg, χώρισε την πλειοτροπία σε "γνήσια" και "ψευδή". Η πρώτη χαρακτηρίστηκε από την εμφάνιση δύο διαφορετικών πρωτογενών προϊόντων από ένα μόνο μέρος.

Το δεύτερο, σύμφωνα με αυτό το συγγραφέα, αναφέρεται σε ένα μόνο βασικό προϊόν που χρησιμοποιήθηκε με διαφορετικούς τρόπους. Σήμερα, η έννοια της πλειοτροπίας του Gruneberg έχει απορριφθεί, ενώ η ψευδής πλειοτροπία θεωρείται απλά ως πλειοτροπία..

Μια άλλη διαίρεση της έννοιας της πλειοτροπίας έγινε από τον Ernst Hadorn, ο οποίος επεσήμανε ότι υπήρχαν δύο τύποι πλειοτροπίας: μωσαϊκό και σχεσιακό. Το πρώτο συμβαίνει όταν ένα γονίδιο κωδικοποιεί πληροφορίες που επηρεάζουν δύο διαφορετικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά.

Η σχετική πλειοτροπία, από την άλλη πλευρά, συμβαίνει όταν ένα γονίδιο καθορίζει την έναρξη διαφορετικών αλληλοσυνδεόμενων συμβάντων που θα επηρεάσουν πολλαπλά ανεξάρτητα χαρακτηριστικά.

Οι Kacser και Burns, από την άλλη, επεσήμαναν ότι οποιαδήποτε παραλλαγή σε οποιοδήποτε τμήμα του γονιδιώματος επηρεάζει όλα τα γνωρίσματα σε διαφορετικούς βαθμούς, είτε άμεσα είτε έμμεσα. Αυτή η ιδέα είναι γνωστή ως καθολική πλειοτροπία.

Παραδείγματα γονιδίων με πλειοτροπικά αποτελέσματα

Η πλειοτροπία, που είναι ένα φαινόμενο που περιγράφει ορισμένες από τις συνέπειες της αλληλεπίδρασης μεταξύ των προϊόντων των γονιδίων, είναι καθολική.

Οι ιοί, καθώς και όλοι οι οργανισμοί κυτταρικής φύσης, διαθέτουν γονίδια των οποίων τα προϊόντα είναι σημαντικά για την εκδήλωση άλλων χαρακτήρων. Αυτά τα γονίδια, των οποίων τα άγρια ​​αλλήλια και οι μεταλλάξεις έχουν πλειοτροπικά αποτελέσματα, είναι διαφορετικής φύσης.

-Το μεταδοτικό γονίδιο στο Drosophila

Στο Drosophila (η μύγα των καρπών), το μεταδοτικό γονίδιο καθορίζει το επίπεδο ανάπτυξης των πτερυγίων. Όταν αυτό το γονίδιο κληρονομείται από τους δύο γονείς, ο απόγονος θα παρουσιάσει υποτυπώδη φτερά και να πετάξει δεν θα πετάξει.

Ωστόσο, αυτά δεν θα είναι τα μόνα αποτελέσματα του μεταδοτικού γονιδίου. Αυτό το γονίδιο είναι πλειοτροπικό και η παρουσία του οδηγεί επίσης σε μείωση του αριθμού των ωαρίων στις ωοθήκες της μύγας. Επίσης τροποποιεί τον αριθμό και τη διάθεση των τριχών στο θώρακα και μειώνει τον χρόνο ζωής.

-Χρωματισμός και κώφωση στις γάτες

Το γονίδιο που κωδικοποιεί τις πληροφορίες χρωματισμού στις γάτες είναι ένα πλειοτροπικό γονίδιο. Εξαιτίας αυτού, ένα αρκετά υψηλό ποσοστό γάτων με λευκή γούνα και μπλε μάτια είναι επίσης κωφάδες.

Ακόμη και λευκές γάτες με ένα μπλε μάτι και ένα κίτρινο, είναι μόνο τα αυτιά που είναι στην ίδια πλευρά του κεφαλιού ότι το μπλε μάτι.

-Τα κοτόπουλα με τα κατσαρά φτερά

Στα κοτόπουλα, ένα κυρίαρχο γονίδιο παράγει την επίδραση των κυρτωμένων φτερών. Αυτό το γονίδιο έδειξε ότι έχει πλειοτροπικό αποτέλεσμα επειδή εκδηλώνει άλλα φαινοτυπικά αποτελέσματα: αύξηση των μεταβολικών ποσοστών, αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, μεγαλύτερη κατανάλωση τροφής.

Επιπλέον, τα κοτόπουλα με αυτό το γονίδιο έχουν καθυστερήσει τη σεξουαλική ωριμότητα και τη μειωμένη γονιμότητα.

