Μεταλλαξιογόνοι παράγοντες πώς ενεργούν, τύποι και παραδείγματα

Το μεταλλαξιογόνων παραγόντων, που ονομάζονται επίσης μεταλλαξιογόνες ουσίες, είναι μόρια διαφορετικής φύσης που προκαλούν αλλαγές στις βάσεις που αποτελούν μέρος των αλυσίδων DNA. Με τον τρόπο αυτό, η παρουσία αυτών των παραγόντων ενισχύει τον ρυθμό μετάλλαξης στο γενετικό υλικό. Κατατάσσονται ως φυσικοί, χημικοί και βιολογικοί μεταλλαξιογόνοι παράγοντες.

Η μεταλλαξογένεση είναι ένα πανταχού παρόν σε βιολογικές οντότητες και δεν μεταφράζεται απαραιτήτως σε αρνητικές αλλαγές. Στην πραγματικότητα, είναι η πηγή της διακύμανσης που επιτρέπει την εξελικτική αλλαγή.

Ευρετήριο

• 1 Τι είναι μια μετάλλαξη?
  • 1.1 Οι μεταλλάξεις είναι πάντα θανατηφόρες;?
  • 1.2 Πώς προκύπτουν οι μεταλλάξεις?
• 2 Τύποι μεταλλαξιογόνων παραγόντων
  • 2.1 Χημικά μεταλλαξιογόνα
  • 2.2 Φυσικά μεταλλαξιογόνα
  • 2.3 Βιολογικά μεταλλαξιογόνα
• 3 Πώς λειτουργούν: τύποι μεταλλάξεων που προκαλούνται από μεταλλαξιογόνους παράγοντες
  • 3.1 Ταυτομερισμός βάσεων
  • 3.2 Ενσωμάτωση ανάλογων βάσεων
  • 3.3 Άμεση δράση στις βάσεις
  • 3.4 Προσθήκη ή διαγραφή βάσεων
• 4 Αναφορές

Τι είναι μια μετάλλαξη?

Πριν εισέλθουμε στο θέμα των μεταλλαξιογόνων παραγόντων, είναι απαραίτητο να εξηγήσουμε τι είναι μια μετάλλαξη. Στη γενετική, μια μετάλλαξη είναι μια μόνιμη και κληρονομική αλλαγή στην αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο μόριο του γενετικού υλικού: DNA.

Όλες οι πληροφορίες που είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη και τον έλεγχο ενός οργανισμού ανήκουν στα γονίδια του - τα οποία βρίσκονται φυσικά στα χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από ένα μεγάλο μόριο ϋΝΑ.

Γενικά, οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τη λειτουργία ενός γονιδίου και μπορεί να χάσουν ή να τροποποιήσουν τη λειτουργία του.

Καθώς μια αλλαγή στην αλληλουχία DNA επηρεάζει όλα τα αντίγραφα των πρωτεϊνών, ορισμένες μεταλλάξεις μπορεί να είναι εξαιρετικά τοξικές στο κύτταρο ή στο σώμα γενικά.

Οι μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν σε διαφορετικές κλίμακες σε οργανισμούς. Σημειακές μεταλλάξεις επηρεάζουν μία μόνο βάση στο DNA, ενώ μεταλλάξεις μεγαλύτερης κλίμακας μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρες περιοχές ενός χρωμοσώματος.

Είναι οι μεταλλάξεις πάντα θανατηφόρες;?

Είναι λάθος να πιστεύουμε ότι η μετάλλαξη οδηγεί πάντα στη δημιουργία ασθενειών ή παθολογικών καταστάσεων για τον οργανισμό που την μεταφέρει. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν μεταλλάξεις που δεν αλλάζουν την αλληλουχία των πρωτεϊνών. Εάν ο αναγνώστης επιθυμεί να κατανοήσει καλύτερα τον λόγο αυτό, μπορεί να διαβάσει για τον εκφυλισμό του γενετικού κώδικα.

Στην πραγματικότητα, υπό το φως της βιολογικής εξέλιξης, η κατάσταση sine qua non για την αλλαγή των πληθυσμών είναι η ύπαρξη διακύμανσης. Αυτή η παραλλαγή προκύπτει από δύο κύριους μηχανισμούς: μετάλλαξη και ανασυνδυασμό.

Έτσι, στο πλαίσιο της δαρβινικής εξέλιξης, είναι απαραίτητο να υπάρχουν παραλλαγές στον πληθυσμό - και ότι αυτές οι παραλλαγές έχουν συσχετίσει μια μεγαλύτερη βιολογική προσαρμογή.

