Τι είναι η ελλιπής κυριαρχία; (Με παραδείγματα)



Το ατελή κυριαρχία είναι το γενετικό φαινόμενο στο οποίο το κυρίαρχο αλληλόμορφο δεν καλύπτει πλήρως την επίδραση του υπολειπόμενου αλληλόμορφου. δηλαδή, δεν είναι εντελώς κυρίαρχη. Είναι επίσης γνωστό ως ημι-κυριαρχία, ένα όνομα που περιγράφει σαφώς τι συμβαίνει στα αλλήλια.

Πριν από την ανακάλυψή του, αυτό που παρατηρήθηκε ήταν η πλήρης κυριαρχία των χαρακτήρων στους απογόνους. Η ατελή κυριαρχία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1905 από τον Γερμανό βοτανολόγο Carl Correns, στις μελέτες του για το χρώμα των λουλουδιών του είδους Μιραμπίλης jalapa.

Η επίδραση της ατελούς κυριαρχίας γίνεται εμφανής όταν παρατηρούνται οι ετεροζυγωτικοί απόγονοι μιας διασταύρωσης μεταξύ ομοζυγώτων.

Στην περίπτωση αυτή, οι απόγονοι έχουν έναν ενδιάμεσο φαινότυπο με αυτόν των γονέων και όχι τον κυρίαρχο φαινότυπο, που παρατηρείται σε περιπτώσεις όπου η δεσπόζουσα θέση είναι πλήρης.

Στη γενετική, η κυριαρχία αναφέρεται στην ιδιότητα ενός γονιδίου (ή αλληλόμορφου) σε σχέση με άλλα γονίδια ή αλληλόμορφα. Ένα αλληλόμορφο δείχνει δεσπόζουσα θέση όταν καταστέλλει την έκφραση ή κυριαρχεί στις επιδράσεις του υπολειπόμενου αλληλόμορφου. Υπάρχουν διάφορες μορφές κυριαρχίας: πλήρης κυριαρχία, ατελή κυριαρχία και κυριαρχία.

Σε ατελή κυριαρχία, η εμφάνιση των απογόνων είναι το αποτέλεσμα της μερικής επιρροής και των δύο αλληλόμορφων ή γονιδίων. Η ελλιπής κυριαρχία εμφανίζεται στην πολυγονική κληρονομικότητα (πολλά γονίδια) χαρακτηριστικών όπως το χρώμα των ματιών, των λουλουδιών και του δέρματος.

Ευρετήριο

  • 1 Παραδείγματα
    • 1.1 Τα λουλούδια του πειράματος Correns (Mirabilis jalapa)
    • 1.2 Μπιζέλια από το πείραμα του Mendel (Pisum sativum)
    • 1.3 Το ένζυμο εξοζαμινιδάση Α (Hex-A)
    • 1.4 Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
  • 2 Αναφορές

Παραδείγματα

Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις ατελούς κυριαρχίας στη φύση. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να αλλάξουμε την οπτική γωνία (πλήρης οργανισμός, μοριακό επίπεδο κλπ.) Προκειμένου να προσδιοριστούν οι επιπτώσεις αυτού του φαινομένου. Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα:

Τα λουλούδια του πειράματος Correns (Μιραμπίλης jalapa)

Ο βοτανολόγος Correns πραγματοποίησε ένα πείραμα με λουλούδια του φυτού που ονομάζεται Dondiego τη νύχτα, το οποίο έχει ποικιλίες λουλουδιών εντελώς κόκκινο ή εντελώς άσπρο.

Το Correns έκανε διασταυρώσεις μεταξύ ομόζυγων φυτών ερυθρού χρώματος και ομόζυγων φυτών λευκού χρώματος. οι απόγονοι παρουσίασαν έναν ενδιάμεσο φαινότυπο σε αυτόν των γονέων (ροζ χρώμα). Το αλληλόμορφο άγριου τύπου για το χρώμα του κόκκινου λουλουδιού ορίζεται (RR) και το λευκό αλληλόμορφο είναι (rr). Έτσι:

Γονιμότητα (P): RR (κόκκινα λουλούδια) x rr (λευκά λουλούδια).

