Η ιστορία του νόμου Hardy-Weinberg, οι υποθέσεις και τα προβλήματα που επιλύθηκαν



Το νόμος του Hardy-Weinberg, επίσης ονομάζεται κορυφή ή ισορροπία Hardy-Weinberg, είναι ένα μαθηματικό θεώρημα που περιγράφει ένα υποθετικό πληθυσμό διπλοειδή σεξουαλική αναπαραγωγή δεν εξελίσσεται - αλληλικές συχνότητες δεν αλλάζουν από γενιά σε γενιά.

Αυτή η αρχή προϋποθέτει πέντε προϋποθέσεις που είναι απαραίτητες για να παραμείνει σταθερός ο πληθυσμός: απουσία ροής γονιδίων, απουσία μεταλλάξεων, τυχαία ζευγαρώματα, απουσία φυσικής επιλογής και άπειρο μέγεθος πληθυσμού. Έτσι, εν απουσία αυτών των δυνάμεων, ο πληθυσμός παραμένει σε ισορροπία.

Όταν κάποια από τις παραπάνω παραδοχές δεν τηρηθεί, συμβαίνει αλλαγή. Για το λόγο αυτό, η φυσική επιλογή, η μετάλλαξη, οι μεταναστεύσεις και η γενετική μετατόπιση είναι οι τέσσερις εξελικτικοί μηχανισμοί.

Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο, όταν οι αλληλικές συχνότητες ενός πληθυσμού είναι σ και q, οι γονοτυπικές συχνότητες θα είναι σ2, 2pq και q2.

Μπορούμε να εφαρμόσουμε την ισορροπία Hardy-Weinberg στον υπολογισμό των συχνοτήτων ορισμένων αλληλόμορφων ενδιαφέροντος, για παράδειγμα, για να εκτιμήσουμε την αναλογία των ετεροζυγώτων σε έναν ανθρώπινο πληθυσμό. Μπορούμε επίσης να ελέγξετε εάν ο πληθυσμός είναι ή δεν είναι σε ισορροπία και να προτείνει υποθέσεις που οι δυνάμεις ενεργούν σε αυτόν τον πληθυσμό.

Ευρετήριο

  • 1 Ιστορική προοπτική
  • 2 Γενετική του πληθυσμού
  • 3 Ποια είναι η ισορροπία του Hardy-Weinberg?
    • 3.1 Σημείωση
  • 4 Παράδειγμα
    • 4.1 Πρώτη γενεά ποντικών
    • 4.2 Δεύτερη γενιά ποντικών
  • 5 Υποθέσεις της ισορροπίας Hardy-Weinberg
    • 5.1 Ο πληθυσμός είναι απείρως μεγάλος
    • 5.2 Δεν υπάρχει ροή γονιδίων
    • 5.3 Δεν υπάρχουν μεταλλάξεις
    • 5.4 Τυχαία ζευγαρώματα
    • 5.5 Δεν υπάρχει επιλογή
  • 6 Επίλυση προβλημάτων
    • 6.1 Συχνότητα φορέων φαινυλκετονουρίας
    • 6.2 Απάντηση
    • 6.3 Είναι ο επόμενος πληθυσμός στην ισορροπία Hardy-Weinberg;?
    • 6.4 Πληθυσμός πεταλούδων
  • 7 Αναφορές

Ιστορική προοπτική

Η αρχή Hardy-Weinberg γεννήθηκε το 1908 και οφείλει το όνομά της στους επιστήμονες της G.H. Hardy και W. Weinberg, οι οποίοι κατέληξαν ανεξάρτητα στα ίδια συμπεράσματα.

Πριν από αυτό, ένα άλλο βιολόγος ονομάζεται Udny Yule είχε αντιμετωπιστεί το πρόβλημα το 1902. Yule ξεκίνησε με μια σειρά από γονίδια στα οποία οι συχνότητες των δύο αλληλόμορφα ήταν 0,5 και 0,5. Ο βιολόγος έδειξε ότι οι συχνότητες διατηρήθηκαν κατά τις επόμενες γενιές.