Πώς προκύπτουν οι μεταλλάξεις?

Οι μεταλλάξεις μπορούν να προκύψουν αυθόρμητα ή μπορούν να προκληθούν. Η εγγενής χημική αστάθεια των αζωτούχων βάσεων μπορεί να μεταφραστεί σε μεταλλάξεις, αλλά σε πολύ χαμηλή συχνότητα.

Μια κοινή αιτία των αυθόρμητων σημειακών μεταλλάξεων είναι η απαμίνωση της κυτοσίνης στην ουρακίλη στη διπλή έλικα DNA. Η διαδικασία αναδιπλασιασμού αυτού του κλώνου οδηγεί σε μια μεταλλαγμένη κόρη, όπου το αρχικό ζεύγος GC έχει αντικατασταθεί από ένα ζεύγος AT..

Αν και η αναπαραγωγή DNA είναι ένα γεγονός που συμβαίνει με εκπληκτική ακρίβεια, δεν είναι τέλειο στο σύνολό του. Τα λάθη στην αντιγραφή του DNA οδηγούν επίσης στην εμφάνιση αυθόρμητων μεταλλάξεων.

Επιπλέον, η φυσική έκθεση ενός οργανισμού σε ορισμένους περιβαλλοντικούς παράγοντες οδηγεί στην εμφάνιση μεταλλάξεων. Μεταξύ αυτών των παραγόντων έχουμε υπεριώδη ακτινοβολία, ιονίζουσα ακτινοβολία, διάφορες χημικές ουσίες, μεταξύ άλλων.

Αυτοί οι παράγοντες είναι μεταλλαξιογόνοι. Στη συνέχεια θα περιγράψουμε την ταξινόμηση αυτών των παραγόντων, τον τρόπο δράσης τους και τις συνέπειές τους στο κελί.

Τύποι μεταλλαξιογόνων παραγόντων

Οι παράγοντες που προκαλούν μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό είναι πολύ διαφορετικοί από τη φύση τους. Κατ 'αρχάς, να διερευνήσει την ταξινόμηση των μεταλλαξιογόνες και να δώσει παραδείγματα για κάθε τύπο, τότε θα εξηγήσει τους τρόπους με τους οποίους μεταλλαξιογόνες μπορεί να παράγει αλλαγές στο μόριο του DNA.

Χημικά μεταλλαξιογόνα

Τα μεταλλαξιογόνα χημικής φύσης περιλαμβάνουν τις ακόλουθες κατηγορίες χημικών ουσιών: ακριδίνες, νιτροζαμίνες, εποξείδια, μεταξύ άλλων. Υπάρχει μια υποκατηγορία για αυτούς τους παράγοντες:

Ανάλογες βάσεις

Μόρια που έχουν δομική ομοιότητα με αζωτούχες βάσεις έχουν την ικανότητα να προκαλούν μεταλλάξεις. l 5-βρωμοουρακίλη και 2-αμινοπουρίνη είναι τα πιο κοινά.

Παράγοντες που αντιδρούν με το γενετικό υλικό

Νιτρώδες οξύ, υδροξυλαμίνη και μια σειρά από παράγοντες αλκυλίωσης αντιδρούν άμεσα στις βάσεις που σχηματίζουν DNA και μπορεί να αλλάξει πουρίνης πυριμιδίνης και αντιστρόφως.

Ενδιάμεσοι παράγοντες

Υπάρχει ένας αριθμός μορίων όπως ακριδίνες, βρωμιούχο αιθίδιο (χρησιμοποιούνται ευρέως σε εργαστήρια μοριακής βιολογίας) και προφλαβίνη, έχει μια επίπεδη μοριακή δομή και να επιτύχει την ένταξή του κλώνου DNA.

Οξειδωτικές αντιδράσεις

Ο φυσιολογικός μεταβολισμός του κυττάρου έχει ως δευτερογενές προϊόν μια σειρά αντιδραστικών ειδών οξυγόνου που βλάπτουν κυτταρικές δομές και επίσης γενετικό υλικό.

Φυσικά μεταλλαξιογόνα

Ο δεύτερος τύπος μεταλλαξιογόνων παραγόντων είναι φυσικός. Σε αυτή την κατηγορία βρίσκουμε τους διαφορετικούς τύπους ακτινοβολίας που επηρεάζουν το DNA.