Φιλελεύθερη γενιά 1 (F1): Rr (ροζ λουλούδια).

Επιτρέποντας αυτές απόγονοι F1 αυτο-γονιμοποιήσουν, η επόμενη γενιά (F2) που παράγεται 1/4 των φυτών με κόκκινα άνθη, φυτά 1/2 1/4 ροζ λουλούδια και φυτά με λευκά λουλούδια. Τα ροζ φυτά της γενιάς F2 ήταν ετερόζυγα με ενδιάμεσο φαινότυπο.

Έτσι, η γενιά F2 έδειξαν αναλογία φαινοτυπική 1: 2: 1, η οποία ήταν διαφορετική από την φαινοτυπικές 3: 1 αναλογία που παρατηρήθηκε για απλές Μεντελική κληρονομικότητα.

Αυτό που συμβαίνει στο μοριακό πεδίο είναι ότι το αλληλόμορφο που προκαλεί ένα λευκό φαινότυπο έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη λειτουργικής πρωτεΐνης, που απαιτείται για τη χρώση.

Ανάλογα με τις επιδράσεις της γενετικής ρύθμισης, οι ετεροζυγώτες μπορούν να παράγουν μόνο το 50% της κανονικής πρωτεΐνης. Αυτή η ποσότητα δεν είναι αρκετή για να παράγει τον ίδιο φαινότυπο με την ομοζυγωτική RR, η οποία μπορεί να παράγει δύο φορές αυτή την πρωτεΐνη.

Σε αυτό το παράδειγμα, μια λογική εξήγηση είναι ότι το 50% της λειτουργικής πρωτεΐνης δεν μπορεί να επιτύχει το ίδιο επίπεδο συνθέσεως χρωστικής όπως το 100% της πρωτεΐνης.

Τα μπιζέλια του πειράματος του Mendel (Pisum sativum)

Mendel μελέτησε το χαρακτηριστικό σχήμα του σπόρου μπιζελιού και οπτικά κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η RR και γονοτύπων Rr παράγονται γύρο σπόρους, ενώ γονότυπο rr παράγονται ζαρωμένο σπόρους.

Ωστόσο, όσο πιο κοντά παρατηρείται, γίνεται πιο εμφανές ότι ο ετεροζυγώτης δεν είναι τόσο παρόμοιος με τον ομοζυγώτη άγριου τύπου. Η ιδιότυπη μορφολογία του τσαλακωμένου σπόρου προκαλείται από μία μεγάλη μείωση της ποσότητας εναπόθεσης αμύλου στον σπόρο λόγω ενός ελαττωματικού αλληλόμορφου r.

Πρόσφατα, άλλοι επιστήμονες έχουν διαχωρίσει στρογγυλά, ρυτιδωμένους σπόρους και εξέτασαν το περιεχόμενό τους με μικροσκόπιο. Διαπίστωσαν ότι οι στρογγυλοί σπόροι των ετεροζυγώτων περιέχουν πραγματικά έναν ενδιάμεσο αριθμό κόκκων αμύλου σε σύγκριση με τους σπόρους των ομοζυγωτών.

Αυτό που συμβαίνει είναι ότι εντός του σπόρου, μία ενδιάμεση ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης δεν είναι αρκετή για να παράγει όσα σπόρια αμύλου όπως στον ομόζυγο φορέα.

Με αυτό τον τρόπο, η γνώμη για το αν ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα κυριαρχεί ή είναι ελλιπής κυριαρχεί μπορεί να εξαρτάται από το πόσο προσεκτικά εξετάζεται το χαρακτηριστικό στο άτομο.

