Υπολειπόμενα, κυρίαρχα και μεταλλαγμένα αλληλόμορφα

Το αλλήλων είναι οι διαφορετικές εκδοχές ενός γονιδίου και μπορεί να κυριαρχεί ή να υποχωρεί. Κάθε ανθρώπινο κύτταρο έχει δύο αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα, έχοντας δύο εκδοχές του κάθε γονιδίου.

Τα κυρίαρχα αλληλόμορφα είναι η έκδοση του γονιδίου που εκφράζεται φαινοτυπικά ακόμη και με ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου (ετεροζυγωτικό). Για παράδειγμα, το αλλήλιο για τα μαύρα μάτια κυριαρχεί. ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου για τα μαύρα μάτια είναι απαραίτητο για να εκφραστεί φαινοτυπικά (ότι το άτομο στη γέννηση έχει μάτια αυτού του χρώματος).

Αν και τα δύο αλληλόμορφα είναι κυρίαρχα, ονομάζεται κυριαρχία. Για παράδειγμα, με τον τύπο αίματος ΑΒ.

Τα υπολειπόμενα αλληλόμορφα δείχνουν μόνο την επίδρασή τους εάν ο οργανισμός έχει δύο αντίγραφα του ίδιου αλληλίου (ομόζυγο). Για παράδειγμα, το γονίδιο για τα μπλε μάτια είναι υποχωρητικό. δύο αντίγραφα του ίδιου γονιδίου είναι απαραίτητα για να εκφραστεί (το άτομο γεννιέται με μπλε μάτια).

Ευρετήριο

• 1 Κυριαρχία και ύφεση
  • 1.1 Παράδειγμα κυριαρχίας και ύφεσης
• 2 μεταλλαγμένα αλληλόμορφα
• 3 Κωδικοποίηση
  • 3.1 ABO
• 4 Haploides και διπλοειδή
• 5 Αναφορές

Κυριαρχία και ύφεση

Οι ιδιότητες της κυριαρχίας και της υποτελούς αλληλόμορφα που συστάθηκε με βάση την αλληλεπίδρασή τους, δηλαδή, ένα αλληλόμορφο κυριαρχεί πάνω στο άλλο, ανάλογα με το ζεύγος αλληλόμορφο στην ερώτηση, καθώς και την αλληλεπίδραση των προϊόντων τους.

Δεν υπάρχει καθολικός μηχανισμός με τον οποίο να δρουν κυρίαρχα και υπολειπόμενα αλληλόμορφα. Τα κυρίαρχα αλληλόμορφα δεν "κυριαρχούν" ή "καταπιέζουν" φυσικά τα υποχωρητικά αλλήλια. Το αν ένα αλλήλιο είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο εξαρτάται από τις ιδιαιτερότητες των πρωτεϊνών που κωδικοποιούν.

Ιστορικά, παρατηρήθηκαν κυρίαρχα και υπολειπόμενα πρότυπα κληρονομικότητας πριν κατανοηθούν οι μοριακές βάσεις του DNA και τα γονίδια ή πώς τα γονίδια κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που προσδιορίζουν τα χαρακτηριστικά.

Στο πλαίσιο αυτό, οι κυρίαρχοι και υποχωρητικοί όροι μπορούν να προκαλέσουν σύγχυση όταν πρόκειται για την κατανόηση του τρόπου με τον οποίο ένα γονίδιο προσδιορίζει ένα χαρακτηριστικό. ωστόσο, είναι χρήσιμες έννοιες όταν πρόκειται να προβλέψουμε την πιθανότητα ένα άτομο να κληρονομήσει ορισμένα φαινότυπα, ειδικά γενετικές διαταραχές..

Παράδειγμα κυριαρχίας και ύφεσης

Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις στις οποίες ορισμένα αλληλόμορφα μπορεί να παρουσιάζουν χαρακτηριστικά τόσο της κυριαρχίας όσο και της ύφεσης.

Το αλλήλιο της αιμοσφαιρίνης, που ονομάζεται Hbs, είναι ένα παράδειγμα αυτού, καθώς έχει περισσότερες από μία φαινοτυπικές συνέπειες:

Ομοζυγωτικά άτομα (Hbs / Hbs) για αυτό το αλληλόμορφο έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί πόνο και βλάβη στα όργανα και στους μυς.

Τα ετερόζυγα άτομα (Hbs / Hba) δεν παρουσιάζουν τη νόσο, επομένως, το Hbs είναι υπολειπόμενο για δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Ωστόσο, οι ετερόζυγα άτομα είναι πολύ πιο ανθεκτικά στην ελονοσία (μια παρασιτική ασθένεια με συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη) από ομόζυγα (HbA / HbA) δίνοντας το χαρακτήρα του αλληλόμορφου κυριαρχίας Hbs για την ασθένεια αυτή [2,3].