Βιολογικά μεταλλαξιογόνα

Τέλος, έχουμε τα βιολογικά μεταλλάγματα. Είναι οργανισμοί που μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις (συμπεριλαμβανομένων ανωμαλιών στο επίπεδο των χρωμοσωμάτων) σε ιούς και άλλους μικροοργανισμούς.

Πως ενεργούν; τύποι μεταλλάξεων που προκαλούνται από μεταλλαξιογόνους παράγοντες

Η παρουσία μεταλλαξιογόνων παραγόντων προκαλεί αλλαγές στις βάσεις DNA. Αν το αποτέλεσμα συνεπάγεται την αλλαγή μιας βάσης πυριμιδίνης ή πυριμιδίνης σε μια από την ίδια χημική φύση, μιλάμε για μια μετάβαση.

Αντίθετα, αν η αλλαγή συμβαίνει μεταξύ βάσεων διαφορετικών τύπων (μια πουρίνη από μια πυριμιδίνη ή με άλλο τρόπο) καλούμε τη διαδικασία μια μεταστροφή. Μπορούν να προκύψουν μεταβάσεις λόγω των εξής συμβάντων:

Ταυτομερισμός βάσεων

Στη χημεία, ο όρος ισομερές χρησιμοποιείται για να περιγράψει την ιδιότητα μορίων με τον ίδιο μοριακό τύπο παρουσίασης διαφορετικών χημικών δομών. Τα ταυτομερή είναι ισομερή που διαφέρουν μόνο από το ζεύγος τους στη θέση μιας λειτουργικής ομάδας και μεταξύ των δύο μορφών υπάρχει μια χημική ισορροπία.

Ένας τύπος ταυτομερών είναι κετο-ενόλη, όπου λαμβάνει χώρα η μετανάστευση ενός υδρογόνου και εναλλάσσεται μεταξύ των δύο μορφών. Υπάρχουν επίσης μεταβολές μεταξύ της μορφής ιμινο προς αμινομάδα. Χάρη στη χημική του σύνθεση, οι βάσεις του DNA αντιμετωπίζουν αυτό το φαινόμενο.

Για παράδειγμα, η αδενίνη κανονικά βρίσκεται ως αμινομάδα και ζεύγη - κανονικά - με θυμίνη. Ωστόσο, όταν βρίσκεται στο ισομερές ιμίνης (πολύ σπάνιο) ζευγάρει με λανθασμένη βάση: κυτοσίνη.

Ενσωμάτωση ανάλογων βάσεων

Η ενσωμάτωση μορίων που μοιάζουν με βάσεις μπορεί να επηρεάσει το πρότυπο ζευγαρώματος βάσης. Για παράδειγμα, η ενσωμάτωση 5-βρωμοουρακίλης (αντί για θυμίνη) και κυτοσίνη συμπεριφέρεται ως οδηγεί την αντικατάσταση ενός ζευγάρι ΑΤ για ένα ζευγάρι GC.

Άμεση δράση στις βάσεις

Η άμεση δράση ορισμένων μεταλλαξιογόνων μπορεί να επηρεάσει άμεσα τις βάσεις του DNA. Για παράδειγμα, το νιτρώδες οξύ μετατρέπει την αδενίνη σε ένα παρόμοιο μόριο, υποξανθίνη, μέσω αντίδρασης οξειδωτικής αποαμινίωσης. Αυτό το νέο μόριο ζευγνύει με κυτοσίνη (και όχι με θυμίνη, όπως κανονικά αδενίνη).

Η αλλαγή μπορεί επίσης να συμβεί στην κυτοσίνη, και ως αποτέλεσμα της αποαμινίωσης, λαμβάνεται ουρακίλη. Η υποκατάσταση μιας μοναδικής βάσης στο DNA έχει άμεσες συνέπειες στις διαδικασίες μεταγραφής και μετάφρασης της πεπτιδικής αλληλουχίας.

Ένα κωδικόνιο τερματισμού μπορεί να εμφανιστεί εκ των προτέρων και η μετάφραση σταματά πρόωρα, επηρεάζοντας την πρωτεΐνη.

Προσθήκη ή διαγραφή βάσεων

Ορισμένα μεταλλαξιογόνα όπως παράγοντες παρεμβολής (ακριδίνη, μεταξύ άλλων) και υπεριώδης ακτινοβολία έχουν την ικανότητα να τροποποιούν την νουκλεοτιδική αλυσίδα.