Παρά το γεγονός ότι Yule κατέληξε στο συμπέρασμα ότι αλληλομόρφων συχνότητες θα μπορούσε να διατηρηθεί σταθερή, ήταν πολύ γραμματική ερμηνεία. Πίστευε ότι η μόνη κατάσταση ισορροπίας ήταν όταν οι συχνότητες που αντιστοιχεί στην τιμή του 0,5.

Ο Yule συζήτησε θερμά τα μυθιστορήματά του με το R.C. Punnett - ευρέως γνωστός στον κλάδο της γενετικής για την εφεύρεση του διάσημου "κουτιού Punnett". Αν και ο Punnett γνώριζε ότι ο Yule ήταν λάθος, δεν βρήκε έναν μαθηματικό τρόπο για να το αποδείξει..

Ως εκ τούτου, Punnett επαφή μαθηματικός φίλος του Χάρντι, ο οποίος κατάφερε να το λύσει αμέσως, επαναλαμβάνοντας τους υπολογισμούς με τη χρήση γενικών μεταβλητών, παρά την σταθερή τιμή των 0,5 όπως είχε Yule.

Γενετική του πληθυσμού

Η γενετική του πληθυσμού στοχεύει στη μελέτη των δυνάμεων που οδηγούν στην αλλαγή αλληλόμορφων συχνοτήτων στους πληθυσμούς, ενσωματώνοντας τη θεωρία της εξέλιξης του Καρόλου Ντάργουιν από τη φυσική επιλογή και τη γενετική του Μεντελλίου. Σήμερα, οι αρχές του παρέχουν τη θεωρητική βάση για την κατανόηση πολλών πτυχών της εξελικτικής βιολογίας.

Μία από τις κεντρικές ιδέες της γενετικής των πληθυσμών είναι η σχέση μεταξύ των αλλαγών στη σχετική αφθονία των χαρακτήρων και οι αλλαγές στη σχετική αφθονία των αλληλομόρφων που ρυθμίζουν, εξήγησε από την αρχή Hardy-Weinberg. Στην πραγματικότητα, αυτό το θεώρημα παρέχει το εννοιολογικό πλαίσιο για την πληθυσμιακή γενετική.

Υπό το φως της πληθυσμιακής γενετικής, η έννοια της εξέλιξης είναι η ακόλουθη: αλλαγή των αλληλόμορφων συχνοτήτων σε γενιές. Όταν δεν υπάρχει καμία αλλαγή, δεν υπάρχει εξέλιξη.

Ποια είναι η ισορροπία του Hardy-Weinberg?

Η ισορροπία Hardy-Weinberg είναι ένα μηδενικό μοντέλο που μας επιτρέπει να καθορίσουμε τη συμπεριφορά των γονιδίων και των αλληλόμορφων συχνοτήτων σε όλες τις γενιές. Με άλλα λόγια, είναι το μοντέλο που περιγράφει τη συμπεριφορά γονιδίων σε πληθυσμούς, κάτω από μια σειρά ειδικών συνθηκών.

Σημείωση

Στο θεώρημα του Hardy-Weinbergm, η αλληλική συχνότητα του Α (κυρίαρχο αλληλόμορφο) αντιπροσωπεύεται από το γράμμα σ, ενώ η αλληλική συχνότητα του α (υπολειπόμενο αλλήλιο) αντιπροσωπεύεται από το γράμμα q.

Οι αναμενόμενες γονοτυπικές συχνότητες είναι σ2, 2pq και q2, για τον κυρίαρχο ομόζυγο (ΑΑ), ετεροζυγούς (Αα) και υπολειπόμενο ομόζυγο (αα), αντίστοιχα.