-Στους ανθρώπους

Σύνδρομο Marfan

Μεταξύ των συμπτωμάτων αυτού του συνδρόμου είναι: ασυνήθιστα υψηλό σωματικό μέγεθος, προοδευτικές καρδιακές διαταραχές, εξάρθρωση του φακού του οφθαλμού, πνευμονικές διαταραχές.

Όλα αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται άμεσα με τη μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου. Αυτό το γονίδιο, που ονομάζεται FBN1, είναι πλειοτροπικό, αφού η λειτουργία του είναι η κωδικοποίηση μιας γλυκοπρωτεΐνης που χρησιμοποιείται στους συνδετικούς ιστούς από διάφορα μέρη του σώματος..

Το σύνδρομο Holt-Oram

Οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο παρουσιάζουν ανωμαλίες στα καρπιακά οστά και άλλα οστά των πρόσθιων άκρων. Επιπλέον, περίπου 3 στους 4 ασθενείς με αυτό το σύνδρομο έχουν καρδιακά προβλήματα.

Σύνδρομο Nijmegen

Χαρακτηρίζεται πάσχοντες έχουν μικροκεφαλία, ανοσοανεπάρκεια, αναπτυξιακές διαταραχές, και τάση για λεμφική καρκίνο και λευχαιμία.

-Φαινυλοκετονουρία

Μια καλά γνωστή περίπτωση πλειοτροπικού αποτελέσματος είναι αυτή που προκαλείται από μεταλλαγμένα αλληλόμορφα υπεύθυνα για την φαινυλοκετονουρία.

Η φαινυλοκετονουρία, μια ασθένεια μεταβολικής φύσης, οφείλεται στη μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο φαινυλαλανίνη υδροξυλάση. Το ανενεργό μεταλλαγμένο ένζυμο είναι ανίκανο να αποσυνθέσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. όταν αυτό συσσωρεύεται, ο οργανισμός γίνεται μεθυσμένος.

Επομένως, η επίδραση που παρατηρείται στα άτομα που φέρουν τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι πολλαπλή (πλειοτροπική).

Η αιτία της νόσου ή συνδρόμου είναι η έλλειψη μεταβολικής δραστικότητας που προκαλεί εξανθήματα, νευρολογικές διαταραχές, μικροκεφαλία, ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπλε μάτια (για την έλλειψη γενιάς μελανίνης), κλπ, με διαφορετικούς τρόπους.

Κανένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στην αλλοιωμένη εκδήλωση αυτών των άλλων χαρακτήρων δεν είναι απαραίτητα μεταλλαγμένο.

-Άλλες μεταβολικές οδούς

Είναι πολύ συνηθισμένη η περίπτωση στην οποία πολλά ένζυμα μοιράζονται ή χρησιμοποιούν τον ίδιο συμπαράγοντα για να είναι ενεργός. Αυτός ο συμπαράγοντας είναι το τελικό προϊόν της συντονισμένης δράσης αρκετών άλλων πρωτεϊνών που συμμετέχουν σε αυτή τη βιοσυνθετική πορεία.

Εάν μια μετάλλαξη δημιουργείται σε οποιοδήποτε από τα γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες σε αυτήν την οδό, ο συμπαράγοντας δεν θα παραχθεί. Αυτές οι μεταλλάξεις θα έχουν πλειοτροπικό αποτέλεσμα, αφού καμία από τις πρωτεΐνες που εξαρτώνται από τον συμπαράγοντα να είναι δραστική θα είναι ικανή να είναι, αν και τα δικά τους γονίδια είναι απολύτως λειτουργικά.

Μολυβδαίνιο

Τόσο σε προκαρυωτικά όσο και σε ευκαρυωτικά, για παράδειγμα, το μολυβδαίνιο είναι απαραίτητο για τη λειτουργία ορισμένων ενζύμων.

Το μολυβδαίνιο, για να είναι βιολογικά χρήσιμο, πρέπει να συμπλοκοποιείται με ένα άλλο οργανικό μόριο, προϊόν της δράσης πολλών ενζύμων σε μια σύνθετη μεταβολική οδό.

Μόλις σχηματιστεί αυτός ο συμπαράγοντας με το μολυβδαίνιο, θα χρησιμοποιηθεί από όλες τις μολυβδοπρωτεΐνες για να ασκήσει το καθένα τη δική του λειτουργία.

Η πλειοτροπική επίδραση μια μετάλλαξη που αποτρέπει τη σύνθεση του molybdocofactor θα εκδηλώνεται όχι μόνο εν απουσία, αλλά η απώλεια της ενζυμικής δραστικότητας όλων των μετάλλαξης της φέρουσας molibdoenzimas.