Μεταλλαγμένα αλληλόμορφα

Ένα υπολειπόμενο μεταλλακτικό άτομο είναι εκείνο του οποίου τα δύο αλληλόμορφα πρέπει να είναι πανομοιότυπα έτσι ώστε ο μεταλλαγμένος φαινότυπος να μπορεί να παρατηρηθεί. Με άλλα λόγια, το άτομο πρέπει να είναι ομόζυγο για το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο, έτσι ώστε να δείχνει τον μεταλλακτικό φαινότυπο.

Σε αντίθεση, οι φαινοτυπικές συνέπειες μιας δεσπόζουσας μεταλλαγμένο αλληλόμορφο μπορεί να παρατηρηθεί σε ετερόζυγα άτομα που μεταφέρουν ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο, και ομόζυγα άτομα κυρίαρχη.

Αυτές οι πληροφορίες είναι απαραίτητες για να γνωρίζουμε τη λειτουργία του προσβεβλημένου γονιδίου και τη φύση της μετάλλαξης. Μεταλλάξεις που παράγουν υπολειπόμενα αλλήλια οδηγούν συνήθως σε απενεργοποιήσεις γονιδίων που οδηγούν σε μερική ή πλήρη απώλεια λειτουργίας.

Τέτοιες μεταλλάξεις μπορούν να παρεμβαίνουν στην έκφραση του γονιδίου ή να μεταβάλλουν τη δομή της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από την τελευταία, μεταβάλλοντας ανάλογα τη λειτουργία της.

Εν τω μεταξύ, τα επικρατή αλληλόμορφα είναι συνήθως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης που προκαλεί ένα κέρδος σε λειτουργία. Τέτοιες μεταλλάξεις μπορεί να αυξήσει τη δραστικότητα της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από το γονίδιο, να αλλάξει τη λειτουργία, ή να οδηγήσει σε ένα πρότυπο έκφρασης χωροχρονική ακατάλληλη, παρέχοντας έτσι το κυρίαρχο φαινότυπο στα επιμέρους.

Ωστόσο, σε ορισμένα γονίδια οι κυρίαρχες μεταλλάξεις μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε απώλεια της λειτουργίας. Υπάρχουν περιπτώσεις που είναι γνωστές ως απλο-ανεπάρκεια, που ονομάζεται έτσι επειδή η παρουσία και των δύο αλληλόμορφων είναι απαραίτητη για να παρουσιάσει μια κανονική λειτουργία.

Η απομάκρυνση ή απενεργοποίηση μόνο ενός από τα γονίδια ή τα αλληλόμορφα μπορεί να παράγει ένα μεταλλακτικό φαινότυπο. Σε άλλες περιπτώσεις μια κυρίαρχη μετάλλαξη σε ένα αλληλόμορφο μπορεί να οδηγήσει σε μια δομική αλλαγή στην πρωτεΐνη για την οποία κωδικοποιεί και αυτό παρεμβαίνει στη λειτουργία της άλλης αλληλόμορφης πρωτεΐνης.

Αυτές οι μεταλλάξεις είναι γνωστές ως κυρίαρχη-αρνητική και παράγουν ένα φαινότυπο παρόμοιο με τις μεταλλάξεις που προκαλούν απώλεια της λειτουργίας.

Κωδικοποίηση

Η κωδικοποίηση ορίζεται τυπικά ως η έκφραση των διαφορετικών φαινοτύπων που κανονικά εμφανίζονται από τα δύο αλληλόμορφα σε ένα ετεροζυγωτικό άτομο.

Δηλαδή, ένα άτομο με έναν ετεροζυγωτό γονότυπο που αποτελείται από δύο διαφορετικά αλληλόμορφα μπορεί να δείξει το φαινότυπο που σχετίζεται με ένα αλληλόμορφο, το άλλο ή και τα δύο ταυτόχρονα.

ΑΒΟ

Το σύστημα ομάδας αίματος ΑΒΟ στον άνθρωπο είναι ένα παράδειγμα αυτού του φαινομένου, το σύστημα αυτό αποτελείται από τρία αλληλόμορφα. Τα τρία αλληλόμορφα αλληλεπιδρούν με διαφορετικούς τρόπους για να παράγουν τους τέσσερις τύπους αίματος που αποτελούν αυτό το σύστημα.

τα τρία αλληλόμορφα είναι ί, Ια, Ib, ένα άτομο μπορεί να διαθέτει μόνο δύο από αυτά τα τρία αλληλόμορφα ή δύο αντίγραφα ενός από αυτά. Οι τρεις ομόζυγοι i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, παράγουν φαινοτύπους Ο, Α και Β αντιστοίχως. Τα ετεροζυγώτα ί / Ια, Ι / Ib και Ια / Ιβ παράγουν τους γονότυπους Α, Β και ΑΒ αντιστοίχως.