Εάν υπάρχουν μόνο δύο αλληλόμορφα σε αυτόν τον τόπο, το άθροισμα των συχνοτήτων των δύο αλληλόμορφων πρέπει κατ 'ανάγκη να είναι ίσο με 1 (p + q = 1). Η διωνυμική επέκταση (p + q)2 αντιπροσωπεύουν τις γενοτυπικές συχνότητες σ2 + 2pq + q2 = 1.

Παράδειγμα

Σε έναν πληθυσμό, τα άτομα που το ενσωματώνουν διασχίζουν ο ένας τον άλλον για να δώσουν την προέλευση στους απογόνους. Σε γενικές γραμμές, μπορούμε να επισημάνουμε τις πιο σημαντικές πτυχές του αναπαραγωγικού κύκλου: γαμετών παραγωγής, συγχώνευση αυτά να οδηγούν σε ζυγωτό και το έμβρυο ανάπτυξης για να δώσει τη νέα γενιά.

Φανταστείτε ότι μπορούμε να εντοπίσουμε τη διαδικασία των γονιδίων Mendelian στα συμβάντα που αναφέρθηκαν. Αυτό το κάνουμε επειδή θέλουμε να μάθουμε αν ένα αλλήλιο ή γονότυπο θα αυξήσει ή θα μειώσει τη συχνότητα και γιατί το κάνει.

Για να κατανοήσουμε πώς ποικίλουν οι γονιδιακές και αλληλικές συχνότητες σε έναν πληθυσμό, θα ακολουθήσουμε την παραγωγή γαμετών από ένα σύνολο ποντικών. Στο υποθετικό μας παράδειγμα, το ζευγάρωμα συμβαίνει τυχαία, όπου όλα τα σπερματοζωάρια και τα αυγά αναμειγνύονται τυχαία.

Στην περίπτωση των ποντικών, αυτή η υπόθεση δεν είναι αληθής και αποτελεί απλώς απλούστευση για να διευκολυνθούν οι υπολογισμοί. Ωστόσο, σε ορισμένες ομάδες ζώων, όπως ορισμένα εχινόδερμα και άλλοι υδρόβιοι οργανισμοί, οι γαμέτες αποβάλλονται και συγκρούονται τυχαία..

Πρώτη γενιά ποντικών

Τώρα, ας επικεντρώσουμε την προσοχή μας σε μια συγκεκριμένη θέση, με δύο αλληλόμορφα: Α και α. Μετά το νόμο που διατυπώνεται από τον Gregor Mendel, κάθε γαμέτη δέχεται ένα αλληλόμορφο τόπου Α Ας υποθέσουμε ότι το 60% των αυγών και σπέρματος είναι αλληλόμορφο Α, ενώ το υπόλοιπο 40% έλαβε το αλληλόμορφο α.

Εξαιτίας αυτού, η συχνότητα του αλληλόμορφου Α είναι 0,6 και εκείνο του αλληλόμορφου α είναι 0,4. Αυτή η ομάδα γαμετών θα βρεθεί τυχαία για να δημιουργήσει ένα ζύγω, ποια είναι η πιθανότητα να σχηματίσουν έναν από τους τρεις πιθανούς γονότυπους; Για να γίνει αυτό, πρέπει να πολλαπλασιάσουμε τις πιθανότητες με τον ακόλουθο τρόπο:

Γονότυπος ΑΑ: 0,6 χ 0,6 = 0,36.

γονότυπο Αα: 0,6 χ 0,4 = 0,24. Στην περίπτωση του ετεροζυγώτη, υπάρχουν δύο μορφές στις οποίες μπορεί να προέλθει. Το πρώτο που το σπέρμα φέρει το αλληλόμορφο Α και το ωάριο το αλληλόμορφο α, ή την αντίστροφη περίπτωση, το σπέρμα α και το ωάριο Α. Ως εκ τούτου, προσθέτουμε 0,24 + 0,24 = 0,48.

Γονότυπος αα: 0,4 χ 0,4 = 0,16.