-Λαμινοπάθειες

Το πυρηνικό έλασμα είναι ένα περίπλοκο πλέγμα μέσα στον πυρήνα, που συνδέεται δυναμικά με την εσωτερική του μεμβράνη. Το πυρηνικό φύλλο ρυθμίζει την αρχιτεκτονική του πυρήνα, την κατανομή μεταξύ της ευχρωματίνης και της ετεροχρωματίνης, τη γενετική έκφραση, καθώς και την αναπαραγωγή του DNA, μεταξύ άλλων.

Το έλασμα του πυρήνα σχηματίζεται από λίγες πρωτεΐνες συλλογικά γνωστές ως λαμινίνες. Πώς είστε δομικές πρωτεΐνες που αλληλεπιδρούν με μια σειρά πολλών άλλων, οποιαδήποτε μετάλλαξη που επηρεάζει τα γονίδιά τους έχουν πλειοτροπικά αποτελέσματα.

Οι πλειοτροπικές επιδράσεις των μεταλλάξεων στα γονίδια λαμινίνης θα εκδηλωθούν ως ασθένειες που ονομάζονται laminopathies.

Δηλαδή, η λαμινοπάθεια είναι η πλειοτροπική εκδήλωση που προκύπτει από μεταλλάξεις στα γονίδια λαμινίνης. Οι κλινικές εκδηλώσεις της λαμινοπάθειες περιλαμβάνουν, αλλά δεν περιορίζονται σε αυτά, προγηρία, η σμύριδα-Dreifuss μυϊκή δυστροφία και μια σειρά από άλλα affectations περισσότερα.

-Μεταγραφικοί ρυθμιστές

Άλλα γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις δημιουργούν ένα πλήθος διαφορετικών πλειοτροπικών επιδράσεων, είναι εκείνα που κωδικοποιούν μεταγραφικούς ρυθμιστές.

Αυτές είναι πρωτεΐνες που ελέγχουν την έκφραση γονιδίων με συγκεκριμένο τρόπο. υπάρχουν και άλλοι που είναι γενικοί ρυθμιστές της μεταγραφής. Σε κάθε περίπτωση, η απουσία αυτών των προϊόντων καθορίζει ότι άλλα γονίδια δεν μεταγράφονται (δηλαδή δεν εκφράζονται).

Μία μετάλλαξη που καθορίζει την απουσία ή δυσλειτουργία ενός γενικού ή ειδικού ρυθμιστή μεταγραφής θα έχει πλειοτροπικές επιδράσεις στον οργανισμό, δεδομένου ότι κανένα γονίδιο υπό τον έλεγχό του δεν θα εκφραστεί.

Πλειοτροπία και επιγενετική

Η ανακάλυψη μηχανισμών μεταβολής στην έκφραση γονιδίων που δεν εξαρτώνται από τις αλλαγές στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων των γονιδίων (επιγενετικά) έχει εμπλουτίσει το όραμά μας για πλειοτροπία.

Μία από τις πιο μελετημένες πτυχές της επιγενετικής είναι η δράση των ενδογενών microRNAs. Αυτά είναι το προϊόν της μεταγραφής των γονιδίων που ονομάζονται κοιτάξτε.

Η μεταγραφή ενός γονιδίου κοιτάξτε δημιουργεί ένα RNA το οποίο, μετά την επεξεργασία του, δρα στο κυτταρόπλασμα ως ένα μικρό απενεργοποιητικό RNA.

Αυτά τα RNA ονομάζονται RNAs μικρού σίγασης επειδή διαθέτουν την ικανότητα να είναι συμπληρωματικά με RNA λευκού αγγελιαφόρου. Για να τους ενώσει, ο αγγελιοφόρος υποβαθμίζεται και ο χαρακτήρας δεν εκφράζεται.

Σε ορισμένες περιπτώσεις αυτό το μικρό μόριο μπορεί να δεσμεύεται σε περισσότερους από έναν διαφορετικούς αγγελιοφόρους, προκαλώντας, φυσικά, ένα πλειοτροπικό αποτέλεσμα.

Πλειοτροπία και γήρανση

Η εξήγηση των φυσικών αιτιών της γήρανσης μπορεί να είναι αποτέλεσμα των πλειοτροπικών γονιδίων. Σύμφωνα με μια υπόθεση που θέτει ο Γ. Γουίλιαμς, η γήρανση είναι μια συνέπεια αυτού που ονομάζεται ανταγωνιστική πλειοτροπία.

Εάν υπάρχουν γονίδια των οποίων τα προϊόντα έχουν ανταγωνιστικές επιδράσεις σε διαφορετικά στάδια της ζωής ενός οργανισμού, τότε αυτά τα γονίδια θα μπορούσαν να συμβάλλουν στη γήρανση.