Με παράγοντες παρεμβολής

Όπως αναφέρθηκε, οι παρεμβαλλόμενοι παράγοντες είναι επίπεδα μόρια, και έχουν την ικανότητα να διάσπαρτα (εξ ου και το όνομά του) μεταξύ των βάσεων του κλώνου, παραμορφώνοντάς το.

Τη στιγμή του αναδιπλασιασμού, αυτή η παραμόρφωση στο μόριο οδηγεί σε διαγραφή (δηλαδή, απώλεια) ή εισαγωγή βάσεων. Όταν το DNA χάνει βάσεις ή προστίθενται νέες, το ανοικτό πλαίσιο ανάγνωσης επηρεάζεται.

Θυμηθείτε ότι ο γενετικός κώδικας περιλαμβάνει την ανάγνωση τριών νουκλεοτιδίων που κωδικοποιούν ένα αμινοξύ. Αν προσθέσουμε ή αφαιρέσουμε τα νουκλεοτίδια (σε έναν αριθμό που δεν είναι 3) θα επηρεαστεί ολόκληρη η ανάγνωση του DNA και η πρωτεΐνη θα είναι τελείως διαφορετική.

Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων καλούνται μετατόπιση πλαισίου ή αλλαγές στη σύνθεση των τριπλών.

Υπεριώδη ακτινοβολία

Η υπεριώδης ακτινοβολία είναι ένας μεταλλαξιογόνος παράγοντας και είναι ένα φυσιολογικό μη ιονιστικό συστατικό του συνηθισμένου ηλιακού φωτός. Ωστόσο, το συστατικό με το υψηλότερο μεταλλαξιογόνο ρυθμό παγιδεύεται από τη στιβάδα του όζοντος της ατμόσφαιρας της Γης.

Το μόριο ϋΝΑ απορροφά την ακτινοβολία και λαμβάνει χώρα ο σχηματισμός διμερών πυριμιδίνης. Δηλαδή, οι βάσεις πυριμιδίνης δεσμεύονται από ομοιοπολικούς δεσμούς.

Οι γειτονικές θυμίνες στον κλώνο DNA μπορούν να ενωθούν για να σχηματίσουν διμερή θυμίνης. Αυτές οι δομές επηρεάζουν επίσης τη διαδικασία αναπαραγωγής.

Σε ορισμένους οργανισμούς, όπως βακτήρια, αυτά τα διμερή μπορούν να επισκευαστούν χάρη στην παρουσία ενός επανορθωτικού ενζύμου που ονομάζεται fotoliase. Αυτό το ένζυμο χρησιμοποιεί ορατό φως για να μετατρέψει τα διμερή σε δύο χωριστές βάσεις.

Ωστόσο, η επισκευή αποκοπής νουκλεοτιδίων δεν περιορίζεται στα σφάλματα που προκαλούνται από το φως. Ο μηχανισμός επισκευής είναι εκτεταμένος και μπορεί να αποκαταστήσει ζημιές που προκαλούνται από διάφορους παράγοντες.

Όταν οι άνθρωποι μας εκθέτουν υπερβολικά στον ήλιο, τα κύτταρα μας λαμβάνουν υπερβολικές ποσότητες υπεριώδους ακτινοβολίας. Η συνέπεια είναι η δημιουργία διμερών θυμίνης και μπορεί να προκαλέσει καρκίνο του δέρματος.

Αναφορές

1. Alberts, Β., Bray, D., Hopkin, Κ., Johnson, A.D., Lewis, J., Raff, Μ., & Walter, Ρ. (2015). Βασική βιολογία των κυττάρων. Garland Science.
2. Cooper, G. Μ., & Hausman, R. Ε. (2000). Το κελί: Μοριακή προσέγγιση. Sinauer Associates.
3. Curtis, Η., & Barnes, Ν. S. (1994). Πρόσκληση στη βιολογία. Macmillan.
4. Karp, G. (2009). Κυτταρική και μοριακή βιολογία: έννοιες και πειράματα. John Wiley & Sons.
5. Οι Lodish, H., Berk, Α., Darnell, J.E., Kaiser, C.A., Krieger, Μ., Scott, Μ.Ρ., & Matsudaira,. Βιολογία των μοριακών κυττάρων. Macmillan.
6. Singer, Β., & Kusmierek, J. Τ. (1982). Χημική μεταλλαξιογένεση. Ετήσια επισκόπηση της βιοχημείας, 51(1), 655-691.
7. Voet, D., & Voet, J.G (2006). Βιοχημεία. Ed. Panamericana Medical.