Δεύτερη γενιά ποντικών

Τώρα, φανταστείτε ότι αυτοί οι ζύγωτες αναπτύσσονται και γίνονται ενήλικοι ποντικοί που θα παράγουν και πάλι γαμέτες, θα περίμενε κανείς ότι οι συχνότητες αλληλόμορφων θα είναι ίδιες ή διαφορετικές από την προηγούμενη γενιά;?

Ο γονότυπος ΑΑ θα παράγουν το 36% των γαμετών, ενώ οι ετεροζυγώτες θα παράγουν το 48% των γαμετών και ο γονότυπος αα 16%.

Για να υπολογίσουμε τη νέα συχνότητα του αλληλόμορφου, προσθέτουμε τη συχνότητα του ομοζυγώτη συν το ήμισυ του ετεροζυγώτη ως εξής:

Αλληλεπίδραση συχνότητας Α: 0,36 + 1/2 (0,48) = 0,6.

Αλληλεπίδραση συχνότητας α: 0.16 + 1/2 (0.48) = 0.4.

Εάν τις συγκρίνουμε με τις αρχικές συχνότητες, θα διαπιστώσουμε ότι είναι ταυτόσημες. Επομένως, σύμφωνα με την έννοια της εξέλιξης, δεδομένου ότι δεν υπάρχουν αλλαγές στις συχνότητες αλληλόμορφων σε γενιές, ο πληθυσμός βρίσκεται σε ισορροπία - δεν εξελίσσεται.

Υποθέσεις της ισορροπίας Hardy-Weinberg

Ποιες συνθήκες πρέπει να πληροί ο προηγούμενος πληθυσμός έτσι ώστε οι αλληλόμορφες συχνότητες να παραμείνουν σταθερές με το πέρασμα των γενεών; Στο μοντέλο ισορροπίας Hardy-Weinberg, ο πληθυσμός που δεν εξελίσσεται ικανοποιεί τις ακόλουθες παραδοχές:

Ο πληθυσμός είναι απείρως μεγάλος

Ο πληθυσμός πρέπει να είναι εξαιρετικά μεγάλος για να αποφύγει τις στοχαστικές ή τυχαίες επιδράσεις της γονιδιακής απόκλισης.

Όταν οι πληθυσμοί είναι μικρές, η επίδραση της γενετικής παρέκκλισης (τυχαίες αλλαγές στις συχνότητες αλληλόμορφο από τη μία γενιά στην άλλη) οφείλεται σε σφάλμα δειγματοληψίας είναι πολύ μεγαλύτερο και μπορεί να παράγει στερέωση ή απώλεια ορισμένων αλληλίων.

Δεν υπάρχει ροή γονιδίων

Οι μεταναστεύσεις δεν υπάρχουν στον πληθυσμό, έτσι δεν μπορούν να φτάσουν ή να αφήσουν αλληλόμορφα που μπορούν να αλλάξουν συχνότητες γονιδίων.

Δεν υπάρχουν μεταλλάξεις

Οι μεταλλάξεις είναι αλλαγές στην ακολουθία του DNA και μπορεί να έχουν διαφορετικές αιτίες. Αυτές οι τυχαίες αλλαγές τροποποιούν την ομάδα γονιδίων στον πληθυσμό, με την εισαγωγή ή την εξάλειψη των γονιδίων στα χρωμοσώματα.

Τυχαίο ζευγάρωμα

Το μείγμα των γαμετών πρέπει να γίνει τυχαία - όπως και η υπόθεση που χρησιμοποιούμε στο παράδειγμα των ποντικών. Επομένως, δεν πρέπει να υπάρχει επιλογή ζευγαριού μεταξύ των ατόμων του πληθυσμού, συμπεριλαμβανομένης της αναπαραγωγής (αναπαραγωγή ατόμων που σχετίζονται).

όχι όταν ζευγάρωμα είναι μη τυχαίο προκαλέσει μια αλλαγή στις συχνότητες αλληλόμορφο από τη μία γενιά στην άλλη, αλλά μπορεί να δημιουργήσει αποκλίσεις από τις αναμενόμενες συχνότητες γονοτύπου.