Εάν τα ευεργετικά αποτελέσματα εκδηλωθούν πριν από την αναπαραγωγή και τα ολέθρια αποτελέσματα μετά από αυτό, τότε θα ευνοούνται από τη φυσική επιλογή. Αλλά διαφορετικά, η φυσική επιλογή θα λειτουργούσε εναντίον αυτών των γονιδίων.

Με αυτό τον τρόπο, εάν τα γονίδια είναι πραγματικά πλειοτροπικά, η γήρανση θα ήταν αναπόφευκτη, αφού η φυσική επιλογή θα ενεργούσε πάντοτε υπέρ των γονιδίων που ευνοούν την αναπαραγωγή.

Πλειοτροπία και συσχετισμός

Η συμπαθητική συσχέτιση είναι ένας τύπος συσχέτισης που εμφανίζεται χωρίς γεωγραφικούς φραγμούς μεταξύ των πληθυσμών. Αυτός ο τύπος ειδίκευσης προφανώς ευνοείται από τις πλειοτροπικές μεταλλάξεις.

Τα μαθηματικά μοντέλα προσομοίωσης που αναπτύχθηκαν από τον Kondrashov δείχνουν ότι η αναπαραγωγική απομόνωση μεταξύ συμπαθητικών πληθυσμών μπορεί να συμβεί λόγω της εμφάνισης οικολογικά σημαντικών ποσοτικών χαρακτηριστικών κάτω από την αποδιοργανωτική επιλογή.

Αυτά τα ίδια μοντέλα δείχνουν ότι αυτά τα χαρακτηριστικά πρέπει να σχετίζονται με πλειοτροπικά γονίδια. Εάν οι αλλαγές οφείλονται σε αρκετά γονίδια και όχι σε μια πλειοτροπική, ο ανασυνδυασμός των γονιδίων κατά την αναπαραγωγή θα εμπόδιζε τη συσσώρευση. Η πλειοτροπία θα αποφεύγει τις ανασταλτικές επιδράσεις του ανασυνδυασμού.

Πλειοτροπία και προσαρμογή

Η γη αλλάζει διαρκώς. Οι οργανισμοί πρέπει να αλλάζουν συνεχώς για να προσαρμοστούν στις νέες συνθήκες. Αυτές οι αλλαγές οδηγούν σε αυτό που είναι γνωστό ως εξέλιξη.

Πολλοί συγγραφείς υποστηρίζουν ότι η εξέλιξη οδηγεί σε μια αυξανόμενη πολυπλοκότητα οργανισμών. Αυτή η πολυπλοκότητα μπορεί να είναι μορφολογικού τύπου, όπου ένας συγκεκριμένος χαρακτήρας μπορεί να εξελιχθεί ανεξάρτητα από τον άλλο σε συγκεκριμένες περιβαλλοντικές συνθήκες.

Ωστόσο, καθώς οι οργανισμοί γίνονται πιο περίπλοκοι, η ικανότητά τους να αντιδρούν στις αλλαγές γίνεται πιο αργή. Είναι αυτό που ονομάζεται "εξελικτικό κόστος πολυπλοκότητας".

Τα μαθηματικά μοντέλα υποστηρίζουν ότι οι προσαρμογές λόγω μεταβολών στα πλειοτροπικά γονίδια θα ήταν λιγότερο δαπανηρές εξελικτικά από εκείνες που οφείλονται σε αλλαγές στους χαρακτήρες που κωδικοποιούνται από μεμονωμένα γονίδια.

Αναφορές

  1. Brooker, R.J. (2017). Γενετική: Ανάλυση και Αρχές. McGraw-Hill Higher Education, Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη, ΗΠΑ.
  2. Goodenough, U.W. (1984) Genetics. W. Β. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, ΡΑ, USA.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Εισαγωγή στη γενετική ανάλυση (11th ed.). Νέα Υόρκη: W. Η. Freeman, Νέα Υόρκη, Νέα Υόρκη, ΗΠΑ.
  4. Ho, R., Hegele, R. Α. (2018) Σύνθετες επιδράσεις των μεταλλάξεων της πλασματοπάθειας στην πυρηνική δομή και λειτουργία. Clinical Genetics, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Lobo, Ι. (2008). Πλειοτροπία: Ένα γονίδιο μπορεί να επηρεάσει πολλά χαρακτηριστικά. Εκπαίδευση της Φύσης, 1:10.
  6. Stitzer, Μ. Ο., Ross-Ibarra, J. (2018) Ομοιογένεια και αλληλεπίδραση γονιδίων αραβοσίτου. Ο νέος φυτολόγος, 220: 395-408.