Σε αυτό το σύστημα τα αλλήλια καθορίζουν τη μορφή και την παρουσία ενός αντιγόνου στην κυτταρική επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μπορεί να αναγνωριστεί από το ανοσοποιητικό σύστημα.

Ενώ αλληλόμορφα και Ια και Ib παράγουν δύο διαφορετικές μορφές του αντιγόνου, Ι αλληλόμορφο παράγει αντιγόνου, συνεπώς γονότυπους i / e i Ια / Ib και Ib Ια αλληλόμορφα είναι εντελώς κυρίαρχο πάνω από τον αλληλόμορφο Ι.

Για κάθε μέρος, στον γονότυπο Ια / Ιβ, κάθε ένα από τα αλληλόμορφα παράγει τη δική του μορφή αντιγόνου και αμφότερα εκφράζονται στην κυτταρική επιφάνεια. Αυτό είναι γνωστό ως κυριαρχία.

Haploides και διπλοειδή

Μια θεμελιώδης γενετική διαφορά μεταξύ άγριων και πειραματικών οργανισμών συμβαίνει στον αριθμό των χρωμοσωμάτων που φέρουν τα κύτταρα τους.

Αυτά που φέρουν ένα ενιαίο σύνολο χρωμοσωμάτων είναι γνωστά ως απλοειδή, ενώ αυτά που φέρουν δύο σειρές χρωμοσωμάτων είναι γνωστά ως διπλοειδή..

Οι περισσότεροι σύμπλοκο πολυκύτταροι οργανισμοί είναι διπλοειδή (όπως τη μύγα, ποντικού, ανθρώπινη και ορισμένες ζύμες όπως Saccharomyces cerevisiae, για παράδειγμα), ενώ οι πιο απλές μονοκύτταροι οργανισμοί είναι απλοειδή (βακτήρια, φύκη, πρωτόζωα και μερικές φορές S. cerevisiae επίσης!).

Αυτή η διαφορά είναι κρίσιμη δεδομένου ότι οι περισσότερες γενετικές αναλύσεις σε διπλοειδή πλαίσιο, δηλαδή με δύο χρωμοσωμικών αντιγράφων οργανισμούς, συμπεριλαμβανομένων ζυμομυκήτων όπως S. cerevisiae στην έκδοση διπλοειδή.

Στην περίπτωση των διπλοειδών οργανισμών, πολλά διαφορετικά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου μπορεί να εμφανιστούν μεταξύ ατόμων από τον ίδιο πληθυσμό. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα άτομα έχουν την ιδιότητα να έχουν δύο σειρές χρωμοσωμάτων σε κάθε σωματικό κύτταρο, ένα άτομο μπορεί να φέρει μόνο ένα ζεύγος αλληλόμορφων, ένα σε κάθε χρωμόσωμα.

Ένα άτομο που φέρει δύο διαφορετικά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου είναι ετεροζυγώτης. ένα άτομο που φέρει δύο ίσα αλλήλια ενός γονιδίου είναι γνωστό ως ομόζυγο.

Αναφορές

1. Ridley, Μ. (2004). Εξελικτική Γενετική. Στο Evolution (σελ. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, Η. F. (2013). Βιολογία των μοριακών κυττάρων. New York: W.H. Freeman και Co.
3. A.J.F. Griffiths, Wessler, Λ.Σ., Lewontin, Κ.Ο., Gelbart, W. Μ, Suzuki, Τ.Α., Miller, J. Η (2005). Εισαγωγή στη γενετική ανάλυση. (σελ. 706). W.H. Freeman και Εταιρεία.
4. Κέντρο Εκπαίδευσης Γενετικής Επιστήμης. (2016, 1 Μαρτίου) Τι είναι τα κυρίαρχα και τα υπολειπόμενα; Ανακτήθηκε στις 30 Μαρτίου 2018 από http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, Α. (2008) Συσκευασία γονιδιώματος σε προκαρυωτικά: το κυκλικό χρωμόσωμα του Ε. Coli. Φύση Εκπαίδευση 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Έλεγχος έκφρασης γονιδίων. Στην κυτταρική και μοριακή βιολογία Karp, Concepts and Experiments. 8η έκδοση, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Διαχωρισμός χρωμοσωμάτων στη μίτωση: Ο ρόλος των κεντρομερών. Φύση Εκπαίδευση 1 (1): 28
8. Hartl D.L., Jones Ε. W. (2005). Γενετική: Ανάλυση γονιδίων και γονιδιωμάτων. σελ. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, Ι. & Shaw, Κ. (2008) Thomas Hunt Morgan, γενετικός ανασυνδυασμός και χαρτογράφηση γονιδίων. Φύση Εκπαίδευση 1 (1): 205