Δεν υπάρχει επιλογή

Δεν υπάρχει διαφορική αναπαραγωγική επιτυχία ατόμων με διαφορετικούς γονότυπους που μπορούν να αλλάξουν αλληλόμορφα συχνότητες εντός του πληθυσμού.

Με άλλα λόγια, στον υποθετικό πληθυσμό όλοι οι γονότυποι έχουν την ίδια πιθανότητα αναπαραγωγής και επιβίωσης.

Όταν ένας πληθυσμός δεν πληροί αυτές τις πέντε συνθήκες, το αποτέλεσμα είναι εξέλιξη. Λογικά, οι φυσικοί πληθυσμοί δεν πληρούν αυτές τις υποθέσεις. Επομένως, το μοντέλο Hardy-Weinberg χρησιμοποιείται ως μηδενική υπόθεση που μας επιτρέπει να κάνουμε προσεγγιστικές εκτιμήσεις γονιδιακών και αλληλικών συχνοτήτων.

Εκτός από την έλλειψη αυτών των πέντε συνθηκών, υπάρχουν και άλλες πιθανές αιτίες για τις οποίες ο πληθυσμός δεν βρίσκεται σε ισορροπία.

Ένα από αυτά συμβαίνει όταν loci συνδέονται με το φύλο ή τα φαινόμενα στρέβλωσης του διαχωρισμού ή μειοτική κίνηση (όταν κάθε αντίγραφο γονιδίου ή χρωμοσώματος δεν μεταδίδεται με την ίδια πιθανότητα στην επόμενη γενιά).

Προβλήματα λύθηκαν

Συχνότητα φορέων φαινυλκετονουρίας

Στις Ηνωμένες Πολιτείες εκτιμάται ότι ένας στους 10.000 νεογνά έχει κατάσταση που ονομάζεται φαινυλκετονουρία..

Αυτή η διαταραχή εκφράζεται μόνο σε υπολειπόμενους ομόζυγους σε μια μεταβολική διαταραχή. Γνωρίζοντας αυτά τα δεδομένα, ποια είναι η συχνότητα των φορέων της νόσου στον πληθυσμό?

Απάντηση

Για την εφαρμογή της εξίσωσης Hardy-Weinberg πρέπει να υποθέσουμε ότι η επιλογή συντρόφου δεν σχετίζεται με το γονίδιο που σχετίζονται με την ασθένεια και δεν υπάρχει ενδογαμία.

Επιπλέον, υποθέτουμε ότι δεν υπάρχουν μεταναστευτικά φαινόμενα στις Ηνωμένες Πολιτείες, δεν υπάρχουν νέες μεταλλάξεις φαινυλκετονουρία και η πιθανότητα της αναπαραγωγής και της επιβίωσης είναι το ίδιο μεταξύ των γονότυπων.

Εάν οι παραπάνω συνθήκες είναι αληθινές, μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε την εξίσωση Hardy-Weinberg για να εκτελέσουμε υπολογισμούς σχετικούς με το πρόβλημα.

Γνωρίζουμε ότι υπάρχει μια περίπτωση της νόσου κάθε 10.000 γεννήσεις, έτσι q2 = 0,0001 και η συχνότητα του υπολειπόμενου αλληλόμορφου θα είναι η τετραγωνική ρίζα αυτής της τιμής: 0,01.

Όπως p = 1 - q, πρέπει να σ Είναι 0.99. Τώρα έχουμε τη συχνότητα των δύο αλληλόμορφων: 0,01 και 0,99. Η συχνότητα των φορέων αναφέρεται στη συχνότητα των ετεροζυγώτων που υπολογίζεται ως 2pq. Έτσι, 2pq = 2 χ 0,99 χ 0,01 = 0,0198.

Αυτό αντιστοιχεί περίπου στο 2% του πληθυσμού. Θυμηθείτε ότι αυτό είναι μόνο ένα κατά προσέγγιση αποτέλεσμα.