Το ένζυμο ισοσαμινιδάση Α (Hex-A)

Ορισμένες κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από ενζυμικές ελλείψεις. δηλαδή λόγω της έλλειψης ή της ανεπάρκειας ορισμένων πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για τον φυσιολογικό μεταβολισμό των κυττάρων. Για παράδειγμα, η ασθένεια Tay-Sachs προκαλείται από ανεπάρκεια της πρωτεΐνης Hex-A.

Τα άτομα που είναι ετερόζυγα για αυτό -ES νόσο, εκείνοι που έχουν ένα αλλήλιο φυσικού αποδίδοντας το λειτουργικό ένζυμο και ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο που παράγει το ένζυμα είναι υγιή άτομα και άτομα ομόζυγα άγρια.

Ωστόσο, αν ο φαινότυπος βασίζεται στο επίπεδο του ενζύμου, τότε ο ετεροζυγώτης έχει ένα ενδιάμεσο επίπεδο μεταξύ ομόζυγων δεσπόζουσας ενζύμου (πλήρες επίπεδο του ενζύμου) και ομόζυγο εκφυλιστικό (χωρίς ένζυμο). Σε περιπτώσεις όπως αυτό, η μισή κανονική ποσότητα ενζύμου είναι επαρκής για την υγεία.

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι ένα παράδειγμα ατελούς κυριαρχίας που μπορεί να παρατηρηθεί στους φορείς τόσο στο μοριακό όσο και στο σώμα. Ένα άτομο με δύο αλληλόμορφα που προκαλούν την ασθένεια στερείται υποδοχείς στα ηπατικά κύτταρα.

Αυτοί οι υποδοχείς είναι υπεύθυνοι για τη λήψη χοληστερόλης, με τη μορφή λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL), από την κυκλοφορία του αίματος. Επομένως, οι άνθρωποι που δεν διαθέτουν αυτούς τους υποδοχείς συσσωρεύουν μόρια LDL.

Ένα άτομο με ένα μόνο αλληλόμορφο μεταλλάκτη (που προκαλεί νόσο) έχει το ήμισυ του κανονικού αριθμού των υποδοχέων. Κάποιος με δύο αλληλόμορφες άγριου τύπου (δεν προκαλούν την ασθένεια) έχει την κανονική ποσότητα υποδοχέων.

Φαινότυποι είναι παράλληλες με τον αριθμό των υποδοχέων: άτομα με δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα πεθαίνουν σε νηπιακή ηλικία των καρδιακών προσβολών, εκείνοι με ένα μεταλλαγμένο αλληλόμορφο μπορεί να υποστεί καρδιακές προσβολές στην πρώιμη ενήλικη ζωή, και αυτά με δύο αλληλόμορφα άγριου τύπου δεν αναπτύσσουν αυτή τη μορφή κληρονομική καρδιακή νόσο.

Αναφορές

  1. Brooker, R. (2012). Έννοιες της Γενετικής (1η έκδοση). Οι εταιρείες McGraw-Hill, Inc.
  2. Chiras, D. (2018). Ανθρώπινη Βιολογία (9th). Jones & Bartlett Learning.
  3. Ο Cummins, Μ. (2008). Η ανθρώπινη κληρονομικότητα: αρχές και θέματα (8th). Εκπαιδευτική εκπαίδευση.
  4. Dashek, W. & Harrison, Μ. (2006). Plant Cell Biology (1st). CRC Press.
  5. Griffiths, Α., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Εισαγωγή στη Γενετική Ανάλυση (11η έκδοση). W.H. Freeman
  6. Lewis, R. (2015). Ανθρώπινη Γενετική: Έννοιες και Εφαρμογές(11η έκδοση). McGraw-Hill Εκπαίδευση.
  7. Snustad, D. & Simmons, Μ. (2011). Αρχές Γενετικής(6η έκδ.). John Wiley και Sons.
  8. Windelspecht, Μ. (2007). Γενετική 101 (1η έκδοση). Greenwood.