Ο επόμενος πληθυσμός βρίσκεται στην ισορροπία Hardy-Weinberg?

Εάν γνωρίζουμε τον αριθμό κάθε γονότυπου στον πληθυσμό, μπορούμε να συμπεράνουμε αν βρίσκεται στην ισορροπία Hardy-Weinberg. Τα βήματα για την επίλυση αυτών των προβλημάτων είναι τα εξής:

  1. Υπολογίζονται οι παρατηρούμενες γονοτυπικές συχνότητες (D, Η και R)
  2. Υπολογίστε τις συχνότητες αλληλόμορφων (σ και q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Υπολογίστε τις αναμενόμενες γονοτυπικές συχνότητες (σ2, 2pq και q2)
  2. Υπολογίστε τους αναμενόμενους αριθμούς (σ2, 2pq και q2), πολλαπλασιάζοντας αυτές τις τιμές με τον αριθμό των συνολικών ατόμων
  3. Αντίθετα οι αναμενόμενοι αριθμοί με αυτούς που παρατηρήθηκαν με τη δοκιμή του Χ2 από το Pearson.

Πληθυσμός των πεταλούδων

Για παράδειγμα, θέλουμε να εξακριβώσει αν η επόμενη πληθυσμός πεταλούδα είναι σε ισορροπία Hardy-Weinberg: υπάρχουν 79 άτομα ομόζυγο κυρίαρχο γονότυπο (ΑΑ), 138 του ετεροζυγώτη (Αα) και 61 του υπολειπόμενου ομοζυγώτη (αα).

Το πρώτο βήμα είναι ο υπολογισμός των παρατηρούμενων συχνοτήτων. Το κάνουμε αυτό διαιρώντας τον αριθμό των ατόμων κατά γονότυπο με τον συνολικό αριθμό των ατόμων:

D = 79/278 = 0,28

Η = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0,22

Για να επιβεβαιώσω ότι έχω κάνει καλά είναι το πρώτο βήμα, προσθέτω όλες τις συχνότητες και πρέπει να δώσω 1.

Το δεύτερο βήμα είναι ο υπολογισμός των συχνοτήτων αλληλόμορφων.

σ = 0,28 + 1/2 (0,50) = 0,53

q = 0,22 + 1/2 (0,50) = 0,47

Με αυτά τα δεδομένα μπορώ να υπολογίσω τις αναμενόμενες γεναιτικές συχνότητες (σ2, 2pq και q2)

σ2 = 0,28

2pq = 0.50

q2 = 0,22

Υπολογίζω τους αναμενόμενους αριθμούς, πολλαπλασιάζοντας τις αναμενόμενες συχνότητες με τον αριθμό των ατόμων. Στην περίπτωση αυτή, ο αριθμός των ατόμων που παρατηρήθηκαν και αναμένεται είναι ταυτόσημος, οπότε μπορώ να συμπεράνω ότι ο πληθυσμός βρίσκεται σε ισορροπία.

Όταν οι αριθμοί που λαμβάνονται δεν είναι πανομοιότυποι, πρέπει να εφαρμόσω την προαναφερθείσα στατιστική δοκιμασία (Χ2 από το Pearson).

Αναφορές

  1. Andrews, C. (2010). Η αρχή Hardy-Weinberg. Γνώση Εκπαίδευσης της Φύσης 3 (10): 65.
  2. Audesirk, Τ., Audesirk, G., & Byers, Β. Ε (2004). Βιολογία: επιστήμη και φύση. Εκπαίδευση Pearson.
  3. Freeman, S., & Herron, J.C. (2002). Εξελικτική ανάλυση. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D.J. (2005). Εξέλιξη . Sinauer.
  5. Hickman, C.Ρ., Roberts, L.S., Larson, Α., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Ολοκληρωμένες αρχές της ζωολογίας (Τόμος 15). Νέα Υόρκη: McGraw-Hill.
  6. Soler, Μ. (2002). Εξέλιξη: η βάση της Βιολογίας. Νότιο έργο.